| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.49363134del | CA2641766914 | DYM | c.494+30del (n.494+30del) c.*96+30del (n.*96+30del) c.193+28462del (n.193+28462del) c.29+30del (n.29+30del) c.491+30del (n.491+30del) c.326+30del (n.326+30del) c.314+30del (n.314+30del) n.851+30del c.266+30del (n.266+30del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363133A= | CA2302182893 | DYM | c.494+28T= (n.494+28T=) c.*96+28T= (n.*96+28T=) c.193+28460T= (n.193+28460T=) c.29+28T= (n.29+28T=) c.491+28T= (n.491+28T=) c.326+28T= (n.326+28T=) c.314+28T= (n.314+28T=) n.851+28T= c.266+28T= (n.266+28T=) | |
| 18 | g.49363133A>G | CA780076259 | DYM | c.494+28T>C (n.494+28T>C) c.*96+28T>C (n.*96+28T>C) c.193+28460T>C (n.193+28460T>C) c.29+28T>C (n.29+28T>C) c.491+28T>C (n.491+28T>C) c.326+28T>C (n.326+28T>C) c.314+28T>C (n.314+28T>C) n.851+28T>C c.266+28T>C (n.266+28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363135C>A | CA2641766916 | DYM | c.494+26G>T (n.494+26G>T) c.*96+26G>T (n.*96+26G>T) c.193+28458G>T (n.193+28458G>T) c.29+26G>T (n.29+26G>T) c.491+26G>T (n.491+26G>T) c.326+26G>T (n.326+26G>T) c.314+26G>T (n.314+26G>T) n.851+26G>T c.266+26G>T (n.266+26G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363137_49363175del | CA2641766917 | DYM | c.482_494+26del c.*84_*96+26del c.193+28420_193+28458del (n.193+28420_193+28458del) c.17_29+26del c.479_491+26del c.314_326+26del c.302_314+26del n.839_851+26del c.254_266+26del | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363140C= | CA2302182894 | DYM | c.494+21G= (n.494+21G=) c.*96+21G= (n.*96+21G=) c.193+28453G= (n.193+28453G=) c.29+21G= (n.29+21G=) c.491+21G= (n.491+21G=) c.326+21G= (n.326+21G=) c.314+21G= (n.314+21G=) n.851+21G= c.266+21G= (n.266+21G=) | |
| 18 | g.49363140C>T | CA2302182895 | DYM | c.494+21G>A (n.494+21G>A) c.*96+21G>A (n.*96+21G>A) c.193+28453G>A (n.193+28453G>A) c.29+21G>A (n.29+21G>A) c.491+21G>A (n.491+21G>A) c.326+21G>A (n.326+21G>A) c.314+21G>A (n.314+21G>A) n.851+21G>A c.266+21G>A (n.266+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49363141C= | CA2302182896 | DYM | c.494+20G= (n.494+20G=) c.*96+20G= (n.*96+20G=) c.193+28452G= (n.193+28452G=) c.29+20G= (n.29+20G=) c.491+20G= (n.491+20G=) c.326+20G= (n.326+20G=) c.314+20G= (n.314+20G=) n.851+20G= c.266+20G= (n.266+20G=) | |
| 18 | g.49363141C>G | CA8958368 | DYM | c.494+20G>C (n.494+20G>C) c.*96+20G>C (n.*96+20G>C) c.193+28452G>C (n.193+28452G>C) c.29+20G>C (n.29+20G>C) c.491+20G>C (n.491+20G>C) c.326+20G>C (n.326+20G>C) c.314+20G>C (n.314+20G>C) n.851+20G>C c.266+20G>C (n.266+20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363141C>T | CA300388976 | DYM | c.494+20G>A (n.494+20G>A) c.*96+20G>A (n.*96+20G>A) c.193+28452G>A (n.193+28452G>A) c.29+20G>A (n.29+20G>A) c.491+20G>A (n.491+20G>A) c.326+20G>A (n.326+20G>A) c.314+20G>A (n.314+20G>A) n.851+20G>A c.266+20G>A (n.266+20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49363142_49363143delinsTG | CA2302182897 | DYM | c.494+18_494+19delinsCA (n.494+18_494+19delinsCA) c.*96+18_*96+19delinsCA (n.*96+18_*96+19delinsCA) c.193+28450_193+28451delinsCA (n.193+28450_193+28451delinsCA) c.29+18_29+19delinsCA (n.29+18_29+19delinsCA) c.491+18_491+19delinsCA (n.491+18_491+19delinsCA) c.326+18_326+19delinsCA (n.326+18_326+19delinsCA) c.314+18_314+19delinsCA (n.314+18_314+19delinsCA) n.851+18_851+19delinsCA c.266+18_266+19delinsCA (n.266+18_266+19delinsCA) | |
| 18 | g.49363143G= | CA2302182898 | DYM | c.494+18C= (n.494+18C=) c.*96+18C= (n.*96+18C=) c.193+28450C= (n.193+28450C=) c.29+18C= (n.29+18C=) c.491+18C= (n.491+18C=) c.326+18C= (n.326+18C=) c.314+18C= (n.314+18C=) n.851+18C= c.266+18C= (n.266+18C=) | |
| 18 | g.49363143G>T | CA629856625 | DYM | c.494+18C>A (n.494+18C>A) c.*96+18C>A (n.*96+18C>A) c.193+28450C>A (n.193+28450C>A) c.29+18C>A (n.29+18C>A) c.491+18C>A (n.491+18C>A) c.326+18C>A (n.326+18C>A) c.314+18C>A (n.314+18C>A) n.851+18C>A c.266+18C>A (n.266+18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363144del | CA780076260 | DYM | c.494+18del (n.494+18del) c.*96+18del (n.*96+18del) c.193+28450del (n.193+28450del) c.29+18del (n.29+18del) c.491+18del (n.491+18del) c.326+18del (n.326+18del) c.314+18del (n.314+18del) n.851+18del c.266+18del (n.266+18del) | dbSNP |
| 18 | g.49363144G>A | CA8958369 | DYM | c.494+17C>T (n.494+17C>T) c.*96+17C>T (n.*96+17C>T) c.193+28449C>T (n.193+28449C>T) c.29+17C>T (n.29+17C>T) c.491+17C>T (n.491+17C>T) c.326+17C>T (n.326+17C>T) c.314+17C>T (n.314+17C>T) n.851+17C>T c.266+17C>T (n.266+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363144G>C | CA2581332050 | DYM | c.494+17C>G (n.494+17C>G) c.*96+17C>G (n.*96+17C>G) c.193+28449C>G (n.193+28449C>G) c.29+17C>G (n.29+17C>G) c.491+17C>G (n.491+17C>G) c.326+17C>G (n.326+17C>G) c.314+17C>G (n.314+17C>G) n.851+17C>G c.266+17C>G (n.266+17C>G) | |
| 18 | g.49363144G= | CA2302182899 | DYM | c.494+17C= (n.494+17C=) c.*96+17C= (n.*96+17C=) c.193+28449C= (n.193+28449C=) c.29+17C= (n.29+17C=) c.491+17C= (n.491+17C=) c.326+17C= (n.326+17C=) c.314+17C= (n.314+17C=) n.851+17C= c.266+17C= (n.266+17C=) | |
| 18 | g.49363144G>T | CA2581332049 | DYM | c.494+17C>A (n.494+17C>A) c.*96+17C>A (n.*96+17C>A) c.193+28449C>A (n.193+28449C>A) c.29+17C>A (n.29+17C>A) c.491+17C>A (n.491+17C>A) c.326+17C>A (n.326+17C>A) c.314+17C>A (n.314+17C>A) n.851+17C>A c.266+17C>A (n.266+17C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363145C>G | CA2641766918 | DYM | c.494+16G>C (n.494+16G>C) c.*96+16G>C (n.*96+16G>C) c.193+28448G>C (n.193+28448G>C) c.29+16G>C (n.29+16G>C) c.491+16G>C (n.491+16G>C) c.326+16G>C (n.326+16G>C) c.314+16G>C (n.314+16G>C) n.851+16G>C c.266+16G>C (n.266+16G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363146del | CA2576501761 | DYM | c.494+16del (n.494+16del) c.*96+16del (n.*96+16del) c.193+28448del (n.193+28448del) c.29+16del (n.29+16del) c.491+16del (n.491+16del) c.326+16del (n.326+16del) c.314+16del (n.314+16del) n.851+16del c.266+16del (n.266+16del) | |
| 18 | g.49363147T>C | CA8958370 | DYM | c.494+14A>G (n.494+14A>G) c.*96+14A>G (n.*96+14A>G) c.193+28446A>G (n.193+28446A>G) c.29+14A>G (n.29+14A>G) c.491+14A>G (n.491+14A>G) c.326+14A>G (n.326+14A>G) c.314+14A>G (n.314+14A>G) n.851+14A>G c.266+14A>G (n.266+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363147T= | CA2302182900 | DYM | c.494+14A= (n.494+14A=) c.*96+14A= (n.*96+14A=) c.193+28446A= (n.193+28446A=) c.29+14A= (n.29+14A=) c.491+14A= (n.491+14A=) c.326+14A= (n.326+14A=) c.314+14A= (n.314+14A=) n.851+14A= c.266+14A= (n.266+14A=) | |
| 18 | g.49363148del | CA2641766919 | DYM | c.494+13del (n.494+13del) c.*96+13del (n.*96+13del) c.193+28445del (n.193+28445del) c.29+13del (n.29+13del) c.491+13del (n.491+13del) c.326+13del (n.326+13del) c.314+13del (n.314+13del) n.851+13del c.266+13del (n.266+13del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363149G>T | CA2641766920 | DYM | c.494+12C>A (n.494+12C>A) c.*96+12C>A (n.*96+12C>A) c.193+28444C>A (n.193+28444C>A) c.29+12C>A (n.29+12C>A) c.491+12C>A (n.491+12C>A) c.326+12C>A (n.326+12C>A) c.314+12C>A (n.314+12C>A) n.851+12C>A c.266+12C>A (n.266+12C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363150C>A | CA8958371 | DYM | c.494+11G>T (n.494+11G>T) c.*96+11G>T (n.*96+11G>T) c.193+28443G>T (n.193+28443G>T) c.29+11G>T (n.29+11G>T) c.491+11G>T (n.491+11G>T) c.326+11G>T (n.326+11G>T) c.314+11G>T (n.314+11G>T) n.851+11G>T c.266+11G>T (n.266+11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363150C= | CA2302182901 | DYM | c.494+11G= (n.494+11G=) c.*96+11G= (n.*96+11G=) c.193+28443G= (n.193+28443G=) c.29+11G= (n.29+11G=) c.491+11G= (n.491+11G=) c.326+11G= (n.326+11G=) c.314+11G= (n.314+11G=) n.851+11G= c.266+11G= (n.266+11G=) | |
| 18 | g.49363152A= | CA2302182902 | DYM | c.494+9T= (n.494+9T=) c.*96+9T= (n.*96+9T=) c.193+28441T= (n.193+28441T=) c.29+9T= (n.29+9T=) c.491+9T= (n.491+9T=) c.326+9T= (n.326+9T=) c.314+9T= (n.314+9T=) n.851+9T= c.266+9T= (n.266+9T=) | |
| 18 | g.49363152A>C | CA629856626 | DYM | c.494+9T>G (n.494+9T>G) c.*96+9T>G (n.*96+9T>G) c.193+28441T>G (n.193+28441T>G) c.29+9T>G (n.29+9T>G) c.491+9T>G (n.491+9T>G) c.326+9T>G (n.326+9T>G) c.314+9T>G (n.314+9T>G) n.851+9T>G c.266+9T>G (n.266+9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363152A>G | CA990122330 | DYM | c.494+9T>C (n.494+9T>C) c.*96+9T>C (n.*96+9T>C) c.193+28441T>C (n.193+28441T>C) c.29+9T>C (n.29+9T>C) c.491+9T>C (n.491+9T>C) c.326+9T>C (n.326+9T>C) c.314+9T>C (n.314+9T>C) n.851+9T>C c.266+9T>C (n.266+9T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363154A= | CA2302182903 | DYM | c.494+7T= (n.494+7T=) c.*96+7T= (n.*96+7T=) c.193+28439T= (n.193+28439T=) c.29+7T= (n.29+7T=) c.491+7T= (n.491+7T=) c.326+7T= (n.326+7T=) c.314+7T= (n.314+7T=) n.851+7T= c.266+7T= (n.266+7T=) | |
| 18 | g.49363154A>G | CA780076267 | DYM | c.494+7T>C (n.494+7T>C) c.*96+7T>C (n.*96+7T>C) c.193+28439T>C (n.193+28439T>C) c.29+7T>C (n.29+7T>C) c.491+7T>C (n.491+7T>C) c.326+7T>C (n.326+7T>C) c.314+7T>C (n.314+7T>C) n.851+7T>C c.266+7T>C (n.266+7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363159A>C | CA402509656 | DYM | c.494+2T>G (n.494+2T>G) c.*96+2T>G (n.*96+2T>G) c.193+28434T>G (n.193+28434T>G) c.29+2T>G (n.29+2T>G) c.491+2T>G (n.491+2T>G) c.326+2T>G (n.326+2T>G) c.314+2T>G (n.314+2T>G) n.851+2T>G c.266+2T>G (n.266+2T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363159A>G | CA402509655 | DYM | c.494+2T>C (n.494+2T>C) c.*96+2T>C (n.*96+2T>C) c.193+28434T>C (n.193+28434T>C) c.29+2T>C (n.29+2T>C) c.491+2T>C (n.491+2T>C) c.326+2T>C (n.326+2T>C) c.314+2T>C (n.314+2T>C) n.851+2T>C c.266+2T>C (n.266+2T>C) | |
| 18 | g.49363159A>T | CA402509654 | DYM | c.494+2T>A (n.494+2T>A) c.*96+2T>A (n.*96+2T>A) c.193+28434T>A (n.193+28434T>A) c.29+2T>A (n.29+2T>A) c.491+2T>A (n.491+2T>A) c.326+2T>A (n.326+2T>A) c.314+2T>A (n.314+2T>A) n.851+2T>A c.266+2T>A (n.266+2T>A) | |
| 18 | g.49363160C>A | CA402509657 | DYM | c.494+1G>T (n.494+1G>T) c.*96+1G>T (n.*96+1G>T) c.193+28433G>T (n.193+28433G>T) c.29+1G>T (n.29+1G>T) c.491+1G>T (n.491+1G>T) c.326+1G>T (n.326+1G>T) c.314+1G>T (n.314+1G>T) n.851+1G>T c.266+1G>T (n.266+1G>T) | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.49363160C= | CA2302182904 | DYM | c.494+1G= (n.494+1G=) c.*96+1G= (n.*96+1G=) c.193+28433G= (n.193+28433G=) c.29+1G= (n.29+1G=) c.491+1G= (n.491+1G=) c.326+1G= (n.326+1G=) c.314+1G= (n.314+1G=) n.851+1G= c.266+1G= (n.266+1G=) | |
| 18 | g.49363160C>G | CA8958372 | DYM | c.494+1G>C (n.494+1G>C) c.*96+1G>C (n.*96+1G>C) c.193+28433G>C (n.193+28433G>C) c.29+1G>C (n.29+1G>C) c.491+1G>C (n.491+1G>C) c.326+1G>C (n.326+1G>C) c.314+1G>C (n.314+1G>C) n.851+1G>C c.266+1G>C (n.266+1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363160C>T | CA402509658 | DYM | c.494+1G>A (n.494+1G>A) c.*96+1G>A (n.*96+1G>A) c.193+28433G>A (n.193+28433G>A) c.29+1G>A (n.29+1G>A) c.491+1G>A (n.491+1G>A) c.326+1G>A (n.326+1G>A) c.314+1G>A (n.314+1G>A) n.851+1G>A c.266+1G>A (n.266+1G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363161A>C | CA402509659 | DYM | c.494T>G (p.Leu165Ter) c.*96T>G (n.*96T>G) c.193+28432T>G (n.193+28432T>G) c.29T>G (p.Leu10Ter) c.491T>G (p.Leu164Ter) c.326T>G (p.Leu109Ter) c.314T>G (p.Leu105Ter) n.851T>G c.494T>G (p.Phe165Cys) c.266T>G (p.Leu89Ter) | |
| 18 | g.49363161A>G | CA402509660 | DYM | c.494T>C (p.Leu165Ser) c.*96T>C (n.*96T>C) c.193+28432T>C (n.193+28432T>C) c.29T>C (p.Leu10Ser) c.491T>C (p.Leu164Ser) c.326T>C (p.Leu109Ser) c.314T>C (p.Leu105Ser) n.851T>C c.494T>C (p.Phe165Ser) c.266T>C (p.Leu89Ser) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363161A>T | CA402509661 | DYM | c.494T>A (p.Leu165Ter) c.*96T>A (n.*96T>A) c.193+28432T>A (n.193+28432T>A) c.29T>A (p.Leu10Ter) c.491T>A (p.Leu164Ter) c.326T>A (p.Leu109Ter) c.314T>A (p.Leu105Ter) n.851T>A c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.266T>A (p.Leu89Ter) | |
| 18 | g.49363162A= | CA2302182905 | DYM | c.493T= (p.Leu165=) c.*95T= (n.*95T=) c.193+28431T= (n.193+28431T=) c.28T= (p.Leu10=) c.490T= (p.Leu164=) c.325T= (p.Leu109=) c.313T= (p.Leu105=) n.850T= c.493T= (p.Phe165=) c.265T= (p.Leu89=) | |
| 18 | g.49363162A>C | CA402509662 | DYM | c.493T>G (p.Leu165Val) c.*95T>G (n.*95T>G) c.193+28431T>G (n.193+28431T>G) c.28T>G (p.Leu10Val) c.490T>G (p.Leu164Val) c.325T>G (p.Leu109Val) c.313T>G (p.Leu105Val) n.850T>G c.493T>G (p.Phe165Val) c.265T>G (p.Leu89Val) | |
| 18 | g.49363162A>G | CA8958373 | DYM | c.493T>C (p.Leu165=) c.*95T>C (n.*95T>C) c.193+28431T>C (n.193+28431T>C) c.28T>C (p.Leu10=) c.490T>C (p.Leu164=) c.325T>C (p.Leu109=) c.313T>C (p.Leu105=) n.850T>C c.493T>C (p.Phe165Leu) c.265T>C (p.Leu89=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363162A>T | CA402509663 | DYM | c.493T>A (p.Leu165Ile) c.*95T>A (n.*95T>A) c.193+28431T>A (n.193+28431T>A) c.28T>A (p.Leu10Ile) c.490T>A (p.Leu164Ile) c.325T>A (p.Leu109Ile) c.313T>A (p.Leu105Ile) n.850T>A c.493T>A (p.Phe165Ile) c.265T>A (p.Leu89Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.49363163G>A | CA8958374 | DYM | c.492C>T (p.Leu164=) c.*94C>T (n.*94C>T) c.193+28430C>T (n.193+28430C>T) c.27C>T (p.Leu9=) c.489C>T (p.Leu163=) c.324C>T (p.Leu108=) c.312C>T (p.Leu104=) n.849C>T c.264C>T (p.Leu88=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363163G>C | CA503939646 | DYM | c.492C>G (p.Leu164=) c.*94C>G (n.*94C>G) c.193+28430C>G (n.193+28430C>G) c.27C>G (p.Leu9=) c.489C>G (p.Leu163=) c.324C>G (p.Leu108=) c.312C>G (p.Leu104=) n.849C>G c.264C>G (p.Leu88=) | |
| 18 | g.49363163G= | CA2302182906 | DYM | c.492C= (p.Leu164=) c.*94C= (n.*94C=) c.193+28430C= (n.193+28430C=) c.27C= (p.Leu9=) c.489C= (p.Leu163=) c.324C= (p.Leu108=) c.312C= (p.Leu104=) n.849C= c.264C= (p.Leu88=) | |
| 18 | g.49363163G>T | CA503939647 | DYM | c.492C>A (p.Leu164=) c.*94C>A (n.*94C>A) c.193+28430C>A (n.193+28430C>A) c.27C>A (p.Leu9=) c.489C>A (p.Leu163=) c.324C>A (p.Leu108=) c.312C>A (p.Leu104=) n.849C>A c.264C>A (p.Leu88=) | |
| 18 | g.49363164A= | CA2302182907 | DYM | c.491T= (p.Leu164=) c.*93T= (n.*93T=) c.193+28429T= (n.193+28429T=) c.26T= (p.Leu9=) c.488T= (p.Leu163=) c.323T= (p.Leu108=) c.311T= (p.Leu104=) n.848T= c.263T= (p.Leu88=) |