Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11102785_11107393del | CA916084172 | LDLR | c.570_1077del c.312_819del c.566_1073del c.312_315del c.191-2435_696del c.312_438del n.462_969del n.429_936del | |
19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
19 | g.11106161_11107857del | CA2573050584 | LDLR | c.953-404_1198+343del c.695-404_940+343del c.949-404_1194+343del c.314-1231_436+343del c.572-404_817+343del c.314-404_559+343del c.295-404_540+343del n.845-404_1090+343del n.812-404_1057+343del | |
19 | g.11106209_11108573del | CA10585092 | LDLR | c.953-356_1198+1059del c.695-356_940+1059del c.949-356_1194+1059del c.314-1183_436+1059del c.572-356_817+1059del c.314-356_559+1059del c.295-356_540+1059del n.845-356_1090+1059del n.812-356_1057+1059del | ClinVar |
19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
19 | g.11106564_11107515del | CA658824389 | LDLR | c.953-1_1198+1del c.695-1_940+1del c.949-1_1194+1del c.314-828_436+1del c.572-1_817+1del c.314-1_559+1del n.209_456del c.295-1_540+1del n.845-1_1090+1del n.812-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11106684_11107392del | CA645509269 | LDLR | c.1072_1076del c.814_818del c.1068_1072del c.314-708_314del c.691_695del c.433_437del n.329_333del c.414_418del n.964_968del n.931_935del | ClinVar |
19 | g.11107303T>C | CA305298500 | LDLR | c.1076-89T>C (n.1076-89T>C) c.818-89T>C (n.818-89T>C) c.1072-89T>C c.314-89T>C (n.314-89T>C) c.695-89T>C (n.695-89T>C) c.437-89T>C (n.437-89T>C) n.333-89T>C c.418-89T>C n.968-89T>C n.935-89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107303T= | CA2322768524 | LDLR | c.1076-89T= (n.1076-89T=) c.818-89T= (n.818-89T=) c.1072-89T= c.314-89T= (n.314-89T=) c.695-89T= (n.695-89T=) c.437-89T= (n.437-89T=) n.333-89T= c.418-89T= n.968-89T= n.935-89T= | |
19 | g.11107304G>C | CA993533847 | LDLR | c.1076-88G>C (n.1076-88G>C) c.818-88G>C (n.818-88G>C) c.1072-88G>C c.314-88G>C (n.314-88G>C) c.695-88G>C (n.695-88G>C) c.437-88G>C (n.437-88G>C) n.333-88G>C c.418-88G>C n.968-88G>C n.935-88G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107304G= | CA2322768525 | LDLR | c.1076-88G= (n.1076-88G=) c.818-88G= (n.818-88G=) c.1072-88G= c.314-88G= (n.314-88G=) c.695-88G= (n.695-88G=) c.437-88G= (n.437-88G=) n.333-88G= c.418-88G= n.968-88G= n.935-88G= | |
19 | g.11107305T>A | CA2576625944 | LDLR | c.1076-87T>A (n.1076-87T>A) c.818-87T>A (n.818-87T>A) c.1072-87T>A c.314-87T>A (n.314-87T>A) c.695-87T>A (n.695-87T>A) c.437-87T>A (n.437-87T>A) n.333-87T>A c.418-87T>A n.968-87T>A n.935-87T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107305T>C | CA2576625946 | LDLR | c.1076-87T>C (n.1076-87T>C) c.818-87T>C (n.818-87T>C) c.1072-87T>C c.314-87T>C (n.314-87T>C) c.695-87T>C (n.695-87T>C) c.437-87T>C (n.437-87T>C) n.333-87T>C c.418-87T>C n.968-87T>C n.935-87T>C | |
19 | g.11107306G>T | CA657549262 | LDLR | c.1076-86G>T (n.1076-86G>T) c.818-86G>T (n.818-86G>T) c.1072-86G>T c.314-86G>T (n.314-86G>T) c.695-86G>T (n.695-86G>T) c.437-86G>T (n.437-86G>T) n.333-86G>T c.418-86G>T n.968-86G>T n.935-86G>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11107310A>G | CA2582473952 | LDLR | c.1076-82A>G (n.1076-82A>G) c.818-82A>G (n.818-82A>G) c.1072-82A>G c.314-82A>G (n.314-82A>G) c.695-82A>G (n.695-82A>G) c.437-82A>G (n.437-82A>G) n.333-82A>G c.418-82A>G n.968-82A>G n.935-82A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11107311A>C | CA2582473953 | LDLR | c.1076-81A>C (n.1076-81A>C) c.818-81A>C (n.818-81A>C) c.1072-81A>C c.314-81A>C (n.314-81A>C) c.695-81A>C (n.695-81A>C) c.437-81A>C (n.437-81A>C) n.333-81A>C c.418-81A>C n.968-81A>C n.935-81A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11107312A>G | CA2582473954 | LDLR | c.1076-80A>G (n.1076-80A>G) c.818-80A>G (n.818-80A>G) c.1072-80A>G c.314-80A>G (n.314-80A>G) c.695-80A>G (n.695-80A>G) c.437-80A>G (n.437-80A>G) n.333-80A>G c.418-80A>G n.968-80A>G n.935-80A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11107313C= | CA2322768526 | LDLR | c.1076-79C= (n.1076-79C=) c.818-79C= (n.818-79C=) c.1072-79C= c.314-79C= (n.314-79C=) c.695-79C= (n.695-79C=) c.437-79C= (n.437-79C=) n.333-79C= c.418-79C= n.968-79C= n.935-79C= | |
19 | g.11107313C>G | CA2582473955 | LDLR | c.1076-79C>G (n.1076-79C>G) c.818-79C>G (n.818-79C>G) c.1072-79C>G c.314-79C>G (n.314-79C>G) c.695-79C>G (n.695-79C>G) c.437-79C>G (n.437-79C>G) n.333-79C>G c.418-79C>G n.968-79C>G n.935-79C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11107313C>T | CA305298501 | LDLR | c.1076-79C>T (n.1076-79C>T) c.818-79C>T (n.818-79C>T) c.1072-79C>T c.314-79C>T (n.314-79C>T) c.695-79C>T (n.695-79C>T) c.437-79C>T (n.437-79C>T) n.333-79C>T c.418-79C>T n.968-79C>T n.935-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107313_11107315delinsCTA | CA2322768527 | LDLR | c.1076-79_1076-77delinsCTA (n.1076-79_1076-77delinsCTA) c.818-79_818-77delinsCTA (n.818-79_818-77delinsCTA) c.1072-79_1072-77delinsCTA c.314-79_314-77delinsCTA (n.314-79_314-77delinsCTA) c.695-79_695-77delinsCTA (n.695-79_695-77delinsCTA) c.437-79_437-77delinsCTA (n.437-79_437-77delinsCTA) n.333-79_333-77delinsCTA c.418-79_418-77delinsCTA n.968-79_968-77delinsCTA n.935-79_935-77delinsCTA | |
19 | g.11107314T>C | CA2735608102 | LDLR | c.1076-78T>C (n.1076-78T>C) c.818-78T>C (n.818-78T>C) c.1072-78T>C c.314-78T>C (n.314-78T>C) c.695-78T>C (n.695-78T>C) c.437-78T>C (n.437-78T>C) n.333-78T>C c.418-78T>C n.968-78T>C n.935-78T>C | dbSNP |
19 | g.11107315_11107316del | CA305298502 | LDLR | c.1076-77_1076-76del (n.1076-77_1076-76del) c.818-77_818-76del (n.818-77_818-76del) c.1072-77_1072-76del c.314-77_314-76del (n.314-77_314-76del) c.695-77_695-76del (n.695-77_695-76del) c.437-77_437-76del (n.437-77_437-76del) n.333-77_333-76del c.418-77_418-76del n.968-77_968-76del n.935-77_935-76del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107317T>C | CA2582473956 | LDLR | c.1076-75T>C (n.1076-75T>C) c.818-75T>C (n.818-75T>C) c.1072-75T>C c.314-75T>C (n.314-75T>C) c.695-75T>C (n.695-75T>C) c.437-75T>C (n.437-75T>C) n.333-75T>C c.418-75T>C n.968-75T>C n.935-75T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11107318A>G | CA2540678716 | LDLR | c.1076-74A>G (n.1076-74A>G) c.818-74A>G (n.818-74A>G) c.1072-74A>G c.314-74A>G (n.314-74A>G) c.695-74A>G (n.695-74A>G) c.437-74A>G (n.437-74A>G) n.333-74A>G c.418-74A>G n.968-74A>G n.935-74A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11107318_11107324del | CA2582473957 | LDLR | c.1076-74_1076-68del (n.1076-74_1076-68del) c.818-74_818-68del (n.818-74_818-68del) c.1072-74_1072-68del c.314-74_314-68del (n.314-74_314-68del) c.695-74_695-68del (n.695-74_695-68del) c.437-74_437-68del (n.437-74_437-68del) n.333-74_333-68del c.418-74_418-68del n.968-74_968-68del n.935-74_935-68del | gnomAD v4 |
19 | g.11107319T>C | CA305298503 | LDLR | c.1076-73T>C (n.1076-73T>C) c.818-73T>C (n.818-73T>C) c.1072-73T>C c.314-73T>C (n.314-73T>C) c.695-73T>C (n.695-73T>C) c.437-73T>C (n.437-73T>C) n.333-73T>C c.418-73T>C n.968-73T>C n.935-73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11107319T= | CA2322768528 | LDLR | c.1076-73T= (n.1076-73T=) c.818-73T= (n.818-73T=) c.1072-73T= c.314-73T= (n.314-73T=) c.695-73T= (n.695-73T=) c.437-73T= (n.437-73T=) n.333-73T= c.418-73T= n.968-73T= n.935-73T= | |
19 | g.11107321T>C | CA2582473958 | LDLR | c.1076-71T>C (n.1076-71T>C) c.818-71T>C (n.818-71T>C) c.1072-71T>C c.314-71T>C (n.314-71T>C) c.695-71T>C (n.695-71T>C) c.437-71T>C (n.437-71T>C) n.333-71T>C c.418-71T>C n.968-71T>C n.935-71T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11107322G>A | CA2581939170 | LDLR | c.1076-70G>A (n.1076-70G>A) c.818-70G>A (n.818-70G>A) c.1072-70G>A c.314-70G>A (n.314-70G>A) c.695-70G>A (n.695-70G>A) c.437-70G>A (n.437-70G>A) n.333-70G>A c.418-70G>A n.968-70G>A n.935-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11107323A= | CA2322768529 | LDLR | c.1076-69A= (n.1076-69A=) c.818-69A= (n.818-69A=) c.1072-69A= c.314-69A= (n.314-69A=) c.695-69A= (n.695-69A=) c.437-69A= (n.437-69A=) n.333-69A= c.418-69A= n.968-69A= n.935-69A= | |
19 | g.11107323A>G | CA305298505 | LDLR | c.1076-69A>G (n.1076-69A>G) c.818-69A>G (n.818-69A>G) c.1072-69A>G c.314-69A>G (n.314-69A>G) c.695-69A>G (n.695-69A>G) c.437-69A>G (n.437-69A>G) n.333-69A>G c.418-69A>G n.968-69A>G n.935-69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11107325T>A | CA993533850 | LDLR | c.1076-67T>A (n.1076-67T>A) c.818-67T>A (n.818-67T>A) c.1072-67T>A c.314-67T>A (n.314-67T>A) c.695-67T>A (n.695-67T>A) c.437-67T>A (n.437-67T>A) n.333-67T>A c.418-67T>A n.968-67T>A n.935-67T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11107325T= | CA2322768530 | LDLR | c.1076-67T= (n.1076-67T=) c.818-67T= (n.818-67T=) c.1072-67T= c.314-67T= (n.314-67T=) c.695-67T= (n.695-67T=) c.437-67T= (n.437-67T=) n.333-67T= c.418-67T= n.968-67T= n.935-67T= | |
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19 | g.11107327A>C | CA2582473961 | LDLR | c.1076-65A>C (n.1076-65A>C) c.818-65A>C (n.818-65A>C) c.1072-65A>C c.314-65A>C (n.314-65A>C) c.695-65A>C (n.695-65A>C) c.437-65A>C (n.437-65A>C) n.333-65A>C c.418-65A>C n.968-65A>C n.935-65A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11107327A>G | CA2582473962 | LDLR | c.1076-65A>G (n.1076-65A>G) c.818-65A>G (n.818-65A>G) c.1072-65A>G c.314-65A>G (n.314-65A>G) c.695-65A>G (n.695-65A>G) c.437-65A>G (n.437-65A>G) n.333-65A>G c.418-65A>G n.968-65A>G n.935-65A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11107328G>A | CA2581939171 | LDLR | c.1076-64G>A (n.1076-64G>A) c.818-64G>A (n.818-64G>A) c.1072-64G>A c.314-64G>A (n.314-64G>A) c.695-64G>A (n.695-64G>A) c.437-64G>A (n.437-64G>A) n.333-64G>A c.418-64G>A n.968-64G>A n.935-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |