| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12897818G>A | CA252099 | GCDH | c.1198G>A (p.Val400Met) n.1528G>A c.242G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.1508G>A c.165G>A n.1361G>A n.1579G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897818G>C | CA404321758 | GCDH | c.1198G>C (p.Val400Leu) n.1528G>C c.242G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.1508G>C c.165G>C n.1361G>C n.1579G>C | |
| 19 | g.12897818G= | CA2323624104 | GCDH | c.1198G= (p.Val400=) n.1528G= c.242G= c.*638G= (n.*638G=) n.1508G= c.165G= n.1361G= n.1579G= | |
| 19 | g.12897818G>T | CA404321760 | GCDH | c.1198G>T (p.Val400Leu) n.1528G>T c.242G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.1508G>T c.165G>T n.1361G>T n.1579G>T | |
| 19 | g.12897819T>A | CA404321761 | GCDH | c.1199T>A (p.Val400Glu) n.1529T>A c.243T>A c.*639T>A (n.*639T>A) n.1509T>A c.166T>A n.1362T>A n.1580T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897819T>C | CA404321763 | GCDH | c.1199T>C (p.Val400Ala) n.1529T>C c.243T>C c.*639T>C (n.*639T>C) n.1509T>C c.166T>C n.1362T>C n.1580T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12897819T>G | CA404321764 | GCDH | c.1199T>G (p.Val400Gly) n.1529T>G c.243T>G c.*639T>G (n.*639T>G) n.1509T>G c.166T>G n.1362T>G n.1580T>G | |
| 19 | g.12897819dup | CA505649814 | GCDH | c.1199dup (p.Ile401AspfsTer18) n.1529dup c.243dup c.*639dup (n.*639dup) n.1509dup c.166dup c.1199dup (p.Ile401AspfsTer?) n.1362dup n.1580dup c.1199dup (p.Ile401AspfsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897820G>A | CA505649816 | GCDH | c.1200G>A (p.Val400=) n.1530G>A c.244G>A c.*640G>A (n.*640G>A) n.1510G>A c.167G>A n.1363G>A n.1581G>A | |
| 19 | g.12897820G>C | CA505649818 | GCDH | c.1200G>C (p.Val400=) n.1530G>C c.244G>C c.*640G>C (n.*640G>C) n.1510G>C c.167G>C n.1363G>C n.1581G>C | |
| 19 | g.12897820G= | CA2323624105 | GCDH | c.1200G= (p.Val400=) n.1530G= c.244G= c.*640G= (n.*640G=) n.1510G= c.167G= n.1363G= n.1581G= | |
| 19 | g.12897820G>T | CA505649819 | GCDH | c.1200G>T (p.Val400=) n.1530G>T c.244G>T c.*640G>T (n.*640G>T) n.1510G>T c.167G>T n.1363G>T n.1581G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897821A>C | CA404321768 | GCDH | c.1201A>C (p.Ile401Leu) n.1531A>C c.245A>C c.*641A>C (n.*641A>C) n.1511A>C c.168A>C n.1364A>C n.1582A>C | |
| 19 | g.12897821A>G | CA404321766 | GCDH | c.1201A>G (p.Ile401Val) n.1531A>G c.245A>G c.*641A>G (n.*641A>G) n.1511A>G c.168A>G n.1364A>G n.1582A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897821A>T | CA404321767 | GCDH | c.1201A>T (p.Ile401Phe) n.1531A>T c.245A>T c.*641A>T (n.*641A>T) n.1511A>T c.168A>T n.1364A>T n.1582A>T | |
| 19 | g.12897822T>A | CA404321769 | GCDH | c.1202T>A (p.Ile401Asn) n.1532T>A c.246T>A c.*642T>A (n.*642T>A) n.1512T>A c.169T>A n.1365T>A n.1583T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897822T>C | CA404321770 | GCDH | c.1202T>C (p.Ile401Thr) n.1532T>C c.246T>C c.*642T>C (n.*642T>C) n.1512T>C c.169T>C n.1365T>C n.1583T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897822T>G | CA404321773 | GCDH | c.1202T>G (p.Ile401Ser) n.1532T>G c.246T>G c.*642T>G (n.*642T>G) n.1512T>G c.169T>G n.1365T>G n.1583T>G | |
| 19 | g.12897823C>A | CA505649823 | GCDH | c.1203C>A (p.Ile401=) n.1533C>A c.247C>A c.*643C>A (n.*643C>A) n.1513C>A c.170C>A n.1366C>A n.1584C>A | |
| 19 | g.12897823C>G | CA404321775 | GCDH | c.1203C>G (p.Ile401Met) n.1533C>G c.247C>G c.*643C>G (n.*643C>G) n.1513C>G c.170C>G n.1366C>G n.1584C>G | |
| 19 | g.12897823C>T | CA505649825 | GCDH | c.1203C>T (p.Ile401=) n.1533C>T c.247C>T c.*643C>T (n.*643C>T) n.1513C>T c.170C>T n.1366C>T n.1584C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12897824C>A | CA505649827 | GCDH | c.1204C>A (p.Arg402=) n.1534C>A c.248C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.1514C>A c.171C>A n.1367C>A n.1585C>A | |
| 19 | g.12897824C= | CA2323624106 | GCDH | c.1204C= (p.Arg402=) n.1534C= c.248C= c.*644C= (n.*644C=) n.1514C= c.171C= n.1367C= n.1585C= | |
| 19 | g.12897824C>G | CA404321777 | GCDH | c.1204C>G (p.Arg402Gly) n.1534C>G c.248C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.1514C>G c.171C>G n.1367C>G n.1585C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12897824C>T | CA252097 | GCDH | c.1204C>T (p.Arg402Trp) n.1534C>T c.248C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.1514C>T c.171C>T n.1367C>T n.1585C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897825G>A | CA274253 | GCDH | c.1205G>A (p.Arg402Gln) n.1535G>A c.249G>A c.*645G>A (n.*645G>A) n.1515G>A c.172G>A n.1368G>A n.1586G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897825G>C | CA404321778 | GCDH | c.1205G>C (p.Arg402Pro) n.1535G>C c.249G>C c.*645G>C (n.*645G>C) n.1515G>C c.172G>C n.1368G>C n.1586G>C | |
| 19 | g.12897825G= | CA2323624107 | GCDH | c.1205G= (p.Arg402=) n.1535G= c.249G= c.*645G= (n.*645G=) n.1515G= c.172G= n.1368G= n.1586G= | |
| 19 | g.12897825G>T | CA404321780 | GCDH | c.1205G>T (p.Arg402Leu) n.1535G>T c.249G>T c.*645G>T (n.*645G>T) n.1515G>T c.172G>T n.1368G>T n.1586G>T | |
| 19 | g.12897828_12898581del | CA2739276562 | GCDH | c.1208_1243+718del n.1538_1573+718del c.*648_*683+718del n.1518_1553+718del c.175_210+718del n.1371_1406+718del n.1589_1624+718del | ClinVar |
| 19 | g.12897826G>A | CA505649835 | GCDH | c.1206G>A (p.Arg402=) n.1536G>A c.250G>A c.*646G>A (n.*646G>A) n.1516G>A c.173G>A n.1369G>A n.1587G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897826G>C | CA505649833 | GCDH | c.1206G>C (p.Arg402=) n.1536G>C c.250G>C c.*646G>C (n.*646G>C) n.1516G>C c.173G>C n.1369G>C n.1587G>C | dbSNP |
| 19 | g.12897826G= | CA2323624108 | GCDH | c.1206G= (p.Arg402=) n.1536G= c.250G= c.*646G= (n.*646G=) n.1516G= c.173G= n.1369G= n.1587G= | |
| 19 | g.12897826G>T | CA505649834 | GCDH | c.1206G>T (p.Arg402=) n.1536G>T c.250G>T c.*646G>T (n.*646G>T) n.1516G>T c.173G>T n.1369G>T n.1587G>T | |
| 19 | g.12897827del | CA2695228354 | GCDH | c.1207del (p.His403ThrfsTer3) n.1537del c.251del c.*647del (n.*647del) n.1517del c.174del n.1370del n.1588del | |
| 19 | g.12897827C>A | CA404321782 | GCDH | c.1207C>A (p.His403Asn) n.1537C>A c.251C>A c.*647C>A (n.*647C>A) n.1517C>A c.174C>A n.1370C>A n.1588C>A | |
| 19 | g.12897827C= | CA2323624109 | GCDH | c.1207C= (p.His403=) n.1537C= c.251C= c.*647C= (n.*647C=) n.1517C= c.174C= n.1370C= n.1588C= | |
| 19 | g.12897827C>G | CA404321784 | GCDH | c.1207C>G (p.His403Asp) n.1537C>G c.251C>G c.*647C>G (n.*647C>G) n.1517C>G c.174C>G n.1370C>G n.1588C>G | |
| 19 | g.12897827C>T | CA404321785 | GCDH | c.1207C>T (p.His403Tyr) n.1537C>T c.251C>T c.*647C>T (n.*647C>T) n.1517C>T c.174C>T n.1370C>T n.1588C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897828A>C | CA404321789 | GCDH | c.1208A>C (p.His403Pro) n.1538A>C c.252A>C c.*648A>C (n.*648A>C) n.1518A>C c.175A>C n.1371A>C n.1589A>C | |
| 19 | g.12897828A>G | CA404321791 | GCDH | c.1208A>G (p.His403Arg) n.1538A>G c.252A>G c.*648A>G (n.*648A>G) n.1518A>G c.175A>G n.1371A>G n.1589A>G | ClinVar |
| 19 | g.12897828A>T | CA404321787 | GCDH | c.1208A>T (p.His403Leu) n.1538A>T c.252A>T c.*648A>T (n.*648A>T) n.1518A>T c.175A>T n.1371A>T n.1589A>T | |
| 19 | g.12897829C>A | CA404321796 | GCDH | c.1209C>A (p.His403Gln) n.1539C>A c.253C>A c.*649C>A (n.*649C>A) n.1519C>A c.176C>A n.1372C>A n.1590C>A | |
| 19 | g.12897829C= | CA2323624110 | GCDH | c.1209C= (p.His403=) n.1539C= c.253C= c.*649C= (n.*649C=) n.1519C= c.176C= n.1372C= n.1590C= | |
| 19 | g.12897829C>G | CA404321795 | GCDH | c.1209C>G (p.His403Gln) n.1539C>G c.253C>G c.*649C>G (n.*649C>G) n.1519C>G c.176C>G n.1372C>G n.1590C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897829C>T | CA9234633 | GCDH | c.1209C>T (p.His403=) n.1539C>T c.253C>T c.*649C>T (n.*649C>T) n.1519C>T c.176C>T n.1372C>T n.1590C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897830G>A | CA9234634 | GCDH | c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.1540G>A c.254G>A c.*650G>A (n.*650G>A) n.1520G>A c.177G>A n.1373G>A n.1591G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897830G>C | CA404321797 | GCDH | c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.1540G>C c.254G>C c.*650G>C (n.*650G>C) n.1520G>C c.177G>C n.1373G>C n.1591G>C | |
| 19 | g.12897830G= | CA2323624111 | GCDH | c.1210G= (p.Ala404=) n.1540G= c.254G= c.*650G= (n.*650G=) n.1520G= c.177G= n.1373G= n.1591G= | |
| 19 | g.12897830G>T | CA404321798 | GCDH | c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.1540G>T c.254G>T c.*650G>T (n.*650G>T) n.1520G>T c.177G>T n.1373G>T n.1591G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |