Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12658191C>ACA632119624MAN2B1c.1230+33G>T (n.1230+33G>T)
c.1227+33G>T (n.1227+33G>T)
n.394+33G>T
n.1129+33G>T
n.281-431G>T
c.1233+33G>T (n.1233+33G>T)
c.129+33G>T (n.129+33G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658191C=CA2323504252MAN2B1c.1230+33G= (n.1230+33G=)
c.1227+33G= (n.1227+33G=)
n.394+33G=
n.1129+33G=
n.281-431G=
c.1233+33G= (n.1233+33G=)
c.129+33G= (n.129+33G=)
19g.12658192T>CCA2582720990MAN2B1c.1230+32A>G (n.1230+32A>G)
c.1227+32A>G (n.1227+32A>G)
n.394+32A>G
n.1129+32A>G
n.281-432A>G
c.1233+32A>G (n.1233+32A>G)
c.129+32A>G (n.129+32A>G)
gnomAD v4
19g.12658193G>ACA9226536MAN2B1c.1230+31C>T (n.1230+31C>T)
c.1227+31C>T (n.1227+31C>T)
n.394+31C>T
n.1129+31C>T
n.281-433C>T
c.1233+31C>T (n.1233+31C>T)
c.129+31C>T (n.129+31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658193G=CA2323504253MAN2B1c.1230+31C= (n.1230+31C=)
c.1227+31C= (n.1227+31C=)
n.394+31C=
n.1129+31C=
n.281-433C=
c.1233+31C= (n.1233+31C=)
c.129+31C= (n.129+31C=)
19g.12658194C>ACA783349611MAN2B1c.1230+30G>T (n.1230+30G>T)
c.1227+30G>T (n.1227+30G>T)
n.394+30G>T
n.1129+30G>T
n.281-434G>T
c.1233+30G>T (n.1233+30G>T)
c.129+30G>T (n.129+30G>T)
dbSNP
19g.12658194C=CA2323504254MAN2B1c.1230+30G= (n.1230+30G=)
c.1227+30G= (n.1227+30G=)
n.394+30G=
n.1129+30G=
n.281-434G=
c.1233+30G= (n.1233+30G=)
c.129+30G= (n.129+30G=)
19g.12658194C>TCA305471472MAN2B1c.1230+30G>A (n.1230+30G>A)
c.1227+30G>A (n.1227+30G>A)
n.394+30G>A
n.1129+30G>A
n.281-434G>A
c.1233+30G>A (n.1233+30G>A)
c.129+30G>A (n.129+30G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658195A=CA2323504255MAN2B1c.1230+29T= (n.1230+29T=)
c.1227+29T= (n.1227+29T=)
n.394+29T=
n.1129+29T=
n.281-435T=
c.1233+29T= (n.1233+29T=)
c.129+29T= (n.129+29T=)
19g.12658195A>CCA9226537MAN2B1c.1230+29T>G (n.1230+29T>G)
c.1227+29T>G (n.1227+29T>G)
n.394+29T>G
n.1129+29T>G
n.281-435T>G
c.1233+29T>G (n.1233+29T>G)
c.129+29T>G (n.129+29T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658198C>ACA2582720991MAN2B1c.1230+26G>T (n.1230+26G>T)
c.1227+26G>T (n.1227+26G>T)
n.394+26G>T
n.1129+26G>T
n.281-438G>T
c.1233+26G>T (n.1233+26G>T)
c.129+26G>T (n.129+26G>T)
gnomAD v4
19g.12658198C=CA2323504256MAN2B1c.1230+26G= (n.1230+26G=)
c.1227+26G= (n.1227+26G=)
n.394+26G=
n.1129+26G=
n.281-438G=
c.1233+26G= (n.1233+26G=)
c.129+26G= (n.129+26G=)
19g.12658198C>TCA632119625MAN2B1c.1230+26G>A (n.1230+26G>A)
c.1227+26G>A (n.1227+26G>A)
n.394+26G>A
n.1129+26G>A
n.281-438G>A
c.1233+26G>A (n.1233+26G>A)
c.129+26G>A (n.129+26G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658199C=CA2323504257MAN2B1c.1230+25G= (n.1230+25G=)
c.1227+25G= (n.1227+25G=)
n.394+25G=
n.1129+25G=
n.281-439G=
c.1233+25G= (n.1233+25G=)
c.129+25G= (n.129+25G=)
19g.12658199C>TCA632119626MAN2B1c.1230+25G>A (n.1230+25G>A)
c.1227+25G>A (n.1227+25G>A)
n.394+25G>A
n.1129+25G>A
n.281-439G>A
c.1233+25G>A (n.1233+25G>A)
c.129+25G>A (n.129+25G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658200C=CA2323504259MAN2B1c.1230+24G= (n.1230+24G=)
c.1227+24G= (n.1227+24G=)
n.394+24G=
n.1129+24G=
n.281-440G=
c.1233+24G= (n.1233+24G=)
c.129+24G= (n.129+24G=)
19g.12658200C>GCA2323504258MAN2B1c.1230+24G>C (n.1230+24G>C)
c.1227+24G>C (n.1227+24G>C)
n.394+24G>C
n.1129+24G>C
n.281-440G>C
c.1233+24G>C (n.1233+24G>C)
c.129+24G>C (n.129+24G>C)
dbSNP
19g.12658201C>TCA2576635140MAN2B1c.1230+23G>A (n.1230+23G>A)
c.1227+23G>A (n.1227+23G>A)
n.394+23G>A
n.1129+23G>A
n.281-441G>A
c.1233+23G>A (n.1233+23G>A)
c.129+23G>A (n.129+23G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.12658204C>GCA2582720992MAN2B1c.1230+20G>C (n.1230+20G>C)
c.1227+20G>C (n.1227+20G>C)
n.394+20G>C
n.1129+20G>C
n.281-444G>C
c.1233+20G>C (n.1233+20G>C)
c.129+20G>C (n.129+20G>C)
gnomAD v4
19g.12658204C>TCA2580096518MAN2B1c.1230+20G>A (n.1230+20G>A)
c.1227+20G>A (n.1227+20G>A)
n.394+20G>A
n.1129+20G>A
n.281-444G>A
c.1233+20G>A (n.1233+20G>A)
c.129+20G>A (n.129+20G>A)
ClinVar gnomAD v4
19g.12658207G>ACA9226538MAN2B1c.1230+17C>T (n.1230+17C>T)
c.1227+17C>T (n.1227+17C>T)
n.394+17C>T
n.1129+17C>T
n.281-447C>T
c.1233+17C>T (n.1233+17C>T)
c.129+17C>T (n.129+17C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658207G=CA2323504260MAN2B1c.1230+17C= (n.1230+17C=)
c.1227+17C= (n.1227+17C=)
n.394+17C=
n.1129+17C=
n.281-447C=
c.1233+17C= (n.1233+17C=)
c.129+17C= (n.129+17C=)
19g.12658208C>TCA2739276540MAN2B1c.1230+16G>A (n.1230+16G>A)
c.1227+16G>A (n.1227+16G>A)
n.394+16G>A
n.1129+16G>A
n.281-448G>A
c.1233+16G>A (n.1233+16G>A)
c.129+16G>A (n.129+16G>A)
19g.12658209C=CA2323504261MAN2B1c.1230+15G= (n.1230+15G=)
c.1227+15G= (n.1227+15G=)
n.394+15G=
n.1129+15G=
n.281-449G=
c.1233+15G= (n.1233+15G=)
c.129+15G= (n.129+15G=)
19g.12658209C>TCA2323504262MAN2B1c.1230+15G>A (n.1230+15G>A)
c.1227+15G>A (n.1227+15G>A)
n.394+15G>A
n.1129+15G>A
n.281-449G>A
c.1233+15G>A (n.1233+15G>A)
c.129+15G>A (n.129+15G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12658210C>ACA632119627MAN2B1c.1230+14G>T (n.1230+14G>T)
c.1227+14G>T (n.1227+14G>T)
n.394+14G>T
n.1129+14G>T
n.281-450G>T
c.1233+14G>T (n.1233+14G>T)
c.129+14G>T (n.129+14G>T)
dbSNP gnomAD v2
19g.12658210C=CA2323504263MAN2B1c.1230+14G= (n.1230+14G=)
c.1227+14G= (n.1227+14G=)
n.394+14G=
n.1129+14G=
n.281-450G=
c.1233+14G= (n.1233+14G=)
c.129+14G= (n.129+14G=)
19g.12658210C>GCA9226539MAN2B1c.1230+14G>C (n.1230+14G>C)
c.1227+14G>C (n.1227+14G>C)
n.394+14G>C
n.1129+14G>C
n.281-450G>C
c.1233+14G>C (n.1233+14G>C)
c.129+14G>C (n.129+14G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658210C>TCA632119628MAN2B1c.1230+14G>A (n.1230+14G>A)
c.1227+14G>A (n.1227+14G>A)
n.394+14G>A
n.1129+14G>A
n.281-450G>A
c.1233+14G>A (n.1233+14G>A)
c.129+14G>A (n.129+14G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658211G>ACA9226540MAN2B1c.1230+13C>T (n.1230+13C>T)
c.1227+13C>T (n.1227+13C>T)
n.394+13C>T
n.1129+13C>T
n.281-451C>T
c.1233+13C>T (n.1233+13C>T)
c.129+13C>T (n.129+13C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12658211G=CA2323504264MAN2B1c.1230+13C= (n.1230+13C=)
c.1227+13C= (n.1227+13C=)
n.394+13C=
n.1129+13C=
n.281-451C=
c.1233+13C= (n.1233+13C=)
c.129+13C= (n.129+13C=)
19g.12658212G>TCA657486407MAN2B1c.1230+12C>A (n.1230+12C>A)
c.1227+12C>A (n.1227+12C>A)
n.394+12C>A
n.1129+12C>A
n.281-452C>A
c.1233+12C>A (n.1233+12C>A)
c.129+12C>A (n.129+12C>A)
COSMIC
19g.12658215C=CA2323504265MAN2B1c.1230+9G= (n.1230+9G=)
c.1227+9G= (n.1227+9G=)
n.394+9G=
n.1129+9G=
n.281-455G=
c.1233+9G= (n.1233+9G=)
c.129+9G= (n.129+9G=)
19g.12658215C>GCA9226541MAN2B1c.1230+9G>C (n.1230+9G>C)
c.1227+9G>C (n.1227+9G>C)
n.394+9G>C
n.1129+9G>C
n.281-455G>C
c.1233+9G>C (n.1233+9G>C)
c.129+9G>C (n.129+9G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658216C=CA2323504266MAN2B1c.1230+8G= (n.1230+8G=)
c.1227+8G= (n.1227+8G=)
n.394+8G=
n.1129+8G=
n.281-456G=
c.1233+8G= (n.1233+8G=)
c.129+8G= (n.129+8G=)
19g.12658216C>TCA783349633MAN2B1c.1230+8G>A (n.1230+8G>A)
c.1227+8G>A (n.1227+8G>A)
n.394+8G>A
n.1129+8G>A
n.281-456G>A
c.1233+8G>A (n.1233+8G>A)
c.129+8G>A (n.129+8G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12658217T>ACA993647204MAN2B1c.1230+7A>T (n.1230+7A>T)
c.1227+7A>T (n.1227+7A>T)
n.394+7A>T
n.1129+7A>T
n.281-457A>T
c.1233+7A>T (n.1233+7A>T)
c.129+7A>T (n.129+7A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658217T>CCA2573156062MAN2B1c.1230+7A>G (n.1230+7A>G)
c.1227+7A>G (n.1227+7A>G)
n.394+7A>G
n.1129+7A>G
n.281-457A>G
c.1233+7A>G (n.1233+7A>G)
c.129+7A>G (n.129+7A>G)
ClinVar dbSNP
19g.12658217T=CA2323504267MAN2B1c.1230+7A= (n.1230+7A=)
c.1227+7A= (n.1227+7A=)
n.394+7A=
n.1129+7A=
n.281-457A=
c.1233+7A= (n.1233+7A=)
c.129+7A= (n.129+7A=)
19g.12658219C>ACA632119629MAN2B1c.1230+5G>T (n.1230+5G>T)
c.1227+5G>T (n.1227+5G>T)
n.394+5G>T
n.1129+5G>T
n.281-459G>T
c.1233+5G>T (n.1233+5G>T)
c.129+5G>T (n.129+5G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658219C=CA2323504268MAN2B1c.1230+5G= (n.1230+5G=)
c.1227+5G= (n.1227+5G=)
n.394+5G=
n.1129+5G=
n.281-459G=
c.1233+5G= (n.1233+5G=)
c.129+5G= (n.129+5G=)
19g.12658219C>GCA2582720993MAN2B1c.1230+5G>C (n.1230+5G>C)
c.1227+5G>C (n.1227+5G>C)
n.394+5G>C
n.1129+5G>C
n.281-459G>C
c.1233+5G>C (n.1233+5G>C)
c.129+5G>C (n.129+5G>C)
gnomAD v4
19g.12658219C>TCA2695228126MAN2B1c.1230+5G>A (n.1230+5G>A)
c.1227+5G>A (n.1227+5G>A)
n.394+5G>A
n.1129+5G>A
n.281-459G>A
c.1233+5G>A (n.1233+5G>A)
c.129+5G>A (n.129+5G>A)
19g.12658220C=CA2323504269MAN2B1c.1230+4G= (n.1230+4G=)
c.1227+4G= (n.1227+4G=)
n.394+4G=
n.1129+4G=
n.281-460G=
c.1233+4G= (n.1233+4G=)
c.129+4G= (n.129+4G=)
19g.12658220C>TCA9226542MAN2B1c.1230+4G>A (n.1230+4G>A)
c.1227+4G>A (n.1227+4G>A)
n.394+4G>A
n.1129+4G>A
n.281-460G>A
c.1233+4G>A (n.1233+4G>A)
c.129+4G>A (n.129+4G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658221C=CA2323504270MAN2B1c.1230+3G= (n.1230+3G=)
c.1227+3G= (n.1227+3G=)
n.394+3G=
n.1129+3G=
n.281-461G=
c.1233+3G= (n.1233+3G=)
c.129+3G= (n.129+3G=)
19g.12658221C>TCA9226543MAN2B1c.1230+3G>A (n.1230+3G>A)
c.1227+3G>A (n.1227+3G>A)
n.394+3G>A
n.1129+3G>A
n.281-461G>A
c.1233+3G>A (n.1233+3G>A)
c.129+3G>A (n.129+3G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12658222A>CCA404247683MAN2B1c.1230+2T>G (n.1230+2T>G)
c.1227+2T>G (n.1227+2T>G)
n.394+2T>G
n.1129+2T>G
n.281-462T>G
c.1233+2T>G (n.1233+2T>G)
c.129+2T>G (n.129+2T>G)
19g.12658222A>GCA404247686MAN2B1c.1230+2T>C (n.1230+2T>C)
c.1227+2T>C (n.1227+2T>C)
n.394+2T>C
n.1129+2T>C
n.281-462T>C
c.1233+2T>C (n.1233+2T>C)
c.129+2T>C (n.129+2T>C)
19g.12658222A>TCA404247689MAN2B1c.1230+2T>A (n.1230+2T>A)
c.1227+2T>A (n.1227+2T>A)
n.394+2T>A
n.1129+2T>A
n.281-462T>A
c.1233+2T>A (n.1233+2T>A)
c.129+2T>A (n.129+2T>A)

Number of alleles fetched