Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10224487T>ACA403948428DNMT1,S1PR2c.419A>T (p.Tyr140Phe)
c.-401-5618A>T (n.-401-5618A>T)
c.-284+6717A>T (n.-284+6717A>T)
19g.10224487T>CCA353485DNMT1,S1PR2c.419A>G (p.Tyr140Cys)
c.-401-5618A>G (n.-401-5618A>G)
c.-284+6717A>G (n.-284+6717A>G)
 ClinVar dbSNP
19g.10224487T>GCA403948430DNMT1,S1PR2c.419A>C (p.Tyr140Ser)
c.-401-5618A>C (n.-401-5618A>C)
c.-284+6717A>C (n.-284+6717A>C)
19g.10224487T=CA2322323390DNMT1,S1PR2c.419A= (p.Tyr140=)
c.-401-5618A= (n.-401-5618A=)
c.-284+6717A= (n.-284+6717A=)
19g.10224488A>CCA403948432DNMT1,S1PR2c.418T>G (p.Tyr140Asp)
c.-401-5619T>G (n.-401-5619T>G)
c.-284+6716T>G (n.-284+6716T>G)
19g.10224488A>GCA403948433DNMT1,S1PR2c.418T>C (p.Tyr140His)
c.-401-5619T>C (n.-401-5619T>C)
c.-284+6716T>C (n.-284+6716T>C)
19g.10224488A>TCA403948435DNMT1,S1PR2c.418T>A (p.Tyr140Asn)
c.-401-5619T>A (n.-401-5619T>A)
c.-284+6716T>A (n.-284+6716T>A)
19g.10224489C>ACA505467944DNMT1,S1PR2c.417G>T (p.Leu139=)
c.-401-5620G>T (n.-401-5620G>T)
c.-284+6715G>T (n.-284+6715G>T)
19g.10224489C=CA2322323391DNMT1,S1PR2c.417G= (p.Leu139=)
c.-401-5620G= (n.-401-5620G=)
c.-284+6715G= (n.-284+6715G=)
19g.10224489C>GCA505467945DNMT1,S1PR2c.417G>C (p.Leu139=)
c.-401-5620G>C (n.-401-5620G>C)
c.-284+6715G>C (n.-284+6715G>C)
19g.10224489C>TCA505467946DNMT1,S1PR2c.417G>A (p.Leu139=)
c.-401-5620G>A (n.-401-5620G>A)
c.-284+6715G>A (n.-284+6715G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224490A>CCA403948438DNMT1,S1PR2c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.-401-5621T>G (n.-401-5621T>G)
c.-284+6714T>G (n.-284+6714T>G)
19g.10224490A>GCA403948439DNMT1,S1PR2c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.-401-5621T>C (n.-401-5621T>C)
c.-284+6714T>C (n.-284+6714T>C)
 dbSNP
19g.10224490A>TCA403948441DNMT1,S1PR2c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.-401-5621T>A (n.-401-5621T>A)
c.-284+6714T>A (n.-284+6714T>A)
19g.10224491G>ACA505467949DNMT1,S1PR2c.415C>T (p.Leu139=)
c.-401-5622C>T (n.-401-5622C>T)
c.-284+6713C>T (n.-284+6713C>T)
19g.10224491G>CCA403948443DNMT1,S1PR2c.415C>G (p.Leu139Val)
c.-401-5622C>G (n.-401-5622C>G)
c.-284+6713C>G (n.-284+6713C>G)
19g.10224491G>TCA403948445DNMT1,S1PR2c.415C>A (p.Leu139Met)
c.-401-5622C>A (n.-401-5622C>A)
c.-284+6713C>A (n.-284+6713C>A)
19g.10224492C>ACA403948447DNMT1,S1PR2c.414G>T (p.Lys138Asn)
c.-401-5623G>T (n.-401-5623G>T)
c.-284+6712G>T (n.-284+6712G>T)
19g.10224492C>GCA403948449DNMT1,S1PR2c.414G>C (p.Lys138Asn)
c.-401-5623G>C (n.-401-5623G>C)
c.-284+6712G>C (n.-284+6712G>C)
19g.10224492C>TCA505467955DNMT1,S1PR2c.414G>A (p.Lys138=)
c.-401-5623G>A (n.-401-5623G>A)
c.-284+6712G>A (n.-284+6712G>A)
19g.10224493T>ACA403948451DNMT1,S1PR2c.413A>T (p.Lys138Met)
c.-401-5624A>T (n.-401-5624A>T)
c.-284+6711A>T (n.-284+6711A>T)
19g.10224493T>CCA403948454DNMT1,S1PR2c.413A>G (p.Lys138Arg)
c.-401-5624A>G (n.-401-5624A>G)
c.-284+6711A>G (n.-284+6711A>G)
19g.10224493T>GCA403948453DNMT1,S1PR2c.413A>C (p.Lys138Thr)
c.-401-5624A>C (n.-401-5624A>C)
c.-284+6711A>C (n.-284+6711A>C)
19g.10224494T>ACA403948456DNMT1,S1PR2c.412A>T (p.Lys138Ter)
c.-401-5625A>T (n.-401-5625A>T)
c.-284+6710A>T (n.-284+6710A>T)
19g.10224494T>CCA403948458DNMT1,S1PR2c.412A>G (p.Lys138Glu)
c.-401-5625A>G (n.-401-5625A>G)
c.-284+6710A>G (n.-284+6710A>G)
19g.10224494T>GCA403948460DNMT1,S1PR2c.412A>C (p.Lys138Gln)
c.-401-5625A>C (n.-401-5625A>C)
c.-284+6710A>C (n.-284+6710A>C)
19g.10224495G>ACA9189100DNMT1,S1PR2c.411C>T (p.Val137=)
c.-401-5626C>T (n.-401-5626C>T)
c.-284+6709C>T (n.-284+6709C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224495G>CCA505467960DNMT1,S1PR2c.411C>G (p.Val137=)
c.-401-5626C>G (n.-401-5626C>G)
c.-284+6709C>G (n.-284+6709C>G)
19g.10224495G=CA2322323392DNMT1,S1PR2c.411C= (p.Val137=)
c.-401-5626C= (n.-401-5626C=)
c.-284+6709C= (n.-284+6709C=)
19g.10224495G>TCA505467962DNMT1,S1PR2c.411C>A (p.Val137=)
c.-401-5626C>A (n.-401-5626C>A)
c.-284+6709C>A (n.-284+6709C>A)
19g.10224496A>CCA403948464DNMT1,S1PR2c.410T>G (p.Val137Gly)
c.-401-5627T>G (n.-401-5627T>G)
c.-284+6708T>G (n.-284+6708T>G)
 gnomAD v4
19g.10224496A>GCA403948465DNMT1,S1PR2c.410T>C (p.Val137Ala)
c.-401-5627T>C (n.-401-5627T>C)
c.-284+6708T>C (n.-284+6708T>C)
19g.10224496A>TCA403948467DNMT1,S1PR2c.410T>A (p.Val137Asp)
c.-401-5627T>A (n.-401-5627T>A)
c.-284+6708T>A (n.-284+6708T>A)
19g.10224497C>ACA403948470DNMT1,S1PR2c.409G>T (p.Val137Phe)
c.-401-5628G>T (n.-401-5628G>T)
c.-284+6707G>T (n.-284+6707G>T)
19g.10224497C>GCA403948472DNMT1,S1PR2c.409G>C (p.Val137Leu)
c.-401-5628G>C (n.-401-5628G>C)
c.-284+6707G>C (n.-284+6707G>C)
19g.10224497C>TCA403948473DNMT1,S1PR2c.409G>A (p.Val137Ile)
c.-401-5628G>A (n.-401-5628G>A)
c.-284+6707G>A (n.-284+6707G>A)
19g.10224498C>ACA403948475DNMT1,S1PR2c.408G>T (p.Lys136Asn)
c.-401-5629G>T (n.-401-5629G>T)
c.-284+6706G>T (n.-284+6706G>T)
19g.10224498C>GCA403948477DNMT1,S1PR2c.408G>C (p.Lys136Asn)
c.-401-5629G>C (n.-401-5629G>C)
c.-284+6706G>C (n.-284+6706G>C)
19g.10224498C>TCA505467969DNMT1,S1PR2c.408G>A (p.Lys136=)
c.-401-5629G>A (n.-401-5629G>A)
c.-284+6706G>A (n.-284+6706G>A)
 gnomAD v4
19g.10224499T>ACA403948482DNMT1,S1PR2c.407A>T (p.Lys136Met)
c.-401-5630A>T (n.-401-5630A>T)
c.-284+6705A>T (n.-284+6705A>T)
19g.10224499T>CCA403948478DNMT1,S1PR2c.407A>G (p.Lys136Arg)
c.-401-5630A>G (n.-401-5630A>G)
c.-284+6705A>G (n.-284+6705A>G)
 ClinVar
19g.10224499T>GCA403948480DNMT1,S1PR2c.407A>C (p.Lys136Thr)
c.-401-5630A>C (n.-401-5630A>C)
c.-284+6705A>C (n.-284+6705A>C)
19g.10224499T=CA2322323393DNMT1,S1PR2c.407A= (p.Lys136=)
c.-401-5630A= (n.-401-5630A=)
c.-284+6705A= (n.-284+6705A=)
19g.10224500T>ACA403948483DNMT1,S1PR2c.406A>T (p.Lys136Ter)
c.-401-5631A>T (n.-401-5631A>T)
c.-284+6704A>T (n.-284+6704A>T)
19g.10224500T>CCA403948485DNMT1,S1PR2c.406A>G (p.Lys136Glu)
c.-401-5631A>G (n.-401-5631A>G)
c.-284+6704A>G (n.-284+6704A>G)
 gnomAD v4
19g.10224500T>GCA403948487DNMT1,S1PR2c.406A>C (p.Lys136Gln)
c.-401-5631A>C (n.-401-5631A>C)
c.-284+6704A>C (n.-284+6704A>C)
19g.10224504_10224527dupCA9189101DNMT1,S1PR2c.383_406dup (p.Ala135_Lys136insIleGluArgHisValAlaIleAla)
c.-401-5654_-401-5631dup (n.-401-5654_-401-5631dup)
c.-284+6681_-284+6704dup (n.-284+6681_-284+6704dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10224501G>ACA505467970DNMT1,S1PR2c.405C>T (p.Ala135=)
c.-401-5632C>T (n.-401-5632C>T)
c.-284+6703C>T (n.-284+6703C>T)
19g.10224501G>CCA505467971DNMT1,S1PR2c.405C>G (p.Ala135=)
c.-401-5632C>G (n.-401-5632C>G)
c.-284+6703C>G (n.-284+6703C>G)
19g.10224501G>TCA505467972DNMT1,S1PR2c.405C>A (p.Ala135=)
c.-401-5632C>A (n.-401-5632C>A)
c.-284+6703C>A (n.-284+6703C>A)

Number of alleles fetched