Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
19 | g.11116093_11116999del | CA658824571 | LDLR | c.1845-1_2103+1del c.1587-1_1705+787del c.1467-1_1725+1del c.1587-1_1845+1del c.1841-1_2099+1del c.1083-1_1341+1del c.1464-1_1722+1del c.1206-1_1464+1del c.308-1_426+787del n.1737-1_1855+787del n.1704-1_1962+1del n.1704-1_1822+787del | ClinVar |
19 | g.11116093_11116999dup | CA658824572 | LDLR | c.1845-1_2103+1dup c.1587-1_1705+787dup c.1467-1_1725+1dup c.1587-1_1845+1dup c.1841-1_2099+1dup c.1083-1_1341+1dup c.1464-1_1722+1dup c.1206-1_1464+1dup c.308-1_426+787dup n.1737-1_1855+787dup n.1704-1_1962+1dup n.1704-1_1822+787dup | ClinVar |
19 | g.11116895_11116906del | CA993518542 | LDLR | c.2000_2011del (p.Lys667_Ser670del) c.1705+683_1705+694del (n.1705+683_1705+694del) c.1622_1633del (p.Lys541_Ser544del) c.1742_1753del (p.Lys581_Ser584del) c.1996_2007del c.1238_1249del (p.Lys413_Ser416del) c.1619_1630del (p.Lys540_Ser543del) c.1361_1372del (p.Lys454_Ser457del) c.426+683_426+694del n.1855+683_1855+694del n.1859_1870del n.1822+683_1822+694del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116899_11116904delinsTCACTC | CA2322773675 | LDLR | c.2004_2009delinsTCACTC (p.Leu668=) c.1705+687_1705+692delinsTCACTC (n.1705+687_1705+692delinsTCACTC) c.1626_1631delinsTCACTC (p.Leu542=) c.1746_1751delinsTCACTC (p.Leu582=) c.2000_2005delinsTCACTC c.1242_1247delinsTCACTC (p.Leu414=) c.1623_1628delinsTCACTC (p.Leu541=) c.1365_1370delinsTCACTC (p.Leu455=) c.426+687_426+692delinsTCACTC n.1855+687_1855+692delinsTCACTC n.1863_1868delinsTCACTC n.1822+687_1822+692delinsTCACTC | |
19 | g.11116902_11116906del | CA10585597 | LDLR | c.2007_2011del (p.Ser670LeufsTer17) c.1705+690_1705+694del (n.1705+690_1705+694del) c.1629_1633del (p.Ser544LeufsTer17) c.1749_1753del (p.Ser584LeufsTer17) c.2003_2007del c.1245_1249del (p.Ser416LeufsTer17) c.1626_1630del (p.Ser543LeufsTer17) c.1368_1372del (p.Ser457LeufsTer17) c.426+690_426+694del n.1855+690_1855+694del n.1866_1870del n.1822+690_1822+694del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116903del | CA2497030088 | LDLR | c.2008del (p.Ser670ProfsTer?) c.1705+691del (n.1705+691del) c.1630del (p.Ser544ProfsTer?) c.1750del (p.Ser584ProfsTer?) c.2004del c.1246del (p.Ser416ProfsTer?) c.1627del (p.Ser543ProfsTer?) c.1369del (p.Ser457ProfsTer?) c.426+691del n.1855+691del n.1867del n.1822+691del | |
19 | g.11116903T>A | CA404089717 | LDLR | c.2008T>A (p.Ser670Thr) c.1705+691T>A (n.1705+691T>A) c.1630T>A (p.Ser544Thr) c.1750T>A (p.Ser584Thr) c.2004T>A c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.426+691T>A n.1855+691T>A n.1867T>A n.1822+691T>A | |
19 | g.11116903T>C | CA10585598 | LDLR | c.2008T>C (p.Ser670Pro) c.1705+691T>C (n.1705+691T>C) c.1630T>C (p.Ser544Pro) c.1750T>C (p.Ser584Pro) c.2004T>C c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.426+691T>C n.1855+691T>C n.1867T>C n.1822+691T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116903T>G | CA404089718 | LDLR | c.2008T>G (p.Ser670Ala) c.1705+691T>G (n.1705+691T>G) c.1630T>G (p.Ser544Ala) c.1750T>G (p.Ser584Ala) c.2004T>G c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.426+691T>G n.1855+691T>G n.1867T>G n.1822+691T>G | |
19 | g.11116903T= | CA2322773679 | LDLR | c.2008T= (p.Ser670=) c.1705+691T= (n.1705+691T=) c.1630T= (p.Ser544=) c.1750T= (p.Ser584=) c.2004T= c.1246T= (p.Ser416=) c.1627T= (p.Ser543=) c.1369T= (p.Ser457=) c.426+691T= n.1855+691T= n.1867T= n.1822+691T= | |
19 | g.11116903_11116904delinsTC | CA2322773680 | LDLR | c.2008_2009delinsTC (p.Ser670=) c.1705+691_1705+692delinsTC (n.1705+691_1705+692delinsTC) c.1630_1631delinsTC (p.Ser544=) c.1750_1751delinsTC (p.Ser584=) c.2004_2005delinsTC c.1246_1247delinsTC (p.Ser416=) c.1627_1628delinsTC (p.Ser543=) c.1369_1370delinsTC (p.Ser457=) c.426+691_426+692delinsTC n.1855+691_1855+692delinsTC n.1867_1868delinsTC n.1822+691_1822+692delinsTC | |
19 | g.11116904C>A | CA404089719 | LDLR | c.2009C>A (p.Ser670Tyr) c.1705+692C>A (n.1705+692C>A) c.1631C>A (p.Ser544Tyr) c.1751C>A (p.Ser584Tyr) c.2005C>A c.1247C>A (p.Ser416Tyr) c.1628C>A (p.Ser543Tyr) c.1370C>A (p.Ser457Tyr) c.426+692C>A n.1855+692C>A n.1868C>A n.1822+692C>A | |
19 | g.11116904C= | CA2322773681 | LDLR | c.2009C= (p.Ser670=) c.1705+692C= (n.1705+692C=) c.1631C= (p.Ser544=) c.1751C= (p.Ser584=) c.2005C= c.1247C= (p.Ser416=) c.1628C= (p.Ser543=) c.1370C= (p.Ser457=) c.426+692C= n.1855+692C= n.1868C= n.1822+692C= | |
19 | g.11116904C>G | CA404089720 | LDLR | c.2009C>G (p.Ser670Cys) c.1705+692C>G (n.1705+692C>G) c.1631C>G (p.Ser544Cys) c.1751C>G (p.Ser584Cys) c.2005C>G c.1247C>G (p.Ser416Cys) c.1628C>G (p.Ser543Cys) c.1370C>G (p.Ser457Cys) c.426+692C>G n.1855+692C>G n.1868C>G n.1822+692C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116904C>T | CA036414 | LDLR | c.2009C>T (p.Ser670Phe) c.1705+692C>T (n.1705+692C>T) c.1631C>T (p.Ser544Phe) c.1751C>T (p.Ser584Phe) c.2005C>T c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.1628C>T (p.Ser543Phe) c.1370C>T (p.Ser457Phe) c.426+692C>T n.1855+692C>T n.1868C>T n.1822+692C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116905del | CA10585599 | LDLR | c.2010del (p.Ile671SerfsTer?) c.1705+693del (n.1705+693del) c.1632del (p.Ile545SerfsTer?) c.1752del (p.Ile585SerfsTer?) c.2006del c.1248del (p.Ile417SerfsTer?) c.1629del (p.Ile544SerfsTer?) c.1371del (p.Ile458SerfsTer?) c.426+693del n.1855+693del n.1869del n.1822+693del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116905C>A | CA505486174 | LDLR | c.2010C>A (p.Ser670=) c.1705+693C>A (n.1705+693C>A) c.1632C>A (p.Ser544=) c.1752C>A (p.Ser584=) c.2006C>A c.1248C>A (p.Ser416=) c.1629C>A (p.Ser543=) c.1371C>A (p.Ser457=) c.426+693C>A n.1855+693C>A n.1869C>A n.1822+693C>A | dbSNP |
19 | g.11116905C= | CA2322773683 | LDLR | c.2010C= (p.Ser670=) c.1705+693C= (n.1705+693C=) c.1632C= (p.Ser544=) c.1752C= (p.Ser584=) c.2006C= c.1248C= (p.Ser416=) c.1629C= (p.Ser543=) c.1371C= (p.Ser457=) c.426+693C= n.1855+693C= n.1869C= n.1822+693C= | |
19 | g.11116905C>G | CA505486175 | LDLR | c.2010C>G (p.Ser670=) c.1705+693C>G (n.1705+693C>G) c.1632C>G (p.Ser544=) c.1752C>G (p.Ser584=) c.2006C>G c.1248C>G (p.Ser416=) c.1629C>G (p.Ser543=) c.1371C>G (p.Ser457=) c.426+693C>G n.1855+693C>G n.1869C>G n.1822+693C>G | |
19 | g.11116905C>T | CA505486176 | LDLR | c.2010C>T (p.Ser670=) c.1705+693C>T (n.1705+693C>T) c.1632C>T (p.Ser544=) c.1752C>T (p.Ser584=) c.2006C>T c.1248C>T (p.Ser416=) c.1629C>T (p.Ser543=) c.1371C>T (p.Ser457=) c.426+693C>T n.1855+693C>T n.1869C>T n.1822+693C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116905_11116906delinsCA | CA2322773682 | LDLR | c.2010_2011delinsCA (p.Ser670=) c.1705+693_1705+694delinsCA (n.1705+693_1705+694delinsCA) c.1632_1633delinsCA (p.Ser544=) c.1752_1753delinsCA (p.Ser584=) c.2006_2007delinsCA c.1248_1249delinsCA (p.Ser416=) c.1629_1630delinsCA (p.Ser543=) c.1371_1372delinsCA (p.Ser457=) c.426+693_426+694delinsCA n.1855+693_1855+694delinsCA n.1869_1870delinsCA n.1822+693_1822+694delinsCA | |
19 | g.11116906del | CA645509285 | LDLR | c.2011del (p.Ile671SerfsTer?) c.1705+694del (n.1705+694del) c.1633del (p.Ile545SerfsTer?) c.1753del (p.Ile585SerfsTer?) c.2007del c.1249del (p.Ile417SerfsTer?) c.1630del (p.Ile544SerfsTer?) c.1372del (p.Ile458SerfsTer?) c.426+694del n.1855+694del n.1870del n.1822+694del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116906A= | CA2322773684 | LDLR | c.2011A= (p.Ile671=) c.1705+694A= (n.1705+694A=) c.1633A= (p.Ile545=) c.1753A= (p.Ile585=) c.2007A= c.1249A= (p.Ile417=) c.1630A= (p.Ile544=) c.1372A= (p.Ile458=) c.426+694A= n.1855+694A= n.1870A= n.1822+694A= | |
19 | g.11116906A>C | CA036426 | LDLR | c.2011A>C (p.Ile671Leu) c.1705+694A>C (n.1705+694A>C) c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.1753A>C (p.Ile585Leu) c.2007A>C c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.426+694A>C n.1855+694A>C n.1870A>C n.1822+694A>C | dbSNP ExAC |
19 | g.11116906A>G | CA036447 | LDLR | c.2011A>G (p.Ile671Val) c.1705+694A>G (n.1705+694A>G) c.1633A>G (p.Ile545Val) c.1753A>G (p.Ile585Val) c.2007A>G c.1249A>G (p.Ile417Val) c.1630A>G (p.Ile544Val) c.1372A>G (p.Ile458Val) c.426+694A>G n.1855+694A>G n.1870A>G n.1822+694A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11116906A>T | CA404089721 | LDLR | c.2011A>T (p.Ile671Phe) c.1705+694A>T (n.1705+694A>T) c.1633A>T (p.Ile545Phe) c.1753A>T (p.Ile585Phe) c.2007A>T c.1249A>T (p.Ile417Phe) c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.1372A>T (p.Ile458Phe) c.426+694A>T n.1855+694A>T n.1870A>T n.1822+694A>T | |
19 | g.11116906dup | CA2497030089 | LDLR | c.2011dup (p.Ile671AsnfsTer18) c.1705+694dup (n.1705+694dup) c.1633dup (p.Ile545AsnfsTer18) c.1753dup (p.Ile585AsnfsTer18) c.2007dup c.1249dup (p.Ile417AsnfsTer18) c.1630dup (p.Ile544AsnfsTer18) c.1372dup (p.Ile458AsnfsTer18) c.426+694dup n.1855+694dup n.1870dup n.1822+694dup | |
19 | g.11116907T>A | CA10585600 | LDLR | c.2012T>A (p.Ile671Asn) c.1705+695T>A (n.1705+695T>A) c.1634T>A (p.Ile545Asn) c.1754T>A (p.Ile585Asn) c.2008T>A c.1250T>A (p.Ile417Asn) c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.426+695T>A n.1855+695T>A n.1871T>A n.1822+695T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116907T>C | CA10585601 | LDLR | c.2012T>C (p.Ile671Thr) c.1705+695T>C (n.1705+695T>C) c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.1754T>C (p.Ile585Thr) c.2008T>C c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.426+695T>C n.1855+695T>C n.1871T>C n.1822+695T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116907T>G | CA404089722 | LDLR | c.2012T>G (p.Ile671Ser) c.1705+695T>G (n.1705+695T>G) c.1634T>G (p.Ile545Ser) c.1754T>G (p.Ile585Ser) c.2008T>G c.1250T>G (p.Ile417Ser) c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.426+695T>G n.1855+695T>G n.1871T>G n.1822+695T>G | |
19 | g.11116907T= | CA2322773685 | LDLR | c.2012T= (p.Ile671=) c.1705+695T= (n.1705+695T=) c.1634T= (p.Ile545=) c.1754T= (p.Ile585=) c.2008T= c.1250T= (p.Ile417=) c.1631T= (p.Ile544=) c.1373T= (p.Ile458=) c.426+695T= n.1855+695T= n.1871T= n.1822+695T= | |
19 | g.11116907_11116908delinsAT | CA2695228146 | LDLR | c.2012_2013delinsAT (p.Ile671Asn) c.1705+695_1705+696delinsAT (n.1705+695_1705+696delinsAT) c.1634_1635delinsAT (p.Ile545Asn) c.1754_1755delinsAT (p.Ile585Asn) c.2008_2009delinsAT c.1250_1251delinsAT (p.Ile417Asn) c.1631_1632delinsAT (p.Ile544Asn) c.1373_1374delinsAT (p.Ile458Asn) c.426+695_426+696delinsAT n.1855+695_1855+696delinsAT n.1871_1872delinsAT n.1822+695_1822+696delinsAT | |
19 | g.11116908C>A | CA505486177 | LDLR | c.2013C>A (p.Ile671=) c.1705+696C>A (n.1705+696C>A) c.1635C>A (p.Ile545=) c.1755C>A (p.Ile585=) c.2009C>A c.1251C>A (p.Ile417=) c.1632C>A (p.Ile544=) c.1374C>A (p.Ile458=) c.426+696C>A n.1855+696C>A n.1872C>A n.1822+696C>A | |
19 | g.11116908C>G | CA404089723 | LDLR | c.2013C>G (p.Ile671Met) c.1705+696C>G (n.1705+696C>G) c.1635C>G (p.Ile545Met) c.1755C>G (p.Ile585Met) c.2009C>G c.1251C>G (p.Ile417Met) c.1632C>G (p.Ile544Met) c.1374C>G (p.Ile458Met) c.426+696C>G n.1855+696C>G n.1872C>G n.1822+696C>G | |
19 | g.11116908C>T | CA505486179 | LDLR | c.2013C>T (p.Ile671=) c.1705+696C>T (n.1705+696C>T) c.1635C>T (p.Ile545=) c.1755C>T (p.Ile585=) c.2009C>T c.1251C>T (p.Ile417=) c.1632C>T (p.Ile544=) c.1374C>T (p.Ile458=) c.426+696C>T n.1855+696C>T n.1872C>T n.1822+696C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.11116908_11116909delinsCT | CA2322773686 | LDLR | c.2013_2014delinsCT (p.Ile671=) c.1705+696_1705+697delinsCT (n.1705+696_1705+697delinsCT) c.1635_1636delinsCT (p.Ile545=) c.1755_1756delinsCT (p.Ile585=) c.2009_2010delinsCT c.1251_1252delinsCT (p.Ile417=) c.1632_1633delinsCT (p.Ile544=) c.1374_1375delinsCT (p.Ile458=) c.426+696_426+697delinsCT n.1855+696_1855+697delinsCT n.1872_1873delinsCT n.1822+696_1822+697delinsCT | |
19 | g.11116909del | CA10585602 | LDLR | c.2014del (p.Ser672GlnfsTer?) c.1705+697del (n.1705+697del) c.1636del (p.Ser546GlnfsTer?) c.1756del (p.Ser586GlnfsTer?) c.2010del c.1252del (p.Ser418GlnfsTer?) c.1633del (p.Ser545GlnfsTer?) c.1375del (p.Ser459GlnfsTer?) c.426+697del n.1855+697del n.1873del n.1822+697del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116909T>A | CA404089724 | LDLR | c.2014T>A (p.Ser672Thr) c.1705+697T>A (n.1705+697T>A) c.1636T>A (p.Ser546Thr) c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.2010T>A c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.426+697T>A n.1855+697T>A n.1873T>A n.1822+697T>A | |
19 | g.11116909T>C | CA404089725 | LDLR | c.2014T>C (p.Ser672Pro) c.1705+697T>C (n.1705+697T>C) c.1636T>C (p.Ser546Pro) c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.2010T>C c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.426+697T>C n.1855+697T>C n.1873T>C n.1822+697T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116909T>G | CA404089726 | LDLR | c.2014T>G (p.Ser672Ala) c.1705+697T>G (n.1705+697T>G) c.1636T>G (p.Ser546Ala) c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.2010T>G c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.426+697T>G n.1855+697T>G n.1873T>G n.1822+697T>G | |
19 | g.11116910C>A | CA404089727 | LDLR | c.2015C>A (p.Ser672Ter) c.1705+698C>A (n.1705+698C>A) c.1637C>A (p.Ser546Ter) c.1757C>A (p.Ser586Ter) c.2011C>A c.1253C>A (p.Ser418Ter) c.1634C>A (p.Ser545Ter) c.1376C>A (p.Ser459Ter) c.426+698C>A n.1855+698C>A n.1874C>A n.1822+698C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116910C= | CA2322773688 | LDLR | c.2015C= (p.Ser672=) c.1705+698C= (n.1705+698C=) c.1637C= (p.Ser546=) c.1757C= (p.Ser586=) c.2011C= c.1253C= (p.Ser418=) c.1634C= (p.Ser545=) c.1376C= (p.Ser459=) c.426+698C= n.1855+698C= n.1874C= n.1822+698C= | |
19 | g.11116910C>G | CA404089728 | LDLR | c.2015C>G (p.Ser672Ter) c.1705+698C>G (n.1705+698C>G) c.1637C>G (p.Ser546Ter) c.1757C>G (p.Ser586Ter) c.2011C>G c.1253C>G (p.Ser418Ter) c.1634C>G (p.Ser545Ter) c.1376C>G (p.Ser459Ter) c.426+698C>G n.1855+698C>G n.1874C>G n.1822+698C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116910C>T | CA404089729 | LDLR | c.2015C>T (p.Ser672Leu) c.1705+698C>T (n.1705+698C>T) c.1637C>T (p.Ser546Leu) c.1757C>T (p.Ser586Leu) c.2011C>T c.1253C>T (p.Ser418Leu) c.1634C>T (p.Ser545Leu) c.1376C>T (p.Ser459Leu) c.426+698C>T n.1855+698C>T n.1874C>T n.1822+698C>T | |
19 | g.11116910_11116911delinsCA | CA2322773687 | LDLR | c.2015_2016delinsCA (p.Ser672=) c.1705+698_1705+699delinsCA (n.1705+698_1705+699delinsCA) c.1637_1638delinsCA (p.Ser546=) c.1757_1758delinsCA (p.Ser586=) c.2011_2012delinsCA c.1253_1254delinsCA (p.Ser418=) c.1634_1635delinsCA (p.Ser545=) c.1376_1377delinsCA (p.Ser459=) c.426+698_426+699delinsCA n.1855+698_1855+699delinsCA n.1874_1875delinsCA n.1822+698_1822+699delinsCA |