| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
| 19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11108359_11112170del | CA404081661 | LDLR | c.1198+845_1444+531del c.940+845_1186+531del c.940+845_1066+531del c.1194+845_1440+531del c.436+845_682+531del c.817+845_1063+531del c.559+845_805+531del c.540+845_666+531del n.1090+845_1336+531del n.1057+845_1303+531del | ClinVar |
| 19 | g.11110765_11111517del | CA404082893 | LDLR | c.1312_1322del c.1054_1064del c.941-749_944del c.1308_1318del c.550_560del c.931_941del c.673_683del n.53_63del c.541-749_544del n.1204_1214del n.1171_1181del | ClinVar |
| 19 | g.11111419C>A | CA2582474344 | LDLR | c.1319-95C>A (n.1319-95C>A) c.1061-95C>A (n.1061-95C>A) c.941-95C>A (n.941-95C>A) c.1315-95C>A c.557-95C>A (n.557-95C>A) c.938-95C>A (n.938-95C>A) c.680-95C>A (n.680-95C>A) n.60-95C>A c.541-95C>A n.1211-95C>A n.1178-95C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111419C>T | CA2505522558 | LDLR | c.1319-95C>T (n.1319-95C>T) c.1061-95C>T (n.1061-95C>T) c.941-95C>T (n.941-95C>T) c.1315-95C>T c.557-95C>T (n.557-95C>T) c.938-95C>T (n.938-95C>T) c.680-95C>T (n.680-95C>T) n.60-95C>T c.541-95C>T n.1211-95C>T n.1178-95C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111420C>A | CA2582474345 | LDLR | c.1319-94C>A (n.1319-94C>A) c.1061-94C>A (n.1061-94C>A) c.941-94C>A (n.941-94C>A) c.1315-94C>A c.557-94C>A (n.557-94C>A) c.938-94C>A (n.938-94C>A) c.680-94C>A (n.680-94C>A) n.60-94C>A c.541-94C>A n.1211-94C>A n.1178-94C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111423C>A | CA2582474346 | LDLR | c.1319-91C>A (n.1319-91C>A) c.1061-91C>A (n.1061-91C>A) c.941-91C>A (n.941-91C>A) c.1315-91C>A c.557-91C>A (n.557-91C>A) c.938-91C>A (n.938-91C>A) c.680-91C>A (n.680-91C>A) n.60-91C>A c.541-91C>A n.1211-91C>A n.1178-91C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111423C= | CA2322770635 | LDLR | c.1319-91C= (n.1319-91C=) c.1061-91C= (n.1061-91C=) c.941-91C= (n.941-91C=) c.1315-91C= c.557-91C= (n.557-91C=) c.938-91C= (n.938-91C=) c.680-91C= (n.680-91C=) n.60-91C= c.541-91C= n.1211-91C= n.1178-91C= | |
| 19 | g.11111423C>T | CA631765716 | LDLR | c.1319-91C>T (n.1319-91C>T) c.1061-91C>T (n.1061-91C>T) c.941-91C>T (n.941-91C>T) c.1315-91C>T c.557-91C>T (n.557-91C>T) c.938-91C>T (n.938-91C>T) c.680-91C>T (n.680-91C>T) n.60-91C>T c.541-91C>T n.1211-91C>T n.1178-91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111424G>A | CA783240178 | LDLR | c.1319-90G>A (n.1319-90G>A) c.1061-90G>A (n.1061-90G>A) c.941-90G>A (n.941-90G>A) c.1315-90G>A c.557-90G>A (n.557-90G>A) c.938-90G>A (n.938-90G>A) c.680-90G>A (n.680-90G>A) n.60-90G>A c.541-90G>A n.1211-90G>A n.1178-90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111424G>C | CA783240177 | LDLR | c.1319-90G>C (n.1319-90G>C) c.1061-90G>C (n.1061-90G>C) c.941-90G>C (n.941-90G>C) c.1315-90G>C c.557-90G>C (n.557-90G>C) c.938-90G>C (n.938-90G>C) c.680-90G>C (n.680-90G>C) n.60-90G>C c.541-90G>C n.1211-90G>C n.1178-90G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111424G= | CA2322770636 | LDLR | c.1319-90G= (n.1319-90G=) c.1061-90G= (n.1061-90G=) c.941-90G= (n.941-90G=) c.1315-90G= c.557-90G= (n.557-90G=) c.938-90G= (n.938-90G=) c.680-90G= (n.680-90G=) n.60-90G= c.541-90G= n.1211-90G= n.1178-90G= | |
| 19 | g.11111424G>T | CA2582474347 | LDLR | c.1319-90G>T (n.1319-90G>T) c.1061-90G>T (n.1061-90G>T) c.941-90G>T (n.941-90G>T) c.1315-90G>T c.557-90G>T (n.557-90G>T) c.938-90G>T (n.938-90G>T) c.680-90G>T (n.680-90G>T) n.60-90G>T c.541-90G>T n.1211-90G>T n.1178-90G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111426A>T | CA2576626079 | LDLR | c.1319-88A>T (n.1319-88A>T) c.1061-88A>T (n.1061-88A>T) c.941-88A>T (n.941-88A>T) c.1315-88A>T c.557-88A>T (n.557-88A>T) c.938-88A>T (n.938-88A>T) c.680-88A>T (n.680-88A>T) n.60-88A>T c.541-88A>T n.1211-88A>T n.1178-88A>T | |
| 19 | g.11111428G>A | CA783240181 | LDLR | c.1319-86G>A (n.1319-86G>A) c.1061-86G>A (n.1061-86G>A) c.941-86G>A (n.941-86G>A) c.1315-86G>A c.557-86G>A (n.557-86G>A) c.938-86G>A (n.938-86G>A) c.680-86G>A (n.680-86G>A) n.60-86G>A c.541-86G>A n.1211-86G>A n.1178-86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111428G>C | CA2582474348 | LDLR | c.1319-86G>C (n.1319-86G>C) c.1061-86G>C (n.1061-86G>C) c.941-86G>C (n.941-86G>C) c.1315-86G>C c.557-86G>C (n.557-86G>C) c.938-86G>C (n.938-86G>C) c.680-86G>C (n.680-86G>C) n.60-86G>C c.541-86G>C n.1211-86G>C n.1178-86G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111428G= | CA2322770637 | LDLR | c.1319-86G= (n.1319-86G=) c.1061-86G= (n.1061-86G=) c.941-86G= (n.941-86G=) c.1315-86G= c.557-86G= (n.557-86G=) c.938-86G= (n.938-86G=) c.680-86G= (n.680-86G=) n.60-86G= c.541-86G= n.1211-86G= n.1178-86G= | |
| 19 | g.11111428G>T | CA993516195 | LDLR | c.1319-86G>T (n.1319-86G>T) c.1061-86G>T (n.1061-86G>T) c.941-86G>T (n.941-86G>T) c.1315-86G>T c.557-86G>T (n.557-86G>T) c.938-86G>T (n.938-86G>T) c.680-86G>T (n.680-86G>T) n.60-86G>T c.541-86G>T n.1211-86G>T n.1178-86G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111429T>C | CA2582474349 | LDLR | c.1319-85T>C (n.1319-85T>C) c.1061-85T>C (n.1061-85T>C) c.941-85T>C (n.941-85T>C) c.1315-85T>C c.557-85T>C (n.557-85T>C) c.938-85T>C (n.938-85T>C) c.680-85T>C (n.680-85T>C) n.60-85T>C c.541-85T>C n.1211-85T>C n.1178-85T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111429T>G | CA2582474350 | LDLR | c.1319-85T>G (n.1319-85T>G) c.1061-85T>G (n.1061-85T>G) c.941-85T>G (n.941-85T>G) c.1315-85T>G c.557-85T>G (n.557-85T>G) c.938-85T>G (n.938-85T>G) c.680-85T>G (n.680-85T>G) n.60-85T>G c.541-85T>G n.1211-85T>G n.1178-85T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111430G>T | CA2582474351 | LDLR | c.1319-84G>T (n.1319-84G>T) c.1061-84G>T (n.1061-84G>T) c.941-84G>T (n.941-84G>T) c.1315-84G>T c.557-84G>T (n.557-84G>T) c.938-84G>T (n.938-84G>T) c.680-84G>T (n.680-84G>T) n.60-84G>T c.541-84G>T n.1211-84G>T n.1178-84G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111431T>C | CA2582474352 | LDLR | c.1319-83T>C (n.1319-83T>C) c.1061-83T>C (n.1061-83T>C) c.941-83T>C (n.941-83T>C) c.1315-83T>C c.557-83T>C (n.557-83T>C) c.938-83T>C (n.938-83T>C) c.680-83T>C (n.680-83T>C) n.60-83T>C c.541-83T>C n.1211-83T>C n.1178-83T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111432G>A | CA2576626081 | LDLR | c.1319-82G>A (n.1319-82G>A) c.1061-82G>A (n.1061-82G>A) c.941-82G>A (n.941-82G>A) c.1315-82G>A c.557-82G>A (n.557-82G>A) c.938-82G>A (n.938-82G>A) c.680-82G>A (n.680-82G>A) n.60-82G>A c.541-82G>A n.1211-82G>A n.1178-82G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111432G>C | CA14683420 | LDLR | c.1319-82G>C (n.1319-82G>C) c.1061-82G>C (n.1061-82G>C) c.941-82G>C (n.941-82G>C) c.1315-82G>C c.557-82G>C (n.557-82G>C) c.938-82G>C (n.938-82G>C) c.680-82G>C (n.680-82G>C) n.60-82G>C c.541-82G>C n.1211-82G>C n.1178-82G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111432G= | CA2322770638 | LDLR | c.1319-82G= (n.1319-82G=) c.1061-82G= (n.1061-82G=) c.941-82G= (n.941-82G=) c.1315-82G= c.557-82G= (n.557-82G=) c.938-82G= (n.938-82G=) c.680-82G= (n.680-82G=) n.60-82G= c.541-82G= n.1211-82G= n.1178-82G= | |
| 19 | g.11111432G>T | CA2582474353 | LDLR | c.1319-82G>T (n.1319-82G>T) c.1061-82G>T (n.1061-82G>T) c.941-82G>T (n.941-82G>T) c.1315-82G>T c.557-82G>T (n.557-82G>T) c.938-82G>T (n.938-82G>T) c.680-82G>T (n.680-82G>T) n.60-82G>T c.541-82G>T n.1211-82G>T n.1178-82G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111433G>C | CA305299727 | LDLR | c.1319-81G>C (n.1319-81G>C) c.1061-81G>C (n.1061-81G>C) c.941-81G>C (n.941-81G>C) c.1315-81G>C c.557-81G>C (n.557-81G>C) c.938-81G>C (n.938-81G>C) c.680-81G>C (n.680-81G>C) n.60-81G>C c.541-81G>C n.1211-81G>C n.1178-81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111433G= | CA2322770639 | LDLR | c.1319-81G= (n.1319-81G=) c.1061-81G= (n.1061-81G=) c.941-81G= (n.941-81G=) c.1315-81G= c.557-81G= (n.557-81G=) c.938-81G= (n.938-81G=) c.680-81G= (n.680-81G=) n.60-81G= c.541-81G= n.1211-81G= n.1178-81G= | |
| 19 | g.11111433G>T | CA2582474354 | LDLR | c.1319-81G>T (n.1319-81G>T) c.1061-81G>T (n.1061-81G>T) c.941-81G>T (n.941-81G>T) c.1315-81G>T c.557-81G>T (n.557-81G>T) c.938-81G>T (n.938-81G>T) c.680-81G>T (n.680-81G>T) n.60-81G>T c.541-81G>T n.1211-81G>T n.1178-81G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111434G>T | CA2582474355 | LDLR | c.1319-80G>T (n.1319-80G>T) c.1061-80G>T (n.1061-80G>T) c.941-80G>T (n.941-80G>T) c.1315-80G>T c.557-80G>T (n.557-80G>T) c.938-80G>T (n.938-80G>T) c.680-80G>T (n.680-80G>T) n.60-80G>T c.541-80G>T n.1211-80G>T n.1178-80G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111435T>G | CA2576626084 | LDLR | c.1319-79T>G (n.1319-79T>G) c.1061-79T>G (n.1061-79T>G) c.941-79T>G (n.941-79T>G) c.1315-79T>G c.557-79T>G (n.557-79T>G) c.938-79T>G (n.938-79T>G) c.680-79T>G (n.680-79T>G) n.60-79T>G c.541-79T>G n.1211-79T>G n.1178-79T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111438del | CA2576626083 | LDLR | c.1319-76del (n.1319-76del) c.1061-76del (n.1061-76del) c.941-76del (n.941-76del) c.1315-76del c.557-76del (n.557-76del) c.938-76del (n.938-76del) c.680-76del (n.680-76del) n.60-76del c.541-76del n.1211-76del n.1178-76del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111438T>C | CA2582474357 | LDLR | c.1319-76T>C (n.1319-76T>C) c.1061-76T>C (n.1061-76T>C) c.941-76T>C (n.941-76T>C) c.1315-76T>C c.557-76T>C (n.557-76T>C) c.938-76T>C (n.938-76T>C) c.680-76T>C (n.680-76T>C) n.60-76T>C c.541-76T>C n.1211-76T>C n.1178-76T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111438T>G | CA2582474356 | LDLR | c.1319-76T>G (n.1319-76T>G) c.1061-76T>G (n.1061-76T>G) c.941-76T>G (n.941-76T>G) c.1315-76T>G c.557-76T>G (n.557-76T>G) c.938-76T>G (n.938-76T>G) c.680-76T>G (n.680-76T>G) n.60-76T>G c.541-76T>G n.1211-76T>G n.1178-76T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111439G>T | CA2582474358 | LDLR | c.1319-75G>T (n.1319-75G>T) c.1061-75G>T (n.1061-75G>T) c.941-75G>T (n.941-75G>T) c.1315-75G>T c.557-75G>T (n.557-75G>T) c.938-75G>T (n.938-75G>T) c.680-75G>T (n.680-75G>T) n.60-75G>T c.541-75G>T n.1211-75G>T n.1178-75G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111440G>A | CA631765719 | LDLR | c.1319-74G>A (n.1319-74G>A) c.1061-74G>A (n.1061-74G>A) c.941-74G>A (n.941-74G>A) c.1315-74G>A c.557-74G>A (n.557-74G>A) c.938-74G>A (n.938-74G>A) c.680-74G>A (n.680-74G>A) n.60-74G>A c.541-74G>A n.1211-74G>A n.1178-74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111440G>C | CA2576626086 | LDLR | c.1319-74G>C (n.1319-74G>C) c.1061-74G>C (n.1061-74G>C) c.941-74G>C (n.941-74G>C) c.1315-74G>C c.557-74G>C (n.557-74G>C) c.938-74G>C (n.938-74G>C) c.680-74G>C (n.680-74G>C) n.60-74G>C c.541-74G>C n.1211-74G>C n.1178-74G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111440G= | CA2322770640 | LDLR | c.1319-74G= (n.1319-74G=) c.1061-74G= (n.1061-74G=) c.941-74G= (n.941-74G=) c.1315-74G= c.557-74G= (n.557-74G=) c.938-74G= (n.938-74G=) c.680-74G= (n.680-74G=) n.60-74G= c.541-74G= n.1211-74G= n.1178-74G= | |
| 19 | g.11111440G>T | CA2582474359 | LDLR | c.1319-74G>T (n.1319-74G>T) c.1061-74G>T (n.1061-74G>T) c.941-74G>T (n.941-74G>T) c.1315-74G>T c.557-74G>T (n.557-74G>T) c.938-74G>T (n.938-74G>T) c.680-74G>T (n.680-74G>T) n.60-74G>T c.541-74G>T n.1211-74G>T n.1178-74G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111441C>A | CA2576626087 | LDLR | c.1319-73C>A (n.1319-73C>A) c.1061-73C>A (n.1061-73C>A) c.941-73C>A (n.941-73C>A) c.1315-73C>A c.557-73C>A (n.557-73C>A) c.938-73C>A (n.938-73C>A) c.680-73C>A (n.680-73C>A) n.60-73C>A c.541-73C>A n.1211-73C>A n.1178-73C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111441C= | CA2322770641 | LDLR | c.1319-73C= (n.1319-73C=) c.1061-73C= (n.1061-73C=) c.941-73C= (n.941-73C=) c.1315-73C= c.557-73C= (n.557-73C=) c.938-73C= (n.938-73C=) c.680-73C= (n.680-73C=) n.60-73C= c.541-73C= n.1211-73C= n.1178-73C= | |
| 19 | g.11111441C>T | CA2322770642 | LDLR | c.1319-73C>T (n.1319-73C>T) c.1061-73C>T (n.1061-73C>T) c.941-73C>T (n.941-73C>T) c.1315-73C>T c.557-73C>T (n.557-73C>T) c.938-73C>T (n.938-73C>T) c.680-73C>T (n.680-73C>T) n.60-73C>T c.541-73C>T n.1211-73C>T n.1178-73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111442C>A | CA2582474360 | LDLR | c.1319-72C>A (n.1319-72C>A) c.1061-72C>A (n.1061-72C>A) c.941-72C>A (n.941-72C>A) c.1315-72C>A c.557-72C>A (n.557-72C>A) c.938-72C>A (n.938-72C>A) c.680-72C>A (n.680-72C>A) n.60-72C>A c.541-72C>A n.1211-72C>A n.1178-72C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111442C= | CA2322770643 | LDLR | c.1319-72C= (n.1319-72C=) c.1061-72C= (n.1061-72C=) c.941-72C= (n.941-72C=) c.1315-72C= c.557-72C= (n.557-72C=) c.938-72C= (n.938-72C=) c.680-72C= (n.680-72C=) n.60-72C= c.541-72C= n.1211-72C= n.1178-72C= | |
| 19 | g.11111442C>G | CA2582474361 | LDLR | c.1319-72C>G (n.1319-72C>G) c.1061-72C>G (n.1061-72C>G) c.941-72C>G (n.941-72C>G) c.1315-72C>G c.557-72C>G (n.557-72C>G) c.938-72C>G (n.938-72C>G) c.680-72C>G (n.680-72C>G) n.60-72C>G c.541-72C>G n.1211-72C>G n.1178-72C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111442C>T | CA2322770644 | LDLR | c.1319-72C>T (n.1319-72C>T) c.1061-72C>T (n.1061-72C>T) c.941-72C>T (n.941-72C>T) c.1315-72C>T c.557-72C>T (n.557-72C>T) c.938-72C>T (n.938-72C>T) c.680-72C>T (n.680-72C>T) n.60-72C>T c.541-72C>T n.1211-72C>T n.1178-72C>T | dbSNP |
| 19 | g.11111443T>C | CA2582474362 | LDLR | c.1319-71T>C (n.1319-71T>C) c.1061-71T>C (n.1061-71T>C) c.941-71T>C (n.941-71T>C) c.1315-71T>C c.557-71T>C (n.557-71T>C) c.938-71T>C (n.938-71T>C) c.680-71T>C (n.680-71T>C) n.60-71T>C c.541-71T>C n.1211-71T>C n.1178-71T>C | gnomAD v4 |