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| 18 | g.58195622A>T | CA504196587 | NEDD4L | c.122+29761A>T (n.122+29761A>T) n.98-49805A>T c.*628+29761A>T (n.*628+29761A>T) n.244+29761A>T c.101+29761A>T (n.101+29761A>T) c.-242+29761A>T (n.-242+29761A>T) c.-271A>T (n.-271A>T) c.83+29761A>T (n.83+29761A>T) c.-314A>T (n.-314A>T) n.193A>T c.98+29761A>T (n.98+29761A>T) c.-320+29761A>T (n.-320+29761A>T) c.-353A>T (n.-353A>T) n.159+29761A>T n.1222+29761A>T c.48+150914A>T (n.48+150914A>T) n.170+29761A>T c.-301+29761A>T (n.-301+29761A>T) n.89T>A n.55T>A n.75T>A n.84T>A | |
| 18 | g.58195623G>A | CA504196588 | NEDD4L | c.122+29762G>A (n.122+29762G>A) n.98-49804G>A c.*628+29762G>A (n.*628+29762G>A) n.244+29762G>A c.101+29762G>A (n.101+29762G>A) c.-242+29762G>A (n.-242+29762G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) c.83+29762G>A (n.83+29762G>A) c.-313G>A (n.-313G>A) n.194G>A c.98+29762G>A (n.98+29762G>A) c.-320+29762G>A (n.-320+29762G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) n.159+29762G>A n.1222+29762G>A c.48+150915G>A (n.48+150915G>A) n.170+29762G>A c.-301+29762G>A (n.-301+29762G>A) n.88C>T n.54C>T n.74C>T n.83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.58195624G>C | CA504196592 | NEDD4L | c.122+29763G>C (n.122+29763G>C) n.98-49803G>C c.*628+29763G>C (n.*628+29763G>C) n.244+29763G>C c.101+29763G>C (n.101+29763G>C) c.-242+29763G>C (n.-242+29763G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) c.83+29763G>C (n.83+29763G>C) c.-312G>C (n.-312G>C) n.195G>C c.98+29763G>C (n.98+29763G>C) c.-320+29763G>C (n.-320+29763G>C) c.-351G>C (n.-351G>C) n.159+29763G>C n.1222+29763G>C c.48+150916G>C (n.48+150916G>C) n.170+29763G>C c.-301+29763G>C (n.-301+29763G>C) n.87C>G n.53C>G n.73C>G n.82C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.58195624G>T | CA504196591 | NEDD4L | c.122+29763G>T (n.122+29763G>T) n.98-49803G>T c.*628+29763G>T (n.*628+29763G>T) n.244+29763G>T c.101+29763G>T (n.101+29763G>T) c.-242+29763G>T (n.-242+29763G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) c.83+29763G>T (n.83+29763G>T) c.-312G>T (n.-312G>T) n.195G>T c.98+29763G>T (n.98+29763G>T) c.-320+29763G>T (n.-320+29763G>T) c.-351G>T (n.-351G>T) n.159+29763G>T n.1222+29763G>T c.48+150916G>T (n.48+150916G>T) n.170+29763G>T c.-301+29763G>T (n.-301+29763G>T) n.87C>A n.53C>A n.73C>A n.82C>A | |
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| 18 | g.58195625A>G | CA504196595 | NEDD4L | c.122+29764A>G (n.122+29764A>G) n.98-49802A>G c.*628+29764A>G (n.*628+29764A>G) n.244+29764A>G c.101+29764A>G (n.101+29764A>G) c.-242+29764A>G (n.-242+29764A>G) c.-268A>G (n.-268A>G) c.83+29764A>G (n.83+29764A>G) c.-311A>G (n.-311A>G) n.196A>G c.98+29764A>G (n.98+29764A>G) c.-320+29764A>G (n.-320+29764A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) n.159+29764A>G n.1222+29764A>G c.48+150917A>G (n.48+150917A>G) n.170+29764A>G c.-301+29764A>G (n.-301+29764A>G) n.86T>C n.52T>C n.72T>C n.81T>C | |
| 18 | g.58195625A>T | CA504196596 | NEDD4L | c.122+29764A>T (n.122+29764A>T) n.98-49802A>T c.*628+29764A>T (n.*628+29764A>T) n.244+29764A>T c.101+29764A>T (n.101+29764A>T) c.-242+29764A>T (n.-242+29764A>T) c.-268A>T (n.-268A>T) c.83+29764A>T (n.83+29764A>T) c.-311A>T (n.-311A>T) n.196A>T c.98+29764A>T (n.98+29764A>T) c.-320+29764A>T (n.-320+29764A>T) c.-350A>T (n.-350A>T) n.159+29764A>T n.1222+29764A>T c.48+150917A>T (n.48+150917A>T) n.170+29764A>T c.-301+29764A>T (n.-301+29764A>T) n.86T>A n.52T>A n.72T>A n.81T>A | |
| 18 | g.58195625_58195634del | CA8975191 | NEDD4L | c.122+29764_122+29773del (n.122+29764_122+29773del) n.98-49802_98-49793del c.*628+29764_*628+29773del (n.*628+29764_*628+29773del) n.244+29764_244+29773del c.101+29764_101+29773del (n.101+29764_101+29773del) c.-242+29764_-242+29773del (n.-242+29764_-242+29773del) c.-268_-259del (n.-268_-259del) c.83+29764_83+29773del (n.83+29764_83+29773del) c.-311_-302del (n.-311_-302del) n.196_205del c.98+29764_98+29773del (n.98+29764_98+29773del) c.-320+29764_-320+29773del (n.-320+29764_-320+29773del) c.-350_-341del (n.-350_-341del) n.159+29764_159+29773del n.1222+29764_1222+29773del c.48+150917_48+150926del (n.48+150917_48+150926del) n.170+29764_170+29773del c.-301+29764_-301+29773del (n.-301+29764_-301+29773del) n.77_86del n.43_52del n.63_72del n.72_81del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 18 | g.58195626T>C | CA504196597 | NEDD4L | c.122+29765T>C (n.122+29765T>C) n.98-49801T>C c.*628+29765T>C (n.*628+29765T>C) n.244+29765T>C c.101+29765T>C (n.101+29765T>C) c.-242+29765T>C (n.-242+29765T>C) c.-267T>C (n.-267T>C) c.83+29765T>C (n.83+29765T>C) c.-310T>C (n.-310T>C) n.197T>C c.98+29765T>C (n.98+29765T>C) c.-320+29765T>C (n.-320+29765T>C) c.-349T>C (n.-349T>C) n.159+29765T>C n.1222+29765T>C c.48+150918T>C (n.48+150918T>C) n.170+29765T>C c.-301+29765T>C (n.-301+29765T>C) n.85A>G n.51A>G n.71A>G n.80A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.58195626T>G | CA504196598 | NEDD4L | c.122+29765T>G (n.122+29765T>G) n.98-49801T>G c.*628+29765T>G (n.*628+29765T>G) n.244+29765T>G c.101+29765T>G (n.101+29765T>G) c.-242+29765T>G (n.-242+29765T>G) c.-267T>G (n.-267T>G) c.83+29765T>G (n.83+29765T>G) c.-310T>G (n.-310T>G) n.197T>G c.98+29765T>G (n.98+29765T>G) c.-320+29765T>G (n.-320+29765T>G) c.-349T>G (n.-349T>G) n.159+29765T>G n.1222+29765T>G c.48+150918T>G (n.48+150918T>G) n.170+29765T>G c.-301+29765T>G (n.-301+29765T>G) n.85A>C n.51A>C n.71A>C n.80A>C | |
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