| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.45739554G>A | CA127340 | SLC14A1 | c.838G>A (p.Asp280Asn) c.*191G>A (n.*191G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.442G>A (p.Asp148Asn) c.523G>A (p.Asp175Asn) c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) n.271G>A c.690G>A (p.Arg230=) c.386+2906G>A n.53G>A c.943G>A (p.Asp315Asn) n.680-1960C>T n.1204G>A n.529-1960C>T n.698-1960C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739554G>C | CA402328833 | SLC14A1 | c.838G>C (p.Asp280His) c.*191G>C (n.*191G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.442G>C (p.Asp148His) c.523G>C (p.Asp175His) c.1006G>C (p.Asp336His) c.514G>C (p.Asp172His) n.271G>C c.690G>C (p.Arg230Ser) c.386+2906G>C n.53G>C c.943G>C (p.Asp315His) n.680-1960C>G n.1204G>C n.529-1960C>G n.698-1960C>G | dbSNP |
| 18 | g.45739554G= | CA2300515658 | SLC14A1 | c.838G= (p.Asp280=) c.*191G= (n.*191G=) c.*168G= (n.*168G=) c.442G= (p.Asp148=) c.523G= (p.Asp175=) c.1006G= (p.Asp336=) c.514G= (p.Asp172=) n.271G= c.690G= (p.Arg230=) c.386+2906G= n.53G= c.943G= (p.Asp315=) n.680-1960C= n.1204G= n.529-1960C= n.698-1960C= | |
| 18 | g.45739554G>T | CA402328834 | SLC14A1 | c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.*191G>T (n.*191G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.271G>T c.690G>T (p.Arg230Ser) c.386+2906G>T n.53G>T c.943G>T (p.Asp315Tyr) n.680-1960C>A n.1204G>T n.529-1960C>A n.698-1960C>A | dbSNP |
| 18 | g.45739555A= | CA2300515659 | SLC14A1 | c.839A= (p.Asp280=) c.*192A= (n.*192A=) c.*169A= (n.*169A=) c.443A= (p.Asp148=) c.524A= (p.Asp175=) c.1007A= (p.Asp336=) c.515A= (p.Asp172=) n.272A= c.691A= (p.Thr231=) c.386+2907A= n.54A= c.944A= (p.Asp315=) n.680-1961T= n.1205A= n.529-1961T= n.698-1961T= | |
| 18 | g.45739555A>C | CA402328835 | SLC14A1 | c.839A>C (p.Asp280Ala) c.*192A>C (n.*192A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) c.443A>C (p.Asp148Ala) c.524A>C (p.Asp175Ala) c.1007A>C (p.Asp336Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) n.272A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) c.386+2907A>C n.54A>C c.944A>C (p.Asp315Ala) n.680-1961T>G n.1205A>C n.529-1961T>G n.698-1961T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739555A>G | CA402328836 | SLC14A1 | c.839A>G (p.Asp280Gly) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.443A>G (p.Asp148Gly) c.524A>G (p.Asp175Gly) c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) n.272A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) c.386+2907A>G n.54A>G c.944A>G (p.Asp315Gly) n.680-1961T>C n.1205A>G n.529-1961T>C n.698-1961T>C | |
| 18 | g.45739555A>T | CA402328837 | SLC14A1 | c.839A>T (p.Asp280Val) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) c.443A>T (p.Asp148Val) c.524A>T (p.Asp175Val) c.1007A>T (p.Asp336Val) c.515A>T (p.Asp172Val) n.272A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) c.386+2907A>T n.54A>T c.944A>T (p.Asp315Val) n.680-1961T>A n.1205A>T n.529-1961T>A n.698-1961T>A | |
| 18 | g.45739556C>A | CA402328838 | SLC14A1 | c.840C>A (p.Asp280Glu) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.444C>A (p.Asp148Glu) c.525C>A (p.Asp175Glu) c.1008C>A (p.Asp336Glu) c.516C>A (p.Asp172Glu) n.273C>A c.692C>A (p.Thr231Lys) c.386+2908C>A n.55C>A c.945C>A (p.Asp315Glu) n.680-1962G>T n.1206C>A n.529-1962G>T n.698-1962G>T | |
| 18 | g.45739556C= | CA2300515660 | SLC14A1 | c.840C= (p.Asp280=) c.*193C= (n.*193C=) c.*170C= (n.*170C=) c.444C= (p.Asp148=) c.525C= (p.Asp175=) c.1008C= (p.Asp336=) c.516C= (p.Asp172=) n.273C= c.692C= (p.Thr231=) c.386+2908C= n.55C= c.945C= (p.Asp315=) n.680-1962G= n.1206C= n.529-1962G= n.698-1962G= | |
| 18 | g.45739556C>G | CA402328839 | SLC14A1 | c.840C>G (p.Asp280Glu) c.*193C>G (n.*193C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.444C>G (p.Asp148Glu) c.525C>G (p.Asp175Glu) c.1008C>G (p.Asp336Glu) c.516C>G (p.Asp172Glu) n.273C>G c.692C>G (p.Thr231Arg) c.386+2908C>G n.55C>G c.945C>G (p.Asp315Glu) n.680-1962G>C n.1206C>G n.529-1962G>C n.698-1962G>C | |
| 18 | g.45739556C>T | CA8947500 | SLC14A1 | c.840C>T (p.Asp280=) c.*193C>T (n.*193C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.444C>T (p.Asp148=) c.525C>T (p.Asp175=) c.1008C>T (p.Asp336=) c.516C>T (p.Asp172=) n.273C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) c.386+2908C>T n.55C>T c.945C>T (p.Asp315=) n.680-1962G>A n.1206C>T n.529-1962G>A n.698-1962G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739557A>C | CA402328840 | SLC14A1 | c.841A>C (p.Ile281Leu) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.445A>C (p.Ile149Leu) c.526A>C (p.Ile176Leu) c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.517A>C (p.Ile173Leu) n.274A>C c.693A>C (p.Thr231=) c.386+2909A>C n.56A>C c.946A>C (p.Ile316Leu) n.680-1963T>G n.1207A>C n.529-1963T>G n.698-1963T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739557A>G | CA402328842 | SLC14A1 | c.841A>G (p.Ile281Val) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.445A>G (p.Ile149Val) c.526A>G (p.Ile176Val) c.1009A>G (p.Ile337Val) c.517A>G (p.Ile173Val) n.274A>G c.693A>G (p.Thr231=) c.386+2909A>G n.56A>G c.946A>G (p.Ile316Val) n.680-1963T>C n.1207A>G n.529-1963T>C n.698-1963T>C | |
| 18 | g.45739557A>T | CA402328841 | SLC14A1 | c.841A>T (p.Ile281Phe) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.445A>T (p.Ile149Phe) c.526A>T (p.Ile176Phe) c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.517A>T (p.Ile173Phe) n.274A>T c.693A>T (p.Thr231=) c.386+2909A>T n.56A>T c.946A>T (p.Ile316Phe) n.680-1963T>A n.1207A>T n.529-1963T>A n.698-1963T>A | |
| 18 | g.45739558T>A | CA8947501 | SLC14A1 | c.842T>A (p.Ile281Asn) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.446T>A (p.Ile149Asn) c.527T>A (p.Ile176Asn) c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.518T>A (p.Ile173Asn) n.275T>A c.694T>A (p.Ser232Thr) c.386+2910T>A n.57T>A c.947T>A (p.Ile316Asn) n.680-1964A>T n.1208T>A n.529-1964A>T n.698-1964A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739558T>C | CA402328843 | SLC14A1 | c.842T>C (p.Ile281Thr) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.446T>C (p.Ile149Thr) c.527T>C (p.Ile176Thr) c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.518T>C (p.Ile173Thr) n.275T>C c.694T>C (p.Ser232Pro) c.386+2910T>C n.57T>C c.947T>C (p.Ile316Thr) n.680-1964A>G n.1208T>C n.529-1964A>G n.698-1964A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739558T>G | CA402328844 | SLC14A1 | c.842T>G (p.Ile281Ser) c.*195T>G (n.*195T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.446T>G (p.Ile149Ser) c.527T>G (p.Ile176Ser) c.1010T>G (p.Ile337Ser) c.518T>G (p.Ile173Ser) n.275T>G c.694T>G (p.Ser232Ala) c.386+2910T>G n.57T>G c.947T>G (p.Ile316Ser) n.680-1964A>C n.1208T>G n.529-1964A>C n.698-1964A>C | |
| 18 | g.45739558T= | CA2300515661 | SLC14A1 | c.842T= (p.Ile281=) c.*195T= (n.*195T=) c.*172T= (n.*172T=) c.446T= (p.Ile149=) c.527T= (p.Ile176=) c.1010T= (p.Ile337=) c.518T= (p.Ile173=) n.275T= c.694T= (p.Ser232=) c.386+2910T= n.57T= c.947T= (p.Ile316=) n.680-1964A= n.1208T= n.529-1964A= n.698-1964A= | |
| 18 | g.45739559C>A | CA402328845 | SLC14A1 | c.843C>A (p.Ile281=) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.447C>A (p.Ile149=) c.528C>A (p.Ile176=) c.1011C>A (p.Ile337=) c.519C>A (p.Ile173=) n.276C>A c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.386+2911C>A n.58C>A c.948C>A (p.Ile316=) n.680-1965G>T n.1209C>A n.529-1965G>T n.698-1965G>T | |
| 18 | g.45739559C>G | CA402328846 | SLC14A1 | c.843C>G (p.Ile281Met) c.*196C>G (n.*196C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.447C>G (p.Ile149Met) c.528C>G (p.Ile176Met) c.1011C>G (p.Ile337Met) c.519C>G (p.Ile173Met) n.276C>G c.695C>G (p.Ser232Cys) c.386+2911C>G n.58C>G c.948C>G (p.Ile316Met) n.680-1965G>C n.1209C>G n.529-1965G>C n.698-1965G>C | |
| 18 | g.45739559C>T | CA402328847 | SLC14A1 | c.843C>T (p.Ile281=) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.447C>T (p.Ile149=) c.528C>T (p.Ile176=) c.1011C>T (p.Ile337=) c.519C>T (p.Ile173=) n.276C>T c.695C>T (p.Ser232Phe) c.386+2911C>T n.58C>T c.948C>T (p.Ile316=) n.680-1965G>A n.1209C>T n.529-1965G>A n.698-1965G>A | |
| 18 | g.45739560T>A | CA402328848 | SLC14A1 | c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.1012T>A (p.Tyr338Asn) c.520T>A (p.Tyr174Asn) n.277T>A c.696T>A (p.Ser232=) c.386+2912T>A n.59T>A c.949T>A (p.Tyr317Asn) n.680-1966A>T n.1210T>A n.529-1966A>T n.698-1966A>T | |
| 18 | g.45739560T>C | CA402328849 | SLC14A1 | c.844T>C (p.Tyr282His) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.448T>C (p.Tyr150His) c.529T>C (p.Tyr177His) c.1012T>C (p.Tyr338His) c.520T>C (p.Tyr174His) n.277T>C c.696T>C (p.Ser232=) c.386+2912T>C n.59T>C c.949T>C (p.Tyr317His) n.680-1966A>G n.1210T>C n.529-1966A>G n.698-1966A>G | |
| 18 | g.45739560T>G | CA402328850 | SLC14A1 | c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.*197T>G (n.*197T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.1012T>G (p.Tyr338Asp) c.520T>G (p.Tyr174Asp) n.277T>G c.696T>G (p.Ser232=) c.386+2912T>G n.59T>G c.949T>G (p.Tyr317Asp) n.680-1966A>C n.1210T>G n.529-1966A>C n.698-1966A>C | |
| 18 | g.45739561A= | CA2300515662 | SLC14A1 | c.845A= (p.Tyr282=) c.*198A= (n.*198A=) c.*175A= (n.*175A=) c.449A= (p.Tyr150=) c.530A= (p.Tyr177=) c.1013A= (p.Tyr338=) c.521A= (p.Tyr174=) n.278A= c.697A= (p.Thr233=) c.386+2913A= n.60A= c.950A= (p.Tyr317=) n.680-1967T= n.1211A= n.529-1967T= n.698-1967T= | |
| 18 | g.45739561A>C | CA402328851 | SLC14A1 | c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.1013A>C (p.Tyr338Ser) c.521A>C (p.Tyr174Ser) n.278A>C c.697A>C (p.Thr233Pro) c.386+2913A>C n.60A>C c.950A>C (p.Tyr317Ser) n.680-1967T>G n.1211A>C n.529-1967T>G n.698-1967T>G | |
| 18 | g.45739561A>G | CA402328852 | SLC14A1 | c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.1013A>G (p.Tyr338Cys) c.521A>G (p.Tyr174Cys) n.278A>G c.697A>G (p.Thr233Ala) c.386+2913A>G n.60A>G c.950A>G (p.Tyr317Cys) n.680-1967T>C n.1211A>G n.529-1967T>C n.698-1967T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739561A>T | CA402328853 | SLC14A1 | c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.1013A>T (p.Tyr338Phe) c.521A>T (p.Tyr174Phe) n.278A>T c.697A>T (p.Thr233Ser) c.386+2913A>T n.60A>T c.950A>T (p.Tyr317Phe) n.680-1967T>A n.1211A>T n.529-1967T>A n.698-1967T>A | |
| 18 | g.45739562C>A | CA402328856 | SLC14A1 | c.846C>A (p.Tyr282Ter) c.*199C>A (n.*199C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.450C>A (p.Tyr150Ter) c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.1014C>A (p.Tyr338Ter) c.522C>A (p.Tyr174Ter) n.279C>A c.698C>A (p.Thr233Asn) c.386+2914C>A n.61C>A c.951C>A (p.Tyr317Ter) n.680-1968G>T n.1212C>A n.529-1968G>T n.698-1968G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739562C>G | CA402328854 | SLC14A1 | c.846C>G (p.Tyr282Ter) c.*199C>G (n.*199C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.450C>G (p.Tyr150Ter) c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.1014C>G (p.Tyr338Ter) c.522C>G (p.Tyr174Ter) n.279C>G c.698C>G (p.Thr233Ser) c.386+2914C>G n.61C>G c.951C>G (p.Tyr317Ter) n.680-1968G>C n.1212C>G n.529-1968G>C n.698-1968G>C | |
| 18 | g.45739562C>T | CA402328855 | SLC14A1 | c.846C>T (p.Tyr282=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.450C>T (p.Tyr150=) c.531C>T (p.Tyr177=) c.1014C>T (p.Tyr338=) c.522C>T (p.Tyr174=) n.279C>T c.698C>T (p.Thr233Ile) c.386+2914C>T n.61C>T c.951C>T (p.Tyr317=) n.680-1968G>A n.1212C>T n.529-1968G>A n.698-1968G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739563T>A | CA402328857 | SLC14A1 | c.847T>A (p.Phe283Ile) c.*200T>A (n.*200T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.451T>A (p.Phe151Ile) c.532T>A (p.Phe178Ile) c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.523T>A (p.Phe175Ile) n.280T>A c.699T>A (p.Thr233=) c.386+2915T>A n.62T>A c.952T>A (p.Phe318Ile) n.680-1969A>T n.1213T>A n.529-1969A>T n.698-1969A>T | |
| 18 | g.45739563T>C | CA8947502 | SLC14A1 | c.847T>C (p.Phe283Leu) c.*200T>C (n.*200T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.451T>C (p.Phe151Leu) c.532T>C (p.Phe178Leu) c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.523T>C (p.Phe175Leu) n.280T>C c.699T>C (p.Thr233=) c.386+2915T>C n.62T>C c.952T>C (p.Phe318Leu) n.680-1969A>G n.1213T>C n.529-1969A>G n.698-1969A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739563T>G | CA402328858 | SLC14A1 | c.847T>G (p.Phe283Val) c.*200T>G (n.*200T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) c.451T>G (p.Phe151Val) c.532T>G (p.Phe178Val) c.1015T>G (p.Phe339Val) c.523T>G (p.Phe175Val) n.280T>G c.699T>G (p.Thr233=) c.386+2915T>G n.62T>G c.952T>G (p.Phe318Val) n.680-1969A>C n.1213T>G n.529-1969A>C n.698-1969A>C | |
| 18 | g.45739563T= | CA2300515663 | SLC14A1 | c.847T= (p.Phe283=) c.*200T= (n.*200T=) c.*177T= (n.*177T=) c.451T= (p.Phe151=) c.532T= (p.Phe178=) c.1015T= (p.Phe339=) c.523T= (p.Phe175=) n.280T= c.699T= (p.Thr233=) c.386+2915T= n.62T= c.952T= (p.Phe318=) n.680-1969A= n.1213T= n.529-1969A= n.698-1969A= | |
| 18 | g.45739564T>A | CA402328859 | SLC14A1 | c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.533T>A (p.Phe178Tyr) c.1016T>A (p.Phe339Tyr) c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.281T>A c.700T>A (p.Leu234Met) c.386+2916T>A n.63T>A c.953T>A (p.Phe318Tyr) n.680-1970A>T n.1214T>A n.529-1970A>T n.698-1970A>T | dbSNP |
| 18 | g.45739564T>C | CA402328860 | SLC14A1 | c.848T>C (p.Phe283Ser) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.452T>C (p.Phe151Ser) c.533T>C (p.Phe178Ser) c.1016T>C (p.Phe339Ser) c.524T>C (p.Phe175Ser) n.281T>C c.700T>C (p.Leu234=) c.386+2916T>C n.63T>C c.953T>C (p.Phe318Ser) n.680-1970A>G n.1214T>C n.529-1970A>G n.698-1970A>G | |
| 18 | g.45739564T>G | CA402328861 | SLC14A1 | c.848T>G (p.Phe283Cys) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.452T>G (p.Phe151Cys) c.533T>G (p.Phe178Cys) c.1016T>G (p.Phe339Cys) c.524T>G (p.Phe175Cys) n.281T>G c.700T>G (p.Leu234Val) c.386+2916T>G n.63T>G c.953T>G (p.Phe318Cys) n.680-1970A>C n.1214T>G n.529-1970A>C n.698-1970A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739564T= | CA2300515664 | SLC14A1 | c.848T= (p.Phe283=) c.*201T= (n.*201T=) c.*178T= (n.*178T=) c.452T= (p.Phe151=) c.533T= (p.Phe178=) c.1016T= (p.Phe339=) c.524T= (p.Phe175=) n.281T= c.700T= (p.Leu234=) c.386+2916T= n.63T= c.953T= (p.Phe318=) n.680-1970A= n.1214T= n.529-1970A= n.698-1970A= | |
| 18 | g.45739565T>A | CA402328862 | SLC14A1 | c.849T>A (p.Phe283Leu) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.453T>A (p.Phe151Leu) c.534T>A (p.Phe178Leu) c.1017T>A (p.Phe339Leu) c.525T>A (p.Phe175Leu) n.282T>A c.701T>A (p.Leu234Ter) c.386+2917T>A n.64T>A c.954T>A (p.Phe318Leu) n.680-1971A>T n.1215T>A n.529-1971A>T n.698-1971A>T | |
| 18 | g.45739565T>C | CA402328863 | SLC14A1 | c.849T>C (p.Phe283=) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.453T>C (p.Phe151=) c.534T>C (p.Phe178=) c.1017T>C (p.Phe339=) c.525T>C (p.Phe175=) n.282T>C c.701T>C (p.Leu234Ser) c.386+2917T>C n.64T>C c.954T>C (p.Phe318=) n.680-1971A>G n.1215T>C n.529-1971A>G n.698-1971A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45739565T>G | CA402328864 | SLC14A1 | c.849T>G (p.Phe283Leu) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) c.453T>G (p.Phe151Leu) c.534T>G (p.Phe178Leu) c.1017T>G (p.Phe339Leu) c.525T>G (p.Phe175Leu) n.282T>G c.701T>G (p.Leu234Trp) c.386+2917T>G n.64T>G c.954T>G (p.Phe318Leu) n.680-1971A>C n.1215T>G n.529-1971A>C n.698-1971A>C | |
| 18 | g.45739565T= | CA2300515665 | SLC14A1 | c.849T= (p.Phe283=) c.*202T= (n.*202T=) c.*179T= (n.*179T=) c.453T= (p.Phe151=) c.534T= (p.Phe178=) c.1017T= (p.Phe339=) c.525T= (p.Phe175=) n.282T= c.701T= (p.Leu234=) c.386+2917T= n.64T= c.954T= (p.Phe318=) n.680-1971A= n.1215T= n.529-1971A= n.698-1971A= | |
| 18 | g.45739566G>A | CA402328865 | SLC14A1 | c.850G>A (p.Gly284Arg) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.454G>A (p.Gly152Arg) c.535G>A (p.Gly179Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.526G>A (p.Gly176Arg) n.283G>A c.702G>A (p.Leu234=) c.386+2918G>A n.65G>A c.955G>A (p.Gly319Arg) n.680-1972C>T n.1216G>A n.529-1972C>T n.698-1972C>T | |
| 18 | g.45739566G>C | CA402328866 | SLC14A1 | c.850G>C (p.Gly284Arg) c.*203G>C (n.*203G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) n.283G>C c.702G>C (p.Leu234Phe) c.386+2918G>C n.65G>C c.955G>C (p.Gly319Arg) n.680-1972C>G n.1216G>C n.529-1972C>G n.698-1972C>G | |
| 18 | g.45739566G= | CA2300515666 | SLC14A1 | c.850G= (p.Gly284=) c.*203G= (n.*203G=) c.*180G= (n.*180G=) c.454G= (p.Gly152=) c.535G= (p.Gly179=) c.1018G= (p.Gly340=) c.526G= (p.Gly176=) n.283G= c.702G= (p.Leu234=) c.386+2918G= n.65G= c.955G= (p.Gly319=) n.680-1972C= n.1216G= n.529-1972C= n.698-1972C= | |
| 18 | g.45739566G>T | CA402328867 | SLC14A1 | c.850G>T (p.Gly284Ter) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.454G>T (p.Gly152Ter) c.535G>T (p.Gly179Ter) c.1018G>T (p.Gly340Ter) c.526G>T (p.Gly176Ter) n.283G>T c.702G>T (p.Leu234Phe) c.386+2918G>T n.65G>T c.955G>T (p.Gly319Ter) n.680-1972C>A n.1216G>T n.529-1972C>A n.698-1972C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739567G>A | CA402328869 | SLC14A1 | c.851G>A (p.Gly284Glu) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.455G>A (p.Gly152Glu) c.536G>A (p.Gly179Glu) c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.527G>A (p.Gly176Glu) n.284G>A c.703G>A (p.Asp235Asn) c.386+2919G>A n.66G>A c.956G>A (p.Gly319Glu) n.680-1973C>T n.1217G>A n.529-1973C>T n.698-1973C>T | |
| 18 | g.45739567G>C | CA402328870 | SLC14A1 | c.851G>C (p.Gly284Ala) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) n.284G>C c.703G>C (p.Asp235His) c.386+2919G>C n.66G>C c.956G>C (p.Gly319Ala) n.680-1973C>G n.1217G>C n.529-1973C>G n.698-1973C>G |