Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
19 | g.11106161_11107857del | CA2573050584 | LDLR | c.953-404_1198+343del c.695-404_940+343del c.949-404_1194+343del c.314-1231_436+343del c.572-404_817+343del c.314-404_559+343del c.295-404_540+343del n.845-404_1090+343del n.812-404_1057+343del | |
19 | g.11106209_11108573del | CA10585092 | LDLR | c.953-356_1198+1059del c.695-356_940+1059del c.949-356_1194+1059del c.314-1183_436+1059del c.572-356_817+1059del c.314-356_559+1059del c.295-356_540+1059del n.845-356_1090+1059del n.812-356_1057+1059del | ClinVar |
19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
19 | g.11106564_11107515del | CA658824389 | LDLR | c.953-1_1198+1del c.695-1_940+1del c.949-1_1194+1del c.314-828_436+1del c.572-1_817+1del c.314-1_559+1del n.209_456del c.295-1_540+1del n.845-1_1090+1del n.812-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11107509_11107514delinsAGTGCG | CA2322768658 | LDLR | c.1193_1198delinsAGTGCG (p.Glu398=) c.935_940delinsAGTGCG (p.Glu312=) c.1189_1194delinsAGTGCG c.431_436delinsAGTGCG (p.Glu144=) c.812_817delinsAGTGCG (p.Glu271=) c.554_559delinsAGTGCG (p.Glu185=) n.450_455delinsAGTGCG c.535_540delinsAGTGCG n.1085_1090delinsAGTGCG n.1052_1057delinsAGTGCG | |
19 | g.11107509_11107524delinsAGTGCGGTGAGTCTCG | CA2322768659 | LDLR | c.1193_1198+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG c.935_940+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG c.1189_1194+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG c.431_436+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG c.812_817+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG c.554_559+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG c.535_540+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG n.1085_1090+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG n.1052_1057+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG | |
19 | g.11107513_11107517del | CA10585206 | LDLR | c.1197_1198+3del c.939_940+3del c.1193_1194+3del c.435_436+3del c.816_817+3del c.558_559+3del c.539_540+3del n.1089_1090+3del n.1056_1057+3del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107514_11107528del | CA16602318 | LDLR | c.1198_1198+14del c.940_940+14del c.1194_1194+14del c.436_436+14del c.817_817+14del c.559_559+14del c.540_540+14del n.1090_1090+14del n.1057_1057+14del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11107514G>A | CA023795 | LDLR | c.1198G>A (p.Gly400Arg) c.940G>A (p.Gly314Arg) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.1194G>A c.436G>A (p.Gly146Arg) c.817G>A (p.Gly273Arg) c.559G>A (p.Gly187Arg) n.455G>A c.540G>A n.1090G>A n.1057G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11107514G>C | CA404081088 | LDLR | c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) c.940G>C (p.Asp314His) c.1194G>C c.436G>C (p.Gly146Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) n.455G>C c.540G>C n.1090G>C n.1057G>C | |
19 | g.11107514G= | CA2322768666 | LDLR | c.1198G= (p.Gly400=) c.940G= (p.Gly314=) c.940G= (p.Asp314=) c.1194G= c.436G= (p.Gly146=) c.817G= (p.Gly273=) c.559G= (p.Gly187=) n.455G= c.540G= n.1090G= n.1057G= | |
19 | g.11107514G>T | CA030532 | LDLR | c.1198G>T (p.Gly400Trp) c.940G>T (p.Gly314Trp) c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.1194G>T c.436G>T (p.Gly146Trp) c.817G>T (p.Gly273Trp) c.559G>T (p.Gly187Trp) n.455G>T c.540G>T n.1090G>T n.1057G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107515dup | CA16602319 | LDLR | c.1198+1dup c.940+1dup c.1194+1dup c.436+1dup c.817+1dup c.559+1dup c.540+1dup n.1090+1dup n.1057+1dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107515del | CA2573050589 | LDLR | c.1198+1del c.940+1del c.1194+1del c.436+1del c.817+1del c.559+1del n.456del c.540+1del n.1090+1del n.1057+1del | |
19 | g.11107514_11107518delinsGGTGA | CA2322768667 | LDLR | c.1198_1198+4delinsGGTGA c.940_940+4delinsGGTGA c.1194_1194+4delinsGGTGA c.436_436+4delinsGGTGA c.817_817+4delinsGGTGA c.559_559+4delinsGGTGA c.540_540+4delinsGGTGA n.1090_1090+4delinsGGTGA n.1057_1057+4delinsGGTGA | |
19 | g.11107515G>A | CA10585210 | LDLR | c.1198+1G>A (n.1198+1G>A) c.940+1G>A (n.940+1G>A) c.1194+1G>A c.436+1G>A (n.436+1G>A) c.817+1G>A (n.817+1G>A) c.559+1G>A (n.559+1G>A) n.456G>A c.540+1G>A n.1090+1G>A n.1057+1G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107515G>C | CA10585211 | LDLR | c.1198+1G>C (n.1198+1G>C) c.940+1G>C (n.940+1G>C) c.1194+1G>C c.436+1G>C (n.436+1G>C) c.817+1G>C (n.817+1G>C) c.559+1G>C (n.559+1G>C) n.456G>C c.540+1G>C n.1090+1G>C n.1057+1G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107515G= | CA2322768668 | LDLR | c.1198+1G= (n.1198+1G=) c.940+1G= (n.940+1G=) c.1194+1G= c.436+1G= (n.436+1G=) c.817+1G= (n.817+1G=) c.559+1G= (n.559+1G=) n.456G= c.540+1G= n.1090+1G= n.1057+1G= | |
19 | g.11107515G>T | CA404081089 | LDLR | c.1198+1G>T (n.1198+1G>T) c.940+1G>T (n.940+1G>T) c.1194+1G>T c.436+1G>T (n.436+1G>T) c.817+1G>T (n.817+1G>T) c.559+1G>T (n.559+1G>T) n.456G>T c.540+1G>T n.1090+1G>T n.1057+1G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107517_11107520del | CA1139666264 | LDLR | c.1198+3_1198+6del (n.1198+3_1198+6del) c.940+3_940+6del (n.940+3_940+6del) c.1194+3_1194+6del c.436+3_436+6del (n.436+3_436+6del) c.817+3_817+6del (n.817+3_817+6del) c.559+3_559+6del (n.559+3_559+6del) c.540+3_540+6del n.1090+3_1090+6del n.1057+3_1057+6del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107516del | CA2497030184 | LDLR | c.1198+2del (n.1198+2del) c.940+2del (n.940+2del) c.1194+2del c.436+2del (n.436+2del) c.817+2del (n.817+2del) c.559+2del (n.559+2del) c.540+2del n.1090+2del n.1057+2del | |
19 | g.11107516T>A | CA10585212 | LDLR | c.1198+2T>A (n.1198+2T>A) c.940+2T>A (n.940+2T>A) c.1194+2T>A c.436+2T>A (n.436+2T>A) c.817+2T>A (n.817+2T>A) c.559+2T>A (n.559+2T>A) c.540+2T>A n.1090+2T>A n.1057+2T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107516T>C | CA10576294 | LDLR | c.1198+2T>C (n.1198+2T>C) c.940+2T>C (n.940+2T>C) c.1194+2T>C c.436+2T>C (n.436+2T>C) c.817+2T>C (n.817+2T>C) c.559+2T>C (n.559+2T>C) c.540+2T>C n.1090+2T>C n.1057+2T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107516T>G | CA16602320 | LDLR | c.1198+2T>G (n.1198+2T>G) c.940+2T>G (n.940+2T>G) c.1194+2T>G c.436+2T>G (n.436+2T>G) c.817+2T>G (n.817+2T>G) c.559+2T>G (n.559+2T>G) c.540+2T>G n.1090+2T>G n.1057+2T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107516T= | CA2322768669 | LDLR | c.1198+2T= (n.1198+2T=) c.940+2T= (n.940+2T=) c.1194+2T= c.436+2T= (n.436+2T=) c.817+2T= (n.817+2T=) c.559+2T= (n.559+2T=) c.540+2T= n.1090+2T= n.1057+2T= | |
19 | g.11107517G>A | CA913189002 | LDLR | c.1198+3G>A (n.1198+3G>A) c.940+3G>A (n.940+3G>A) c.1194+3G>A c.436+3G>A (n.436+3G>A) c.817+3G>A (n.817+3G>A) c.559+3G>A (n.559+3G>A) c.540+3G>A n.1090+3G>A n.1057+3G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107517G= | CA2322768670 | LDLR | c.1198+3G= (n.1198+3G=) c.940+3G= (n.940+3G=) c.1194+3G= c.436+3G= (n.436+3G=) c.817+3G= (n.817+3G=) c.559+3G= (n.559+3G=) c.540+3G= n.1090+3G= n.1057+3G= | |
19 | g.11107517G>T | CA2582473988 | LDLR | c.1198+3G>T (n.1198+3G>T) c.940+3G>T (n.940+3G>T) c.1194+3G>T c.436+3G>T (n.436+3G>T) c.817+3G>T (n.817+3G>T) c.559+3G>T (n.559+3G>T) c.540+3G>T n.1090+3G>T n.1057+3G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107518A= | CA2322768671 | LDLR | c.1198+4A= (n.1198+4A=) c.940+4A= (n.940+4A=) c.1194+4A= c.436+4A= (n.436+4A=) c.817+4A= (n.817+4A=) c.559+4A= (n.559+4A=) c.540+4A= n.1090+4A= n.1057+4A= | |
19 | g.11107518A>C | CA030450 | LDLR | c.1198+4A>C (n.1198+4A>C) c.940+4A>C (n.940+4A>C) c.1194+4A>C c.436+4A>C (n.436+4A>C) c.817+4A>C (n.817+4A>C) c.559+4A>C (n.559+4A>C) c.540+4A>C n.1090+4A>C n.1057+4A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107518A>T | CA2573155733 | LDLR | c.1198+4A>T (n.1198+4A>T) c.940+4A>T (n.940+4A>T) c.1194+4A>T c.436+4A>T (n.436+4A>T) c.817+4A>T (n.817+4A>T) c.559+4A>T (n.559+4A>T) c.540+4A>T n.1090+4A>T n.1057+4A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11107519G>A | CA631764375 | LDLR | c.1198+5G>A (n.1198+5G>A) c.940+5G>A (n.940+5G>A) c.1194+5G>A c.436+5G>A (n.436+5G>A) c.817+5G>A (n.817+5G>A) c.559+5G>A (n.559+5G>A) c.540+5G>A n.1090+5G>A n.1057+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107519G>C | CA631764377 | LDLR | c.1198+5G>C (n.1198+5G>C) c.940+5G>C (n.940+5G>C) c.1194+5G>C c.436+5G>C (n.436+5G>C) c.817+5G>C (n.817+5G>C) c.559+5G>C (n.559+5G>C) c.540+5G>C n.1090+5G>C n.1057+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107519G= | CA2322768672 | LDLR | c.1198+5G= (n.1198+5G=) c.940+5G= (n.940+5G=) c.1194+5G= c.436+5G= (n.436+5G=) c.817+5G= (n.817+5G=) c.559+5G= (n.559+5G=) c.540+5G= n.1090+5G= n.1057+5G= | |
19 | g.11107519G>T | CA645617880 | LDLR | c.1198+5G>T (n.1198+5G>T) c.940+5G>T (n.940+5G>T) c.1194+5G>T c.436+5G>T (n.436+5G>T) c.817+5G>T (n.817+5G>T) c.559+5G>T (n.559+5G>T) c.540+5G>T n.1090+5G>T n.1057+5G>T | COSMIC |
19 | g.11107520T>C | CA030464 | LDLR | c.1198+6T>C (n.1198+6T>C) c.940+6T>C (n.940+6T>C) c.1194+6T>C c.436+6T>C (n.436+6T>C) c.817+6T>C (n.817+6T>C) c.559+6T>C (n.559+6T>C) c.540+6T>C n.1090+6T>C n.1057+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107520T= | CA2322768673 | LDLR | c.1198+6T= (n.1198+6T=) c.940+6T= (n.940+6T=) c.1194+6T= c.436+6T= (n.436+6T=) c.817+6T= (n.817+6T=) c.559+6T= (n.559+6T=) c.540+6T= n.1090+6T= n.1057+6T= | |
19 | g.11107521C>A | CA030475 | LDLR | c.1198+7C>A (n.1198+7C>A) c.940+7C>A (n.940+7C>A) c.1194+7C>A c.436+7C>A (n.436+7C>A) c.817+7C>A (n.817+7C>A) c.559+7C>A (n.559+7C>A) c.540+7C>A n.1090+7C>A n.1057+7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107521C= | CA2322768674 | LDLR | c.1198+7C= (n.1198+7C=) c.940+7C= (n.940+7C=) c.1194+7C= c.436+7C= (n.436+7C=) c.817+7C= (n.817+7C=) c.559+7C= (n.559+7C=) c.540+7C= n.1090+7C= n.1057+7C= | |
19 | g.11107522T>C | CA783244758 | LDLR | c.1198+8T>C (n.1198+8T>C) c.940+8T>C (n.940+8T>C) c.1194+8T>C c.436+8T>C (n.436+8T>C) c.817+8T>C (n.817+8T>C) c.559+8T>C (n.559+8T>C) c.540+8T>C n.1090+8T>C n.1057+8T>C | ClinVar dbSNP |