| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
| 19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
| 19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
| 19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11102785_11107393del | CA916084172 | LDLR | c.570_1077del c.312_819del c.566_1073del c.312_315del c.191-2435_696del c.312_438del n.462_969del n.429_936del | |
| 19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
| 19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
| 19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
| 19 | g.11106161_11107857del | CA2573050584 | LDLR | c.953-404_1198+343del c.695-404_940+343del c.949-404_1194+343del c.314-1231_436+343del c.572-404_817+343del c.314-404_559+343del c.295-404_540+343del n.845-404_1090+343del n.812-404_1057+343del | |
| 19 | g.11106209_11108573del | CA10585092 | LDLR | c.953-356_1198+1059del c.695-356_940+1059del c.949-356_1194+1059del c.314-1183_436+1059del c.572-356_817+1059del c.314-356_559+1059del c.295-356_540+1059del n.845-356_1090+1059del n.812-356_1057+1059del | ClinVar |
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11106564_11107515del | CA658824389 | LDLR | c.953-1_1198+1del c.695-1_940+1del c.949-1_1194+1del c.314-828_436+1del c.572-1_817+1del c.314-1_559+1del n.209_456del c.295-1_540+1del n.845-1_1090+1del n.812-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11106684_11107392del | CA645509269 | LDLR | c.1072_1076del c.814_818del c.1068_1072del c.314-708_314del c.691_695del c.433_437del n.329_333del c.414_418del n.964_968del n.931_935del | ClinVar |
| 19 | g.11107340C>G | CA2582473968 | LDLR | c.1076-52C>G (n.1076-52C>G) c.818-52C>G (n.818-52C>G) c.1072-52C>G c.314-52C>G (n.314-52C>G) c.695-52C>G (n.695-52C>G) c.437-52C>G (n.437-52C>G) n.333-52C>G c.418-52C>G n.968-52C>G n.935-52C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107341T>A | CA029703 | LDLR | c.1076-51T>A (n.1076-51T>A) c.818-51T>A (n.818-51T>A) c.1072-51T>A c.314-51T>A (n.314-51T>A) c.695-51T>A (n.695-51T>A) c.437-51T>A (n.437-51T>A) n.333-51T>A c.418-51T>A n.968-51T>A n.935-51T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.11107341T= | CA2322768539 | LDLR | c.1076-51T= (n.1076-51T=) c.818-51T= (n.818-51T=) c.1072-51T= c.314-51T= (n.314-51T=) c.695-51T= (n.695-51T=) c.437-51T= (n.437-51T=) n.333-51T= c.418-51T= n.968-51T= n.935-51T= | |
| 19 | g.11107342G>A | CA631764292 | LDLR | c.1076-50G>A (n.1076-50G>A) c.818-50G>A (n.818-50G>A) c.1072-50G>A c.314-50G>A (n.314-50G>A) c.695-50G>A (n.695-50G>A) c.437-50G>A (n.437-50G>A) n.333-50G>A c.418-50G>A n.968-50G>A n.935-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107342G= | CA2322768540 | LDLR | c.1076-50G= (n.1076-50G=) c.818-50G= (n.818-50G=) c.1072-50G= c.314-50G= (n.314-50G=) c.695-50G= (n.695-50G=) c.437-50G= (n.437-50G=) n.333-50G= c.418-50G= n.968-50G= n.935-50G= | |
| 19 | g.11107343A>G | CA2582473969 | LDLR | c.1076-49A>G (n.1076-49A>G) c.818-49A>G (n.818-49A>G) c.1072-49A>G c.314-49A>G (n.314-49A>G) c.695-49A>G (n.695-49A>G) c.437-49A>G (n.437-49A>G) n.333-49A>G c.418-49A>G n.968-49A>G n.935-49A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107344G>T | CA2582473970 | LDLR | c.1076-48G>T (n.1076-48G>T) c.818-48G>T (n.818-48G>T) c.1072-48G>T c.314-48G>T (n.314-48G>T) c.695-48G>T (n.695-48G>T) c.437-48G>T (n.437-48G>T) n.333-48G>T c.418-48G>T n.968-48G>T n.935-48G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107345G>A | CA029680 | LDLR | c.1076-47G>A (n.1076-47G>A) c.818-47G>A (n.818-47G>A) c.1072-47G>A c.314-47G>A (n.314-47G>A) c.695-47G>A (n.695-47G>A) c.437-47G>A (n.437-47G>A) n.333-47G>A c.418-47G>A n.968-47G>A n.935-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107345G= | CA2322768541 | LDLR | c.1076-47G= (n.1076-47G=) c.818-47G= (n.818-47G=) c.1072-47G= c.314-47G= (n.314-47G=) c.695-47G= (n.695-47G=) c.437-47G= (n.437-47G=) n.333-47G= c.418-47G= n.968-47G= n.935-47G= | |
| 19 | g.11107346C>T | CA2564408481 | LDLR | c.1076-46C>T (n.1076-46C>T) c.818-46C>T (n.818-46C>T) c.1072-46C>T c.314-46C>T (n.314-46C>T) c.695-46C>T (n.695-46C>T) c.437-46C>T (n.437-46C>T) n.333-46C>T c.418-46C>T n.968-46C>T n.935-46C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107350del | CA2582473971 | LDLR | c.1076-42del (n.1076-42del) c.818-42del (n.818-42del) c.1072-42del c.314-42del (n.314-42del) c.695-42del (n.695-42del) c.437-42del (n.437-42del) n.333-42del c.418-42del n.968-42del n.935-42del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107350G= | CA2322768542 | LDLR | c.1076-42G= (n.1076-42G=) c.818-42G= (n.818-42G=) c.1072-42G= c.314-42G= (n.314-42G=) c.695-42G= (n.695-42G=) c.437-42G= (n.437-42G=) n.333-42G= c.418-42G= n.968-42G= n.935-42G= | |
| 19 | g.11107350G>T | CA2322768543 | LDLR | c.1076-42G>T (n.1076-42G>T) c.818-42G>T (n.818-42G>T) c.1072-42G>T c.314-42G>T (n.314-42G>T) c.695-42G>T (n.695-42G>T) c.437-42G>T (n.437-42G>T) n.333-42G>T c.418-42G>T n.968-42G>T n.935-42G>T | dbSNP |
| 19 | g.11107351A= | CA2322768544 | LDLR | c.1076-41A= (n.1076-41A=) c.818-41A= (n.818-41A=) c.1072-41A= c.314-41A= (n.314-41A=) c.695-41A= (n.695-41A=) c.437-41A= (n.437-41A=) n.333-41A= c.418-41A= n.968-41A= n.935-41A= | |
| 19 | g.11107351A>G | CA783244366 | LDLR | c.1076-41A>G (n.1076-41A>G) c.818-41A>G (n.818-41A>G) c.1072-41A>G c.314-41A>G (n.314-41A>G) c.695-41A>G (n.695-41A>G) c.437-41A>G (n.437-41A>G) n.333-41A>G c.418-41A>G n.968-41A>G n.935-41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11107352C>T | CA2582473972 | LDLR | c.1076-40C>T (n.1076-40C>T) c.818-40C>T (n.818-40C>T) c.1072-40C>T c.314-40C>T (n.314-40C>T) c.695-40C>T (n.695-40C>T) c.437-40C>T (n.437-40C>T) n.333-40C>T c.418-40C>T n.968-40C>T n.935-40C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107353A>C | CA2582473973 | LDLR | c.1076-39A>C (n.1076-39A>C) c.818-39A>C (n.818-39A>C) c.1072-39A>C c.314-39A>C (n.314-39A>C) c.695-39A>C (n.695-39A>C) c.437-39A>C (n.437-39A>C) n.333-39A>C c.418-39A>C n.968-39A>C n.935-39A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107354C>G | CA2735608220 | LDLR | c.1076-38C>G (n.1076-38C>G) c.818-38C>G (n.818-38C>G) c.1072-38C>G c.314-38C>G (n.314-38C>G) c.695-38C>G (n.695-38C>G) c.437-38C>G (n.437-38C>G) n.333-38C>G c.418-38C>G n.968-38C>G n.935-38C>G | dbSNP |
| 19 | g.11107355A= | CA2322768545 | LDLR | c.1076-37A= (n.1076-37A=) c.818-37A= (n.818-37A=) c.1072-37A= c.314-37A= (n.314-37A=) c.695-37A= (n.695-37A=) c.437-37A= (n.437-37A=) n.333-37A= c.418-37A= n.968-37A= n.935-37A= | |
| 19 | g.11107355A>G | CA993533853 | LDLR | c.1076-37A>G (n.1076-37A>G) c.818-37A>G (n.818-37A>G) c.1072-37A>G c.314-37A>G (n.314-37A>G) c.695-37A>G (n.695-37A>G) c.437-37A>G (n.437-37A>G) n.333-37A>G c.418-37A>G n.968-37A>G n.935-37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107356C>G | CA2582473974 | LDLR | c.1076-36C>G (n.1076-36C>G) c.818-36C>G (n.818-36C>G) c.1072-36C>G c.314-36C>G (n.314-36C>G) c.695-36C>G (n.695-36C>G) c.437-36C>G (n.437-36C>G) n.333-36C>G c.418-36C>G n.968-36C>G n.935-36C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107356C>T | CA2582473975 | LDLR | c.1076-36C>T (n.1076-36C>T) c.818-36C>T (n.818-36C>T) c.1072-36C>T c.314-36C>T (n.314-36C>T) c.695-36C>T (n.695-36C>T) c.437-36C>T (n.437-36C>T) n.333-36C>T c.418-36C>T n.968-36C>T n.935-36C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107357C= | CA2322768546 | LDLR | c.1076-35C= (n.1076-35C=) c.818-35C= (n.818-35C=) c.1072-35C= c.314-35C= (n.314-35C=) c.695-35C= (n.695-35C=) c.437-35C= (n.437-35C=) n.333-35C= c.418-35C= n.968-35C= n.935-35C= | |
| 19 | g.11107357C>G | CA631764296 | LDLR | c.1076-35C>G (n.1076-35C>G) c.818-35C>G (n.818-35C>G) c.1072-35C>G c.314-35C>G (n.314-35C>G) c.695-35C>G (n.695-35C>G) c.437-35C>G (n.437-35C>G) n.333-35C>G c.418-35C>G n.968-35C>G n.935-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11107357C>T | CA2582473976 | LDLR | c.1076-35C>T (n.1076-35C>T) c.818-35C>T (n.818-35C>T) c.1072-35C>T c.314-35C>T (n.314-35C>T) c.695-35C>T (n.695-35C>T) c.437-35C>T (n.437-35C>T) n.333-35C>T c.418-35C>T n.968-35C>T n.935-35C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107358T>G | CA2582473977 | LDLR | c.1076-34T>G (n.1076-34T>G) c.818-34T>G (n.818-34T>G) c.1072-34T>G c.314-34T>G (n.314-34T>G) c.695-34T>G (n.695-34T>G) c.437-34T>G (n.437-34T>G) n.333-34T>G c.418-34T>G n.968-34T>G n.935-34T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107360A= | CA2322768547 | LDLR | c.1076-32A= (n.1076-32A=) c.818-32A= (n.818-32A=) c.1072-32A= c.314-32A= (n.314-32A=) c.695-32A= (n.695-32A=) c.437-32A= (n.437-32A=) n.333-32A= c.418-32A= n.968-32A= n.935-32A= | |
| 19 | g.11107360A>G | CA305298506 | LDLR | c.1076-32A>G (n.1076-32A>G) c.818-32A>G (n.818-32A>G) c.1072-32A>G c.314-32A>G (n.314-32A>G) c.695-32A>G (n.695-32A>G) c.437-32A>G (n.437-32A>G) n.333-32A>G c.418-32A>G n.968-32A>G n.935-32A>G | dbSNP |
| 19 | g.11107360A>T | CA2582473978 | LDLR | c.1076-32A>T (n.1076-32A>T) c.818-32A>T (n.818-32A>T) c.1072-32A>T c.314-32A>T (n.314-32A>T) c.695-32A>T (n.695-32A>T) c.437-32A>T (n.437-32A>T) n.333-32A>T c.418-32A>T n.968-32A>T n.935-32A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107362C>A | CA2322768549 | LDLR | c.1076-30C>A (n.1076-30C>A) c.818-30C>A (n.818-30C>A) c.1072-30C>A c.314-30C>A (n.314-30C>A) c.695-30C>A (n.695-30C>A) c.437-30C>A (n.437-30C>A) n.333-30C>A c.418-30C>A n.968-30C>A n.935-30C>A | dbSNP |
| 19 | g.11107362C= | CA2322768548 | LDLR | c.1076-30C= (n.1076-30C=) c.818-30C= (n.818-30C=) c.1072-30C= c.314-30C= (n.314-30C=) c.695-30C= (n.695-30C=) c.437-30C= (n.437-30C=) n.333-30C= c.418-30C= n.968-30C= n.935-30C= | |
| 19 | g.11107362C>T | CA2582473979 | LDLR | c.1076-30C>T (n.1076-30C>T) c.818-30C>T (n.818-30C>T) c.1072-30C>T c.314-30C>T (n.314-30C>T) c.695-30C>T (n.695-30C>T) c.437-30C>T (n.437-30C>T) n.333-30C>T c.418-30C>T n.968-30C>T n.935-30C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107363T>C | CA2582473980 | LDLR | c.1076-29T>C (n.1076-29T>C) c.818-29T>C (n.818-29T>C) c.1072-29T>C c.314-29T>C (n.314-29T>C) c.695-29T>C (n.695-29T>C) c.437-29T>C (n.437-29T>C) n.333-29T>C c.418-29T>C n.968-29T>C n.935-29T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107363T>G | CA631764298 | LDLR | c.1076-29T>G (n.1076-29T>G) c.818-29T>G (n.818-29T>G) c.1072-29T>G c.314-29T>G (n.314-29T>G) c.695-29T>G (n.695-29T>G) c.437-29T>G (n.437-29T>G) n.333-29T>G c.418-29T>G n.968-29T>G n.935-29T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |