Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12658191C>A | CA632119624 | MAN2B1 | c.1230+33G>T (n.1230+33G>T) c.1227+33G>T (n.1227+33G>T) n.394+33G>T n.1129+33G>T n.281-431G>T c.1233+33G>T (n.1233+33G>T) c.129+33G>T (n.129+33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658191C= | CA2323504252 | MAN2B1 | c.1230+33G= (n.1230+33G=) c.1227+33G= (n.1227+33G=) n.394+33G= n.1129+33G= n.281-431G= c.1233+33G= (n.1233+33G=) c.129+33G= (n.129+33G=) | |
19 | g.12658192T>C | CA2582720990 | MAN2B1 | c.1230+32A>G (n.1230+32A>G) c.1227+32A>G (n.1227+32A>G) n.394+32A>G n.1129+32A>G n.281-432A>G c.1233+32A>G (n.1233+32A>G) c.129+32A>G (n.129+32A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12658193G>A | CA9226536 | MAN2B1 | c.1230+31C>T (n.1230+31C>T) c.1227+31C>T (n.1227+31C>T) n.394+31C>T n.1129+31C>T n.281-433C>T c.1233+31C>T (n.1233+31C>T) c.129+31C>T (n.129+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658193G= | CA2323504253 | MAN2B1 | c.1230+31C= (n.1230+31C=) c.1227+31C= (n.1227+31C=) n.394+31C= n.1129+31C= n.281-433C= c.1233+31C= (n.1233+31C=) c.129+31C= (n.129+31C=) | |
19 | g.12658194C>A | CA783349611 | MAN2B1 | c.1230+30G>T (n.1230+30G>T) c.1227+30G>T (n.1227+30G>T) n.394+30G>T n.1129+30G>T n.281-434G>T c.1233+30G>T (n.1233+30G>T) c.129+30G>T (n.129+30G>T) | dbSNP |
19 | g.12658194C= | CA2323504254 | MAN2B1 | c.1230+30G= (n.1230+30G=) c.1227+30G= (n.1227+30G=) n.394+30G= n.1129+30G= n.281-434G= c.1233+30G= (n.1233+30G=) c.129+30G= (n.129+30G=) | |
19 | g.12658194C>T | CA305471472 | MAN2B1 | c.1230+30G>A (n.1230+30G>A) c.1227+30G>A (n.1227+30G>A) n.394+30G>A n.1129+30G>A n.281-434G>A c.1233+30G>A (n.1233+30G>A) c.129+30G>A (n.129+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658195A= | CA2323504255 | MAN2B1 | c.1230+29T= (n.1230+29T=) c.1227+29T= (n.1227+29T=) n.394+29T= n.1129+29T= n.281-435T= c.1233+29T= (n.1233+29T=) c.129+29T= (n.129+29T=) | |
19 | g.12658195A>C | CA9226537 | MAN2B1 | c.1230+29T>G (n.1230+29T>G) c.1227+29T>G (n.1227+29T>G) n.394+29T>G n.1129+29T>G n.281-435T>G c.1233+29T>G (n.1233+29T>G) c.129+29T>G (n.129+29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658198C>A | CA2582720991 | MAN2B1 | c.1230+26G>T (n.1230+26G>T) c.1227+26G>T (n.1227+26G>T) n.394+26G>T n.1129+26G>T n.281-438G>T c.1233+26G>T (n.1233+26G>T) c.129+26G>T (n.129+26G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12658198C= | CA2323504256 | MAN2B1 | c.1230+26G= (n.1230+26G=) c.1227+26G= (n.1227+26G=) n.394+26G= n.1129+26G= n.281-438G= c.1233+26G= (n.1233+26G=) c.129+26G= (n.129+26G=) | |
19 | g.12658198C>T | CA632119625 | MAN2B1 | c.1230+26G>A (n.1230+26G>A) c.1227+26G>A (n.1227+26G>A) n.394+26G>A n.1129+26G>A n.281-438G>A c.1233+26G>A (n.1233+26G>A) c.129+26G>A (n.129+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658199C= | CA2323504257 | MAN2B1 | c.1230+25G= (n.1230+25G=) c.1227+25G= (n.1227+25G=) n.394+25G= n.1129+25G= n.281-439G= c.1233+25G= (n.1233+25G=) c.129+25G= (n.129+25G=) | |
19 | g.12658199C>T | CA632119626 | MAN2B1 | c.1230+25G>A (n.1230+25G>A) c.1227+25G>A (n.1227+25G>A) n.394+25G>A n.1129+25G>A n.281-439G>A c.1233+25G>A (n.1233+25G>A) c.129+25G>A (n.129+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658200C= | CA2323504259 | MAN2B1 | c.1230+24G= (n.1230+24G=) c.1227+24G= (n.1227+24G=) n.394+24G= n.1129+24G= n.281-440G= c.1233+24G= (n.1233+24G=) c.129+24G= (n.129+24G=) | |
19 | g.12658200C>G | CA2323504258 | MAN2B1 | c.1230+24G>C (n.1230+24G>C) c.1227+24G>C (n.1227+24G>C) n.394+24G>C n.1129+24G>C n.281-440G>C c.1233+24G>C (n.1233+24G>C) c.129+24G>C (n.129+24G>C) | dbSNP |
19 | g.12658201C>T | CA2576635140 | MAN2B1 | c.1230+23G>A (n.1230+23G>A) c.1227+23G>A (n.1227+23G>A) n.394+23G>A n.1129+23G>A n.281-441G>A c.1233+23G>A (n.1233+23G>A) c.129+23G>A (n.129+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658204C>G | CA2582720992 | MAN2B1 | c.1230+20G>C (n.1230+20G>C) c.1227+20G>C (n.1227+20G>C) n.394+20G>C n.1129+20G>C n.281-444G>C c.1233+20G>C (n.1233+20G>C) c.129+20G>C (n.129+20G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658204C>T | CA2580096518 | MAN2B1 | c.1230+20G>A (n.1230+20G>A) c.1227+20G>A (n.1227+20G>A) n.394+20G>A n.1129+20G>A n.281-444G>A c.1233+20G>A (n.1233+20G>A) c.129+20G>A (n.129+20G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12658207G>A | CA9226538 | MAN2B1 | c.1230+17C>T (n.1230+17C>T) c.1227+17C>T (n.1227+17C>T) n.394+17C>T n.1129+17C>T n.281-447C>T c.1233+17C>T (n.1233+17C>T) c.129+17C>T (n.129+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658207G= | CA2323504260 | MAN2B1 | c.1230+17C= (n.1230+17C=) c.1227+17C= (n.1227+17C=) n.394+17C= n.1129+17C= n.281-447C= c.1233+17C= (n.1233+17C=) c.129+17C= (n.129+17C=) | |
19 | g.12658208C>T | CA2739276540 | MAN2B1 | c.1230+16G>A (n.1230+16G>A) c.1227+16G>A (n.1227+16G>A) n.394+16G>A n.1129+16G>A n.281-448G>A c.1233+16G>A (n.1233+16G>A) c.129+16G>A (n.129+16G>A) | |
19 | g.12658209C= | CA2323504261 | MAN2B1 | c.1230+15G= (n.1230+15G=) c.1227+15G= (n.1227+15G=) n.394+15G= n.1129+15G= n.281-449G= c.1233+15G= (n.1233+15G=) c.129+15G= (n.129+15G=) | |
19 | g.12658209C>T | CA2323504262 | MAN2B1 | c.1230+15G>A (n.1230+15G>A) c.1227+15G>A (n.1227+15G>A) n.394+15G>A n.1129+15G>A n.281-449G>A c.1233+15G>A (n.1233+15G>A) c.129+15G>A (n.129+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658210C>A | CA632119627 | MAN2B1 | c.1230+14G>T (n.1230+14G>T) c.1227+14G>T (n.1227+14G>T) n.394+14G>T n.1129+14G>T n.281-450G>T c.1233+14G>T (n.1233+14G>T) c.129+14G>T (n.129+14G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12658210C= | CA2323504263 | MAN2B1 | c.1230+14G= (n.1230+14G=) c.1227+14G= (n.1227+14G=) n.394+14G= n.1129+14G= n.281-450G= c.1233+14G= (n.1233+14G=) c.129+14G= (n.129+14G=) | |
19 | g.12658210C>G | CA9226539 | MAN2B1 | c.1230+14G>C (n.1230+14G>C) c.1227+14G>C (n.1227+14G>C) n.394+14G>C n.1129+14G>C n.281-450G>C c.1233+14G>C (n.1233+14G>C) c.129+14G>C (n.129+14G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658210C>T | CA632119628 | MAN2B1 | c.1230+14G>A (n.1230+14G>A) c.1227+14G>A (n.1227+14G>A) n.394+14G>A n.1129+14G>A n.281-450G>A c.1233+14G>A (n.1233+14G>A) c.129+14G>A (n.129+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658211G>A | CA9226540 | MAN2B1 | c.1230+13C>T (n.1230+13C>T) c.1227+13C>T (n.1227+13C>T) n.394+13C>T n.1129+13C>T n.281-451C>T c.1233+13C>T (n.1233+13C>T) c.129+13C>T (n.129+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12658211G= | CA2323504264 | MAN2B1 | c.1230+13C= (n.1230+13C=) c.1227+13C= (n.1227+13C=) n.394+13C= n.1129+13C= n.281-451C= c.1233+13C= (n.1233+13C=) c.129+13C= (n.129+13C=) | |
19 | g.12658212G>T | CA657486407 | MAN2B1 | c.1230+12C>A (n.1230+12C>A) c.1227+12C>A (n.1227+12C>A) n.394+12C>A n.1129+12C>A n.281-452C>A c.1233+12C>A (n.1233+12C>A) c.129+12C>A (n.129+12C>A) | COSMIC |
19 | g.12658215C= | CA2323504265 | MAN2B1 | c.1230+9G= (n.1230+9G=) c.1227+9G= (n.1227+9G=) n.394+9G= n.1129+9G= n.281-455G= c.1233+9G= (n.1233+9G=) c.129+9G= (n.129+9G=) | |
19 | g.12658215C>G | CA9226541 | MAN2B1 | c.1230+9G>C (n.1230+9G>C) c.1227+9G>C (n.1227+9G>C) n.394+9G>C n.1129+9G>C n.281-455G>C c.1233+9G>C (n.1233+9G>C) c.129+9G>C (n.129+9G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658216C= | CA2323504266 | MAN2B1 | c.1230+8G= (n.1230+8G=) c.1227+8G= (n.1227+8G=) n.394+8G= n.1129+8G= n.281-456G= c.1233+8G= (n.1233+8G=) c.129+8G= (n.129+8G=) | |
19 | g.12658216C>T | CA783349633 | MAN2B1 | c.1230+8G>A (n.1230+8G>A) c.1227+8G>A (n.1227+8G>A) n.394+8G>A n.1129+8G>A n.281-456G>A c.1233+8G>A (n.1233+8G>A) c.129+8G>A (n.129+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12658217T>A | CA993647204 | MAN2B1 | c.1230+7A>T (n.1230+7A>T) c.1227+7A>T (n.1227+7A>T) n.394+7A>T n.1129+7A>T n.281-457A>T c.1233+7A>T (n.1233+7A>T) c.129+7A>T (n.129+7A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658217T>C | CA2573156062 | MAN2B1 | c.1230+7A>G (n.1230+7A>G) c.1227+7A>G (n.1227+7A>G) n.394+7A>G n.1129+7A>G n.281-457A>G c.1233+7A>G (n.1233+7A>G) c.129+7A>G (n.129+7A>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12658217T= | CA2323504267 | MAN2B1 | c.1230+7A= (n.1230+7A=) c.1227+7A= (n.1227+7A=) n.394+7A= n.1129+7A= n.281-457A= c.1233+7A= (n.1233+7A=) c.129+7A= (n.129+7A=) | |
19 | g.12658219C>A | CA632119629 | MAN2B1 | c.1230+5G>T (n.1230+5G>T) c.1227+5G>T (n.1227+5G>T) n.394+5G>T n.1129+5G>T n.281-459G>T c.1233+5G>T (n.1233+5G>T) c.129+5G>T (n.129+5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658219C= | CA2323504268 | MAN2B1 | c.1230+5G= (n.1230+5G=) c.1227+5G= (n.1227+5G=) n.394+5G= n.1129+5G= n.281-459G= c.1233+5G= (n.1233+5G=) c.129+5G= (n.129+5G=) | |
19 | g.12658219C>G | CA2582720993 | MAN2B1 | c.1230+5G>C (n.1230+5G>C) c.1227+5G>C (n.1227+5G>C) n.394+5G>C n.1129+5G>C n.281-459G>C c.1233+5G>C (n.1233+5G>C) c.129+5G>C (n.129+5G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12658219C>T | CA2695228126 | MAN2B1 | c.1230+5G>A (n.1230+5G>A) c.1227+5G>A (n.1227+5G>A) n.394+5G>A n.1129+5G>A n.281-459G>A c.1233+5G>A (n.1233+5G>A) c.129+5G>A (n.129+5G>A) | |
19 | g.12658220C= | CA2323504269 | MAN2B1 | c.1230+4G= (n.1230+4G=) c.1227+4G= (n.1227+4G=) n.394+4G= n.1129+4G= n.281-460G= c.1233+4G= (n.1233+4G=) c.129+4G= (n.129+4G=) | |
19 | g.12658220C>T | CA9226542 | MAN2B1 | c.1230+4G>A (n.1230+4G>A) c.1227+4G>A (n.1227+4G>A) n.394+4G>A n.1129+4G>A n.281-460G>A c.1233+4G>A (n.1233+4G>A) c.129+4G>A (n.129+4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658221C= | CA2323504270 | MAN2B1 | c.1230+3G= (n.1230+3G=) c.1227+3G= (n.1227+3G=) n.394+3G= n.1129+3G= n.281-461G= c.1233+3G= (n.1233+3G=) c.129+3G= (n.129+3G=) | |
19 | g.12658221C>T | CA9226543 | MAN2B1 | c.1230+3G>A (n.1230+3G>A) c.1227+3G>A (n.1227+3G>A) n.394+3G>A n.1129+3G>A n.281-461G>A c.1233+3G>A (n.1233+3G>A) c.129+3G>A (n.129+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12658222A>C | CA404247683 | MAN2B1 | c.1230+2T>G (n.1230+2T>G) c.1227+2T>G (n.1227+2T>G) n.394+2T>G n.1129+2T>G n.281-462T>G c.1233+2T>G (n.1233+2T>G) c.129+2T>G (n.129+2T>G) | |
19 | g.12658222A>G | CA404247686 | MAN2B1 | c.1230+2T>C (n.1230+2T>C) c.1227+2T>C (n.1227+2T>C) n.394+2T>C n.1129+2T>C n.281-462T>C c.1233+2T>C (n.1233+2T>C) c.129+2T>C (n.129+2T>C) | |
19 | g.12658222A>T | CA404247689 | MAN2B1 | c.1230+2T>A (n.1230+2T>A) c.1227+2T>A (n.1227+2T>A) n.394+2T>A n.1129+2T>A n.281-462T>A c.1233+2T>A (n.1233+2T>A) c.129+2T>A (n.129+2T>A) |