| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11113503_11113512delinsGGCGCTGATG | CA2322771846 | LDLR,MIR6886 | c.1617-32_1617-23delinsGGCGCTGATG (n.1617-32_1617-23delinsGGCGCTGATG) c.1359-32_1359-23delinsGGCGCTGATG (n.1359-32_1359-23delinsGGCGCTGATG) c.1239-32_1239-23delinsGGCGCTGATG (n.1239-32_1239-23delinsGGCGCTGATG) c.1613-32_1613-23delinsGGCGCTGATG c.855-32_855-23delinsGGCGCTGATG (n.855-32_855-23delinsGGCGCTGATG) c.1236-32_1236-23delinsGGCGCTGATG (n.1236-32_1236-23delinsGGCGCTGATG) c.978-32_978-23delinsGGCGCTGATG (n.978-32_978-23delinsGGCGCTGATG) c.80-32_80-23delinsGGCGCTGATG c.839-32_839-23delinsGGCGCTGATG n.30_39delinsGGCGCTGATG n.1509-32_1509-23delinsGGCGCTGATG n.1476-32_1476-23delinsGGCGCTGATG | |
| 19 | g.11113504_11113512delinsCGGCT | CA10585420 | LDLR,MIR6886 | c.1617-31_1617-23delinsCGGCT (n.1617-31_1617-23delinsCGGCT) c.1359-31_1359-23delinsCGGCT (n.1359-31_1359-23delinsCGGCT) c.1239-31_1239-23delinsCGGCT (n.1239-31_1239-23delinsCGGCT) c.1613-31_1613-23delinsCGGCT c.855-31_855-23delinsCGGCT (n.855-31_855-23delinsCGGCT) c.1236-31_1236-23delinsCGGCT (n.1236-31_1236-23delinsCGGCT) c.978-31_978-23delinsCGGCT (n.978-31_978-23delinsCGGCT) c.80-31_80-23delinsCGGCT c.839-31_839-23delinsCGGCT n.31_39delinsCGGCT n.1509-31_1509-23delinsCGGCT n.1476-31_1476-23delinsCGGCT | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113505C>A | CA632115350 | LDLR,MIR6886 | c.1617-30C>A (n.1617-30C>A) c.1359-30C>A (n.1359-30C>A) c.1239-30C>A (n.1239-30C>A) c.1613-30C>A c.855-30C>A (n.855-30C>A) c.1236-30C>A (n.1236-30C>A) c.978-30C>A (n.978-30C>A) c.80-30C>A c.839-30C>A n.32C>A n.1509-30C>A n.1476-30C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113505C= | CA2322771848 | LDLR,MIR6886 | c.1617-30C= (n.1617-30C=) c.1359-30C= (n.1359-30C=) c.1239-30C= (n.1239-30C=) c.1613-30C= c.855-30C= (n.855-30C=) c.1236-30C= (n.1236-30C=) c.978-30C= (n.978-30C=) c.80-30C= c.839-30C= n.32C= n.1509-30C= n.1476-30C= | |
| 19 | g.11113505C>G | CA2581369517 | LDLR,MIR6886 | c.1617-30C>G (n.1617-30C>G) c.1359-30C>G (n.1359-30C>G) c.1239-30C>G (n.1239-30C>G) c.1613-30C>G c.855-30C>G (n.855-30C>G) c.1236-30C>G (n.1236-30C>G) c.978-30C>G (n.978-30C>G) c.80-30C>G c.839-30C>G n.32C>G n.1509-30C>G n.1476-30C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113505C>T | CA033933 | LDLR,MIR6886 | c.1617-30C>T (n.1617-30C>T) c.1359-30C>T (n.1359-30C>T) c.1239-30C>T (n.1239-30C>T) c.1613-30C>T c.855-30C>T (n.855-30C>T) c.1236-30C>T (n.1236-30C>T) c.978-30C>T (n.978-30C>T) c.80-30C>T c.839-30C>T n.32C>T n.1509-30C>T n.1476-30C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113506_11113523del | CA2573331942 | LDLR,MIR6886 | c.1617-29_1617-12del (n.1617-29_1617-12del) c.1359-29_1359-12del (n.1359-29_1359-12del) c.1239-29_1239-12del (n.1239-29_1239-12del) c.1613-29_1613-12del c.855-29_855-12del (n.855-29_855-12del) c.1236-29_1236-12del (n.1236-29_1236-12del) c.978-29_978-12del (n.978-29_978-12del) c.80-29_80-12del c.839-29_839-12del n.33_50del n.1509-29_1509-12del n.1476-29_1476-12del | |
| 19 | g.11113505_11113506insTCCTGGT | CA2582474619 | LDLR,MIR6886 | c.1617-30_1617-29insTCCTGGT (n.1617-30_1617-29insTCCTGGT) c.1359-30_1359-29insTCCTGGT (n.1359-30_1359-29insTCCTGGT) c.1239-30_1239-29insTCCTGGT (n.1239-30_1239-29insTCCTGGT) c.1613-30_1613-29insTCCTGGT c.855-30_855-29insTCCTGGT (n.855-30_855-29insTCCTGGT) c.1236-30_1236-29insTCCTGGT (n.1236-30_1236-29insTCCTGGT) c.978-30_978-29insTCCTGGT (n.978-30_978-29insTCCTGGT) c.80-30_80-29insTCCTGGT c.839-30_839-29insTCCTGGT n.32_33insTCCTGGT n.1509-30_1509-29insTCCTGGT n.1476-30_1476-29insTCCTGGT | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113506G>A | CA10585421 | LDLR,MIR6886 | c.1617-29G>A (n.1617-29G>A) c.1359-29G>A (n.1359-29G>A) c.1239-29G>A (n.1239-29G>A) c.1613-29G>A c.855-29G>A (n.855-29G>A) c.1236-29G>A (n.1236-29G>A) c.978-29G>A (n.978-29G>A) c.80-29G>A c.839-29G>A n.33G>A n.1509-29G>A n.1476-29G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113506G>C | CA2697556256 | LDLR,MIR6886 | c.1617-29G>C (n.1617-29G>C) c.1359-29G>C (n.1359-29G>C) c.1239-29G>C (n.1239-29G>C) c.1613-29G>C c.855-29G>C (n.855-29G>C) c.1236-29G>C (n.1236-29G>C) c.978-29G>C (n.978-29G>C) c.80-29G>C c.839-29G>C n.33G>C n.1509-29G>C n.1476-29G>C | ClinVar |
| 19 | g.11113506G= | CA2322771849 | LDLR,MIR6886 | c.1617-29G= (n.1617-29G=) c.1359-29G= (n.1359-29G=) c.1239-29G= (n.1239-29G=) c.1613-29G= c.855-29G= (n.855-29G=) c.1236-29G= (n.1236-29G=) c.978-29G= (n.978-29G=) c.80-29G= c.839-29G= n.33G= n.1509-29G= n.1476-29G= | |
| 19 | g.11113506G>T | CA783242810 | LDLR,MIR6886 | c.1617-29G>T (n.1617-29G>T) c.1359-29G>T (n.1359-29G>T) c.1239-29G>T (n.1239-29G>T) c.1613-29G>T c.855-29G>T (n.855-29G>T) c.1236-29G>T (n.1236-29G>T) c.978-29G>T (n.978-29G>T) c.80-29G>T c.839-29G>T n.33G>T n.1509-29G>T n.1476-29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113507C>A | CA2576626160 | LDLR,MIR6886 | c.1617-28C>A (n.1617-28C>A) c.1359-28C>A (n.1359-28C>A) c.1239-28C>A (n.1239-28C>A) c.1613-28C>A c.855-28C>A (n.855-28C>A) c.1236-28C>A (n.1236-28C>A) c.978-28C>A (n.978-28C>A) c.80-28C>A c.839-28C>A n.34C>A n.1509-28C>A n.1476-28C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113507C= | CA2322771850 | LDLR,MIR6886 | c.1617-28C= (n.1617-28C=) c.1359-28C= (n.1359-28C=) c.1239-28C= (n.1239-28C=) c.1613-28C= c.855-28C= (n.855-28C=) c.1236-28C= (n.1236-28C=) c.978-28C= (n.978-28C=) c.80-28C= c.839-28C= n.34C= n.1509-28C= n.1476-28C= | |
| 19 | g.11113507C>T | CA632115351 | LDLR,MIR6886 | c.1617-28C>T (n.1617-28C>T) c.1359-28C>T (n.1359-28C>T) c.1239-28C>T (n.1239-28C>T) c.1613-28C>T c.855-28C>T (n.855-28C>T) c.1236-28C>T (n.1236-28C>T) c.978-28C>T (n.978-28C>T) c.80-28C>T c.839-28C>T n.34C>T n.1509-28C>T n.1476-28C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11113508T>G | CA658653699 | LDLR,MIR6886 | c.1617-27T>G (n.1617-27T>G) c.1359-27T>G (n.1359-27T>G) c.1239-27T>G (n.1239-27T>G) c.1613-27T>G c.855-27T>G (n.855-27T>G) c.1236-27T>G (n.1236-27T>G) c.978-27T>G (n.978-27T>G) c.80-27T>G c.839-27T>G n.35T>G n.1509-27T>G n.1476-27T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113508T= | CA2322771851 | LDLR,MIR6886 | c.1617-27T= (n.1617-27T=) c.1359-27T= (n.1359-27T=) c.1239-27T= (n.1239-27T=) c.1613-27T= c.855-27T= (n.855-27T=) c.1236-27T= (n.1236-27T=) c.978-27T= (n.978-27T=) c.80-27T= c.839-27T= n.35T= n.1509-27T= n.1476-27T= | |
| 19 | g.11113509G>A | CA1139666271 | LDLR,MIR6886 | c.1617-26G>A (n.1617-26G>A) c.1359-26G>A (n.1359-26G>A) c.1239-26G>A (n.1239-26G>A) c.1613-26G>A c.855-26G>A (n.855-26G>A) c.1236-26G>A (n.1236-26G>A) c.978-26G>A (n.978-26G>A) c.80-26G>A c.839-26G>A n.36G>A n.1509-26G>A n.1476-26G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113509G= | CA2322771852 | LDLR,MIR6886 | c.1617-26G= (n.1617-26G=) c.1359-26G= (n.1359-26G=) c.1239-26G= (n.1239-26G=) c.1613-26G= c.855-26G= (n.855-26G=) c.1236-26G= (n.1236-26G=) c.978-26G= (n.978-26G=) c.80-26G= c.839-26G= n.36G= n.1509-26G= n.1476-26G= | |
| 19 | g.11113509_11113512del | CA2582474621 | LDLR,MIR6886 | c.1617-26_1617-23del (n.1617-26_1617-23del) c.1359-26_1359-23del (n.1359-26_1359-23del) c.1239-26_1239-23del (n.1239-26_1239-23del) c.1613-26_1613-23del c.855-26_855-23del (n.855-26_855-23del) c.1236-26_1236-23del (n.1236-26_1236-23del) c.978-26_978-23del (n.978-26_978-23del) c.80-26_80-23del c.839-26_839-23del n.36_39del n.1509-26_1509-23del n.1476-26_1476-23del | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.11113510A= | CA2322771853 | LDLR,MIR6886 | c.1617-25A= (n.1617-25A=) c.1359-25A= (n.1359-25A=) c.1239-25A= (n.1239-25A=) c.1613-25A= c.855-25A= (n.855-25A=) c.1236-25A= (n.1236-25A=) c.978-25A= (n.978-25A=) c.80-25A= c.839-25A= n.37A= n.1509-25A= n.1476-25A= | |
| 19 | g.11113510A>G | CA645373230 | LDLR,MIR6886 | c.1617-25A>G (n.1617-25A>G) c.1359-25A>G (n.1359-25A>G) c.1239-25A>G (n.1239-25A>G) c.1613-25A>G c.855-25A>G (n.855-25A>G) c.1236-25A>G (n.1236-25A>G) c.978-25A>G (n.978-25A>G) c.80-25A>G c.839-25A>G n.37A>G n.1509-25A>G n.1476-25A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113510A>T | CA2573050598 | LDLR,MIR6886 | c.1617-25A>T (n.1617-25A>T) c.1359-25A>T (n.1359-25A>T) c.1239-25A>T (n.1239-25A>T) c.1613-25A>T c.855-25A>T (n.855-25A>T) c.1236-25A>T (n.1236-25A>T) c.978-25A>T (n.978-25A>T) c.80-25A>T c.839-25A>T n.37A>T n.1509-25A>T n.1476-25A>T | |
| 19 | g.11113511T>C | CA2582474622 | LDLR,MIR6886 | c.1617-24T>C (n.1617-24T>C) c.1359-24T>C (n.1359-24T>C) c.1239-24T>C (n.1239-24T>C) c.1613-24T>C c.855-24T>C (n.855-24T>C) c.1236-24T>C (n.1236-24T>C) c.978-24T>C (n.978-24T>C) c.80-24T>C c.839-24T>C n.38T>C n.1509-24T>C n.1476-24T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113512G>A | CA783242820 | LDLR,MIR6886 | c.1617-23G>A (n.1617-23G>A) c.1359-23G>A (n.1359-23G>A) c.1239-23G>A (n.1239-23G>A) c.1613-23G>A c.855-23G>A (n.855-23G>A) c.1236-23G>A (n.1236-23G>A) c.978-23G>A (n.978-23G>A) c.80-23G>A c.839-23G>A n.39G>A n.1509-23G>A n.1476-23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113512G= | CA2322771854 | LDLR,MIR6886 | c.1617-23G= (n.1617-23G=) c.1359-23G= (n.1359-23G=) c.1239-23G= (n.1239-23G=) c.1613-23G= c.855-23G= (n.855-23G=) c.1236-23G= (n.1236-23G=) c.978-23G= (n.978-23G=) c.80-23G= c.839-23G= n.39G= n.1509-23G= n.1476-23G= | |
| 19 | g.11113512G>T | CA2582474624 | LDLR,MIR6886 | c.1617-23G>T (n.1617-23G>T) c.1359-23G>T (n.1359-23G>T) c.1239-23G>T (n.1239-23G>T) c.1613-23G>T c.855-23G>T (n.855-23G>T) c.1236-23G>T (n.1236-23G>T) c.978-23G>T (n.978-23G>T) c.80-23G>T c.839-23G>T n.39G>T n.1509-23G>T n.1476-23G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113513C>A | CA2322771856 | LDLR,MIR6886 | c.1617-22C>A (n.1617-22C>A) c.1359-22C>A (n.1359-22C>A) c.1239-22C>A (n.1239-22C>A) c.1613-22C>A c.855-22C>A (n.855-22C>A) c.1236-22C>A (n.1236-22C>A) c.978-22C>A (n.978-22C>A) c.80-22C>A c.839-22C>A n.40C>A n.1509-22C>A n.1476-22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113513C= | CA2322771855 | LDLR,MIR6886 | c.1617-22C= (n.1617-22C=) c.1359-22C= (n.1359-22C=) c.1239-22C= (n.1239-22C=) c.1613-22C= c.855-22C= (n.855-22C=) c.1236-22C= (n.1236-22C=) c.978-22C= (n.978-22C=) c.80-22C= c.839-22C= n.40C= n.1509-22C= n.1476-22C= | |
| 19 | g.11113513C>T | CA632115352 | LDLR,MIR6886 | c.1617-22C>T (n.1617-22C>T) c.1359-22C>T (n.1359-22C>T) c.1239-22C>T (n.1239-22C>T) c.1613-22C>T c.855-22C>T (n.855-22C>T) c.1236-22C>T (n.1236-22C>T) c.978-22C>T (n.978-22C>T) c.80-22C>T c.839-22C>T n.40C>T n.1509-22C>T n.1476-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113514C>T | CA2582474625 | LDLR,MIR6886 | c.1617-21C>T (n.1617-21C>T) c.1359-21C>T (n.1359-21C>T) c.1239-21C>T (n.1239-21C>T) c.1613-21C>T c.855-21C>T (n.855-21C>T) c.1236-21C>T (n.1236-21C>T) c.978-21C>T (n.978-21C>T) c.80-21C>T c.839-21C>T n.41C>T n.1509-21C>T n.1476-21C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113515C>T | CA2582474626 | LDLR,MIR6886 | c.1617-20C>T (n.1617-20C>T) c.1359-20C>T (n.1359-20C>T) c.1239-20C>T (n.1239-20C>T) c.1613-20C>T c.855-20C>T (n.855-20C>T) c.1236-20C>T (n.1236-20C>T) c.978-20C>T (n.978-20C>T) c.80-20C>T c.839-20C>T n.42C>T n.1509-20C>T n.1476-20C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.11113518C>T | CA2576626161 | LDLR,MIR6886 | c.1617-17C>T (n.1617-17C>T) c.1359-17C>T (n.1359-17C>T) c.1239-17C>T (n.1239-17C>T) c.1613-17C>T c.855-17C>T (n.855-17C>T) c.1236-17C>T (n.1236-17C>T) c.978-17C>T (n.978-17C>T) c.80-17C>T c.839-17C>T n.45C>T n.1509-17C>T n.1476-17C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113519_11113522delinsTCTC | CA2322771857 | LDLR,MIR6886 | c.1617-16_1617-13delinsTCTC (n.1617-16_1617-13delinsTCTC) c.1359-16_1359-13delinsTCTC (n.1359-16_1359-13delinsTCTC) c.1239-16_1239-13delinsTCTC (n.1239-16_1239-13delinsTCTC) c.1613-16_1613-13delinsTCTC c.855-16_855-13delinsTCTC (n.855-16_855-13delinsTCTC) c.1236-16_1236-13delinsTCTC (n.1236-16_1236-13delinsTCTC) c.978-16_978-13delinsTCTC (n.978-16_978-13delinsTCTC) c.80-16_80-13delinsTCTC c.839-16_839-13delinsTCTC n.46_49delinsTCTC n.1509-16_1509-13delinsTCTC n.1476-16_1476-13delinsTCTC | |
| 19 | g.11113520C>A | CA2582474628 | LDLR,MIR6886 | c.1617-15C>A (n.1617-15C>A) c.1359-15C>A (n.1359-15C>A) c.1239-15C>A (n.1239-15C>A) c.1613-15C>A c.855-15C>A (n.855-15C>A) c.1236-15C>A (n.1236-15C>A) c.978-15C>A (n.978-15C>A) c.80-15C>A c.839-15C>A n.47C>A n.1509-15C>A n.1476-15C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113520C= | CA2322771858 | LDLR,MIR6886 | c.1617-15C= (n.1617-15C=) c.1359-15C= (n.1359-15C=) c.1239-15C= (n.1239-15C=) c.1613-15C= c.855-15C= (n.855-15C=) c.1236-15C= (n.1236-15C=) c.978-15C= (n.978-15C=) c.80-15C= c.839-15C= n.47C= n.1509-15C= n.1476-15C= | |
| 19 | g.11113520C>G | CA632115353 | LDLR,MIR6886 | c.1617-15C>G (n.1617-15C>G) c.1359-15C>G (n.1359-15C>G) c.1239-15C>G (n.1239-15C>G) c.1613-15C>G c.855-15C>G (n.855-15C>G) c.1236-15C>G (n.1236-15C>G) c.978-15C>G (n.978-15C>G) c.80-15C>G c.839-15C>G n.47C>G n.1509-15C>G n.1476-15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113520_11113521delinsCT | CA2322771859 | LDLR,MIR6886 | c.1617-15_1617-14delinsCT (n.1617-15_1617-14delinsCT) c.1359-15_1359-14delinsCT (n.1359-15_1359-14delinsCT) c.1239-15_1239-14delinsCT (n.1239-15_1239-14delinsCT) c.1613-15_1613-14delinsCT c.855-15_855-14delinsCT (n.855-15_855-14delinsCT) c.1236-15_1236-14delinsCT (n.1236-15_1236-14delinsCT) c.978-15_978-14delinsCT (n.978-15_978-14delinsCT) c.80-15_80-14delinsCT c.839-15_839-14delinsCT n.47_48delinsCT n.1509-15_1509-14delinsCT n.1476-15_1476-14delinsCT | |
| 19 | g.11113525_11113527del | CA033924 | LDLR,MIR6886 | c.1617-10_1617-8del (n.1617-10_1617-8del) c.1359-10_1359-8del (n.1359-10_1359-8del) c.1239-10_1239-8del (n.1239-10_1239-8del) c.1613-10_1613-8del c.855-10_855-8del (n.855-10_855-8del) c.1236-10_1236-8del (n.1236-10_1236-8del) c.978-10_978-8del (n.978-10_978-8del) c.80-10_80-8del c.839-10_839-8del n.52_54del n.1509-10_1509-8del n.1476-10_1476-8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113521del | CA2322771860 | LDLR,MIR6886 | c.1617-14del (n.1617-14del) c.1359-14del (n.1359-14del) c.1239-14del (n.1239-14del) c.1613-14del c.855-14del (n.855-14del) c.1236-14del (n.1236-14del) c.978-14del (n.978-14del) c.80-14del c.839-14del n.48del n.1509-14del n.1476-14del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113521T>G | CA913188992 | LDLR,MIR6886 | c.1617-14T>G (n.1617-14T>G) c.1359-14T>G (n.1359-14T>G) c.1239-14T>G (n.1239-14T>G) c.1613-14T>G c.855-14T>G (n.855-14T>G) c.1236-14T>G (n.1236-14T>G) c.978-14T>G (n.978-14T>G) c.80-14T>G c.839-14T>G n.48T>G n.1509-14T>G n.1476-14T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113521T= | CA2322771861 | LDLR,MIR6886 | c.1617-14T= (n.1617-14T=) c.1359-14T= (n.1359-14T=) c.1239-14T= (n.1239-14T=) c.1613-14T= c.855-14T= (n.855-14T=) c.1236-14T= (n.1236-14T=) c.978-14T= (n.978-14T=) c.80-14T= c.839-14T= n.48T= n.1509-14T= n.1476-14T= | |
| 19 | g.11113521_11113522insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA | CA2526510801 | LDLR,MIR6886 | c.1617-14_1617-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.1617-14_1617-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA) c.1359-14_1359-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.1359-14_1359-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA) c.1239-14_1239-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.1239-14_1239-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA) c.1613-14_1613-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA c.855-14_855-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.855-14_855-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA) c.1236-14_1236-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.1236-14_1236-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA) c.978-14_978-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.978-14_978-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA) c.80-14_80-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA c.839-14_839-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA n.48_49insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA n.1509-14_1509-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA n.1476-14_1476-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA | |
| 19 | g.11113522C>A | CA2739276497 | LDLR,MIR6886 | c.1617-13C>A (n.1617-13C>A) c.1359-13C>A (n.1359-13C>A) c.1239-13C>A (n.1239-13C>A) c.1613-13C>A c.855-13C>A (n.855-13C>A) c.1236-13C>A (n.1236-13C>A) c.978-13C>A (n.978-13C>A) c.80-13C>A c.839-13C>A n.49C>A n.1509-13C>A n.1476-13C>A | ClinVar |
| 19 | g.11113522C= | CA2322771862 | LDLR,MIR6886 | c.1617-13C= (n.1617-13C=) c.1359-13C= (n.1359-13C=) c.1239-13C= (n.1239-13C=) c.1613-13C= c.855-13C= (n.855-13C=) c.1236-13C= (n.1236-13C=) c.978-13C= (n.978-13C=) c.80-13C= c.839-13C= n.49C= n.1509-13C= n.1476-13C= | |
| 19 | g.11113522C>T | CA10587294 | LDLR,MIR6886 | c.1617-13C>T (n.1617-13C>T) c.1359-13C>T (n.1359-13C>T) c.1239-13C>T (n.1239-13C>T) c.1613-13C>T c.855-13C>T (n.855-13C>T) c.1236-13C>T (n.1236-13C>T) c.978-13C>T (n.978-13C>T) c.80-13C>T c.839-13C>T n.49C>T n.1509-13C>T n.1476-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |