| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100225_11102665del | CA916081220 | LDLR | c.328_450del c.70_192del c.324_446del c.70_190+2320del n.156_278del n.220_342del n.187_309del | |
| 19 | g.11100222_11100345delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT | CA2322764682 | LDLR | c.326-1_448delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT c.68-1_190delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT c.322-1_444delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT n.154-1_276delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT n.218-1_340delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT n.185-1_307delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT | |
| 19 | g.11100222_11102787del | CA658824386 | LDLR | c.326-1_571+1del c.68-1_313+1del c.322-1_567+1del c.68-1_191-2433del n.154-1_400del n.218-1_463+1del n.185-1_430+1del | ClinVar |
| 19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11100223_11100345del | CA645509253 | LDLR | c.326_448del (p.Gly110_Leu150del) c.68_190del (p.Gly24_Leu64del) c.322_444del c.68_190del (p.Val23_Ser64delinsAla) n.154_276del n.218_340del n.185_307del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100245_11100259delinsCGAGTTCCAGTGCCA | CA2322764700 | LDLR | c.348_362delinsCGAGTTCCAGTGCCA (p.Asn116=) c.90_104delinsCGAGTTCCAGTGCCA (p.Asn30=) c.344_358delinsCGAGTTCCAGTGCCA n.176_190delinsCGAGTTCCAGTGCCA n.240_254delinsCGAGTTCCAGTGCCA n.207_221delinsCGAGTTCCAGTGCCA | |
| 19 | g.11100246_11100259del | CA658653853 | LDLR | c.349_362del (p.Glu117ArgfsTer16) c.91_104del (p.Glu31ArgfsTer16) c.345_358del n.177_190del n.241_254del n.208_221del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100247_11100254delinsAGTTCCAG | CA2322764703 | LDLR | c.350_357delinsAGTTCCAG (p.Glu117=) c.92_99delinsAGTTCCAG (p.Glu31=) c.346_353delinsAGTTCCAG n.178_185delinsAGTTCCAG n.242_249delinsAGTTCCAG n.209_216delinsAGTTCCAG | |
| 19 | g.11100248_11100254del | CA10584749 | LDLR | c.351_357del (p.Glu117AspfsTer?) c.93_99del (p.Glu31AspfsTer?) c.347_353del n.179_185del n.243_249del n.210_216del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100249_11100266del | CA2695223174 | LDLR | c.352_369del (p.Phe118_Gly123del) c.94_111del (p.Phe32_Gly37del) c.348_365del n.180_197del n.244_261del n.211_228del | |
| 19 | g.11100252C>A | CA404074684 | LDLR | c.355C>A (p.Gln119Lys) c.97C>A (p.Gln33Lys) c.351C>A n.183C>A n.247C>A n.214C>A | |
| 19 | g.11100252C= | CA2322764706 | LDLR | c.355C= (p.Gln119=) c.97C= (p.Gln33=) c.351C= n.183C= n.247C= n.214C= | |
| 19 | g.11100252C>G | CA404074685 | LDLR | c.355C>G (p.Gln119Glu) c.97C>G (p.Gln33Glu) c.351C>G n.183C>G n.247C>G n.214C>G | |
| 19 | g.11100252C>T | CA023802 | LDLR | c.355C>T (p.Gln119Ter) c.97C>T (p.Gln33Ter) c.351C>T n.183C>T n.247C>T n.214C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100252_11100270del | CA2573155693 | LDLR | c.355_373del (p.Gln119AlafsTer?) c.97_115del (p.Gln33AlafsTer?) c.351_369del n.183_201del n.247_265del n.214_232del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100253A>C | CA404074686 | LDLR | c.356A>C (p.Gln119Pro) c.98A>C (p.Gln33Pro) c.352A>C n.184A>C n.248A>C n.215A>C | |
| 19 | g.11100253A>G | CA404074687 | LDLR | c.356A>G (p.Gln119Arg) c.98A>G (p.Gln33Arg) c.352A>G n.184A>G n.248A>G n.215A>G | |
| 19 | g.11100253A>T | CA404074688 | LDLR | c.356A>T (p.Gln119Leu) c.98A>T (p.Gln33Leu) c.352A>T n.184A>T n.248A>T n.215A>T | |
| 19 | g.11100253_11100254delinsAG | CA2322764707 | LDLR | c.356_357delinsAG (p.Gln119=) c.98_99delinsAG (p.Gln33=) c.352_353delinsAG n.184_185delinsAG n.248_249delinsAG n.215_216delinsAG | |
| 19 | g.11100254del | CA10584751 | LDLR | c.357del (p.Gln119HisfsTer?) c.99del (p.Gln33HisfsTer?) c.353del n.185del n.249del n.216del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100254G>A | CA505484482 | LDLR | c.357G>A (p.Gln119=) c.99G>A (p.Gln33=) c.353G>A n.185G>A n.249G>A n.216G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100254G>C | CA404074689 | LDLR | c.357G>C (p.Gln119His) c.99G>C (p.Gln33His) c.353G>C n.185G>C n.249G>C n.216G>C | |
| 19 | g.11100254G>T | CA404074690 | LDLR | c.357G>T (p.Gln119His) c.99G>T (p.Gln33His) c.353G>T n.185G>T n.249G>T n.216G>T | |
| 19 | g.11100255T>A | CA404074691 | LDLR | c.358T>A (p.Cys120Ser) c.100T>A (p.Cys34Ser) c.354T>A n.186T>A n.250T>A n.217T>A | |
| 19 | g.11100255T>C | CA404074692 | LDLR | c.358T>C (p.Cys120Arg) c.100T>C (p.Cys34Arg) c.354T>C n.186T>C n.250T>C n.217T>C | |
| 19 | g.11100255T>G | CA10584752 | LDLR | c.358T>G (p.Cys120Gly) c.100T>G (p.Cys34Gly) c.354T>G n.186T>G n.250T>G n.217T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100255T= | CA2322764708 | LDLR | c.358T= (p.Cys120=) c.100T= (p.Cys34=) c.354T= n.186T= n.250T= n.217T= | |
| 19 | g.11100256G>A | CA404074693 | LDLR | c.359G>A (p.Cys120Tyr) c.101G>A (p.Cys34Tyr) c.355G>A n.187G>A n.251G>A n.218G>A | |
| 19 | g.11100256G>C | CA10584753 | LDLR | c.359G>C (p.Cys120Ser) c.101G>C (p.Cys34Ser) c.355G>C n.187G>C n.251G>C n.218G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100256G= | CA2322764709 | LDLR | c.359G= (p.Cys120=) c.101G= (p.Cys34=) c.355G= n.187G= n.251G= n.218G= | |
| 19 | g.11100256G>T | CA404074694 | LDLR | c.359G>T (p.Cys120Phe) c.101G>T (p.Cys34Phe) c.355G>T n.187G>T n.251G>T n.218G>T | |
| 19 | g.11100257C>A | CA10584754 | LDLR | c.360C>A (p.Cys120Ter) c.102C>A (p.Cys34Ter) c.356C>A n.188C>A n.252C>A n.219C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100257C= | CA2322764711 | LDLR | c.360C= (p.Cys120=) c.102C= (p.Cys34=) c.356C= n.188C= n.252C= n.219C= | |
| 19 | g.11100257C>G | CA404074695 | LDLR | c.360C>G (p.Cys120Trp) c.102C>G (p.Cys34Trp) c.356C>G n.188C>G n.252C>G n.219C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100257C>T | CA9204944 | LDLR | c.360C>T (p.Cys120=) c.102C>T (p.Cys34=) c.356C>T n.188C>T n.252C>T n.219C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100258del | CA2573155694 | LDLR | c.361del (p.Gln121LysfsTer?) c.103del (p.Gln35LysfsTer?) c.357del n.189del n.253del n.220del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100257_11100280delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTA | CA2322764710 | LDLR | c.360_383delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTA (p.Cys120=) c.102_125delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTA (p.Cys34=) c.356_379delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTA n.188_211delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTA n.252_275delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTA n.219_242delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTA | |
| 19 | g.11100258C>A | CA404074696 | LDLR | c.361C>A (p.Gln121Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) c.357C>A n.189C>A n.253C>A n.220C>A | |
| 19 | g.11100258C= | CA2322764712 | LDLR | c.361C= (p.Gln121=) c.103C= (p.Gln35=) c.357C= n.189C= n.253C= n.220C= | |
| 19 | g.11100258C>G | CA404074697 | LDLR | c.361C>G (p.Gln121Glu) c.103C>G (p.Gln35Glu) c.357C>G n.189C>G n.253C>G n.220C>G | |
| 19 | g.11100258C>T | CA10584755 | LDLR | c.361C>T (p.Gln121Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) c.357C>T n.189C>T n.253C>T n.220C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11100262_11100284del | CA9204945 | LDLR | c.365_387del (p.Asp122ValfsTer8) c.107_129del (p.Asp36ValfsTer8) c.361_383del n.193_215del n.257_279del n.224_246del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100259A= | CA2322764714 | LDLR | c.362A= (p.Gln121=) c.104A= (p.Gln35=) c.358A= n.190A= n.254A= n.221A= | |
| 19 | g.11100259A>C | CA404074701 | LDLR | c.362A>C (p.Gln121Pro) c.104A>C (p.Gln35Pro) c.358A>C n.190A>C n.254A>C n.221A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100259A>G | CA404074699 | LDLR | c.362A>G (p.Gln121Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) c.358A>G n.190A>G n.254A>G n.221A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100259A>T | CA404074698 | LDLR | c.362A>T (p.Gln121Leu) c.104A>T (p.Gln35Leu) c.358A>T n.190A>T n.254A>T n.221A>T | |
| 19 | g.11100259_11100265delinsAAGACGG | CA2322764713 | LDLR | c.362_368delinsAAGACGG (p.Gln121=) c.104_110delinsAAGACGG (p.Gln35=) c.358_364delinsAAGACGG n.190_196delinsAAGACGG n.254_260delinsAAGACGG n.221_227delinsAAGACGG | |
| 19 | g.11100260A>C | CA404074702 | LDLR | c.363A>C (p.Gln121His) c.105A>C (p.Gln35His) c.359A>C n.191A>C n.255A>C n.222A>C | |
| 19 | g.11100260A>G | CA505484487 | LDLR | c.363A>G (p.Gln121=) c.105A>G (p.Gln35=) c.359A>G n.191A>G n.255A>G n.222A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.11100260A>T | CA404074703 | LDLR | c.363A>T (p.Gln121His) c.105A>T (p.Gln35His) c.359A>T n.191A>T n.255A>T n.222A>T |