| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12658291C>A | CA404248143 | MAN2B1 | c.1163G>T (p.Trp388Leu) c.1160G>T (p.Trp387Leu) n.327G>T n.1062G>T n.280+440G>T c.1166G>T (p.Trp389Leu) c.62G>T (p.Trp21Leu) | |
| 19 | g.12658291C= | CA2323504304 | MAN2B1 | c.1163G= (p.Trp388=) c.1160G= (p.Trp387=) n.327G= n.1062G= n.280+440G= c.1166G= (p.Trp389=) c.62G= (p.Trp21=) | |
| 19 | g.12658291C>G | CA404248140 | MAN2B1 | c.1163G>C (p.Trp388Ser) c.1160G>C (p.Trp387Ser) n.327G>C n.1062G>C n.280+440G>C c.1166G>C (p.Trp389Ser) c.62G>C (p.Trp21Ser) | |
| 19 | g.12658291C>T | CA16041954 | MAN2B1 | c.1163G>A (p.Trp388Ter) c.1160G>A (p.Trp387Ter) n.327G>A n.1062G>A n.280+440G>A c.1166G>A (p.Trp389Ter) c.62G>A (p.Trp21Ter) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12658292A>C | CA404248146 | MAN2B1 | c.1162T>G (p.Trp388Gly) c.1159T>G (p.Trp387Gly) n.326T>G n.1061T>G n.280+439T>G c.1165T>G (p.Trp389Gly) c.61T>G (p.Trp21Gly) | |
| 19 | g.12658292A>G | CA404248151 | MAN2B1 | c.1162T>C (p.Trp388Arg) c.1159T>C (p.Trp387Arg) n.326T>C n.1061T>C n.280+439T>C c.1165T>C (p.Trp389Arg) c.61T>C (p.Trp21Arg) | |
| 19 | g.12658292A>T | CA404248148 | MAN2B1 | c.1162T>A (p.Trp388Arg) c.1159T>A (p.Trp387Arg) n.326T>A n.1061T>A n.280+439T>A c.1165T>A (p.Trp389Arg) c.61T>A (p.Trp21Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658293G>A | CA505771081 | MAN2B1 | c.1161C>T (p.Phe387=) c.1158C>T (p.Phe386=) n.325C>T n.1060C>T n.280+438C>T c.1164C>T (p.Phe388=) c.60C>T (p.Phe20=) | |
| 19 | g.12658293G>C | CA404248154 | MAN2B1 | c.1161C>G (p.Phe387Leu) c.1158C>G (p.Phe386Leu) n.325C>G n.1060C>G n.280+438C>G c.1164C>G (p.Phe388Leu) c.60C>G (p.Phe20Leu) | |
| 19 | g.12658293G>T | CA404248156 | MAN2B1 | c.1161C>A (p.Phe387Leu) c.1158C>A (p.Phe386Leu) n.325C>A n.1060C>A n.280+438C>A c.1164C>A (p.Phe388Leu) c.60C>A (p.Phe20Leu) | |
| 19 | g.12658294A= | CA2323504305 | MAN2B1 | c.1160T= (p.Phe387=) c.1157T= (p.Phe386=) n.324T= n.1059T= n.280+437T= c.1163T= (p.Phe388=) c.59T= (p.Phe20=) | |
| 19 | g.12658294A>C | CA9226562 | MAN2B1 | c.1160T>G (p.Phe387Cys) c.1157T>G (p.Phe386Cys) n.324T>G n.1059T>G n.280+437T>G c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.59T>G (p.Phe20Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658294A>G | CA404248161 | MAN2B1 | c.1160T>C (p.Phe387Ser) c.1157T>C (p.Phe386Ser) n.324T>C n.1059T>C n.280+437T>C c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.59T>C (p.Phe20Ser) | |
| 19 | g.12658294A>T | CA404248163 | MAN2B1 | c.1160T>A (p.Phe387Tyr) c.1157T>A (p.Phe386Tyr) n.324T>A n.1059T>A n.280+437T>A c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.59T>A (p.Phe20Tyr) | |
| 19 | g.12658295A>C | CA404248171 | MAN2B1 | c.1159T>G (p.Phe387Val) c.1156T>G (p.Phe386Val) n.323T>G n.1058T>G n.280+436T>G c.1162T>G (p.Phe388Val) c.58T>G (p.Phe20Val) | |
| 19 | g.12658295A>G | CA404248169 | MAN2B1 | c.1159T>C (p.Phe387Leu) c.1156T>C (p.Phe386Leu) n.323T>C n.1058T>C n.280+436T>C c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.58T>C (p.Phe20Leu) | |
| 19 | g.12658295A>T | CA404248166 | MAN2B1 | c.1159T>A (p.Phe387Ile) c.1156T>A (p.Phe386Ile) n.323T>A n.1058T>A n.280+436T>A c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.58T>A (p.Phe20Ile) | |
| 19 | g.12658296C>A | CA9226564 | MAN2B1 | c.1158G>T (p.Gln386His) c.1155G>T (p.Gln385His) n.322G>T n.1057G>T n.280+435G>T c.1161G>T (p.Gln387His) c.57G>T (p.Gln19His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658296C= | CA2323504306 | MAN2B1 | c.1158G= (p.Gln386=) c.1155G= (p.Gln385=) n.322G= n.1057G= n.280+435G= c.1161G= (p.Gln387=) c.57G= (p.Gln19=) | |
| 19 | g.12658296C>G | CA404248175 | MAN2B1 | c.1158G>C (p.Gln386His) c.1155G>C (p.Gln385His) n.322G>C n.1057G>C n.280+435G>C c.1161G>C (p.Gln387His) c.57G>C (p.Gln19His) | |
| 19 | g.12658296C>T | CA9226563 | MAN2B1 | c.1158G>A (p.Gln386=) c.1155G>A (p.Gln385=) n.322G>A n.1057G>A n.280+435G>A c.1161G>A (p.Gln387=) c.57G>A (p.Gln19=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658297T>A | CA404248180 | MAN2B1 | c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.1154A>T (p.Gln385Leu) n.321A>T n.1056A>T n.280+434A>T c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.56A>T (p.Gln19Leu) | |
| 19 | g.12658297T>C | CA404248182 | MAN2B1 | c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.1154A>G (p.Gln385Arg) n.321A>G n.1056A>G n.280+434A>G c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.56A>G (p.Gln19Arg) | |
| 19 | g.12658297T>G | CA404248184 | MAN2B1 | c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.1154A>C (p.Gln385Pro) n.321A>C n.1056A>C n.280+434A>C c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.56A>C (p.Gln19Pro) | |
| 19 | g.12658298G>A | CA404248193 | MAN2B1 | c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.1153C>T (p.Gln385Ter) n.320C>T n.1055C>T n.280+433C>T c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.55C>T (p.Gln19Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12658298G>C | CA404248187 | MAN2B1 | c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.1153C>G (p.Gln385Glu) n.320C>G n.1055C>G n.280+433C>G c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.55C>G (p.Gln19Glu) | |
| 19 | g.12658298G= | CA2323504307 | MAN2B1 | c.1156C= (p.Gln386=) c.1153C= (p.Gln385=) n.320C= n.1055C= n.280+433C= c.1159C= (p.Gln387=) c.55C= (p.Gln19=) | |
| 19 | g.12658298G>T | CA404248190 | MAN2B1 | c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.1153C>A (p.Gln385Lys) n.320C>A n.1055C>A n.280+433C>A c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.55C>A (p.Gln19Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658299dup | CA2582720994 | MAN2B1 | c.1156dup (p.Gln386ProfsTer?) c.1153dup (p.Gln385ProfsTer?) n.320dup n.1055dup n.280+433dup c.1159dup (p.Gln387ProfsTer?) c.55dup (p.Gln19ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658299del | CA2695198138 | MAN2B1 | c.1156del (p.Gln386SerfsTer?) c.1153del (p.Gln385SerfsTer?) n.320del n.1055del n.280+433del c.1159del (p.Gln387SerfsTer?) c.55del (p.Gln19SerfsTer?) | ClinVar |
| 19 | g.12658299G>A | CA505771082 | MAN2B1 | c.1155C>T (p.His385=) c.1152C>T (p.His384=) n.319C>T n.1054C>T n.280+432C>T c.1158C>T (p.His386=) c.54C>T (p.His18=) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12658299G>C | CA404248195 | MAN2B1 | c.1155C>G (p.His385Gln) c.1152C>G (p.His384Gln) n.319C>G n.1054C>G n.280+432C>G c.1158C>G (p.His386Gln) c.54C>G (p.His18Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12658299G>T | CA404248198 | MAN2B1 | c.1155C>A (p.His385Gln) c.1152C>A (p.His384Gln) n.319C>A n.1054C>A n.280+432C>A c.1158C>A (p.His386Gln) c.54C>A (p.His18Gln) | |
| 19 | g.12658300T>A | CA404248201 | MAN2B1 | c.1154A>T (p.His385Leu) c.1151A>T (p.His384Leu) n.318A>T n.1053A>T n.280+431A>T c.1157A>T (p.His386Leu) c.53A>T (p.His18Leu) | |
| 19 | g.12658300T>C | CA9226566 | MAN2B1 | c.1154A>G (p.His385Arg) c.1151A>G (p.His384Arg) n.318A>G n.1053A>G n.280+431A>G c.1157A>G (p.His386Arg) c.53A>G (p.His18Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658300T>G | CA404248204 | MAN2B1 | c.1154A>C (p.His385Pro) c.1151A>C (p.His384Pro) n.318A>C n.1053A>C n.280+431A>C c.1157A>C (p.His386Pro) c.53A>C (p.His18Pro) | |
| 19 | g.12658300T= | CA2323504308 | MAN2B1 | c.1154A= (p.His385=) c.1151A= (p.His384=) n.318A= n.1053A= n.280+431A= c.1157A= (p.His386=) c.53A= (p.His18=) | |
| 19 | g.12658301G>A | CA404248209 | MAN2B1 | c.1153C>T (p.His385Tyr) c.1150C>T (p.His384Tyr) n.317C>T n.1052C>T n.280+430C>T c.1156C>T (p.His386Tyr) c.52C>T (p.His18Tyr) | |
| 19 | g.12658301G>C | CA404248216 | MAN2B1 | c.1153C>G (p.His385Asp) c.1150C>G (p.His384Asp) n.317C>G n.1052C>G n.280+430C>G c.1156C>G (p.His386Asp) c.52C>G (p.His18Asp) | |
| 19 | g.12658301G>T | CA404248217 | MAN2B1 | c.1153C>A (p.His385Asn) c.1150C>A (p.His384Asn) n.317C>A n.1052C>A n.280+430C>A c.1156C>A (p.His386Asn) c.52C>A (p.His18Asn) | |
| 19 | g.12658304_12658305dup | CA9226565 | MAN2B1 | c.1152_1153dup (p.His385ProfsTer?) c.1149_1150dup (p.His384ProfsTer?) n.316_317dup n.1051_1052dup n.280+429_280+430dup c.1155_1156dup (p.His386ProfsTer?) c.51_52dup (p.His18ProfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12658302G>A | CA505771085 | MAN2B1 | c.1152C>T (p.Pro384=) c.1149C>T (p.Pro383=) n.316C>T n.1051C>T n.280+429C>T c.1155C>T (p.Pro385=) c.51C>T (p.Pro17=) | |
| 19 | g.12658302G>C | CA505771084 | MAN2B1 | c.1152C>G (p.Pro384=) c.1149C>G (p.Pro383=) n.316C>G n.1051C>G n.280+429C>G c.1155C>G (p.Pro385=) c.51C>G (p.Pro17=) | |
| 19 | g.12658302G>T | CA505771083 | MAN2B1 | c.1152C>A (p.Pro384=) c.1149C>A (p.Pro383=) n.316C>A n.1051C>A n.280+429C>A c.1155C>A (p.Pro385=) c.51C>A (p.Pro17=) | |
| 19 | g.12658303G>A | CA404248219 | MAN2B1 | c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) n.315C>T n.1050C>T n.280+428C>T c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.50C>T (p.Pro17Leu) | |
| 19 | g.12658303G>C | CA404248220 | MAN2B1 | c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) n.315C>G n.1050C>G n.280+428C>G c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.50C>G (p.Pro17Arg) | |
| 19 | g.12658303G>T | CA404248223 | MAN2B1 | c.1151C>A (p.Pro384His) c.1148C>A (p.Pro383His) n.315C>A n.1050C>A n.280+428C>A c.1154C>A (p.Pro385His) c.50C>A (p.Pro17His) | |
| 19 | g.12658304G>A | CA404248226 | MAN2B1 | c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) n.314C>T n.1049C>T n.280+427C>T c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.49C>T (p.Pro17Ser) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.12658304G>C | CA404248230 | MAN2B1 | c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) n.314C>G n.1049C>G n.280+427C>G c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.49C>G (p.Pro17Ala) | |
| 19 | g.12658304G= | CA2323504309 | MAN2B1 | c.1150C= (p.Pro384=) c.1147C= (p.Pro383=) n.314C= n.1049C= n.280+427C= c.1153C= (p.Pro385=) c.49C= (p.Pro17=) |