Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1960-76C>A
c.1202-76C>A (n.1202-76C>A)
c.1583-76C>A (n.1583-76C>A)
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c.426+571C>A
n.1855+571C>A
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gnomAD v4
19g.11116783C>TCA2582475081LDLRc.1964-76C>T (n.1964-76C>T)
c.1705+571C>T (n.1705+571C>T)
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gnomAD v4
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c.426+572A>G
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19g.11116786C>ACA2582475082LDLRc.1964-73C>A (n.1964-73C>A)
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c.1960-73C>A
c.1202-73C>A (n.1202-73C>A)
c.1583-73C>A (n.1583-73C>A)
c.1325-73C>A (n.1325-73C>A)
c.426+574C>A
n.1855+574C>A
n.1823-73C>A
n.1822+574C>A
gnomAD v4
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c.1705+574C= (n.1705+574C=)
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c.1960-73C=
c.1202-73C= (n.1202-73C=)
c.1583-73C= (n.1583-73C=)
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c.426+574C=
n.1855+574C=
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n.1822+574C=
19g.11116786C>TCA305301721LDLRc.1964-73C>T (n.1964-73C>T)
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c.426+574C>T
n.1855+574C>T
n.1823-73C>T
n.1822+574C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.11116788delCA993518447LDLRc.1964-71del (n.1964-71del)
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c.426+576del
n.1855+576del
n.1823-71del
n.1822+576del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116789G>ACA2582475083LDLRc.1964-70G>A (n.1964-70G>A)
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n.1823-70G>A
n.1822+577G>A
gnomAD v4
19g.11116790delCA2582475084LDLRc.1964-69del (n.1964-69del)
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n.1855+578del
n.1823-69del
n.1822+578del
gnomAD v4
19g.11116790G>ACA631767359LDLRc.1964-69G>A (n.1964-69G>A)
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c.426+578G>A
n.1855+578G>A
n.1823-69G>A
n.1822+578G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116790G>CCA2581369509LDLRc.1964-69G>C (n.1964-69G>C)
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c.426+578G>C
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n.1822+578G>C
19g.11116790G=CA2322773602LDLRc.1964-69G= (n.1964-69G=)
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n.1822+578G=
19g.11116790G>TCA10585576LDLRc.1964-69G>T (n.1964-69G>T)
c.1705+578G>T (n.1705+578G>T)
c.1586-69G>T (n.1586-69G>T)
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c.1960-69G>T
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c.426+578G>T
n.1855+578G>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116791C>ACA2582475085LDLRc.1964-68C>A (n.1964-68C>A)
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c.426+579C>A
n.1855+579C>A
n.1823-68C>A
n.1822+579C>A
gnomAD v4
19g.11116791C>TCA2582475086LDLRc.1964-68C>T (n.1964-68C>T)
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n.1855+579C>T
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n.1822+579C>T
gnomAD v4
19g.11116792C>GCA2582475087LDLRc.1964-67C>G (n.1964-67C>G)
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c.426+580C>G
n.1855+580C>G
n.1823-67C>G
n.1822+580C>G
gnomAD v4
19g.11116792C>TCA2582475088LDLRc.1964-67C>T (n.1964-67C>T)
c.1705+580C>T (n.1705+580C>T)
c.1586-67C>T (n.1586-67C>T)
c.1706-67C>T (n.1706-67C>T)
c.1960-67C>T
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c.426+580C>T
n.1855+580C>T
n.1823-67C>T
n.1822+580C>T
gnomAD v4
19g.11116794G>TCA2582475089LDLRc.1964-65G>T (n.1964-65G>T)
c.1705+582G>T (n.1705+582G>T)
c.1586-65G>T (n.1586-65G>T)
c.1706-65G>T (n.1706-65G>T)
c.1960-65G>T
c.1202-65G>T (n.1202-65G>T)
c.1583-65G>T (n.1583-65G>T)
c.1325-65G>T (n.1325-65G>T)
c.426+582G>T
n.1855+582G>T
n.1823-65G>T
n.1822+582G>T
gnomAD v4
19g.11116795G>ACA2582475090LDLRc.1964-64G>A (n.1964-64G>A)
c.1705+583G>A (n.1705+583G>A)
c.1586-64G>A (n.1586-64G>A)
c.1706-64G>A (n.1706-64G>A)
c.1960-64G>A
c.1202-64G>A (n.1202-64G>A)
c.1583-64G>A (n.1583-64G>A)
c.1325-64G>A (n.1325-64G>A)
c.426+583G>A
n.1855+583G>A
n.1823-64G>A
n.1822+583G>A
gnomAD v4
19g.11116795G>TCA2582475091LDLRc.1964-64G>T (n.1964-64G>T)
c.1705+583G>T (n.1705+583G>T)
c.1586-64G>T (n.1586-64G>T)
c.1706-64G>T (n.1706-64G>T)
c.1960-64G>T
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c.426+583G>T
n.1855+583G>T
n.1823-64G>T
n.1822+583G>T
gnomAD v4
19g.11116796C>ACA2582475092LDLRc.1964-63C>A (n.1964-63C>A)
c.1705+584C>A (n.1705+584C>A)
c.1586-63C>A (n.1586-63C>A)
c.1706-63C>A (n.1706-63C>A)
c.1960-63C>A
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c.1583-63C>A (n.1583-63C>A)
c.1325-63C>A (n.1325-63C>A)
c.426+584C>A
n.1855+584C>A
n.1823-63C>A
n.1822+584C>A
gnomAD v4
19g.11116796_11116799delinsCCCTCA2322773603LDLRc.1964-63_1964-60delinsCCCT (n.1964-63_1964-60delinsCCCT)
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c.1586-63_1586-60delinsCCCT (n.1586-63_1586-60delinsCCCT)
c.1706-63_1706-60delinsCCCT (n.1706-63_1706-60delinsCCCT)
c.1960-63_1960-60delinsCCCT
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c.1325-63_1325-60delinsCCCT (n.1325-63_1325-60delinsCCCT)
c.426+584_426+587delinsCCCT
n.1855+584_1855+587delinsCCCT
n.1823-63_1823-60delinsCCCT
n.1822+584_1822+587delinsCCCT
19g.11116797C>ACA2582475093LDLRc.1964-62C>A (n.1964-62C>A)
c.1705+585C>A (n.1705+585C>A)
c.1586-62C>A (n.1586-62C>A)
c.1706-62C>A (n.1706-62C>A)
c.1960-62C>A
c.1202-62C>A (n.1202-62C>A)
c.1583-62C>A (n.1583-62C>A)
c.1325-62C>A (n.1325-62C>A)
c.426+585C>A
n.1855+585C>A
n.1823-62C>A
n.1822+585C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched