| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10379625_10379634delinsGTCCTGGAGC | CA2322400851 | TYK2 | c.-40_-31delinsGCTCCAGGAC (n.-40_-31delinsGCTCCAGGAC) n.292_301delinsGCTCCAGGAC n.375_384delinsGCTCCAGGAC n.304_313delinsGCTCCAGGAC n.326_335delinsGCTCCAGGAC c.-91+876_-91+885delinsGCTCCAGGAC (n.-91+876_-91+885delinsGCTCCAGGAC) n.118_127delinsGCTCCAGGAC | |
| 19 | g.10379626T>A | CA783163066 | TYK2 | c.-32A>T (n.-32A>T) n.300A>T n.383A>T n.312A>T n.334A>T c.-91+884A>T (n.-91+884A>T) n.126A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10379626T= | CA2322400852 | TYK2 | c.-32A= (n.-32A=) n.300A= n.383A= n.312A= n.334A= c.-91+884A= (n.-91+884A=) n.126A= | |
| 19 | g.10379629_10379637del | CA783163068 | TYK2 | c.-40_-32del (n.-40_-32del) n.292_300del n.375_383del n.304_312del n.326_334del c.-91+876_-91+884del (n.-91+876_-91+884del) n.118_126del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10379631G>A | CA783163075 | TYK2 | c.-37C>T (n.-37C>T) n.295C>T n.378C>T n.307C>T n.329C>T c.-91+879C>T (n.-91+879C>T) n.121C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10379631G= | CA2322400853 | TYK2 | c.-37C= (n.-37C=) n.295C= n.378C= n.307C= n.329C= c.-91+879C= (n.-91+879C=) n.121C= | |
| 19 | g.10379633G>T | CA2582375744 | TYK2 | c.-39C>A (n.-39C>A) n.293C>A n.376C>A n.305C>A n.327C>A c.-91+877C>A (n.-91+877C>A) n.119C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379634C= | CA2322400854 | TYK2 | c.-40G= (n.-40G=) n.292G= n.375G= n.304G= n.326G= c.-91+876G= (n.-91+876G=) n.118G= | |
| 19 | g.10379634C>T | CA2322400855 | TYK2 | c.-40G>A (n.-40G>A) n.292G>A n.375G>A n.304G>A n.326G>A c.-91+876G>A (n.-91+876G>A) n.118G>A | dbSNP |
| 19 | g.10379636C= | CA2322400856 | TYK2 | c.-42G= (n.-42G=) n.290G= n.373G= n.302G= n.324G= c.-91+874G= (n.-91+874G=) n.116G= | |
| 19 | g.10379636C>T | CA305221167 | TYK2 | c.-42G>A (n.-42G>A) n.290G>A n.373G>A n.302G>A n.324G>A c.-91+874G>A (n.-91+874G>A) n.116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10379638C>A | CA2582375745 | TYK2 | c.-44G>T (n.-44G>T) n.288G>T n.371G>T n.300G>T n.322G>T c.-91+872G>T (n.-91+872G>T) n.114G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379639T>C | CA2582375746 | TYK2 | c.-45A>G (n.-45A>G) n.287A>G n.370A>G n.299A>G n.321A>G c.-91+871A>G (n.-91+871A>G) n.113A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379640G>T | CA2582375747 | TYK2 | c.-46C>A (n.-46C>A) n.286C>A n.369C>A n.298C>A n.320C>A c.-91+870C>A (n.-91+870C>A) n.112C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379642G>A | CA2322400858 | TYK2 | c.-48C>T (n.-48C>T) n.284C>T n.367C>T n.296C>T n.318C>T c.-91+868C>T (n.-91+868C>T) n.110C>T | dbSNP |
| 19 | g.10379642G= | CA2322400857 | TYK2 | c.-48C= (n.-48C=) n.284C= n.367C= n.296C= n.318C= c.-91+868C= (n.-91+868C=) n.110C= | |
| 19 | g.10379642G>T | CA2582375748 | TYK2 | c.-48C>A (n.-48C>A) n.284C>A n.367C>A n.296C>A n.318C>A c.-91+868C>A (n.-91+868C>A) n.110C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379647C>A | CA2582375749 | TYK2 | c.-53G>T (n.-53G>T) n.279G>T n.362G>T n.291G>T n.313G>T c.-91+863G>T (n.-91+863G>T) n.105G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379649C>A | CA2582375750 | TYK2 | c.-55G>T (n.-55G>T) n.277G>T n.360G>T n.289G>T n.311G>T c.-91+861G>T (n.-91+861G>T) n.103G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379654_10379657del | CA2564613255 | TYK2 | c.-58_-55del (n.-58_-55del) n.274_277del n.357_360del n.286_289del n.308_311del c.-91+858_-91+861del (n.-91+858_-91+861del) n.100_103del | |
| 19 | g.10379650A>G | CA2582375751 | TYK2 | c.-56T>C (n.-56T>C) n.276T>C n.359T>C n.288T>C n.310T>C c.-91+860T>C (n.-91+860T>C) n.102T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379651A= | CA2322400859 | TYK2 | c.-57T= (n.-57T=) n.275T= n.358T= n.287T= n.309T= c.-91+859T= (n.-91+859T=) n.101T= | |
| 19 | g.10379651A>G | CA631727354 | TYK2 | c.-57T>C (n.-57T>C) n.275T>C n.358T>C n.287T>C n.309T>C c.-91+859T>C (n.-91+859T>C) n.101T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10379653C>A | CA2582375752 | TYK2 | c.-59G>T (n.-59G>T) n.273G>T n.356G>T n.285G>T n.307G>T c.-91+857G>T (n.-91+857G>T) n.99G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379654A= | CA2322400860 | TYK2 | c.-60T= (n.-60T=) n.272T= n.355T= n.284T= n.306T= c.-91+856T= (n.-91+856T=) n.98T= | |
| 19 | g.10379654A>C | CA305221168 | TYK2 | c.-60T>G (n.-60T>G) n.272T>G n.355T>G n.284T>G n.306T>G c.-91+856T>G (n.-91+856T>G) n.98T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10379656G>A | CA2322400862 | TYK2 | c.-62C>T (n.-62C>T) n.270C>T n.353C>T n.282C>T n.304C>T c.-91+854C>T (n.-91+854C>T) n.96C>T | dbSNP |
| 19 | g.10379656G= | CA2322400861 | TYK2 | c.-62C= (n.-62C=) n.270C= n.353C= n.282C= n.304C= c.-91+854C= (n.-91+854C=) n.96C= | |
| 19 | g.10379658C= | CA2322400863 | TYK2 | c.-64G= (n.-64G=) n.268G= n.351G= n.280G= n.302G= c.-91+852G= (n.-91+852G=) n.94G= | |
| 19 | g.10379658C>T | CA2322400864 | TYK2 | c.-64G>A (n.-64G>A) n.268G>A n.351G>A n.280G>A n.302G>A c.-91+852G>A (n.-91+852G>A) n.94G>A | dbSNP |
| 19 | g.10379660C= | CA2322400865 | TYK2 | c.-66G= (n.-66G=) n.266G= n.349G= n.278G= n.300G= c.-91+850G= (n.-91+850G=) n.92G= | |
| 19 | g.10379660C>T | CA305221169 | TYK2 | c.-66G>A (n.-66G>A) n.266G>A n.349G>A n.278G>A n.300G>A c.-91+850G>A (n.-91+850G>A) n.92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10379662del | CA2582375753 | TYK2 | c.-67del (n.-67del) n.265del n.348del n.277del n.299del c.-91+849del (n.-91+849del) n.91del | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379666A= | CA2322400866 | TYK2 | c.-72T= (n.-72T=) n.260T= n.343T= n.272T= n.294T= c.-91+844T= (n.-91+844T=) n.86T= | |
| 19 | g.10379666A>G | CA783163083 | TYK2 | c.-72T>C (n.-72T>C) n.260T>C n.343T>C n.272T>C n.294T>C c.-91+844T>C (n.-91+844T>C) n.86T>C | dbSNP |
| 19 | g.10379670C>A | CA2582375754 | TYK2 | c.-76G>T (n.-76G>T) n.256G>T n.339G>T n.268G>T n.290G>T c.-91+840G>T (n.-91+840G>T) n.82G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379671T>C | CA783163086 | TYK2 | c.-77A>G (n.-77A>G) n.255A>G n.338A>G n.267A>G n.289A>G c.-91+839A>G (n.-91+839A>G) n.81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10379671T= | CA2322400867 | TYK2 | c.-77A= (n.-77A=) n.255A= n.338A= n.267A= n.289A= c.-91+839A= (n.-91+839A=) n.81A= | |
| 19 | g.10379672G>C | CA2581931831 | TYK2 | c.-78C>G (n.-78C>G) n.254C>G n.337C>G n.266C>G n.288C>G c.-91+838C>G (n.-91+838C>G) n.80C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10379673G>C | CA305221172 | TYK2 | c.-79C>G (n.-79C>G) n.253C>G n.336C>G n.265C>G n.287C>G c.-91+837C>G (n.-91+837C>G) n.79C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10379673G= | CA2322400868 | TYK2 | c.-79C= (n.-79C=) n.253C= n.336C= n.265C= n.287C= c.-91+837C= (n.-91+837C=) n.79C= | |
| 19 | g.10379675C>G | CA2582375755 | TYK2 | c.-81G>C (n.-81G>C) n.251G>C n.334G>C n.263G>C n.285G>C c.-91+835G>C (n.-91+835G>C) n.77G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379676C>G | CA2581931832 | TYK2 | c.-82G>C (n.-82G>C) n.250G>C n.333G>C n.262G>C n.284G>C c.-91+834G>C (n.-91+834G>C) n.76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10379677T>A | CA2582375756 | TYK2 | c.-83A>T (n.-83A>T) n.249A>T n.332A>T n.261A>T n.283A>T c.-91+833A>T (n.-91+833A>T) n.75A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379677T>C | CA2582375757 | TYK2 | c.-83A>G (n.-83A>G) n.249A>G n.332A>G n.261A>G n.283A>G c.-91+833A>G (n.-91+833A>G) n.75A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379679A= | CA2322400869 | TYK2 | c.-85T= (n.-85T=) n.247T= n.330T= n.259T= n.281T= c.-91+831T= (n.-91+831T=) n.73T= | |
| 19 | g.10379679A>G | CA783163088 | TYK2 | c.-85T>C (n.-85T>C) n.247T>C n.330T>C n.259T>C n.281T>C c.-91+831T>C (n.-91+831T>C) n.73T>C | dbSNP |
| 19 | g.10379681T>C | CA783163089 | TYK2 | c.-87A>G (n.-87A>G) n.245A>G n.328A>G n.257A>G n.279A>G c.-91+829A>G (n.-91+829A>G) n.71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10379681T= | CA2322400870 | TYK2 | c.-87A= (n.-87A=) n.245A= n.328A= n.257A= n.279A= c.-91+829A= (n.-91+829A=) n.71A= | |
| 19 | g.10379682T>C | CA2582375758 | TYK2 | c.-88A>G (n.-88A>G) n.244A>G n.327A>G n.256A>G n.278A>G c.-91+828A>G (n.-91+828A>G) n.70A>G | gnomAD v4 |