Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
19 | g.11116093_11116999del | CA658824571 | LDLR | c.1845-1_2103+1del c.1587-1_1705+787del c.1467-1_1725+1del c.1587-1_1845+1del c.1841-1_2099+1del c.1083-1_1341+1del c.1464-1_1722+1del c.1206-1_1464+1del c.308-1_426+787del n.1737-1_1855+787del n.1704-1_1962+1del n.1704-1_1822+787del | ClinVar |
19 | g.11116093_11116999dup | CA658824572 | LDLR | c.1845-1_2103+1dup c.1587-1_1705+787dup c.1467-1_1725+1dup c.1587-1_1845+1dup c.1841-1_2099+1dup c.1083-1_1341+1dup c.1464-1_1722+1dup c.1206-1_1464+1dup c.308-1_426+787dup n.1737-1_1855+787dup n.1704-1_1962+1dup n.1704-1_1822+787dup | ClinVar |
19 | g.11116775G>A | CA2582475074 | LDLR | c.1964-84G>A (n.1964-84G>A) c.1705+563G>A (n.1705+563G>A) c.1586-84G>A (n.1586-84G>A) c.1706-84G>A (n.1706-84G>A) c.1960-84G>A c.1202-84G>A (n.1202-84G>A) c.1583-84G>A (n.1583-84G>A) c.1325-84G>A (n.1325-84G>A) c.426+563G>A n.1855+563G>A n.1823-84G>A n.1822+563G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116775G>T | CA2582475073 | LDLR | c.1964-84G>T (n.1964-84G>T) c.1705+563G>T (n.1705+563G>T) c.1586-84G>T (n.1586-84G>T) c.1706-84G>T (n.1706-84G>T) c.1960-84G>T c.1202-84G>T (n.1202-84G>T) c.1583-84G>T (n.1583-84G>T) c.1325-84G>T (n.1325-84G>T) c.426+563G>T n.1855+563G>T n.1823-84G>T n.1822+563G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116775_11116791del | CA2563728209 | LDLR | c.1964-84_1964-68del (n.1964-84_1964-68del) c.1705+563_1705+579del (n.1705+563_1705+579del) c.1586-84_1586-68del (n.1586-84_1586-68del) c.1706-84_1706-68del (n.1706-84_1706-68del) c.1960-84_1960-68del c.1202-84_1202-68del (n.1202-84_1202-68del) c.1583-84_1583-68del (n.1583-84_1583-68del) c.1325-84_1325-68del (n.1325-84_1325-68del) c.426+563_426+579del n.1855+563_1855+579del n.1823-84_1823-68del n.1822+563_1822+579del | gnomAD v4 |
19 | g.11116776C>A | CA2576625966 | LDLR | c.1964-83C>A (n.1964-83C>A) c.1705+564C>A (n.1705+564C>A) c.1586-83C>A (n.1586-83C>A) c.1706-83C>A (n.1706-83C>A) c.1960-83C>A c.1202-83C>A (n.1202-83C>A) c.1583-83C>A (n.1583-83C>A) c.1325-83C>A (n.1325-83C>A) c.426+564C>A n.1855+564C>A n.1823-83C>A n.1822+564C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116776C= | CA2322773595 | LDLR | c.1964-83C= (n.1964-83C=) c.1705+564C= (n.1705+564C=) c.1586-83C= (n.1586-83C=) c.1706-83C= (n.1706-83C=) c.1960-83C= c.1202-83C= (n.1202-83C=) c.1583-83C= (n.1583-83C=) c.1325-83C= (n.1325-83C=) c.426+564C= n.1855+564C= n.1823-83C= n.1822+564C= | |
19 | g.11116776C>T | CA2322773596 | LDLR | c.1964-83C>T (n.1964-83C>T) c.1705+564C>T (n.1705+564C>T) c.1586-83C>T (n.1586-83C>T) c.1706-83C>T (n.1706-83C>T) c.1960-83C>T c.1202-83C>T (n.1202-83C>T) c.1583-83C>T (n.1583-83C>T) c.1325-83C>T (n.1325-83C>T) c.426+564C>T n.1855+564C>T n.1823-83C>T n.1822+564C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116777C>A | CA2582475075 | LDLR | c.1964-82C>A (n.1964-82C>A) c.1705+565C>A (n.1705+565C>A) c.1586-82C>A (n.1586-82C>A) c.1706-82C>A (n.1706-82C>A) c.1960-82C>A c.1202-82C>A (n.1202-82C>A) c.1583-82C>A (n.1583-82C>A) c.1325-82C>A (n.1325-82C>A) c.426+565C>A n.1855+565C>A n.1823-82C>A n.1822+565C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116778C>A | CA2576625967 | LDLR | c.1964-81C>A (n.1964-81C>A) c.1705+566C>A (n.1705+566C>A) c.1586-81C>A (n.1586-81C>A) c.1706-81C>A (n.1706-81C>A) c.1960-81C>A c.1202-81C>A (n.1202-81C>A) c.1583-81C>A (n.1583-81C>A) c.1325-81C>A (n.1325-81C>A) c.426+566C>A n.1855+566C>A n.1823-81C>A n.1822+566C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116778C= | CA2322773597 | LDLR | c.1964-81C= (n.1964-81C=) c.1705+566C= (n.1705+566C=) c.1586-81C= (n.1586-81C=) c.1706-81C= (n.1706-81C=) c.1960-81C= c.1202-81C= (n.1202-81C=) c.1583-81C= (n.1583-81C=) c.1325-81C= (n.1325-81C=) c.426+566C= n.1855+566C= n.1823-81C= n.1822+566C= | |
19 | g.11116778C>G | CA2582475076 | LDLR | c.1964-81C>G (n.1964-81C>G) c.1705+566C>G (n.1705+566C>G) c.1586-81C>G (n.1586-81C>G) c.1706-81C>G (n.1706-81C>G) c.1960-81C>G c.1202-81C>G (n.1202-81C>G) c.1583-81C>G (n.1583-81C>G) c.1325-81C>G (n.1325-81C>G) c.426+566C>G n.1855+566C>G n.1823-81C>G n.1822+566C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116778C>T | CA14683421 | LDLR | c.1964-81C>T (n.1964-81C>T) c.1705+566C>T (n.1705+566C>T) c.1586-81C>T (n.1586-81C>T) c.1706-81C>T (n.1706-81C>T) c.1960-81C>T c.1202-81C>T (n.1202-81C>T) c.1583-81C>T (n.1583-81C>T) c.1325-81C>T (n.1325-81C>T) c.426+566C>T n.1855+566C>T n.1823-81C>T n.1822+566C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116779G>A | CA631767355 | LDLR | c.1964-80G>A (n.1964-80G>A) c.1705+567G>A (n.1705+567G>A) c.1586-80G>A (n.1586-80G>A) c.1706-80G>A (n.1706-80G>A) c.1960-80G>A c.1202-80G>A (n.1202-80G>A) c.1583-80G>A (n.1583-80G>A) c.1325-80G>A (n.1325-80G>A) c.426+567G>A n.1855+567G>A n.1823-80G>A n.1822+567G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116779G>C | CA631767357 | LDLR | c.1964-80G>C (n.1964-80G>C) c.1705+567G>C (n.1705+567G>C) c.1586-80G>C (n.1586-80G>C) c.1706-80G>C (n.1706-80G>C) c.1960-80G>C c.1202-80G>C (n.1202-80G>C) c.1583-80G>C (n.1583-80G>C) c.1325-80G>C (n.1325-80G>C) c.426+567G>C n.1855+567G>C n.1823-80G>C n.1822+567G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116779G= | CA2322773598 | LDLR | c.1964-80G= (n.1964-80G=) c.1705+567G= (n.1705+567G=) c.1586-80G= (n.1586-80G=) c.1706-80G= (n.1706-80G=) c.1960-80G= c.1202-80G= (n.1202-80G=) c.1583-80G= (n.1583-80G=) c.1325-80G= (n.1325-80G=) c.426+567G= n.1855+567G= n.1823-80G= n.1822+567G= | |
19 | g.11116780G>A | CA2582475077 | LDLR | c.1964-79G>A (n.1964-79G>A) c.1705+568G>A (n.1705+568G>A) c.1586-79G>A (n.1586-79G>A) c.1706-79G>A (n.1706-79G>A) c.1960-79G>A c.1202-79G>A (n.1202-79G>A) c.1583-79G>A (n.1583-79G>A) c.1325-79G>A (n.1325-79G>A) c.426+568G>A n.1855+568G>A n.1823-79G>A n.1822+568G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116780G>T | CA2582475078 | LDLR | c.1964-79G>T (n.1964-79G>T) c.1705+568G>T (n.1705+568G>T) c.1586-79G>T (n.1586-79G>T) c.1706-79G>T (n.1706-79G>T) c.1960-79G>T c.1202-79G>T (n.1202-79G>T) c.1583-79G>T (n.1583-79G>T) c.1325-79G>T (n.1325-79G>T) c.426+568G>T n.1855+568G>T n.1823-79G>T n.1822+568G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116782G>T | CA2582475079 | LDLR | c.1964-77G>T (n.1964-77G>T) c.1705+570G>T (n.1705+570G>T) c.1586-77G>T (n.1586-77G>T) c.1706-77G>T (n.1706-77G>T) c.1960-77G>T c.1202-77G>T (n.1202-77G>T) c.1583-77G>T (n.1583-77G>T) c.1325-77G>T (n.1325-77G>T) c.426+570G>T n.1855+570G>T n.1823-77G>T n.1822+570G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116783C>A | CA2582475080 | LDLR | c.1964-76C>A (n.1964-76C>A) c.1705+571C>A (n.1705+571C>A) c.1586-76C>A (n.1586-76C>A) c.1706-76C>A (n.1706-76C>A) c.1960-76C>A c.1202-76C>A (n.1202-76C>A) c.1583-76C>A (n.1583-76C>A) c.1325-76C>A (n.1325-76C>A) c.426+571C>A n.1855+571C>A n.1823-76C>A n.1822+571C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116783C>T | CA2582475081 | LDLR | c.1964-76C>T (n.1964-76C>T) c.1705+571C>T (n.1705+571C>T) c.1586-76C>T (n.1586-76C>T) c.1706-76C>T (n.1706-76C>T) c.1960-76C>T c.1202-76C>T (n.1202-76C>T) c.1583-76C>T (n.1583-76C>T) c.1325-76C>T (n.1325-76C>T) c.426+571C>T n.1855+571C>T n.1823-76C>T n.1822+571C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116784A>G | CA2527363984 | LDLR | c.1964-75A>G (n.1964-75A>G) c.1705+572A>G (n.1705+572A>G) c.1586-75A>G (n.1586-75A>G) c.1706-75A>G (n.1706-75A>G) c.1960-75A>G c.1202-75A>G (n.1202-75A>G) c.1583-75A>G (n.1583-75A>G) c.1325-75A>G (n.1325-75A>G) c.426+572A>G n.1855+572A>G n.1823-75A>G n.1822+572A>G | |
19 | g.11116786C>A | CA2582475082 | LDLR | c.1964-73C>A (n.1964-73C>A) c.1705+574C>A (n.1705+574C>A) c.1586-73C>A (n.1586-73C>A) c.1706-73C>A (n.1706-73C>A) c.1960-73C>A c.1202-73C>A (n.1202-73C>A) c.1583-73C>A (n.1583-73C>A) c.1325-73C>A (n.1325-73C>A) c.426+574C>A n.1855+574C>A n.1823-73C>A n.1822+574C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116786C= | CA2322773599 | LDLR | c.1964-73C= (n.1964-73C=) c.1705+574C= (n.1705+574C=) c.1586-73C= (n.1586-73C=) c.1706-73C= (n.1706-73C=) c.1960-73C= c.1202-73C= (n.1202-73C=) c.1583-73C= (n.1583-73C=) c.1325-73C= (n.1325-73C=) c.426+574C= n.1855+574C= n.1823-73C= n.1822+574C= | |
19 | g.11116786C>T | CA305301721 | LDLR | c.1964-73C>T (n.1964-73C>T) c.1705+574C>T (n.1705+574C>T) c.1586-73C>T (n.1586-73C>T) c.1706-73C>T (n.1706-73C>T) c.1960-73C>T c.1202-73C>T (n.1202-73C>T) c.1583-73C>T (n.1583-73C>T) c.1325-73C>T (n.1325-73C>T) c.426+574C>T n.1855+574C>T n.1823-73C>T n.1822+574C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116787G>A | CA305301723 | LDLR | c.1964-72G>A (n.1964-72G>A) c.1705+575G>A (n.1705+575G>A) c.1586-72G>A (n.1586-72G>A) c.1706-72G>A (n.1706-72G>A) c.1960-72G>A c.1202-72G>A (n.1202-72G>A) c.1583-72G>A (n.1583-72G>A) c.1325-72G>A (n.1325-72G>A) c.426+575G>A n.1855+575G>A n.1823-72G>A n.1822+575G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116787G= | CA2322773601 | LDLR | c.1964-72G= (n.1964-72G=) c.1705+575G= (n.1705+575G=) c.1586-72G= (n.1586-72G=) c.1706-72G= (n.1706-72G=) c.1960-72G= c.1202-72G= (n.1202-72G=) c.1583-72G= (n.1583-72G=) c.1325-72G= (n.1325-72G=) c.426+575G= n.1855+575G= n.1823-72G= n.1822+575G= | |
19 | g.11116787_11116788delinsGT | CA2322773600 | LDLR | c.1964-72_1964-71delinsGT (n.1964-72_1964-71delinsGT) c.1705+575_1705+576delinsGT (n.1705+575_1705+576delinsGT) c.1586-72_1586-71delinsGT (n.1586-72_1586-71delinsGT) c.1706-72_1706-71delinsGT (n.1706-72_1706-71delinsGT) c.1960-72_1960-71delinsGT c.1202-72_1202-71delinsGT (n.1202-72_1202-71delinsGT) c.1583-72_1583-71delinsGT (n.1583-72_1583-71delinsGT) c.1325-72_1325-71delinsGT (n.1325-72_1325-71delinsGT) c.426+575_426+576delinsGT n.1855+575_1855+576delinsGT n.1823-72_1823-71delinsGT n.1822+575_1822+576delinsGT | |
19 | g.11116788del | CA993518447 | LDLR | c.1964-71del (n.1964-71del) c.1705+576del (n.1705+576del) c.1586-71del (n.1586-71del) c.1706-71del (n.1706-71del) c.1960-71del c.1202-71del (n.1202-71del) c.1583-71del (n.1583-71del) c.1325-71del (n.1325-71del) c.426+576del n.1855+576del n.1823-71del n.1822+576del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116789G>A | CA2582475083 | LDLR | c.1964-70G>A (n.1964-70G>A) c.1705+577G>A (n.1705+577G>A) c.1586-70G>A (n.1586-70G>A) c.1706-70G>A (n.1706-70G>A) c.1960-70G>A c.1202-70G>A (n.1202-70G>A) c.1583-70G>A (n.1583-70G>A) c.1325-70G>A (n.1325-70G>A) c.426+577G>A n.1855+577G>A n.1823-70G>A n.1822+577G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116790del | CA2582475084 | LDLR | c.1964-69del (n.1964-69del) c.1705+578del (n.1705+578del) c.1586-69del (n.1586-69del) c.1706-69del (n.1706-69del) c.1960-69del c.1202-69del (n.1202-69del) c.1583-69del (n.1583-69del) c.1325-69del (n.1325-69del) c.426+578del n.1855+578del n.1823-69del n.1822+578del | gnomAD v4 |
19 | g.11116790G>A | CA631767359 | LDLR | c.1964-69G>A (n.1964-69G>A) c.1705+578G>A (n.1705+578G>A) c.1586-69G>A (n.1586-69G>A) c.1706-69G>A (n.1706-69G>A) c.1960-69G>A c.1202-69G>A (n.1202-69G>A) c.1583-69G>A (n.1583-69G>A) c.1325-69G>A (n.1325-69G>A) c.426+578G>A n.1855+578G>A n.1823-69G>A n.1822+578G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116790G>C | CA2581369509 | LDLR | c.1964-69G>C (n.1964-69G>C) c.1705+578G>C (n.1705+578G>C) c.1586-69G>C (n.1586-69G>C) c.1706-69G>C (n.1706-69G>C) c.1960-69G>C c.1202-69G>C (n.1202-69G>C) c.1583-69G>C (n.1583-69G>C) c.1325-69G>C (n.1325-69G>C) c.426+578G>C n.1855+578G>C n.1823-69G>C n.1822+578G>C | |
19 | g.11116790G= | CA2322773602 | LDLR | c.1964-69G= (n.1964-69G=) c.1705+578G= (n.1705+578G=) c.1586-69G= (n.1586-69G=) c.1706-69G= (n.1706-69G=) c.1960-69G= c.1202-69G= (n.1202-69G=) c.1583-69G= (n.1583-69G=) c.1325-69G= (n.1325-69G=) c.426+578G= n.1855+578G= n.1823-69G= n.1822+578G= | |
19 | g.11116790G>T | CA10585576 | LDLR | c.1964-69G>T (n.1964-69G>T) c.1705+578G>T (n.1705+578G>T) c.1586-69G>T (n.1586-69G>T) c.1706-69G>T (n.1706-69G>T) c.1960-69G>T c.1202-69G>T (n.1202-69G>T) c.1583-69G>T (n.1583-69G>T) c.1325-69G>T (n.1325-69G>T) c.426+578G>T n.1855+578G>T n.1823-69G>T n.1822+578G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116791C>A | CA2582475085 | LDLR | c.1964-68C>A (n.1964-68C>A) c.1705+579C>A (n.1705+579C>A) c.1586-68C>A (n.1586-68C>A) c.1706-68C>A (n.1706-68C>A) c.1960-68C>A c.1202-68C>A (n.1202-68C>A) c.1583-68C>A (n.1583-68C>A) c.1325-68C>A (n.1325-68C>A) c.426+579C>A n.1855+579C>A n.1823-68C>A n.1822+579C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116791C>T | CA2582475086 | LDLR | c.1964-68C>T (n.1964-68C>T) c.1705+579C>T (n.1705+579C>T) c.1586-68C>T (n.1586-68C>T) c.1706-68C>T (n.1706-68C>T) c.1960-68C>T c.1202-68C>T (n.1202-68C>T) c.1583-68C>T (n.1583-68C>T) c.1325-68C>T (n.1325-68C>T) c.426+579C>T n.1855+579C>T n.1823-68C>T n.1822+579C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116792C>G | CA2582475087 | LDLR | c.1964-67C>G (n.1964-67C>G) c.1705+580C>G (n.1705+580C>G) c.1586-67C>G (n.1586-67C>G) c.1706-67C>G (n.1706-67C>G) c.1960-67C>G c.1202-67C>G (n.1202-67C>G) c.1583-67C>G (n.1583-67C>G) c.1325-67C>G (n.1325-67C>G) c.426+580C>G n.1855+580C>G n.1823-67C>G n.1822+580C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116792C>T | CA2582475088 | LDLR | c.1964-67C>T (n.1964-67C>T) c.1705+580C>T (n.1705+580C>T) c.1586-67C>T (n.1586-67C>T) c.1706-67C>T (n.1706-67C>T) c.1960-67C>T c.1202-67C>T (n.1202-67C>T) c.1583-67C>T (n.1583-67C>T) c.1325-67C>T (n.1325-67C>T) c.426+580C>T n.1855+580C>T n.1823-67C>T n.1822+580C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116794G>T | CA2582475089 | LDLR | c.1964-65G>T (n.1964-65G>T) c.1705+582G>T (n.1705+582G>T) c.1586-65G>T (n.1586-65G>T) c.1706-65G>T (n.1706-65G>T) c.1960-65G>T c.1202-65G>T (n.1202-65G>T) c.1583-65G>T (n.1583-65G>T) c.1325-65G>T (n.1325-65G>T) c.426+582G>T n.1855+582G>T n.1823-65G>T n.1822+582G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116795G>A | CA2582475090 | LDLR | c.1964-64G>A (n.1964-64G>A) c.1705+583G>A (n.1705+583G>A) c.1586-64G>A (n.1586-64G>A) c.1706-64G>A (n.1706-64G>A) c.1960-64G>A c.1202-64G>A (n.1202-64G>A) c.1583-64G>A (n.1583-64G>A) c.1325-64G>A (n.1325-64G>A) c.426+583G>A n.1855+583G>A n.1823-64G>A n.1822+583G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116795G>T | CA2582475091 | LDLR | c.1964-64G>T (n.1964-64G>T) c.1705+583G>T (n.1705+583G>T) c.1586-64G>T (n.1586-64G>T) c.1706-64G>T (n.1706-64G>T) c.1960-64G>T c.1202-64G>T (n.1202-64G>T) c.1583-64G>T (n.1583-64G>T) c.1325-64G>T (n.1325-64G>T) c.426+583G>T n.1855+583G>T n.1823-64G>T n.1822+583G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116796C>A | CA2582475092 | LDLR | c.1964-63C>A (n.1964-63C>A) c.1705+584C>A (n.1705+584C>A) c.1586-63C>A (n.1586-63C>A) c.1706-63C>A (n.1706-63C>A) c.1960-63C>A c.1202-63C>A (n.1202-63C>A) c.1583-63C>A (n.1583-63C>A) c.1325-63C>A (n.1325-63C>A) c.426+584C>A n.1855+584C>A n.1823-63C>A n.1822+584C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116796_11116799delinsCCCT | CA2322773603 | LDLR | c.1964-63_1964-60delinsCCCT (n.1964-63_1964-60delinsCCCT) c.1705+584_1705+587delinsCCCT (n.1705+584_1705+587delinsCCCT) c.1586-63_1586-60delinsCCCT (n.1586-63_1586-60delinsCCCT) c.1706-63_1706-60delinsCCCT (n.1706-63_1706-60delinsCCCT) c.1960-63_1960-60delinsCCCT c.1202-63_1202-60delinsCCCT (n.1202-63_1202-60delinsCCCT) c.1583-63_1583-60delinsCCCT (n.1583-63_1583-60delinsCCCT) c.1325-63_1325-60delinsCCCT (n.1325-63_1325-60delinsCCCT) c.426+584_426+587delinsCCCT n.1855+584_1855+587delinsCCCT n.1823-63_1823-60delinsCCCT n.1822+584_1822+587delinsCCCT | |
19 | g.11116797C>A | CA2582475093 | LDLR | c.1964-62C>A (n.1964-62C>A) c.1705+585C>A (n.1705+585C>A) c.1586-62C>A (n.1586-62C>A) c.1706-62C>A (n.1706-62C>A) c.1960-62C>A c.1202-62C>A (n.1202-62C>A) c.1583-62C>A (n.1583-62C>A) c.1325-62C>A (n.1325-62C>A) c.426+585C>A n.1855+585C>A n.1823-62C>A n.1822+585C>A | gnomAD v4 |