| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12891875G>A | CA404314965 | GCDH | c.172G>A (p.Glu58Lys) n.213G>A n.537G>A n.208G>A n.229G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) c.*49G>A (n.*49G>A) n.280G>A n.588G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891875G>C | CA404314966 | GCDH | c.172G>C (p.Glu58Gln) n.213G>C n.537G>C n.208G>C n.229G>C c.136G>C (p.Glu46Gln) c.*49G>C (n.*49G>C) n.280G>C n.588G>C | |
| 19 | g.12891875G= | CA2323621141 | GCDH | c.172G= (p.Glu58=) n.213G= n.537G= n.208G= n.229G= c.136G= (p.Glu46=) c.*49G= (n.*49G=) n.280G= n.588G= | |
| 19 | g.12891875G>T | CA16041963 | GCDH | c.172G>T (p.Glu58Ter) n.213G>T n.537G>T n.208G>T n.229G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) c.*49G>T (n.*49G>T) n.280G>T n.588G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12891876A>C | CA404314971 | GCDH | c.173A>C (p.Glu58Ala) n.214A>C n.538A>C n.209A>C n.230A>C c.137A>C (p.Glu46Ala) c.*50A>C (n.*50A>C) n.281A>C n.589A>C | |
| 19 | g.12891876A>G | CA404314973 | GCDH | c.173A>G (p.Glu58Gly) n.214A>G n.538A>G n.209A>G n.230A>G c.137A>G (p.Glu46Gly) c.*50A>G (n.*50A>G) n.281A>G n.589A>G | |
| 19 | g.12891876A>T | CA404314976 | GCDH | c.173A>T (p.Glu58Val) n.214A>T n.538A>T n.209A>T n.230A>T c.137A>T (p.Glu46Val) c.*50A>T (n.*50A>T) n.281A>T n.589A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891877G>A | CA505642001 | GCDH | c.174G>A (p.Glu58=) n.215G>A n.539G>A n.210G>A n.231G>A c.138G>A (p.Glu46=) c.*51G>A (n.*51G>A) n.282G>A n.590G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891877G>C | CA404314979 | GCDH | c.174G>C (p.Glu58Asp) n.215G>C n.539G>C n.210G>C n.231G>C c.138G>C (p.Glu46Asp) c.*51G>C (n.*51G>C) n.282G>C n.590G>C | |
| 19 | g.12891877G= | CA2323621142 | GCDH | c.174G= (p.Glu58=) n.215G= n.539G= n.210G= n.231G= c.138G= (p.Glu46=) c.*51G= (n.*51G=) n.282G= n.590G= | |
| 19 | g.12891877G>T | CA404314985 | GCDH | c.174G>T (p.Glu58Asp) n.215G>T n.539G>T n.210G>T n.231G>T c.138G>T (p.Glu46Asp) c.*51G>T (n.*51G>T) n.282G>T n.590G>T | |
| 19 | g.12891878C>A | CA404314991 | GCDH | c.175C>A (p.Gln59Lys) n.216C>A n.540C>A n.211C>A n.232C>A c.139C>A (p.Gln47Lys) c.*52C>A (n.*52C>A) n.283C>A n.591C>A | |
| 19 | g.12891878C>G | CA404314993 | GCDH | c.175C>G (p.Gln59Glu) n.216C>G n.540C>G n.211C>G n.232C>G c.139C>G (p.Gln47Glu) c.*52C>G (n.*52C>G) n.283C>G n.591C>G | |
| 19 | g.12891878C>T | CA404314995 | GCDH | c.175C>T (p.Gln59Ter) n.216C>T n.540C>T n.211C>T n.232C>T c.139C>T (p.Gln47Ter) c.*52C>T (n.*52C>T) n.283C>T n.591C>T | |
| 19 | g.12891879A= | CA2323621143 | GCDH | c.176A= (p.Gln59=) n.217A= n.541A= n.212A= n.233A= c.140A= (p.Gln47=) c.*53A= (n.*53A=) n.284A= n.592A= | |
| 19 | g.12891879A>C | CA404315003 | GCDH | c.176A>C (p.Gln59Pro) n.217A>C n.541A>C n.212A>C n.233A>C c.140A>C (p.Gln47Pro) c.*53A>C (n.*53A>C) n.284A>C n.592A>C | |
| 19 | g.12891879A>G | CA404314997 | GCDH | c.176A>G (p.Gln59Arg) n.217A>G n.541A>G n.212A>G n.233A>G c.140A>G (p.Gln47Arg) c.*53A>G (n.*53A>G) n.284A>G n.592A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12891879A>T | CA404315000 | GCDH | c.176A>T (p.Gln59Leu) n.217A>T n.541A>T n.212A>T n.233A>T c.140A>T (p.Gln47Leu) c.*53A>T (n.*53A>T) n.284A>T n.592A>T | |
| 19 | g.12891880G>A | CA505642014 | GCDH | c.177G>A (p.Gln59=) n.218G>A n.542G>A n.213G>A n.234G>A c.141G>A (p.Gln47=) c.*54G>A (n.*54G>A) n.285G>A n.593G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891880G>C | CA404315004 | GCDH | c.177G>C (p.Gln59His) n.218G>C n.542G>C n.213G>C n.234G>C c.141G>C (p.Gln47His) c.*54G>C (n.*54G>C) n.285G>C n.593G>C | |
| 19 | g.12891880G>T | CA404315007 | GCDH | c.177G>T (p.Gln59His) n.218G>T n.542G>T n.213G>T n.234G>T c.141G>T (p.Gln47His) c.*54G>T (n.*54G>T) n.285G>T n.593G>T | |
| 19 | g.12891881C>A | CA404315009 | GCDH | c.178C>A (p.Leu60Met) n.219C>A n.543C>A n.214C>A n.235C>A c.142C>A (p.Leu48Met) c.*55C>A (n.*55C>A) n.286C>A n.594C>A | |
| 19 | g.12891881C>G | CA404315012 | GCDH | c.178C>G (p.Leu60Val) n.219C>G n.543C>G n.214C>G n.235C>G c.142C>G (p.Leu48Val) c.*55C>G (n.*55C>G) n.286C>G n.594C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891881C>T | CA505642016 | GCDH | c.178C>T (p.Leu60=) n.219C>T n.543C>T n.214C>T n.235C>T c.142C>T (p.Leu48=) c.*55C>T (n.*55C>T) n.286C>T n.594C>T | ClinVar |
| 19 | g.12891882T>A | CA404315014 | GCDH | c.179T>A (p.Leu60Gln) n.220T>A n.544T>A n.215T>A n.236T>A c.143T>A (p.Leu48Gln) c.*56T>A (n.*56T>A) n.287T>A n.595T>A | |
| 19 | g.12891882T>C | CA404315015 | GCDH | c.179T>C (p.Leu60Pro) n.220T>C n.544T>C n.215T>C n.236T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) c.*56T>C (n.*56T>C) n.287T>C n.595T>C | |
| 19 | g.12891882T>G | CA404315017 | GCDH | c.179T>G (p.Leu60Arg) n.220T>G n.544T>G n.215T>G n.236T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) c.*56T>G (n.*56T>G) n.287T>G n.595T>G | |
| 19 | g.12891883G>A | CA505642028 | GCDH | c.180G>A (p.Leu60=) n.221G>A n.545G>A n.216G>A n.237G>A c.144G>A (p.Leu48=) c.*57G>A (n.*57G>A) n.288G>A n.596G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891883G>C | CA505642025 | GCDH | c.180G>C (p.Leu60=) n.221G>C n.545G>C n.216G>C n.237G>C c.144G>C (p.Leu48=) c.*57G>C (n.*57G>C) n.288G>C n.596G>C | |
| 19 | g.12891883G>T | CA505642023 | GCDH | c.180G>T (p.Leu60=) n.221G>T n.545G>T n.216G>T n.237G>T c.144G>T (p.Leu48=) c.*57G>T (n.*57G>T) n.288G>T n.596G>T | |
| 19 | g.12891884A= | CA2323621144 | GCDH | c.181A= (p.Thr61=) n.222A= n.546A= n.217A= n.238A= c.145A= (p.Thr49=) c.*58A= (n.*58A=) n.289A= n.597A= | |
| 19 | g.12891884A>C | CA404315020 | GCDH | c.181A>C (p.Thr61Pro) n.222A>C n.546A>C n.217A>C n.238A>C c.145A>C (p.Thr49Pro) c.*58A>C (n.*58A>C) n.289A>C n.597A>C | |
| 19 | g.12891884A>G | CA404315021 | GCDH | c.181A>G (p.Thr61Ala) n.222A>G n.546A>G n.217A>G n.238A>G c.145A>G (p.Thr49Ala) c.*58A>G (n.*58A>G) n.289A>G n.597A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12891884A>T | CA9234270 | GCDH | c.181A>T (p.Thr61Ser) n.222A>T n.546A>T n.217A>T n.238A>T c.145A>T (p.Thr49Ser) c.*58A>T (n.*58A>T) n.289A>T n.597A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891885C>A | CA404315026 | GCDH | c.182C>A (p.Thr61Asn) n.223C>A n.547C>A n.218C>A n.239C>A c.146C>A (p.Thr49Asn) c.*59C>A (n.*59C>A) n.290C>A n.598C>A | |
| 19 | g.12891885C= | CA2323621145 | GCDH | c.182C= (p.Thr61=) n.223C= n.547C= n.218C= n.239C= c.146C= (p.Thr49=) c.*59C= (n.*59C=) n.290C= n.598C= | |
| 19 | g.12891885C>G | CA404315027 | GCDH | c.182C>G (p.Thr61Ser) n.223C>G n.547C>G n.218C>G n.239C>G c.146C>G (p.Thr49Ser) c.*59C>G (n.*59C>G) n.290C>G n.598C>G | |
| 19 | g.12891885C>T | CA404315029 | GCDH | c.182C>T (p.Thr61Ile) n.223C>T n.547C>T n.218C>T n.239C>T c.146C>T (p.Thr49Ile) c.*59C>T (n.*59C>T) n.290C>T n.598C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891886C>A | CA505642042 | GCDH | c.183C>A (p.Thr61=) n.224C>A n.548C>A n.219C>A n.240C>A c.147C>A (p.Thr49=) c.*60C>A (n.*60C>A) n.291C>A n.599C>A | |
| 19 | g.12891886C>G | CA505642043 | GCDH | c.183C>G (p.Thr61=) n.224C>G n.548C>G n.219C>G n.240C>G c.147C>G (p.Thr49=) c.*60C>G (n.*60C>G) n.291C>G n.599C>G | |
| 19 | g.12891886C>T | CA505642046 | GCDH | c.183C>T (p.Thr61=) n.224C>T n.548C>T n.219C>T n.240C>T c.147C>T (p.Thr49=) c.*60C>T (n.*60C>T) n.291C>T n.599C>T | |
| 19 | g.12891887A= | CA2323621146 | GCDH | c.184A= (p.Thr62=) n.225A= n.549A= n.220A= n.241A= c.148A= (p.Thr50=) c.*61A= (n.*61A=) n.292A= n.600A= | |
| 19 | g.12891887A>C | CA404315032 | GCDH | c.184A>C (p.Thr62Pro) n.225A>C n.549A>C n.220A>C n.241A>C c.148A>C (p.Thr50Pro) c.*61A>C (n.*61A>C) n.292A>C n.600A>C | |
| 19 | g.12891887A>G | CA9234271 | GCDH | c.184A>G (p.Thr62Ala) n.225A>G n.549A>G n.220A>G n.241A>G c.148A>G (p.Thr50Ala) c.*61A>G (n.*61A>G) n.292A>G n.600A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891887A>T | CA404315030 | GCDH | c.184A>T (p.Thr62Ser) n.225A>T n.549A>T n.220A>T n.241A>T c.148A>T (p.Thr50Ser) c.*61A>T (n.*61A>T) n.292A>T n.600A>T | |
| 19 | g.12891888C>A | CA404315037 | GCDH | c.185C>A (p.Thr62Lys) n.226C>A n.550C>A n.221C>A n.242C>A c.149C>A (p.Thr50Lys) c.*62C>A (n.*62C>A) n.293C>A n.601C>A | |
| 19 | g.12891888C= | CA2323621147 | GCDH | c.185C= (p.Thr62=) n.226C= n.550C= n.221C= n.242C= c.149C= (p.Thr50=) c.*62C= (n.*62C=) n.293C= n.601C= | |
| 19 | g.12891888C>G | CA404315035 | GCDH | c.185C>G (p.Thr62Arg) n.226C>G n.550C>G n.221C>G n.242C>G c.149C>G (p.Thr50Arg) c.*62C>G (n.*62C>G) n.293C>G n.601C>G | |
| 19 | g.12891888C>T | CA404315040 | GCDH | c.185C>T (p.Thr62Ile) n.226C>T n.550C>T n.221C>T n.242C>T c.149C>T (p.Thr50Ile) c.*62C>T (n.*62C>T) n.293C>T n.601C>T | dbSNP |
| 19 | g.12891889A>C | CA505642063 | GCDH | c.186A>C (p.Thr62=) n.227A>C n.551A>C n.222A>C n.243A>C c.150A>C (p.Thr50=) c.*63A>C (n.*63A>C) n.294A>C n.602A>C |