Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1178_1822+786del
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n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
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ClinVar
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ClinVar
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c.308-1_426+787dup
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ClinVar
19g.11116799_11116806delCA2569847295LDLRc.1964-60_1964-53del (n.1964-60_1964-53del)
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gnomAD v4
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c.426+591del
n.1855+591del
n.1823-56del
n.1822+591del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116803G>ACA2735609310LDLRc.1964-56G>A (n.1964-56G>A)
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dbSNP
19g.11116804delCA2582475096LDLRc.1964-55del (n.1964-55del)
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gnomAD v4
19g.11116804A=CA2322773608LDLRc.1964-55A= (n.1964-55A=)
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19g.11116804A>CCA14635599LDLRc.1964-55A>C (n.1964-55A>C)
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c.1586-55A>C (n.1586-55A>C)
c.1706-55A>C (n.1706-55A>C)
c.1960-55A>C
c.1202-55A>C (n.1202-55A>C)
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c.426+592A>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1960-55A>T
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gnomAD v4
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19g.11116806C>TCA2322773609LDLRc.1964-53C>T (n.1964-53C>T)
c.1705+594C>T (n.1705+594C>T)
c.1586-53C>T (n.1586-53C>T)
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c.1960-53C>T
c.1202-53C>T (n.1202-53C>T)
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n.1823-53C>T
n.1822+594C>T
dbSNP gnomAD v4
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c.1705+596T>C (n.1705+596T>C)
c.1586-51T>C (n.1586-51T>C)
c.1706-51T>C (n.1706-51T>C)
c.1960-51T>C
c.1202-51T>C (n.1202-51T>C)
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c.426+596T>C
n.1855+596T>C
n.1823-51T>C
n.1822+596T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116808T=CA2322773611LDLRc.1964-51T= (n.1964-51T=)
c.1705+596T= (n.1705+596T=)
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c.1583-51T= (n.1583-51T=)
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c.426+596T=
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19g.11116809C>ACA2582475098LDLRc.1964-50C>A (n.1964-50C>A)
c.1705+597C>A (n.1705+597C>A)
c.1586-50C>A (n.1586-50C>A)
c.1706-50C>A (n.1706-50C>A)
c.1960-50C>A
c.1202-50C>A (n.1202-50C>A)
c.1583-50C>A (n.1583-50C>A)
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c.426+597C>A
n.1855+597C>A
n.1823-50C>A
n.1822+597C>A
gnomAD v4
19g.11116810_11116831delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGACA2322773612LDLRc.1964-49_1964-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1964-49_1964-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA)
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c.1586-49_1586-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1586-49_1586-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA)
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c.1960-49_1960-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA
c.1202-49_1202-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1202-49_1202-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA)
c.1583-49_1583-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1583-49_1583-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA)
c.1325-49_1325-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1325-49_1325-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA)
c.426+598_426+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA
n.1855+598_1855+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA
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19g.11116811G>ACA2322773614LDLRc.1964-48G>A (n.1964-48G>A)
c.1705+599G>A (n.1705+599G>A)
c.1586-48G>A (n.1586-48G>A)
c.1706-48G>A (n.1706-48G>A)
c.1960-48G>A
c.1202-48G>A (n.1202-48G>A)
c.1583-48G>A (n.1583-48G>A)
c.1325-48G>A (n.1325-48G>A)
c.426+599G>A
n.1855+599G>A
n.1823-48G>A
n.1822+599G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.11116811G=CA2322773613LDLRc.1964-48G= (n.1964-48G=)
c.1705+599G= (n.1705+599G=)
c.1586-48G= (n.1586-48G=)
c.1706-48G= (n.1706-48G=)
c.1960-48G=
c.1202-48G= (n.1202-48G=)
c.1583-48G= (n.1583-48G=)
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c.426+599G=
n.1855+599G=
n.1823-48G=
n.1822+599G=
19g.11116811G>TCA2582475100LDLRc.1964-48G>T (n.1964-48G>T)
c.1705+599G>T (n.1705+599G>T)
c.1586-48G>T (n.1586-48G>T)
c.1706-48G>T (n.1706-48G>T)
c.1960-48G>T
c.1202-48G>T (n.1202-48G>T)
c.1583-48G>T (n.1583-48G>T)
c.1325-48G>T (n.1325-48G>T)
c.426+599G>T
n.1855+599G>T
n.1823-48G>T
n.1822+599G>T
gnomAD v4
19g.11116813delCA2582475099LDLRc.1964-46del (n.1964-46del)
c.1705+601del (n.1705+601del)
c.1586-46del (n.1586-46del)
c.1706-46del (n.1706-46del)
c.1960-46del
c.1202-46del (n.1202-46del)
c.1583-46del (n.1583-46del)
c.1325-46del (n.1325-46del)
c.426+601del
n.1855+601del
n.1823-46del
n.1822+601del
gnomAD v4
19g.11116811_11116831delCA305301732LDLRc.1964-48_1964-28del (n.1964-48_1964-28del)
c.1705+599_1705+619del (n.1705+599_1705+619del)
c.1586-48_1586-28del (n.1586-48_1586-28del)
c.1706-48_1706-28del (n.1706-48_1706-28del)
c.1960-48_1960-28del
c.1202-48_1202-28del (n.1202-48_1202-28del)
c.1583-48_1583-28del (n.1583-48_1583-28del)
c.1325-48_1325-28del (n.1325-48_1325-28del)
c.426+599_426+619del
n.1855+599_1855+619del
n.1823-48_1823-28del
n.1822+599_1822+619del
dbSNP
19g.11116813G=CA2322773615LDLRc.1964-46G= (n.1964-46G=)
c.1705+601G= (n.1705+601G=)
c.1586-46G= (n.1586-46G=)
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c.1960-46G=
c.1202-46G= (n.1202-46G=)
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c.426+601G=
n.1855+601G=
n.1823-46G=
n.1822+601G=
19g.11116813G>TCA631767364LDLRc.1964-46G>T (n.1964-46G>T)
c.1705+601G>T (n.1705+601G>T)
c.1586-46G>T (n.1586-46G>T)
c.1706-46G>T (n.1706-46G>T)
c.1960-46G>T
c.1202-46G>T (n.1202-46G>T)
c.1583-46G>T (n.1583-46G>T)
c.1325-46G>T (n.1325-46G>T)
c.426+601G>T
n.1855+601G>T
n.1823-46G>T
n.1822+601G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116814A=CA2322773616LDLRc.1964-45A= (n.1964-45A=)
c.1705+602A= (n.1705+602A=)
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c.426+602A=
n.1855+602A=
n.1823-45A=
n.1822+602A=
19g.11116814A>CCA2322773617LDLRc.1964-45A>C (n.1964-45A>C)
c.1705+602A>C (n.1705+602A>C)
c.1586-45A>C (n.1586-45A>C)
c.1706-45A>C (n.1706-45A>C)
c.1960-45A>C
c.1202-45A>C (n.1202-45A>C)
c.1583-45A>C (n.1583-45A>C)
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dbSNP
19g.11116814A>GCA036082LDLRc.1964-45A>G (n.1964-45A>G)
c.1705+602A>G (n.1705+602A>G)
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c.426+602A>G
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n.1823-45A>G
n.1822+602A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116815C=CA2322773618LDLRc.1964-44C= (n.1964-44C=)
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n.1823-44C=
n.1822+603C=
19g.11116815C>TCA2322773619LDLRc.1964-44C>T (n.1964-44C>T)
c.1705+603C>T (n.1705+603C>T)
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c.1960-44C>T
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c.426+603C>T
n.1855+603C>T
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n.1822+603C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.11116816T>CCA2582475101LDLRc.1964-43T>C (n.1964-43T>C)
c.1705+604T>C (n.1705+604T>C)
c.1586-43T>C (n.1586-43T>C)
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c.1960-43T>C
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c.426+604T>C
n.1855+604T>C
n.1823-43T>C
n.1822+604T>C
gnomAD v4
19g.11116817G>ACA036068LDLRc.1964-42G>A (n.1964-42G>A)
c.1705+605G>A (n.1705+605G>A)
c.1586-42G>A (n.1586-42G>A)
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c.1960-42G>A
c.1202-42G>A (n.1202-42G>A)
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c.1325-42G>A (n.1325-42G>A)
c.426+605G>A
n.1855+605G>A
n.1823-42G>A
n.1822+605G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116817G=CA2322773620LDLRc.1964-42G= (n.1964-42G=)
c.1705+605G= (n.1705+605G=)
c.1586-42G= (n.1586-42G=)
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c.1960-42G=
c.1202-42G= (n.1202-42G=)
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c.426+605G=
n.1855+605G=
n.1823-42G=
n.1822+605G=
19g.11116818delCA2582475102LDLRc.1964-41del (n.1964-41del)
c.1705+606del (n.1705+606del)
c.1586-41del (n.1586-41del)
c.1706-41del (n.1706-41del)
c.1960-41del
c.1202-41del (n.1202-41del)
c.1583-41del (n.1583-41del)
c.1325-41del (n.1325-41del)
c.426+606del
n.1855+606del
n.1823-41del
n.1822+606del
gnomAD v4
19g.11116818G>ACA2582475103LDLRc.1964-41G>A (n.1964-41G>A)
c.1705+606G>A (n.1705+606G>A)
c.1586-41G>A (n.1586-41G>A)
c.1706-41G>A (n.1706-41G>A)
c.1960-41G>A
c.1202-41G>A (n.1202-41G>A)
c.1583-41G>A (n.1583-41G>A)
c.1325-41G>A (n.1325-41G>A)
c.426+606G>A
n.1855+606G>A
n.1823-41G>A
n.1822+606G>A
gnomAD v4
19g.11116819C>ACA2582475104LDLRc.1964-40C>A (n.1964-40C>A)
c.1705+607C>A (n.1705+607C>A)
c.1586-40C>A (n.1586-40C>A)
c.1706-40C>A (n.1706-40C>A)
c.1960-40C>A
c.1202-40C>A (n.1202-40C>A)
c.1583-40C>A (n.1583-40C>A)
c.1325-40C>A (n.1325-40C>A)
c.426+607C>A
n.1855+607C>A
n.1823-40C>A
n.1822+607C>A
gnomAD v4
19g.11116820A>GCA2582475105LDLRc.1964-39A>G (n.1964-39A>G)
c.1705+608A>G (n.1705+608A>G)
c.1586-39A>G (n.1586-39A>G)
c.1706-39A>G (n.1706-39A>G)
c.1960-39A>G
c.1202-39A>G (n.1202-39A>G)
c.1583-39A>G (n.1583-39A>G)
c.1325-39A>G (n.1325-39A>G)
c.426+608A>G
n.1855+608A>G
n.1823-39A>G
n.1822+608A>G
gnomAD v4
19g.11116821T>ACA2582475106LDLRc.1964-38T>A (n.1964-38T>A)
c.1705+609T>A (n.1705+609T>A)
c.1586-38T>A (n.1586-38T>A)
c.1706-38T>A (n.1706-38T>A)
c.1960-38T>A
c.1202-38T>A (n.1202-38T>A)
c.1583-38T>A (n.1583-38T>A)
c.1325-38T>A (n.1325-38T>A)
c.426+609T>A
n.1855+609T>A
n.1823-38T>A
n.1822+609T>A
gnomAD v4
19g.11116822C>ACA2582475107LDLRc.1964-37C>A (n.1964-37C>A)
c.1705+610C>A (n.1705+610C>A)
c.1586-37C>A (n.1586-37C>A)
c.1706-37C>A (n.1706-37C>A)
c.1960-37C>A
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c.1583-37C>A (n.1583-37C>A)
c.1325-37C>A (n.1325-37C>A)
c.426+610C>A
n.1855+610C>A
n.1823-37C>A
n.1822+610C>A
gnomAD v4
19g.11116822C>TCA2582475108LDLRc.1964-37C>T (n.1964-37C>T)
c.1705+610C>T (n.1705+610C>T)
c.1586-37C>T (n.1586-37C>T)
c.1706-37C>T (n.1706-37C>T)
c.1960-37C>T
c.1202-37C>T (n.1202-37C>T)
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c.1325-37C>T (n.1325-37C>T)
c.426+610C>T
n.1855+610C>T
n.1823-37C>T
n.1822+610C>T
gnomAD v4
19g.11116824G>ACA036059LDLRc.1964-35G>A (n.1964-35G>A)
c.1705+612G>A (n.1705+612G>A)
c.1586-35G>A (n.1586-35G>A)
c.1706-35G>A (n.1706-35G>A)
c.1960-35G>A
c.1202-35G>A (n.1202-35G>A)
c.1583-35G>A (n.1583-35G>A)
c.1325-35G>A (n.1325-35G>A)
c.426+612G>A
n.1855+612G>A
n.1823-35G>A
n.1822+612G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116824G=CA2322773621LDLRc.1964-35G= (n.1964-35G=)
c.1705+612G= (n.1705+612G=)
c.1586-35G= (n.1586-35G=)
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c.1960-35G=
c.1202-35G= (n.1202-35G=)
c.1583-35G= (n.1583-35G=)
c.1325-35G= (n.1325-35G=)
c.426+612G=
n.1855+612G=
n.1823-35G=
n.1822+612G=
19g.11116825C>ACA2582475109LDLRc.1964-34C>A (n.1964-34C>A)
c.1705+613C>A (n.1705+613C>A)
c.1586-34C>A (n.1586-34C>A)
c.1706-34C>A (n.1706-34C>A)
c.1960-34C>A
c.1202-34C>A (n.1202-34C>A)
c.1583-34C>A (n.1583-34C>A)
c.1325-34C>A (n.1325-34C>A)
c.426+613C>A
n.1855+613C>A
n.1823-34C>A
n.1822+613C>A
gnomAD v4
19g.11116825C>TCA2582475110LDLRc.1964-34C>T (n.1964-34C>T)
c.1705+613C>T (n.1705+613C>T)
c.1586-34C>T (n.1586-34C>T)
c.1706-34C>T (n.1706-34C>T)
c.1960-34C>T
c.1202-34C>T (n.1202-34C>T)
c.1583-34C>T (n.1583-34C>T)
c.1325-34C>T (n.1325-34C>T)
c.426+613C>T
n.1855+613C>T
n.1823-34C>T
n.1822+613C>T
gnomAD v4
19g.11116827C>ACA2582475111LDLRc.1964-32C>A (n.1964-32C>A)
c.1705+615C>A (n.1705+615C>A)
c.1586-32C>A (n.1586-32C>A)
c.1706-32C>A (n.1706-32C>A)
c.1960-32C>A
c.1202-32C>A (n.1202-32C>A)
c.1583-32C>A (n.1583-32C>A)
c.1325-32C>A (n.1325-32C>A)
c.426+615C>A
n.1855+615C>A
n.1823-32C>A
n.1822+615C>A
gnomAD v4
19g.11116827C=CA2322773622LDLRc.1964-32C= (n.1964-32C=)
c.1705+615C= (n.1705+615C=)
c.1586-32C= (n.1586-32C=)
c.1706-32C= (n.1706-32C=)
c.1960-32C=
c.1202-32C= (n.1202-32C=)
c.1583-32C= (n.1583-32C=)
c.1325-32C= (n.1325-32C=)
c.426+615C=
n.1855+615C=
n.1823-32C=
n.1822+615C=

Number of alleles fetched