| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100152_11100164del | CA2582471879 | LDLR | c.326-71_326-59del (n.326-71_326-59del) c.68-71_68-59del (n.68-71_68-59del) c.322-71_322-59del n.154-71_154-59del n.218-71_218-59del n.185-71_185-59del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100152T>C | CA783237455 | LDLR | c.326-71T>C (n.326-71T>C) c.68-71T>C (n.68-71T>C) c.322-71T>C n.154-71T>C n.218-71T>C n.185-71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100152T= | CA2322764643 | LDLR | c.326-71T= (n.326-71T=) c.68-71T= (n.68-71T=) c.322-71T= n.154-71T= n.218-71T= n.185-71T= | |
| 19 | g.11100152dup | CA2695223171 | LDLR | c.326-71dup (n.326-71dup) c.68-71dup (n.68-71dup) c.322-71dup n.154-71dup n.218-71dup n.185-71dup | |
| 19 | g.11100153A>G | CA2576625811 | LDLR | c.326-70A>G (n.326-70A>G) c.68-70A>G (n.68-70A>G) c.322-70A>G n.154-70A>G n.218-70A>G n.185-70A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100154G>A | CA2582471884 | LDLR | c.326-69G>A (n.326-69G>A) c.68-69G>A (n.68-69G>A) c.322-69G>A n.154-69G>A n.218-69G>A n.185-69G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100155A>G | CA2582471885 | LDLR | c.326-68A>G (n.326-68A>G) c.68-68A>G (n.68-68A>G) c.322-68A>G n.154-68A>G n.218-68A>G n.185-68A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100156C>A | CA2582471886 | LDLR | c.326-67C>A (n.326-67C>A) c.68-67C>A (n.68-67C>A) c.322-67C>A n.154-67C>A n.218-67C>A n.185-67C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100156C= | CA2322764644 | LDLR | c.326-67C= (n.326-67C=) c.68-67C= (n.68-67C=) c.322-67C= n.154-67C= n.218-67C= n.185-67C= | |
| 19 | g.11100156C>T | CA783237456 | LDLR | c.326-67C>T (n.326-67C>T) c.68-67C>T (n.68-67C>T) c.322-67C>T n.154-67C>T n.218-67C>T n.185-67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100157A= | CA2322764645 | LDLR | c.326-66A= (n.326-66A=) c.68-66A= (n.68-66A=) c.322-66A= n.154-66A= n.218-66A= n.185-66A= | |
| 19 | g.11100157A>C | CA2576625812 | LDLR | c.326-66A>C (n.326-66A>C) c.68-66A>C (n.68-66A>C) c.322-66A>C n.154-66A>C n.218-66A>C n.185-66A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100157A>G | CA993526896 | LDLR | c.326-66A>G (n.326-66A>G) c.68-66A>G (n.68-66A>G) c.322-66A>G n.154-66A>G n.218-66A>G n.185-66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100158C>A | CA2582471888 | LDLR | c.326-65C>A (n.326-65C>A) c.68-65C>A (n.68-65C>A) c.322-65C>A n.154-65C>A n.218-65C>A n.185-65C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100158C= | CA2322764646 | LDLR | c.326-65C= (n.326-65C=) c.68-65C= (n.68-65C=) c.322-65C= n.154-65C= n.218-65C= n.185-65C= | |
| 19 | g.11100158C>G | CA2322764647 | LDLR | c.326-65C>G (n.326-65C>G) c.68-65C>G (n.68-65C>G) c.322-65C>G n.154-65C>G n.218-65C>G n.185-65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11100158C>T | CA2582471887 | LDLR | c.326-65C>T (n.326-65C>T) c.68-65C>T (n.68-65C>T) c.322-65C>T n.154-65C>T n.218-65C>T n.185-65C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100159A>G | CA2582471889 | LDLR | c.326-64A>G (n.326-64A>G) c.68-64A>G (n.68-64A>G) c.322-64A>G n.154-64A>G n.218-64A>G n.185-64A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100160G>A | CA783237461 | LDLR | c.326-63G>A (n.326-63G>A) c.68-63G>A (n.68-63G>A) c.322-63G>A n.154-63G>A n.218-63G>A n.185-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100160G= | CA2322764648 | LDLR | c.326-63G= (n.326-63G=) c.68-63G= (n.68-63G=) c.322-63G= n.154-63G= n.218-63G= n.185-63G= | |
| 19 | g.11100160G>T | CA2582471890 | LDLR | c.326-63G>T (n.326-63G>T) c.68-63G>T (n.68-63G>T) c.322-63G>T n.154-63G>T n.218-63G>T n.185-63G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100161G>A | CA2582471891 | LDLR | c.326-62G>A (n.326-62G>A) c.68-62G>A (n.68-62G>A) c.322-62G>A n.154-62G>A n.218-62G>A n.185-62G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100163A>G | CA2582471892 | LDLR | c.326-60A>G (n.326-60A>G) c.68-60A>G (n.68-60A>G) c.322-60A>G n.154-60A>G n.218-60A>G n.185-60A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100164A= | CA2322764649 | LDLR | c.326-59A= (n.326-59A=) c.68-59A= (n.68-59A=) c.322-59A= n.154-59A= n.218-59A= n.185-59A= | |
| 19 | g.11100164A>T | CA2322764650 | LDLR | c.326-59A>T (n.326-59A>T) c.68-59A>T (n.68-59A>T) c.322-59A>T n.154-59A>T n.218-59A>T n.185-59A>T | dbSNP |
| 19 | g.11100165C= | CA2322764651 | LDLR | c.326-58C= (n.326-58C=) c.68-58C= (n.68-58C=) c.322-58C= n.154-58C= n.218-58C= n.185-58C= | |
| 19 | g.11100165C>T | CA305295151 | LDLR | c.326-58C>T (n.326-58C>T) c.68-58C>T (n.68-58C>T) c.322-58C>T n.154-58C>T n.218-58C>T n.185-58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100166G>A | CA305295152 | LDLR | c.326-57G>A (n.326-57G>A) c.68-57G>A (n.68-57G>A) c.322-57G>A n.154-57G>A n.218-57G>A n.185-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100166G>C | CA2582471893 | LDLR | c.326-57G>C (n.326-57G>C) c.68-57G>C (n.68-57G>C) c.322-57G>C n.154-57G>C n.218-57G>C n.185-57G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100166G= | CA2322764652 | LDLR | c.326-57G= (n.326-57G=) c.68-57G= (n.68-57G=) c.322-57G= n.154-57G= n.218-57G= n.185-57G= | |
| 19 | g.11100167T>A | CA2582471894 | LDLR | c.326-56T>A (n.326-56T>A) c.68-56T>A (n.68-56T>A) c.322-56T>A n.154-56T>A n.218-56T>A n.185-56T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100167T>C | CA305295155 | LDLR | c.326-56T>C (n.326-56T>C) c.68-56T>C (n.68-56T>C) c.322-56T>C n.154-56T>C n.218-56T>C n.185-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100167T= | CA2322764653 | LDLR | c.326-56T= (n.326-56T=) c.68-56T= (n.68-56T=) c.322-56T= n.154-56T= n.218-56T= n.185-56T= | |
| 19 | g.11100168G>A | CA2582471896 | LDLR | c.326-55G>A (n.326-55G>A) c.68-55G>A (n.68-55G>A) c.322-55G>A n.154-55G>A n.218-55G>A n.185-55G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100168G>T | CA2582471895 | LDLR | c.326-55G>T (n.326-55G>T) c.68-55G>T (n.68-55G>T) c.322-55G>T n.154-55G>T n.218-55G>T n.185-55G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100169dup | CA2582471897 | LDLR | c.326-54dup (n.326-54dup) c.68-54dup (n.68-54dup) c.322-54dup n.154-54dup n.218-54dup n.185-54dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100169del | CA2582471898 | LDLR | c.326-54del (n.326-54del) c.68-54del (n.68-54del) c.322-54del n.154-54del n.218-54del n.185-54del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100169G>A | CA2582471899 | LDLR | c.326-54G>A (n.326-54G>A) c.68-54G>A (n.68-54G>A) c.322-54G>A n.154-54G>A n.218-54G>A n.185-54G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100169G>C | CA2582471900 | LDLR | c.326-54G>C (n.326-54G>C) c.68-54G>C (n.68-54G>C) c.322-54G>C n.154-54G>C n.218-54G>C n.185-54G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100170T>C | CA2582471901 | LDLR | c.326-53T>C (n.326-53T>C) c.68-53T>C (n.68-53T>C) c.322-53T>C n.154-53T>C n.218-53T>C n.185-53T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100171C>A | CA2582471902 | LDLR | c.326-52C>A (n.326-52C>A) c.68-52C>A (n.68-52C>A) c.322-52C>A n.154-52C>A n.218-52C>A n.185-52C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100172A>C | CA2582471903 | LDLR | c.326-51A>C (n.326-51A>C) c.68-51A>C (n.68-51A>C) c.322-51A>C n.154-51A>C n.218-51A>C n.185-51A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100173del | CA2582471904 | LDLR | c.326-50del (n.326-50del) c.68-50del (n.68-50del) c.322-50del n.154-50del n.218-50del n.185-50del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100173G>A | CA041617 | LDLR | c.326-50G>A (n.326-50G>A) c.68-50G>A (n.68-50G>A) c.322-50G>A n.154-50G>A n.218-50G>A n.185-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100173G= | CA2322764654 | LDLR | c.326-50G= (n.326-50G=) c.68-50G= (n.68-50G=) c.322-50G= n.154-50G= n.218-50G= n.185-50G= | |
| 19 | g.11100173G>T | CA2582471905 | LDLR | c.326-50G>T (n.326-50G>T) c.68-50G>T (n.68-50G>T) c.322-50G>T n.154-50G>T n.218-50G>T n.185-50G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100177C= | CA2322764655 | LDLR | c.326-46C= (n.326-46C=) c.68-46C= (n.68-46C=) c.322-46C= n.154-46C= n.218-46C= n.185-46C= | |
| 19 | g.11100177C>G | CA631762285 | LDLR | c.326-46C>G (n.326-46C>G) c.68-46C>G (n.68-46C>G) c.322-46C>G n.154-46C>G n.218-46C>G n.185-46C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11100178T>C | CA2582471906 | LDLR | c.326-45T>C (n.326-45T>C) c.68-45T>C (n.68-45T>C) c.322-45T>C n.154-45T>C n.218-45T>C n.185-45T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11100179G>C | CA631762286 | LDLR | c.326-44G>C (n.326-44G>C) c.68-44G>C (n.68-44G>C) c.322-44G>C n.154-44G>C n.218-44G>C n.185-44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |