Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
19 | g.11116093_11116999del | CA658824571 | LDLR | c.1845-1_2103+1del c.1587-1_1705+787del c.1467-1_1725+1del c.1587-1_1845+1del c.1841-1_2099+1del c.1083-1_1341+1del c.1464-1_1722+1del c.1206-1_1464+1del c.308-1_426+787del n.1737-1_1855+787del n.1704-1_1962+1del n.1704-1_1822+787del | ClinVar |
19 | g.11116093_11116999dup | CA658824572 | LDLR | c.1845-1_2103+1dup c.1587-1_1705+787dup c.1467-1_1725+1dup c.1587-1_1845+1dup c.1841-1_2099+1dup c.1083-1_1341+1dup c.1464-1_1722+1dup c.1206-1_1464+1dup c.308-1_426+787dup n.1737-1_1855+787dup n.1704-1_1962+1dup n.1704-1_1822+787dup | ClinVar |
19 | g.11116799_11116806del | CA2569847295 | LDLR | c.1964-60_1964-53del (n.1964-60_1964-53del) c.1705+587_1705+594del (n.1705+587_1705+594del) c.1586-60_1586-53del (n.1586-60_1586-53del) c.1706-60_1706-53del (n.1706-60_1706-53del) c.1960-60_1960-53del c.1202-60_1202-53del (n.1202-60_1202-53del) c.1583-60_1583-53del (n.1583-60_1583-53del) c.1325-60_1325-53del (n.1325-60_1325-53del) c.426+587_426+594del n.1855+587_1855+594del n.1823-60_1823-53del n.1822+587_1822+594del | gnomAD v4 |
19 | g.11116803del | CA305301729 | LDLR | c.1964-56del (n.1964-56del) c.1705+591del (n.1705+591del) c.1586-56del (n.1586-56del) c.1706-56del (n.1706-56del) c.1960-56del c.1202-56del (n.1202-56del) c.1583-56del (n.1583-56del) c.1325-56del (n.1325-56del) c.426+591del n.1855+591del n.1823-56del n.1822+591del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116803G>A | CA2735609310 | LDLR | c.1964-56G>A (n.1964-56G>A) c.1705+591G>A (n.1705+591G>A) c.1586-56G>A (n.1586-56G>A) c.1706-56G>A (n.1706-56G>A) c.1960-56G>A c.1202-56G>A (n.1202-56G>A) c.1583-56G>A (n.1583-56G>A) c.1325-56G>A (n.1325-56G>A) c.426+591G>A n.1855+591G>A n.1823-56G>A n.1822+591G>A | dbSNP |
19 | g.11116804del | CA2582475096 | LDLR | c.1964-55del (n.1964-55del) c.1705+592del (n.1705+592del) c.1586-55del (n.1586-55del) c.1706-55del (n.1706-55del) c.1960-55del c.1202-55del (n.1202-55del) c.1583-55del (n.1583-55del) c.1325-55del (n.1325-55del) c.426+592del n.1855+592del n.1823-55del n.1822+592del | gnomAD v4 |
19 | g.11116804A= | CA2322773608 | LDLR | c.1964-55A= (n.1964-55A=) c.1705+592A= (n.1705+592A=) c.1586-55A= (n.1586-55A=) c.1706-55A= (n.1706-55A=) c.1960-55A= c.1202-55A= (n.1202-55A=) c.1583-55A= (n.1583-55A=) c.1325-55A= (n.1325-55A=) c.426+592A= n.1855+592A= n.1823-55A= n.1822+592A= | |
19 | g.11116804A>C | CA14635599 | LDLR | c.1964-55A>C (n.1964-55A>C) c.1705+592A>C (n.1705+592A>C) c.1586-55A>C (n.1586-55A>C) c.1706-55A>C (n.1706-55A>C) c.1960-55A>C c.1202-55A>C (n.1202-55A>C) c.1583-55A>C (n.1583-55A>C) c.1325-55A>C (n.1325-55A>C) c.426+592A>C n.1855+592A>C n.1823-55A>C n.1822+592A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116804A>G | CA2581369511 | LDLR | c.1964-55A>G (n.1964-55A>G) c.1705+592A>G (n.1705+592A>G) c.1586-55A>G (n.1586-55A>G) c.1706-55A>G (n.1706-55A>G) c.1960-55A>G c.1202-55A>G (n.1202-55A>G) c.1583-55A>G (n.1583-55A>G) c.1325-55A>G (n.1325-55A>G) c.426+592A>G n.1855+592A>G n.1823-55A>G n.1822+592A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116804A>T | CA2581369510 | LDLR | c.1964-55A>T (n.1964-55A>T) c.1705+592A>T (n.1705+592A>T) c.1586-55A>T (n.1586-55A>T) c.1706-55A>T (n.1706-55A>T) c.1960-55A>T c.1202-55A>T (n.1202-55A>T) c.1583-55A>T (n.1583-55A>T) c.1325-55A>T (n.1325-55A>T) c.426+592A>T n.1855+592A>T n.1823-55A>T n.1822+592A>T | |
19 | g.11116805C>A | CA2582475097 | LDLR | c.1964-54C>A (n.1964-54C>A) c.1705+593C>A (n.1705+593C>A) c.1586-54C>A (n.1586-54C>A) c.1706-54C>A (n.1706-54C>A) c.1960-54C>A c.1202-54C>A (n.1202-54C>A) c.1583-54C>A (n.1583-54C>A) c.1325-54C>A (n.1325-54C>A) c.426+593C>A n.1855+593C>A n.1823-54C>A n.1822+593C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116806C= | CA2322773610 | LDLR | c.1964-53C= (n.1964-53C=) c.1705+594C= (n.1705+594C=) c.1586-53C= (n.1586-53C=) c.1706-53C= (n.1706-53C=) c.1960-53C= c.1202-53C= (n.1202-53C=) c.1583-53C= (n.1583-53C=) c.1325-53C= (n.1325-53C=) c.426+594C= n.1855+594C= n.1823-53C= n.1822+594C= | |
19 | g.11116806C>T | CA2322773609 | LDLR | c.1964-53C>T (n.1964-53C>T) c.1705+594C>T (n.1705+594C>T) c.1586-53C>T (n.1586-53C>T) c.1706-53C>T (n.1706-53C>T) c.1960-53C>T c.1202-53C>T (n.1202-53C>T) c.1583-53C>T (n.1583-53C>T) c.1325-53C>T (n.1325-53C>T) c.426+594C>T n.1855+594C>T n.1823-53C>T n.1822+594C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116808T>C | CA036089 | LDLR | c.1964-51T>C (n.1964-51T>C) c.1705+596T>C (n.1705+596T>C) c.1586-51T>C (n.1586-51T>C) c.1706-51T>C (n.1706-51T>C) c.1960-51T>C c.1202-51T>C (n.1202-51T>C) c.1583-51T>C (n.1583-51T>C) c.1325-51T>C (n.1325-51T>C) c.426+596T>C n.1855+596T>C n.1823-51T>C n.1822+596T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116808T= | CA2322773611 | LDLR | c.1964-51T= (n.1964-51T=) c.1705+596T= (n.1705+596T=) c.1586-51T= (n.1586-51T=) c.1706-51T= (n.1706-51T=) c.1960-51T= c.1202-51T= (n.1202-51T=) c.1583-51T= (n.1583-51T=) c.1325-51T= (n.1325-51T=) c.426+596T= n.1855+596T= n.1823-51T= n.1822+596T= | |
19 | g.11116809C>A | CA2582475098 | LDLR | c.1964-50C>A (n.1964-50C>A) c.1705+597C>A (n.1705+597C>A) c.1586-50C>A (n.1586-50C>A) c.1706-50C>A (n.1706-50C>A) c.1960-50C>A c.1202-50C>A (n.1202-50C>A) c.1583-50C>A (n.1583-50C>A) c.1325-50C>A (n.1325-50C>A) c.426+597C>A n.1855+597C>A n.1823-50C>A n.1822+597C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116810_11116831delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA | CA2322773612 | LDLR | c.1964-49_1964-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1964-49_1964-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1705+598_1705+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1705+598_1705+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1586-49_1586-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1586-49_1586-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1706-49_1706-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1706-49_1706-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1960-49_1960-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA c.1202-49_1202-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1202-49_1202-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1583-49_1583-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1583-49_1583-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1325-49_1325-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1325-49_1325-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.426+598_426+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA n.1855+598_1855+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA n.1823-49_1823-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA n.1822+598_1822+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA | |
19 | g.11116811G>A | CA2322773614 | LDLR | c.1964-48G>A (n.1964-48G>A) c.1705+599G>A (n.1705+599G>A) c.1586-48G>A (n.1586-48G>A) c.1706-48G>A (n.1706-48G>A) c.1960-48G>A c.1202-48G>A (n.1202-48G>A) c.1583-48G>A (n.1583-48G>A) c.1325-48G>A (n.1325-48G>A) c.426+599G>A n.1855+599G>A n.1823-48G>A n.1822+599G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116811G= | CA2322773613 | LDLR | c.1964-48G= (n.1964-48G=) c.1705+599G= (n.1705+599G=) c.1586-48G= (n.1586-48G=) c.1706-48G= (n.1706-48G=) c.1960-48G= c.1202-48G= (n.1202-48G=) c.1583-48G= (n.1583-48G=) c.1325-48G= (n.1325-48G=) c.426+599G= n.1855+599G= n.1823-48G= n.1822+599G= | |
19 | g.11116811G>T | CA2582475100 | LDLR | c.1964-48G>T (n.1964-48G>T) c.1705+599G>T (n.1705+599G>T) c.1586-48G>T (n.1586-48G>T) c.1706-48G>T (n.1706-48G>T) c.1960-48G>T c.1202-48G>T (n.1202-48G>T) c.1583-48G>T (n.1583-48G>T) c.1325-48G>T (n.1325-48G>T) c.426+599G>T n.1855+599G>T n.1823-48G>T n.1822+599G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116813del | CA2582475099 | LDLR | c.1964-46del (n.1964-46del) c.1705+601del (n.1705+601del) c.1586-46del (n.1586-46del) c.1706-46del (n.1706-46del) c.1960-46del c.1202-46del (n.1202-46del) c.1583-46del (n.1583-46del) c.1325-46del (n.1325-46del) c.426+601del n.1855+601del n.1823-46del n.1822+601del | gnomAD v4 |
19 | g.11116811_11116831del | CA305301732 | LDLR | c.1964-48_1964-28del (n.1964-48_1964-28del) c.1705+599_1705+619del (n.1705+599_1705+619del) c.1586-48_1586-28del (n.1586-48_1586-28del) c.1706-48_1706-28del (n.1706-48_1706-28del) c.1960-48_1960-28del c.1202-48_1202-28del (n.1202-48_1202-28del) c.1583-48_1583-28del (n.1583-48_1583-28del) c.1325-48_1325-28del (n.1325-48_1325-28del) c.426+599_426+619del n.1855+599_1855+619del n.1823-48_1823-28del n.1822+599_1822+619del | dbSNP |
19 | g.11116813G= | CA2322773615 | LDLR | c.1964-46G= (n.1964-46G=) c.1705+601G= (n.1705+601G=) c.1586-46G= (n.1586-46G=) c.1706-46G= (n.1706-46G=) c.1960-46G= c.1202-46G= (n.1202-46G=) c.1583-46G= (n.1583-46G=) c.1325-46G= (n.1325-46G=) c.426+601G= n.1855+601G= n.1823-46G= n.1822+601G= | |
19 | g.11116813G>T | CA631767364 | LDLR | c.1964-46G>T (n.1964-46G>T) c.1705+601G>T (n.1705+601G>T) c.1586-46G>T (n.1586-46G>T) c.1706-46G>T (n.1706-46G>T) c.1960-46G>T c.1202-46G>T (n.1202-46G>T) c.1583-46G>T (n.1583-46G>T) c.1325-46G>T (n.1325-46G>T) c.426+601G>T n.1855+601G>T n.1823-46G>T n.1822+601G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116814A= | CA2322773616 | LDLR | c.1964-45A= (n.1964-45A=) c.1705+602A= (n.1705+602A=) c.1586-45A= (n.1586-45A=) c.1706-45A= (n.1706-45A=) c.1960-45A= c.1202-45A= (n.1202-45A=) c.1583-45A= (n.1583-45A=) c.1325-45A= (n.1325-45A=) c.426+602A= n.1855+602A= n.1823-45A= n.1822+602A= | |
19 | g.11116814A>C | CA2322773617 | LDLR | c.1964-45A>C (n.1964-45A>C) c.1705+602A>C (n.1705+602A>C) c.1586-45A>C (n.1586-45A>C) c.1706-45A>C (n.1706-45A>C) c.1960-45A>C c.1202-45A>C (n.1202-45A>C) c.1583-45A>C (n.1583-45A>C) c.1325-45A>C (n.1325-45A>C) c.426+602A>C n.1855+602A>C n.1823-45A>C n.1822+602A>C | dbSNP |
19 | g.11116814A>G | CA036082 | LDLR | c.1964-45A>G (n.1964-45A>G) c.1705+602A>G (n.1705+602A>G) c.1586-45A>G (n.1586-45A>G) c.1706-45A>G (n.1706-45A>G) c.1960-45A>G c.1202-45A>G (n.1202-45A>G) c.1583-45A>G (n.1583-45A>G) c.1325-45A>G (n.1325-45A>G) c.426+602A>G n.1855+602A>G n.1823-45A>G n.1822+602A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116815C= | CA2322773618 | LDLR | c.1964-44C= (n.1964-44C=) c.1705+603C= (n.1705+603C=) c.1586-44C= (n.1586-44C=) c.1706-44C= (n.1706-44C=) c.1960-44C= c.1202-44C= (n.1202-44C=) c.1583-44C= (n.1583-44C=) c.1325-44C= (n.1325-44C=) c.426+603C= n.1855+603C= n.1823-44C= n.1822+603C= | |
19 | g.11116815C>T | CA2322773619 | LDLR | c.1964-44C>T (n.1964-44C>T) c.1705+603C>T (n.1705+603C>T) c.1586-44C>T (n.1586-44C>T) c.1706-44C>T (n.1706-44C>T) c.1960-44C>T c.1202-44C>T (n.1202-44C>T) c.1583-44C>T (n.1583-44C>T) c.1325-44C>T (n.1325-44C>T) c.426+603C>T n.1855+603C>T n.1823-44C>T n.1822+603C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116816T>C | CA2582475101 | LDLR | c.1964-43T>C (n.1964-43T>C) c.1705+604T>C (n.1705+604T>C) c.1586-43T>C (n.1586-43T>C) c.1706-43T>C (n.1706-43T>C) c.1960-43T>C c.1202-43T>C (n.1202-43T>C) c.1583-43T>C (n.1583-43T>C) c.1325-43T>C (n.1325-43T>C) c.426+604T>C n.1855+604T>C n.1823-43T>C n.1822+604T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11116817G>A | CA036068 | LDLR | c.1964-42G>A (n.1964-42G>A) c.1705+605G>A (n.1705+605G>A) c.1586-42G>A (n.1586-42G>A) c.1706-42G>A (n.1706-42G>A) c.1960-42G>A c.1202-42G>A (n.1202-42G>A) c.1583-42G>A (n.1583-42G>A) c.1325-42G>A (n.1325-42G>A) c.426+605G>A n.1855+605G>A n.1823-42G>A n.1822+605G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116817G= | CA2322773620 | LDLR | c.1964-42G= (n.1964-42G=) c.1705+605G= (n.1705+605G=) c.1586-42G= (n.1586-42G=) c.1706-42G= (n.1706-42G=) c.1960-42G= c.1202-42G= (n.1202-42G=) c.1583-42G= (n.1583-42G=) c.1325-42G= (n.1325-42G=) c.426+605G= n.1855+605G= n.1823-42G= n.1822+605G= | |
19 | g.11116818del | CA2582475102 | LDLR | c.1964-41del (n.1964-41del) c.1705+606del (n.1705+606del) c.1586-41del (n.1586-41del) c.1706-41del (n.1706-41del) c.1960-41del c.1202-41del (n.1202-41del) c.1583-41del (n.1583-41del) c.1325-41del (n.1325-41del) c.426+606del n.1855+606del n.1823-41del n.1822+606del | gnomAD v4 |
19 | g.11116818G>A | CA2582475103 | LDLR | c.1964-41G>A (n.1964-41G>A) c.1705+606G>A (n.1705+606G>A) c.1586-41G>A (n.1586-41G>A) c.1706-41G>A (n.1706-41G>A) c.1960-41G>A c.1202-41G>A (n.1202-41G>A) c.1583-41G>A (n.1583-41G>A) c.1325-41G>A (n.1325-41G>A) c.426+606G>A n.1855+606G>A n.1823-41G>A n.1822+606G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116819C>A | CA2582475104 | LDLR | c.1964-40C>A (n.1964-40C>A) c.1705+607C>A (n.1705+607C>A) c.1586-40C>A (n.1586-40C>A) c.1706-40C>A (n.1706-40C>A) c.1960-40C>A c.1202-40C>A (n.1202-40C>A) c.1583-40C>A (n.1583-40C>A) c.1325-40C>A (n.1325-40C>A) c.426+607C>A n.1855+607C>A n.1823-40C>A n.1822+607C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116820A>G | CA2582475105 | LDLR | c.1964-39A>G (n.1964-39A>G) c.1705+608A>G (n.1705+608A>G) c.1586-39A>G (n.1586-39A>G) c.1706-39A>G (n.1706-39A>G) c.1960-39A>G c.1202-39A>G (n.1202-39A>G) c.1583-39A>G (n.1583-39A>G) c.1325-39A>G (n.1325-39A>G) c.426+608A>G n.1855+608A>G n.1823-39A>G n.1822+608A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116821T>A | CA2582475106 | LDLR | c.1964-38T>A (n.1964-38T>A) c.1705+609T>A (n.1705+609T>A) c.1586-38T>A (n.1586-38T>A) c.1706-38T>A (n.1706-38T>A) c.1960-38T>A c.1202-38T>A (n.1202-38T>A) c.1583-38T>A (n.1583-38T>A) c.1325-38T>A (n.1325-38T>A) c.426+609T>A n.1855+609T>A n.1823-38T>A n.1822+609T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116822C>A | CA2582475107 | LDLR | c.1964-37C>A (n.1964-37C>A) c.1705+610C>A (n.1705+610C>A) c.1586-37C>A (n.1586-37C>A) c.1706-37C>A (n.1706-37C>A) c.1960-37C>A c.1202-37C>A (n.1202-37C>A) c.1583-37C>A (n.1583-37C>A) c.1325-37C>A (n.1325-37C>A) c.426+610C>A n.1855+610C>A n.1823-37C>A n.1822+610C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116822C>T | CA2582475108 | LDLR | c.1964-37C>T (n.1964-37C>T) c.1705+610C>T (n.1705+610C>T) c.1586-37C>T (n.1586-37C>T) c.1706-37C>T (n.1706-37C>T) c.1960-37C>T c.1202-37C>T (n.1202-37C>T) c.1583-37C>T (n.1583-37C>T) c.1325-37C>T (n.1325-37C>T) c.426+610C>T n.1855+610C>T n.1823-37C>T n.1822+610C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116824G>A | CA036059 | LDLR | c.1964-35G>A (n.1964-35G>A) c.1705+612G>A (n.1705+612G>A) c.1586-35G>A (n.1586-35G>A) c.1706-35G>A (n.1706-35G>A) c.1960-35G>A c.1202-35G>A (n.1202-35G>A) c.1583-35G>A (n.1583-35G>A) c.1325-35G>A (n.1325-35G>A) c.426+612G>A n.1855+612G>A n.1823-35G>A n.1822+612G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116824G= | CA2322773621 | LDLR | c.1964-35G= (n.1964-35G=) c.1705+612G= (n.1705+612G=) c.1586-35G= (n.1586-35G=) c.1706-35G= (n.1706-35G=) c.1960-35G= c.1202-35G= (n.1202-35G=) c.1583-35G= (n.1583-35G=) c.1325-35G= (n.1325-35G=) c.426+612G= n.1855+612G= n.1823-35G= n.1822+612G= | |
19 | g.11116825C>A | CA2582475109 | LDLR | c.1964-34C>A (n.1964-34C>A) c.1705+613C>A (n.1705+613C>A) c.1586-34C>A (n.1586-34C>A) c.1706-34C>A (n.1706-34C>A) c.1960-34C>A c.1202-34C>A (n.1202-34C>A) c.1583-34C>A (n.1583-34C>A) c.1325-34C>A (n.1325-34C>A) c.426+613C>A n.1855+613C>A n.1823-34C>A n.1822+613C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116825C>T | CA2582475110 | LDLR | c.1964-34C>T (n.1964-34C>T) c.1705+613C>T (n.1705+613C>T) c.1586-34C>T (n.1586-34C>T) c.1706-34C>T (n.1706-34C>T) c.1960-34C>T c.1202-34C>T (n.1202-34C>T) c.1583-34C>T (n.1583-34C>T) c.1325-34C>T (n.1325-34C>T) c.426+613C>T n.1855+613C>T n.1823-34C>T n.1822+613C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116827C>A | CA2582475111 | LDLR | c.1964-32C>A (n.1964-32C>A) c.1705+615C>A (n.1705+615C>A) c.1586-32C>A (n.1586-32C>A) c.1706-32C>A (n.1706-32C>A) c.1960-32C>A c.1202-32C>A (n.1202-32C>A) c.1583-32C>A (n.1583-32C>A) c.1325-32C>A (n.1325-32C>A) c.426+615C>A n.1855+615C>A n.1823-32C>A n.1822+615C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116827C= | CA2322773622 | LDLR | c.1964-32C= (n.1964-32C=) c.1705+615C= (n.1705+615C=) c.1586-32C= (n.1586-32C=) c.1706-32C= (n.1706-32C=) c.1960-32C= c.1202-32C= (n.1202-32C=) c.1583-32C= (n.1583-32C=) c.1325-32C= (n.1325-32C=) c.426+615C= n.1855+615C= n.1823-32C= n.1822+615C= |