| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113268_11113363dup | CA16609813 | LDLR | c.1445-10_1530dup c.1187-10_1272dup c.1067-10_1152dup c.1441-10_1526dup c.683-10_768dup c.1064-10_1149dup c.806-10_891dup n.186-10_271dup c.667-10_752dup n.1337-10_1422dup n.1304-10_1389dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113287_11113296delinsCCTACCTCTT | CA2322771686 | LDLR | c.1454_1463delinsCCTACCTCTT (p.Ala485=) c.1196_1205delinsCCTACCTCTT (p.Ala399=) c.1076_1085delinsCCTACCTCTT (p.Ala359=) c.1450_1459delinsCCTACCTCTT c.692_701delinsCCTACCTCTT (p.Ala231=) c.1073_1082delinsCCTACCTCTT (p.Ala358=) c.815_824delinsCCTACCTCTT (p.Ala272=) n.195_204delinsCCTACCTCTT c.676_685delinsCCTACCTCTT n.1346_1355delinsCCTACCTCTT n.1313_1322delinsCCTACCTCTT | |
| 19 | g.11113289_11113307del | CA2695238665 | LDLR | c.1456_1474del (p.Tyr486GlyfsTer7) c.1198_1216del (p.Tyr400GlyfsTer7) c.1078_1096del (p.Tyr360GlyfsTer7) c.1452_1470del c.694_712del (p.Tyr232GlyfsTer7) c.1075_1093del (p.Tyr359GlyfsTer7) c.817_835del (p.Tyr273GlyfsTer7) n.197_215del c.678_696del n.1348_1366del n.1315_1333del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11113288C>A | CA505743103 | LDLR | c.1455C>A (p.Ala485=) c.1197C>A (p.Ala399=) c.1077C>A (p.Ala359=) c.1451C>A c.693C>A (p.Ala231=) c.1074C>A (p.Ala358=) c.816C>A (p.Ala272=) n.196C>A c.677C>A n.1347C>A n.1314C>A | |
| 19 | g.11113288C= | CA2322771688 | LDLR | c.1455C= (p.Ala485=) c.1197C= (p.Ala399=) c.1077C= (p.Ala359=) c.1451C= c.693C= (p.Ala231=) c.1074C= (p.Ala358=) c.816C= (p.Ala272=) n.196C= c.677C= n.1347C= n.1314C= | |
| 19 | g.11113288C>G | CA505743104 | LDLR | c.1455C>G (p.Ala485=) c.1197C>G (p.Ala399=) c.1077C>G (p.Ala359=) c.1451C>G c.693C>G (p.Ala231=) c.1074C>G (p.Ala358=) c.816C>G (p.Ala272=) n.196C>G c.677C>G n.1347C>G n.1314C>G | |
| 19 | g.11113288C>T | CA033025 | LDLR | c.1455C>T (p.Ala485=) c.1197C>T (p.Ala399=) c.1077C>T (p.Ala359=) c.1451C>T c.693C>T (p.Ala231=) c.1074C>T (p.Ala358=) c.816C>T (p.Ala272=) n.196C>T c.677C>T n.1347C>T n.1314C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113290_11113298del | CA10585351 | LDLR | c.1457_1465del (p.Tyr486_Phe488del) c.1199_1207del (p.Tyr400_Phe402del) c.1079_1087del (p.Tyr360_Phe362del) c.1453_1461del c.695_703del (p.Tyr232_Phe234del) c.1076_1084del (p.Tyr359_Phe361del) c.818_826del (p.Tyr273_Phe275del) n.198_206del c.679_687del n.1349_1357del n.1316_1324del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113289T>A | CA404084673 | LDLR | c.1456T>A (p.Tyr486Asn) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) c.1078T>A (p.Tyr360Asn) c.1452T>A c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.1075T>A (p.Tyr359Asn) c.817T>A (p.Tyr273Asn) n.197T>A c.678T>A n.1348T>A n.1315T>A | |
| 19 | g.11113289T>C | CA404084671 | LDLR | c.1456T>C (p.Tyr486His) c.1198T>C (p.Tyr400His) c.1078T>C (p.Tyr360His) c.1452T>C c.694T>C (p.Tyr232His) c.1075T>C (p.Tyr359His) c.817T>C (p.Tyr273His) n.197T>C c.678T>C n.1348T>C n.1315T>C | |
| 19 | g.11113289T>G | CA404084672 | LDLR | c.1456T>G (p.Tyr486Asp) c.1198T>G (p.Tyr400Asp) c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.1452T>G c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.1075T>G (p.Tyr359Asp) c.817T>G (p.Tyr273Asp) n.197T>G c.678T>G n.1348T>G n.1315T>G | |
| 19 | g.11113290A>C | CA404084674 | LDLR | c.1457A>C (p.Tyr486Ser) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) c.1079A>C (p.Tyr360Ser) c.1453A>C c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.1076A>C (p.Tyr359Ser) c.818A>C (p.Tyr273Ser) n.198A>C c.679A>C n.1349A>C n.1316A>C | |
| 19 | g.11113290A>G | CA404084675 | LDLR | c.1457A>G (p.Tyr486Cys) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.1453A>G c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.1076A>G (p.Tyr359Cys) c.818A>G (p.Tyr273Cys) n.198A>G c.679A>G n.1349A>G n.1316A>G | |
| 19 | g.11113290A>T | CA404084676 | LDLR | c.1457A>T (p.Tyr486Phe) c.1199A>T (p.Tyr400Phe) c.1079A>T (p.Tyr360Phe) c.1453A>T c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.1076A>T (p.Tyr359Phe) c.818A>T (p.Tyr273Phe) n.198A>T c.679A>T n.1349A>T n.1316A>T | |
| 19 | g.11113291C>A | CA10585352 | LDLR | c.1458C>A (p.Tyr486Ter) c.1200C>A (p.Tyr400Ter) c.1080C>A (p.Tyr360Ter) c.1454C>A c.696C>A (p.Tyr232Ter) c.1077C>A (p.Tyr359Ter) c.819C>A (p.Tyr273Ter) n.199C>A c.680C>A n.1350C>A n.1317C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113291C= | CA2322771689 | LDLR | c.1458C= (p.Tyr486=) c.1200C= (p.Tyr400=) c.1080C= (p.Tyr360=) c.1454C= c.696C= (p.Tyr232=) c.1077C= (p.Tyr359=) c.819C= (p.Tyr273=) n.199C= c.680C= n.1350C= n.1317C= | |
| 19 | g.11113291C>G | CA404084677 | LDLR | c.1458C>G (p.Tyr486Ter) c.1200C>G (p.Tyr400Ter) c.1080C>G (p.Tyr360Ter) c.1454C>G c.696C>G (p.Tyr232Ter) c.1077C>G (p.Tyr359Ter) c.819C>G (p.Tyr273Ter) n.199C>G c.680C>G n.1350C>G n.1317C>G | |
| 19 | g.11113291C>T | CA505743108 | LDLR | c.1458C>T (p.Tyr486=) c.1200C>T (p.Tyr400=) c.1080C>T (p.Tyr360=) c.1454C>T c.696C>T (p.Tyr232=) c.1077C>T (p.Tyr359=) c.819C>T (p.Tyr273=) n.199C>T c.680C>T n.1350C>T n.1317C>T | |
| 19 | g.11113292C>A | CA404084678 | LDLR | c.1459C>A (p.Leu487Ile) c.1201C>A (p.Leu401Ile) c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.1455C>A c.697C>A (p.Leu233Ile) c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.820C>A (p.Leu274Ile) n.200C>A c.681C>A n.1351C>A n.1318C>A | COSMIC |
| 19 | g.11113292C= | CA2322771690 | LDLR | c.1459C= (p.Leu487=) c.1201C= (p.Leu401=) c.1081C= (p.Leu361=) c.1455C= c.697C= (p.Leu233=) c.1078C= (p.Leu360=) c.820C= (p.Leu274=) n.200C= c.681C= n.1351C= n.1318C= | |
| 19 | g.11113292C>G | CA023432 | LDLR | c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.1455C>G c.697C>G (p.Leu233Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.820C>G (p.Leu274Val) n.200C>G c.681C>G n.1351C>G n.1318C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113292C>T | CA404084679 | LDLR | c.1459C>T (p.Leu487Phe) c.1201C>T (p.Leu401Phe) c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.1455C>T c.697C>T (p.Leu233Phe) c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.820C>T (p.Leu274Phe) n.200C>T c.681C>T n.1351C>T n.1318C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113292_11113295delinsCTCT | CA2322771691 | LDLR | c.1459_1462delinsCTCT (p.Leu487=) c.1201_1204delinsCTCT (p.Leu401=) c.1081_1084delinsCTCT (p.Leu361=) c.1455_1458delinsCTCT c.697_700delinsCTCT (p.Leu233=) c.1078_1081delinsCTCT (p.Leu360=) c.820_823delinsCTCT (p.Leu274=) n.200_203delinsCTCT c.681_684delinsCTCT n.1351_1354delinsCTCT n.1318_1321delinsCTCT | |
| 19 | g.11113293T>A | CA023433 | LDLR | c.1460T>A (p.Leu487His) c.1202T>A (p.Leu401His) c.1082T>A (p.Leu361His) c.1456T>A c.698T>A (p.Leu233His) c.1079T>A (p.Leu360His) c.821T>A (p.Leu274His) n.201T>A c.682T>A n.1352T>A n.1319T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113293T>C | CA404084681 | LDLR | c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.1456T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) n.201T>C c.682T>C n.1352T>C n.1319T>C | COSMIC |
| 19 | g.11113293T>G | CA404084680 | LDLR | c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.1456T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) n.201T>G c.682T>G n.1352T>G n.1319T>G | |
| 19 | g.11113293T= | CA2322771692 | LDLR | c.1460T= (p.Leu487=) c.1202T= (p.Leu401=) c.1082T= (p.Leu361=) c.1456T= c.698T= (p.Leu233=) c.1079T= (p.Leu360=) c.821T= (p.Leu274=) n.201T= c.682T= n.1352T= n.1319T= | |
| 19 | g.11113298_11113300del | CA10585356 | LDLR | c.1465_1467del (p.Phe489del) c.1207_1209del (p.Phe403del) c.1087_1089del (p.Phe363del) c.1461_1463del c.703_705del (p.Phe235del) c.1084_1086del (p.Phe362del) c.826_828del (p.Phe276del) n.206_208del c.687_689del n.1357_1359del n.1324_1326del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113294C>A | CA505743113 | LDLR | c.1461C>A (p.Leu487=) c.1203C>A (p.Leu401=) c.1083C>A (p.Leu361=) c.1457C>A c.699C>A (p.Leu233=) c.1080C>A (p.Leu360=) c.822C>A (p.Leu274=) n.202C>A c.683C>A n.1353C>A n.1320C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113294C= | CA2322771693 | LDLR | c.1461C= (p.Leu487=) c.1203C= (p.Leu401=) c.1083C= (p.Leu361=) c.1457C= c.699C= (p.Leu233=) c.1080C= (p.Leu360=) c.822C= (p.Leu274=) n.202C= c.683C= n.1353C= n.1320C= | |
| 19 | g.11113294C>G | CA505743114 | LDLR | c.1461C>G (p.Leu487=) c.1203C>G (p.Leu401=) c.1083C>G (p.Leu361=) c.1457C>G c.699C>G (p.Leu233=) c.1080C>G (p.Leu360=) c.822C>G (p.Leu274=) n.202C>G c.683C>G n.1353C>G n.1320C>G | |
| 19 | g.11113294C>T | CA505743115 | LDLR | c.1461C>T (p.Leu487=) c.1203C>T (p.Leu401=) c.1083C>T (p.Leu361=) c.1457C>T c.699C>T (p.Leu233=) c.1080C>T (p.Leu360=) c.822C>T (p.Leu274=) n.202C>T c.683C>T n.1353C>T n.1320C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113294_11113296delinsCTT | CA2322771694 | LDLR | c.1461_1463delinsCTT (p.Leu487=) c.1203_1205delinsCTT (p.Leu401=) c.1083_1085delinsCTT (p.Leu361=) c.1457_1459delinsCTT c.699_701delinsCTT (p.Leu233=) c.1080_1082delinsCTT (p.Leu360=) c.822_824delinsCTT (p.Leu274=) n.202_204delinsCTT c.683_685delinsCTT n.1353_1355delinsCTT n.1320_1322delinsCTT | |
| 19 | g.11113295T>A | CA404084682 | LDLR | c.1462T>A (p.Phe488Ile) c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.1084T>A (p.Phe362Ile) c.1458T>A c.700T>A (p.Phe234Ile) c.1081T>A (p.Phe361Ile) c.823T>A (p.Phe275Ile) n.203T>A c.684T>A n.1354T>A n.1321T>A | |
| 19 | g.11113295T>C | CA404084684 | LDLR | c.1462T>C (p.Phe488Leu) c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.1458T>C c.700T>C (p.Phe234Leu) c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.823T>C (p.Phe275Leu) n.203T>C c.684T>C n.1354T>C n.1321T>C | |
| 19 | g.11113295T>G | CA404084683 | LDLR | c.1462T>G (p.Phe488Val) c.1204T>G (p.Phe402Val) c.1084T>G (p.Phe362Val) c.1458T>G c.700T>G (p.Phe234Val) c.1081T>G (p.Phe361Val) c.823T>G (p.Phe275Val) n.203T>G c.684T>G n.1354T>G n.1321T>G | |
| 19 | g.11113295_11113296del | CA16609814 | LDLR | c.1462_1463del (p.Phe488LeufsTer?) c.1204_1205del (p.Phe402LeufsTer?) c.1084_1085del (p.Phe362LeufsTer?) c.1458_1459del c.700_701del (p.Phe234LeufsTer?) c.1081_1082del (p.Phe361LeufsTer?) c.823_824del (p.Phe275LeufsTer?) n.203_204del c.684_685del n.1354_1355del n.1321_1322del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113296dup | CA10585353 | LDLR | c.1463dup (p.Phe489LeufsTer?) c.1205dup (p.Phe403LeufsTer?) c.1085dup (p.Phe363LeufsTer?) c.1459dup c.701dup (p.Phe235LeufsTer?) c.1082dup (p.Phe362LeufsTer?) c.824dup (p.Phe276LeufsTer?) n.204dup c.685dup n.1355dup n.1322dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113295_11113297delinsTTC | CA2322771695 | LDLR | c.1462_1464delinsTTC (p.Phe488=) c.1204_1206delinsTTC (p.Phe402=) c.1084_1086delinsTTC (p.Phe362=) c.1458_1460delinsTTC c.700_702delinsTTC (p.Phe234=) c.1081_1083delinsTTC (p.Phe361=) c.823_825delinsTTC (p.Phe275=) n.203_205delinsTTC c.684_686delinsTTC n.1354_1356delinsTTC n.1321_1323delinsTTC | |
| 19 | g.11113296T>A | CA404084685 | LDLR | c.1463T>A (p.Phe488Tyr) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.1459T>A c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.824T>A (p.Phe275Tyr) n.204T>A c.685T>A n.1355T>A n.1322T>A | |
| 19 | g.11113296T>C | CA16602326 | LDLR | c.1463T>C (p.Phe488Ser) c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.1085T>C (p.Phe362Ser) c.1459T>C c.701T>C (p.Phe234Ser) c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.824T>C (p.Phe275Ser) n.204T>C c.685T>C n.1355T>C n.1322T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113296T>G | CA404084686 | LDLR | c.1463T>G (p.Phe488Cys) c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.1085T>G (p.Phe362Cys) c.1459T>G c.701T>G (p.Phe234Cys) c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.824T>G (p.Phe275Cys) n.204T>G c.685T>G n.1355T>G n.1322T>G | |
| 19 | g.11113296T= | CA2322771696 | LDLR | c.1463T= (p.Phe488=) c.1205T= (p.Phe402=) c.1085T= (p.Phe362=) c.1459T= c.701T= (p.Phe234=) c.1082T= (p.Phe361=) c.824T= (p.Phe275=) n.204T= c.685T= n.1355T= n.1322T= | |
| 19 | g.11113297_11113298del | CA10585354 | LDLR | c.1464_1465del (p.Phe489HisfsTer?) c.1206_1207del (p.Phe403HisfsTer?) c.1086_1087del (p.Phe363HisfsTer?) c.1460_1461del c.702_703del (p.Phe235HisfsTer?) c.1083_1084del (p.Phe362HisfsTer?) c.825_826del (p.Phe276HisfsTer?) n.205_206del c.686_687del n.1356_1357del n.1323_1324del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113297del | CA2695228162 | LDLR | c.1464del (p.Phe489SerfsTer10) c.1206del (p.Phe403SerfsTer10) c.1086del (p.Phe363SerfsTer10) c.1460del c.702del (p.Phe235SerfsTer10) c.1083del (p.Phe362SerfsTer10) c.825del (p.Phe276SerfsTer10) n.205del c.686del n.1356del n.1323del | |
| 19 | g.11113297C>A | CA404084688 | LDLR | c.1464C>A (p.Phe488Leu) c.1206C>A (p.Phe402Leu) c.1086C>A (p.Phe362Leu) c.1460C>A c.702C>A (p.Phe234Leu) c.1083C>A (p.Phe361Leu) c.825C>A (p.Phe275Leu) n.205C>A c.686C>A n.1356C>A n.1323C>A |