| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12893576_12897264del | CA916083685 | GCDH | c.428_957-39del n.406_935-39del n.793_1287-39del c.483_*397-39del n.464_993-39del n.591_1120-39del n.844_1338-39del | ClinVar |
| 19 | g.12896230_12896231del | CA2573156004 | GCDH | c.661_662del (p.Leu221ValfsTer8) n.639_640del n.1001-10_1001-9del c.*101_*102del (n.*101_*102del) n.697_698del n.824_825del n.1052-10_1052-9del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896230_12896234delinsCTGTT | CA2323623309 | GCDH | c.661_665delinsCTGTT (p.Leu221=) n.639_643delinsCTGTT n.1001-10_1001-6delinsCTGTT c.*101_*105delinsCTGTT (n.*101_*105delinsCTGTT) n.697_701delinsCTGTT n.824_828delinsCTGTT n.1052-10_1052-6delinsCTGTT | |
| 19 | g.12896231T>A | CA404318529 | GCDH | c.662T>A (p.Leu221Gln) n.640T>A n.1001-9T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.698T>A n.825T>A n.1052-9T>A | |
| 19 | g.12896231T>C | CA404318531 | GCDH | c.662T>C (p.Leu221Pro) n.640T>C n.1001-9T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.698T>C n.825T>C n.1052-9T>C | |
| 19 | g.12896231T>G | CA404318532 | GCDH | c.662T>G (p.Leu221Arg) n.640T>G n.1001-9T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.698T>G n.825T>G n.1052-9T>G | |
| 19 | g.12896234_12896237del | CA16041970 | GCDH | c.665_668del (p.Phe222Ter) n.643_646del n.1001-6_1001-3del c.*105_*108del (n.*105_*108del) n.701_704del n.828_831del n.1052-6_1052-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896232G>A | CA505778847 | GCDH | c.663G>A (p.Leu221=) n.641G>A n.1001-8G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.699G>A n.826G>A n.1052-8G>A | |
| 19 | g.12896232G>C | CA505778848 | GCDH | c.663G>C (p.Leu221=) n.641G>C n.1001-8G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.699G>C n.826G>C n.1052-8G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896232G= | CA2323623310 | GCDH | c.663G= (p.Leu221=) n.641G= n.1001-8G= c.*103G= (n.*103G=) n.699G= n.826G= n.1052-8G= | |
| 19 | g.12896232G>T | CA505778850 | GCDH | c.663G>T (p.Leu221=) n.641G>T n.1001-8G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.699G>T n.826G>T n.1052-8G>T | |
| 19 | g.12896233T>A | CA404318535 | GCDH | c.664T>A (p.Phe222Ile) n.642T>A n.1001-7T>A c.*104T>A (n.*104T>A) n.700T>A n.827T>A n.1052-7T>A | |
| 19 | g.12896233T>C | CA404318536 | GCDH | c.664T>C (p.Phe222Leu) n.642T>C n.1001-7T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.700T>C n.827T>C n.1052-7T>C | |
| 19 | g.12896233T>G | CA404318538 | GCDH | c.664T>G (p.Phe222Val) n.642T>G n.1001-7T>G c.*104T>G (n.*104T>G) n.700T>G n.827T>G n.1052-7T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896233T= | CA2323623311 | GCDH | c.664T= (p.Phe222=) n.642T= n.1001-7T= c.*104T= (n.*104T=) n.700T= n.827T= n.1052-7T= | |
| 19 | g.12896234T>A | CA404318540 | GCDH | c.665T>A (p.Phe222Tyr) n.643T>A n.1001-6T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.701T>A n.828T>A n.1052-6T>A | |
| 19 | g.12896234T>C | CA404318542 | GCDH | c.665T>C (p.Phe222Ser) n.643T>C n.1001-6T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.701T>C n.828T>C n.1052-6T>C | |
| 19 | g.12896234T>G | CA404318544 | GCDH | c.665T>G (p.Phe222Cys) n.643T>G n.1001-6T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.701T>G n.828T>G n.1052-6T>G | |
| 19 | g.12896235T>A | CA404318546 | GCDH | c.666T>A (p.Phe222Leu) n.644T>A n.1001-5T>A c.*106T>A (n.*106T>A) n.702T>A n.829T>A n.1052-5T>A | |
| 19 | g.12896235T>C | CA505778858 | GCDH | c.666T>C (p.Phe222=) n.644T>C n.1001-5T>C c.*106T>C (n.*106T>C) n.702T>C n.829T>C n.1052-5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896235T>G | CA404318547 | GCDH | c.666T>G (p.Phe222Leu) n.644T>G n.1001-5T>G c.*106T>G (n.*106T>G) n.702T>G n.829T>G n.1052-5T>G | |
| 19 | g.12896235T= | CA2323623312 | GCDH | c.666T= (p.Phe222=) n.644T= n.1001-5T= c.*106T= (n.*106T=) n.702T= n.829T= n.1052-5T= | |
| 19 | g.12896236G>A | CA404318552 | GCDH | c.667G>A (p.Val223Ile) n.645G>A n.1001-4G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.703G>A n.830G>A n.1052-4G>A | |
| 19 | g.12896236G>C | CA404318551 | GCDH | c.667G>C (p.Val223Leu) n.645G>C n.1001-4G>C c.*107G>C (n.*107G>C) n.703G>C n.830G>C n.1052-4G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896236G>T | CA404318549 | GCDH | c.667G>T (p.Val223Leu) n.645G>T n.1001-4G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.703G>T n.830G>T n.1052-4G>T | |
| 19 | g.12896237T>A | CA404318554 | GCDH | c.668T>A (p.Val223Glu) n.646T>A n.1001-3T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.704T>A n.831T>A n.1052-3T>A | |
| 19 | g.12896237T>C | CA404318556 | GCDH | c.668T>C (p.Val223Ala) n.646T>C n.1001-3T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.704T>C n.831T>C n.1052-3T>C | |
| 19 | g.12896237T>G | CA404318557 | GCDH | c.668T>G (p.Val223Gly) n.646T>G n.1001-3T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.704T>G n.831T>G n.1052-3T>G | |
| 19 | g.12896238A>C | CA505778861 | GCDH | c.669A>C (p.Val223=) n.647A>C n.1001-2A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.705A>C n.832A>C n.1052-2A>C | |
| 19 | g.12896238A>G | CA505778862 | GCDH | c.669A>G (p.Val223=) n.647A>G n.1001-2A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.705A>G n.832A>G n.1052-2A>G | |
| 19 | g.12896238A>T | CA505778863 | GCDH | c.669A>T (p.Val223=) n.647A>T n.1001-2A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.705A>T n.832A>T n.1052-2A>T | |
| 19 | g.12896239G>A | CA404318559 | GCDH | c.670G>A (p.Val224Met) n.648G>A n.1001-1G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.706G>A n.833G>A n.1052-1G>A | |
| 19 | g.12896239G>C | CA404318561 | GCDH | c.670G>C (p.Val224Leu) n.648G>C n.1001-1G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.706G>C n.833G>C n.1052-1G>C | |
| 19 | g.12896239G>T | CA404318563 | GCDH | c.670G>T (p.Val224Leu) n.648G>T n.1001-1G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.706G>T n.833G>T n.1052-1G>T | |
| 19 | g.12896240T>A | CA404318565 | GCDH | c.671T>A (p.Val224Glu) n.649T>A n.1001T>A c.*111T>A (n.*111T>A) n.707T>A n.834T>A n.1052T>A | |
| 19 | g.12896240T>C | CA404318566 | GCDH | c.671T>C (p.Val224Ala) n.649T>C n.1001T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.707T>C n.834T>C n.1052T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896240T>G | CA404318568 | GCDH | c.671T>G (p.Val224Gly) n.649T>G n.1001T>G c.*111T>G (n.*111T>G) n.707T>G n.834T>G n.1052T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896240T= | CA2323623313 | GCDH | c.671T= (p.Val224=) n.649T= n.1001T= c.*111T= (n.*111T=) n.707T= n.834T= n.1052T= | |
| 19 | g.12896241G>A | CA505778864 | GCDH | c.672G>A (p.Val224=) n.650G>A n.1002G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.708G>A n.835G>A n.1053G>A | |
| 19 | g.12896241G>C | CA505778865 | GCDH | c.672G>C (p.Val224=) n.650G>C n.1002G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.708G>C n.835G>C n.1053G>C | |
| 19 | g.12896241G>T | CA505778866 | GCDH | c.672G>T (p.Val224=) n.650G>T n.1002G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.708G>T n.835G>T n.1053G>T | |
| 19 | g.12896242T>A | CA404318570 | GCDH | c.673T>A (p.Trp225Arg) n.651T>A n.1003T>A c.*113T>A (n.*113T>A) n.709T>A n.836T>A n.1054T>A | |
| 19 | g.12896242T>C | CA404318571 | GCDH | c.673T>C (p.Trp225Arg) n.651T>C n.1003T>C c.*113T>C (n.*113T>C) n.709T>C n.836T>C n.1054T>C | |
| 19 | g.12896242T>G | CA404318573 | GCDH | c.673T>G (p.Trp225Gly) n.651T>G n.1003T>G c.*113T>G (n.*113T>G) n.709T>G n.836T>G n.1054T>G | |
| 19 | g.12896242_12896243insA | CA993682221 | GCDH | c.673_674insA (p.Trp225Ter) n.651_652insA n.1003_1004insA c.*113_*114insA (n.*113_*114insA) n.709_710insA n.836_837insA n.1054_1055insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896243G>A | CA404318579 | GCDH | c.674G>A (p.Trp225Ter) n.652G>A n.1004G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.710G>A n.837G>A n.1055G>A | |
| 19 | g.12896243G>C | CA404318576 | GCDH | c.674G>C (p.Trp225Ser) n.652G>C n.1004G>C c.*114G>C (n.*114G>C) n.710G>C n.837G>C n.1055G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896243G= | CA2323623314 | GCDH | c.674G= (p.Trp225=) n.652G= n.1004G= c.*114G= (n.*114G=) n.710G= n.837G= n.1055G= | |
| 19 | g.12896243G>T | CA404318577 | GCDH | c.674G>T (p.Trp225Leu) n.652G>T n.1004G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.710G>T n.837G>T n.1055G>T | |
| 19 | g.12896244G>A | CA274778 | GCDH | c.675G>A (p.Trp225Ter) n.653G>A n.1005G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.711G>A n.838G>A n.1056G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |