Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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18 | g.58195515C>G | CA2306342550 | NEDD4L | c.122+29654C>G (n.122+29654C>G) n.98-49912C>G c.*628+29654C>G (n.*628+29654C>G) n.244+29654C>G c.101+29654C>G (n.101+29654C>G) c.-242+29654C>G (n.-242+29654C>G) c.-378C>G (n.-378C>G) c.83+29654C>G (n.83+29654C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) n.86C>G c.98+29654C>G (n.98+29654C>G) c.-320+29654C>G (n.-320+29654C>G) c.-460C>G (n.-460C>G) n.159+29654C>G n.1222+29654C>G c.48+150807C>G (n.48+150807C>G) n.170+29654C>G c.-301+29654C>G (n.-301+29654C>G) n.112+84G>C n.157+5G>C n.98+84G>C n.107+84G>C | dbSNP |
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18 | g.58195525C>G | CA504196325 | NEDD4L | c.122+29664C>G (n.122+29664C>G) n.98-49902C>G c.*628+29664C>G (n.*628+29664C>G) n.244+29664C>G c.101+29664C>G (n.101+29664C>G) c.-242+29664C>G (n.-242+29664C>G) c.-368C>G (n.-368C>G) c.83+29664C>G (n.83+29664C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) n.96C>G c.98+29664C>G (n.98+29664C>G) c.-320+29664C>G (n.-320+29664C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) n.159+29664C>G n.1222+29664C>G c.48+150817C>G (n.48+150817C>G) n.170+29664C>G c.-301+29664C>G (n.-301+29664C>G) n.112+74G>C n.152G>C n.98+74G>C n.107+74G>C | |
18 | g.58195525C>T | CA8975160 | NEDD4L | c.122+29664C>T (n.122+29664C>T) n.98-49902C>T c.*628+29664C>T (n.*628+29664C>T) n.244+29664C>T c.101+29664C>T (n.101+29664C>T) c.-242+29664C>T (n.-242+29664C>T) c.-368C>T (n.-368C>T) c.83+29664C>T (n.83+29664C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) n.96C>T c.98+29664C>T (n.98+29664C>T) c.-320+29664C>T (n.-320+29664C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) n.159+29664C>T n.1222+29664C>T c.48+150817C>T (n.48+150817C>T) n.170+29664C>T c.-301+29664C>T (n.-301+29664C>T) n.112+74G>A n.152G>A n.98+74G>A n.107+74G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58195526G>A | CA8975161 | NEDD4L | c.122+29665G>A (n.122+29665G>A) n.98-49901G>A c.*628+29665G>A (n.*628+29665G>A) n.244+29665G>A c.101+29665G>A (n.101+29665G>A) c.-242+29665G>A (n.-242+29665G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) c.83+29665G>A (n.83+29665G>A) c.-410G>A (n.-410G>A) n.97G>A c.98+29665G>A (n.98+29665G>A) c.-320+29665G>A (n.-320+29665G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) n.159+29665G>A n.1222+29665G>A c.48+150818G>A (n.48+150818G>A) n.170+29665G>A c.-301+29665G>A (n.-301+29665G>A) n.112+73C>T n.151C>T n.98+73C>T n.107+73C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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18 | g.58195526G>T | CA504196327 | NEDD4L | c.122+29665G>T (n.122+29665G>T) n.98-49901G>T c.*628+29665G>T (n.*628+29665G>T) n.244+29665G>T c.101+29665G>T (n.101+29665G>T) c.-242+29665G>T (n.-242+29665G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) c.83+29665G>T (n.83+29665G>T) c.-410G>T (n.-410G>T) n.97G>T c.98+29665G>T (n.98+29665G>T) c.-320+29665G>T (n.-320+29665G>T) c.-449G>T (n.-449G>T) n.159+29665G>T n.1222+29665G>T c.48+150818G>T (n.48+150818G>T) n.170+29665G>T c.-301+29665G>T (n.-301+29665G>T) n.112+73C>A n.151C>A n.98+73C>A n.107+73C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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18 | g.58195527G>T | CA504196330 | NEDD4L | c.122+29666G>T (n.122+29666G>T) n.98-49900G>T c.*628+29666G>T (n.*628+29666G>T) n.244+29666G>T c.101+29666G>T (n.101+29666G>T) c.-242+29666G>T (n.-242+29666G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) c.83+29666G>T (n.83+29666G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) n.98G>T c.98+29666G>T (n.98+29666G>T) c.-320+29666G>T (n.-320+29666G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) n.159+29666G>T n.1222+29666G>T c.48+150819G>T (n.48+150819G>T) n.170+29666G>T c.-301+29666G>T (n.-301+29666G>T) n.112+72C>A n.150C>A n.98+72C>A n.107+72C>A | |
18 | g.58195528G>A | CA504196331 | NEDD4L | c.122+29667G>A (n.122+29667G>A) n.98-49899G>A c.*628+29667G>A (n.*628+29667G>A) n.244+29667G>A c.101+29667G>A (n.101+29667G>A) c.-242+29667G>A (n.-242+29667G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) c.83+29667G>A (n.83+29667G>A) c.-408G>A (n.-408G>A) n.99G>A c.98+29667G>A (n.98+29667G>A) c.-320+29667G>A (n.-320+29667G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) n.159+29667G>A n.1222+29667G>A c.48+150820G>A (n.48+150820G>A) n.170+29667G>A c.-301+29667G>A (n.-301+29667G>A) n.112+71C>T n.149C>T n.98+71C>T n.107+71C>T | gnomAD v4 |
18 | g.58195528G>C | CA504196332 | NEDD4L | c.122+29667G>C (n.122+29667G>C) n.98-49899G>C c.*628+29667G>C (n.*628+29667G>C) n.244+29667G>C c.101+29667G>C (n.101+29667G>C) c.-242+29667G>C (n.-242+29667G>C) c.-365G>C (n.-365G>C) c.83+29667G>C (n.83+29667G>C) c.-408G>C (n.-408G>C) n.99G>C c.98+29667G>C (n.98+29667G>C) c.-320+29667G>C (n.-320+29667G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) n.159+29667G>C n.1222+29667G>C c.48+150820G>C (n.48+150820G>C) n.170+29667G>C c.-301+29667G>C (n.-301+29667G>C) n.112+71C>G n.149C>G n.98+71C>G n.107+71C>G | |
18 | g.58195528G>T | CA504196333 | NEDD4L | c.122+29667G>T (n.122+29667G>T) n.98-49899G>T c.*628+29667G>T (n.*628+29667G>T) n.244+29667G>T c.101+29667G>T (n.101+29667G>T) c.-242+29667G>T (n.-242+29667G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) c.83+29667G>T (n.83+29667G>T) c.-408G>T (n.-408G>T) n.99G>T c.98+29667G>T (n.98+29667G>T) c.-320+29667G>T (n.-320+29667G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) n.159+29667G>T n.1222+29667G>T c.48+150820G>T (n.48+150820G>T) n.170+29667G>T c.-301+29667G>T (n.-301+29667G>T) n.112+71C>A n.149C>A n.98+71C>A n.107+71C>A | |
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