Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
c.322-1_1194+1del
c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
ClinVar
19g.11102141_11108134delCA2573050561LDLRc.449-523_1198+620del
c.191-523_940+620del
c.445-523_1194+620del
c.191-523_436+620del
c.190+1796_817+620del
c.191-523_559+620del
n.341-523_1090+620del
n.308-523_1057+620del
19g.11102152_11108145delCA10584784LDLRc.449-512_1198+631del
c.191-512_940+631del
c.445-512_1194+631del
c.191-512_436+631del
c.190+1807_817+631del
c.191-512_559+631del
n.341-512_1090+631del
n.308-512_1057+631del
ClinVar
19g.11102477_11108484delCA2573050562LDLRc.449-187_1198+970del
c.191-187_940+970del
c.445-187_1194+970del
c.191-187_436+970del
c.190+2132_817+970del
c.191-187_559+970del
n.341-187_1090+970del
n.308-187_1057+970del
19g.11102663_11107515delCA658824388LDLRc.449-1_1198+1del
c.191-1_940+1del
c.445-1_1194+1del
c.191-1_436+1del
c.190+2318_817+1del
c.191-1_559+1del
n.341-1_1090+1del
n.308-1_1057+1del
ClinVar
19g.11104109_11109216delCA2573050567LDLRc.572-1111_1199-1436del
c.314-1111_941-1436del
c.314-1111_940+1702del
c.568-1111_1195-1436del
c.313+1323_437-1436del
c.191-1111_818-1436del
c.313+1323_560-1436del
n.464-1111_1091-1436del
n.431-1111_1058-1436del
19g.11104774_11112892dupCA2580612594LDLRc.572-446_1445-386dup
c.314-446_1187-386dup
c.314-446_1067-386dup
c.568-446_1441-386dup
c.313+1988_683-386dup
c.191-446_1064-386dup
c.314-1791_806-386dup
n.464-446_1337-386dup
n.431-446_1304-386dup
19g.11105158_11111699dupCA2580612596LDLRc.572-62_1444+60dup
c.314-62_1186+60dup
c.314-62_1066+60dup
c.568-62_1440+60dup
c.314-2234_682+60dup
c.191-62_1063+60dup
c.314-1407_805+60dup
n.464-62_1336+60dup
n.431-62_1303+60dup
19g.11105170_11111689dupCA2580612597LDLRc.572-50_1444+50dup
c.314-50_1186+50dup
c.314-50_1066+50dup
c.568-50_1440+50dup
c.314-2222_682+50dup
c.191-50_1063+50dup
c.314-1395_805+50dup
n.464-50_1336+50dup
n.431-50_1303+50dup
19g.11105352_11110660delCA915941069LDLRc.704_1207del
c.446_949del
c.446_941-854del
c.700_1203del
c.314-2040_445del
c.323_826del
c.314-1213_568del
c.46_541-854del
n.596_1099del
n.563_1066del
19g.11106161_11107857delCA2573050584LDLRc.953-404_1198+343del
c.695-404_940+343del
c.949-404_1194+343del
c.314-1231_436+343del
c.572-404_817+343del
c.314-404_559+343del
c.295-404_540+343del
n.845-404_1090+343del
n.812-404_1057+343del
19g.11106209_11108573delCA10585092LDLRc.953-356_1198+1059del
c.695-356_940+1059del
c.949-356_1194+1059del
c.314-1183_436+1059del
c.572-356_817+1059del
c.314-356_559+1059del
c.295-356_540+1059del
n.845-356_1090+1059del
n.812-356_1057+1059del
ClinVar
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
ClinVar
19g.11106564_11107515delCA658824389LDLRc.953-1_1198+1del
c.695-1_940+1del
c.949-1_1194+1del
c.314-828_436+1del
c.572-1_817+1del
c.314-1_559+1del
n.209_456del
c.295-1_540+1del
n.845-1_1090+1del
n.812-1_1057+1del
ClinVar
19g.11107509_11107514delinsAGTGCGCA2322768658LDLRc.1193_1198delinsAGTGCG (p.Glu398=)
c.935_940delinsAGTGCG (p.Glu312=)
c.1189_1194delinsAGTGCG
c.431_436delinsAGTGCG (p.Glu144=)
c.812_817delinsAGTGCG (p.Glu271=)
c.554_559delinsAGTGCG (p.Glu185=)
n.450_455delinsAGTGCG
c.535_540delinsAGTGCG
n.1085_1090delinsAGTGCG
n.1052_1057delinsAGTGCG
19g.11107509_11107524delinsAGTGCGGTGAGTCTCGCA2322768659LDLRc.1193_1198+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
c.935_940+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
c.1189_1194+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
c.431_436+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
c.812_817+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
c.554_559+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
c.535_540+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
n.1085_1090+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
n.1052_1057+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
19g.11107513_11107517delCA10585206LDLRc.1197_1198+3del
c.939_940+3del
c.1193_1194+3del
c.435_436+3del
c.816_817+3del
c.558_559+3del
c.539_540+3del
n.1089_1090+3del
n.1056_1057+3del
ClinVar dbSNP
19g.11107514_11107528delCA16602318LDLRc.1198_1198+14del
c.940_940+14del
c.1194_1194+14del
c.436_436+14del
c.817_817+14del
c.559_559+14del
c.540_540+14del
n.1090_1090+14del
n.1057_1057+14del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11107514G>ACA023795LDLRc.1198G>A (p.Gly400Arg)
c.940G>A (p.Gly314Arg)
c.940G>A (p.Asp314Asn)
c.1194G>A
c.436G>A (p.Gly146Arg)
c.817G>A (p.Gly273Arg)
c.559G>A (p.Gly187Arg)
n.455G>A
c.540G>A
n.1090G>A
n.1057G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11107514G>CCA404081088LDLRc.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
c.940G>C (p.Asp314His)
c.1194G>C
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
n.455G>C
c.540G>C
n.1090G>C
n.1057G>C
19g.11107514G=CA2322768666LDLRc.1198G= (p.Gly400=)
c.940G= (p.Gly314=)
c.940G= (p.Asp314=)
c.1194G=
c.436G= (p.Gly146=)
c.817G= (p.Gly273=)
c.559G= (p.Gly187=)
n.455G=
c.540G=
n.1090G=
n.1057G=
19g.11107514G>TCA030532LDLRc.1198G>T (p.Gly400Trp)
c.940G>T (p.Gly314Trp)
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
c.1194G>T
c.436G>T (p.Gly146Trp)
c.817G>T (p.Gly273Trp)
c.559G>T (p.Gly187Trp)
n.455G>T
c.540G>T
n.1090G>T
n.1057G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107515dupCA16602319LDLRc.1198+1dup
c.940+1dup
c.1194+1dup
c.436+1dup
c.817+1dup
c.559+1dup
c.540+1dup
n.1090+1dup
n.1057+1dup
ClinVar dbSNP
19g.11107515delCA2573050589LDLRc.1198+1del
c.940+1del
c.1194+1del
c.436+1del
c.817+1del
c.559+1del
n.456del
c.540+1del
n.1090+1del
n.1057+1del
19g.11107514_11107518delinsGGTGACA2322768667LDLRc.1198_1198+4delinsGGTGA
c.940_940+4delinsGGTGA
c.1194_1194+4delinsGGTGA
c.436_436+4delinsGGTGA
c.817_817+4delinsGGTGA
c.559_559+4delinsGGTGA
c.540_540+4delinsGGTGA
n.1090_1090+4delinsGGTGA
n.1057_1057+4delinsGGTGA
19g.11107515G>ACA10585210LDLRc.1198+1G>A (n.1198+1G>A)
c.940+1G>A (n.940+1G>A)
c.1194+1G>A
c.436+1G>A (n.436+1G>A)
c.817+1G>A (n.817+1G>A)
c.559+1G>A (n.559+1G>A)
n.456G>A
c.540+1G>A
n.1090+1G>A
n.1057+1G>A
ClinVar dbSNP
19g.11107515G>CCA10585211LDLRc.1198+1G>C (n.1198+1G>C)
c.940+1G>C (n.940+1G>C)
c.1194+1G>C
c.436+1G>C (n.436+1G>C)
c.817+1G>C (n.817+1G>C)
c.559+1G>C (n.559+1G>C)
n.456G>C
c.540+1G>C
n.1090+1G>C
n.1057+1G>C
ClinVar dbSNP
19g.11107515G=CA2322768668LDLRc.1198+1G= (n.1198+1G=)
c.940+1G= (n.940+1G=)
c.1194+1G=
c.436+1G= (n.436+1G=)
c.817+1G= (n.817+1G=)
c.559+1G= (n.559+1G=)
n.456G=
c.540+1G=
n.1090+1G=
n.1057+1G=
19g.11107515G>TCA404081089LDLRc.1198+1G>T (n.1198+1G>T)
c.940+1G>T (n.940+1G>T)
c.1194+1G>T
c.436+1G>T (n.436+1G>T)
c.817+1G>T (n.817+1G>T)
c.559+1G>T (n.559+1G>T)
n.456G>T
c.540+1G>T
n.1090+1G>T
n.1057+1G>T
ClinVar dbSNP
19g.11107517_11107520delCA1139666264LDLRc.1198+3_1198+6del (n.1198+3_1198+6del)
c.940+3_940+6del (n.940+3_940+6del)
c.1194+3_1194+6del
c.436+3_436+6del (n.436+3_436+6del)
c.817+3_817+6del (n.817+3_817+6del)
c.559+3_559+6del (n.559+3_559+6del)
c.540+3_540+6del
n.1090+3_1090+6del
n.1057+3_1057+6del
ClinVar dbSNP
19g.11107516delCA2497030184LDLRc.1198+2del (n.1198+2del)
c.940+2del (n.940+2del)
c.1194+2del
c.436+2del (n.436+2del)
c.817+2del (n.817+2del)
c.559+2del (n.559+2del)
c.540+2del
n.1090+2del
n.1057+2del
19g.11107516T>ACA10585212LDLRc.1198+2T>A (n.1198+2T>A)
c.940+2T>A (n.940+2T>A)
c.1194+2T>A
c.436+2T>A (n.436+2T>A)
c.817+2T>A (n.817+2T>A)
c.559+2T>A (n.559+2T>A)
c.540+2T>A
n.1090+2T>A
n.1057+2T>A
ClinVar dbSNP
19g.11107516T>CCA10576294LDLRc.1198+2T>C (n.1198+2T>C)
c.940+2T>C (n.940+2T>C)
c.1194+2T>C
c.436+2T>C (n.436+2T>C)
c.817+2T>C (n.817+2T>C)
c.559+2T>C (n.559+2T>C)
c.540+2T>C
n.1090+2T>C
n.1057+2T>C
ClinVar dbSNP
19g.11107516T>GCA16602320LDLRc.1198+2T>G (n.1198+2T>G)
c.940+2T>G (n.940+2T>G)
c.1194+2T>G
c.436+2T>G (n.436+2T>G)
c.817+2T>G (n.817+2T>G)
c.559+2T>G (n.559+2T>G)
c.540+2T>G
n.1090+2T>G
n.1057+2T>G
ClinVar dbSNP
19g.11107516T=CA2322768669LDLRc.1198+2T= (n.1198+2T=)
c.940+2T= (n.940+2T=)
c.1194+2T=
c.436+2T= (n.436+2T=)
c.817+2T= (n.817+2T=)
c.559+2T= (n.559+2T=)
c.540+2T=
n.1090+2T=
n.1057+2T=
19g.11107517G>ACA913189002LDLRc.1198+3G>A (n.1198+3G>A)
c.940+3G>A (n.940+3G>A)
c.1194+3G>A
c.436+3G>A (n.436+3G>A)
c.817+3G>A (n.817+3G>A)
c.559+3G>A (n.559+3G>A)
c.540+3G>A
n.1090+3G>A
n.1057+3G>A
ClinVar dbSNP
19g.11107517G=CA2322768670LDLRc.1198+3G= (n.1198+3G=)
c.940+3G= (n.940+3G=)
c.1194+3G=
c.436+3G= (n.436+3G=)
c.817+3G= (n.817+3G=)
c.559+3G= (n.559+3G=)
c.540+3G=
n.1090+3G=
n.1057+3G=
19g.11107517G>TCA2582473988LDLRc.1198+3G>T (n.1198+3G>T)
c.940+3G>T (n.940+3G>T)
c.1194+3G>T
c.436+3G>T (n.436+3G>T)
c.817+3G>T (n.817+3G>T)
c.559+3G>T (n.559+3G>T)
c.540+3G>T
n.1090+3G>T
n.1057+3G>T
gnomAD v4
19g.11107518A=CA2322768671LDLRc.1198+4A= (n.1198+4A=)
c.940+4A= (n.940+4A=)
c.1194+4A=
c.436+4A= (n.436+4A=)
c.817+4A= (n.817+4A=)
c.559+4A= (n.559+4A=)
c.540+4A=
n.1090+4A=
n.1057+4A=
19g.11107518A>CCA030450LDLRc.1198+4A>C (n.1198+4A>C)
c.940+4A>C (n.940+4A>C)
c.1194+4A>C
c.436+4A>C (n.436+4A>C)
c.817+4A>C (n.817+4A>C)
c.559+4A>C (n.559+4A>C)
c.540+4A>C
n.1090+4A>C
n.1057+4A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107518A>TCA2573155733LDLRc.1198+4A>T (n.1198+4A>T)
c.940+4A>T (n.940+4A>T)
c.1194+4A>T
c.436+4A>T (n.436+4A>T)
c.817+4A>T (n.817+4A>T)
c.559+4A>T (n.559+4A>T)
c.540+4A>T
n.1090+4A>T
n.1057+4A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11107519G>ACA631764375LDLRc.1198+5G>A (n.1198+5G>A)
c.940+5G>A (n.940+5G>A)
c.1194+5G>A
c.436+5G>A (n.436+5G>A)
c.817+5G>A (n.817+5G>A)
c.559+5G>A (n.559+5G>A)
c.540+5G>A
n.1090+5G>A
n.1057+5G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107519G>CCA631764377LDLRc.1198+5G>C (n.1198+5G>C)
c.940+5G>C (n.940+5G>C)
c.1194+5G>C
c.436+5G>C (n.436+5G>C)
c.817+5G>C (n.817+5G>C)
c.559+5G>C (n.559+5G>C)
c.540+5G>C
n.1090+5G>C
n.1057+5G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107519G=CA2322768672LDLRc.1198+5G= (n.1198+5G=)
c.940+5G= (n.940+5G=)
c.1194+5G=
c.436+5G= (n.436+5G=)
c.817+5G= (n.817+5G=)
c.559+5G= (n.559+5G=)
c.540+5G=
n.1090+5G=
n.1057+5G=
19g.11107519G>TCA645617880LDLRc.1198+5G>T (n.1198+5G>T)
c.940+5G>T (n.940+5G>T)
c.1194+5G>T
c.436+5G>T (n.436+5G>T)
c.817+5G>T (n.817+5G>T)
c.559+5G>T (n.559+5G>T)
c.540+5G>T
n.1090+5G>T
n.1057+5G>T
COSMIC
19g.11107520T>CCA030464LDLRc.1198+6T>C (n.1198+6T>C)
c.940+6T>C (n.940+6T>C)
c.1194+6T>C
c.436+6T>C (n.436+6T>C)
c.817+6T>C (n.817+6T>C)
c.559+6T>C (n.559+6T>C)
c.540+6T>C
n.1090+6T>C
n.1057+6T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107520T=CA2322768673LDLRc.1198+6T= (n.1198+6T=)
c.940+6T= (n.940+6T=)
c.1194+6T=
c.436+6T= (n.436+6T=)
c.817+6T= (n.817+6T=)
c.559+6T= (n.559+6T=)
c.540+6T=
n.1090+6T=
n.1057+6T=
19g.11107521C>ACA030475LDLRc.1198+7C>A (n.1198+7C>A)
c.940+7C>A (n.940+7C>A)
c.1194+7C>A
c.436+7C>A (n.436+7C>A)
c.817+7C>A (n.817+7C>A)
c.559+7C>A (n.559+7C>A)
c.540+7C>A
n.1090+7C>A
n.1057+7C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107521C=CA2322768674LDLRc.1198+7C= (n.1198+7C=)
c.940+7C= (n.940+7C=)
c.1194+7C=
c.436+7C= (n.436+7C=)
c.817+7C= (n.817+7C=)
c.559+7C= (n.559+7C=)
c.540+7C=
n.1090+7C=
n.1057+7C=
19g.11107522T>CCA783244758LDLRc.1198+8T>C (n.1198+8T>C)
c.940+8T>C (n.940+8T>C)
c.1194+8T>C
c.436+8T>C (n.436+8T>C)
c.817+8T>C (n.817+8T>C)
c.559+8T>C (n.559+8T>C)
c.540+8T>C
n.1090+8T>C
n.1057+8T>C
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched