| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.34794250C>A | CA402275210 | DTNA | c.362C>A (p.Pro121Gln) c.77C>A (p.Pro26Gln) c.*373C>A (n.*373C>A) c.323C>A (p.Pro108Gln) n.376C>A n.708C>A n.542C>A | |
| 18 | g.34794250C= | CA2295340839 | DTNA | c.362C= (p.Pro121=) c.77C= (p.Pro26=) c.*373C= (n.*373C=) c.323C= (p.Pro108=) n.376C= n.708C= n.542C= | |
| 18 | g.34794250C>G | CA402275211 | DTNA | c.362C>G (p.Pro121Arg) c.77C>G (p.Pro26Arg) c.*373C>G (n.*373C>G) c.323C>G (p.Pro108Arg) n.376C>G n.708C>G n.542C>G | |
| 18 | g.34794250C>T | CA119464 | DTNA | c.362C>T (p.Pro121Leu) c.77C>T (p.Pro26Leu) c.*373C>T (n.*373C>T) c.323C>T (p.Pro108Leu) n.376C>T n.708C>T n.542C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.34794251G>A | CA402275213 | DTNA | c.362+1G>A (n.362+1G>A) c.77+1G>A (n.77+1G>A) c.*373+1G>A (n.*373+1G>A) c.323+1G>A (n.323+1G>A) n.376+1G>A n.708+1G>A n.542+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.34794251G>C | CA402275214 | DTNA | c.362+1G>C (n.362+1G>C) c.77+1G>C (n.77+1G>C) c.*373+1G>C (n.*373+1G>C) c.323+1G>C (n.323+1G>C) n.376+1G>C n.708+1G>C n.542+1G>C | |
| 18 | g.34794251G= | CA2295340840 | DTNA | c.362+1G= (n.362+1G=) c.77+1G= (n.77+1G=) c.*373+1G= (n.*373+1G=) c.323+1G= (n.323+1G=) n.376+1G= n.708+1G= n.542+1G= | |
| 18 | g.34794251G>T | CA402275212 | DTNA | c.362+1G>T (n.362+1G>T) c.77+1G>T (n.77+1G>T) c.*373+1G>T (n.*373+1G>T) c.323+1G>T (n.323+1G>T) n.376+1G>T n.708+1G>T n.542+1G>T | |
| 18 | g.34794252T>A | CA402275217 | DTNA | c.362+2T>A (n.362+2T>A) c.77+2T>A (n.77+2T>A) c.*373+2T>A (n.*373+2T>A) c.323+2T>A (n.323+2T>A) n.376+2T>A n.708+2T>A n.542+2T>A | |
| 18 | g.34794252T>C | CA402275215 | DTNA | c.362+2T>C (n.362+2T>C) c.77+2T>C (n.77+2T>C) c.*373+2T>C (n.*373+2T>C) c.323+2T>C (n.323+2T>C) n.376+2T>C n.708+2T>C n.542+2T>C | |
| 18 | g.34794252T>G | CA402275216 | DTNA | c.362+2T>G (n.362+2T>G) c.77+2T>G (n.77+2T>G) c.*373+2T>G (n.*373+2T>G) c.323+2T>G (n.323+2T>G) n.376+2T>G n.708+2T>G n.542+2T>G | |
| 18 | g.34794257A= | CA2295340841 | DTNA | c.362+7A= (n.362+7A=) c.77+7A= (n.77+7A=) c.*373+7A= (n.*373+7A=) c.323+7A= (n.323+7A=) n.376+7A= n.708+7A= n.542+7A= | |
| 18 | g.34794257A>G | CA629456206 | DTNA | c.362+7A>G (n.362+7A>G) c.77+7A>G (n.77+7A>G) c.*373+7A>G (n.*373+7A>G) c.323+7A>G (n.323+7A>G) n.376+7A>G n.708+7A>G n.542+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.34794258C= | CA2295340842 | DTNA | c.362+8C= (n.362+8C=) c.77+8C= (n.77+8C=) c.*373+8C= (n.*373+8C=) c.323+8C= (n.323+8C=) n.376+8C= n.708+8C= n.542+8C= | |
| 18 | g.34794258C>T | CA2295340843 | DTNA | c.362+8C>T (n.362+8C>T) c.77+8C>T (n.77+8C>T) c.*373+8C>T (n.*373+8C>T) c.323+8C>T (n.323+8C>T) n.376+8C>T n.708+8C>T n.542+8C>T | dbSNP |
| 18 | g.34794259C>A | CA629456207 | DTNA | c.362+9C>A (n.362+9C>A) c.77+9C>A (n.77+9C>A) c.*373+9C>A (n.*373+9C>A) c.323+9C>A (n.323+9C>A) n.376+9C>A n.708+9C>A n.542+9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.34794259C= | CA2295340844 | DTNA | c.362+9C= (n.362+9C=) c.77+9C= (n.77+9C=) c.*373+9C= (n.*373+9C=) c.323+9C= (n.323+9C=) n.376+9C= n.708+9C= n.542+9C= | |
| 18 | g.34794259C>T | CA8935340 | DTNA | c.362+9C>T (n.362+9C>T) c.77+9C>T (n.77+9C>T) c.*373+9C>T (n.*373+9C>T) c.323+9C>T (n.323+9C>T) n.376+9C>T n.708+9C>T n.542+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 18 | g.34794260C>G | CA2641444938 | DTNA | c.362+10C>G (n.362+10C>G) c.77+10C>G (n.77+10C>G) c.*373+10C>G (n.*373+10C>G) c.323+10C>G (n.323+10C>G) n.376+10C>G n.708+10C>G n.542+10C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.34794261T>G | CA778738727 | DTNA | c.362+11T>G (n.362+11T>G) c.77+11T>G (n.77+11T>G) c.*373+11T>G (n.*373+11T>G) c.323+11T>G (n.323+11T>G) n.376+11T>G n.708+11T>G n.542+11T>G | dbSNP |
| 18 | g.34794261T= | CA2295340845 | DTNA | c.362+11T= (n.362+11T=) c.77+11T= (n.77+11T=) c.*373+11T= (n.*373+11T=) c.323+11T= (n.323+11T=) n.376+11T= n.708+11T= n.542+11T= | |
| 18 | g.34794262C= | CA2295340846 | DTNA | c.362+12C= (n.362+12C=) c.77+12C= (n.77+12C=) c.*373+12C= (n.*373+12C=) c.323+12C= (n.323+12C=) n.376+12C= n.708+12C= n.542+12C= | |
| 18 | g.34794262C>T | CA8935341 | DTNA | c.362+12C>T (n.362+12C>T) c.77+12C>T (n.77+12C>T) c.*373+12C>T (n.*373+12C>T) c.323+12C>T (n.323+12C>T) n.376+12C>T n.708+12C>T n.542+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.34794263T>C | CA2576484709 | DTNA | c.362+13T>C (n.362+13T>C) c.77+13T>C (n.77+13T>C) c.*373+13T>C (n.*373+13T>C) c.323+13T>C (n.323+13T>C) n.376+13T>C n.708+13T>C n.542+13T>C | |
| 18 | g.34794264del | CA2573155252 | DTNA | c.362+14del (n.362+14del) c.77+14del (n.77+14del) c.*373+14del (n.*373+14del) c.323+14del (n.323+14del) n.376+14del n.708+14del n.542+14del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.34794267T>C | CA298588008 | DTNA | c.362+17T>C (n.362+17T>C) c.77+17T>C (n.77+17T>C) c.*373+17T>C (n.*373+17T>C) c.323+17T>C (n.323+17T>C) n.376+17T>C n.708+17T>C n.542+17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.34794267T= | CA2295340847 | DTNA | c.362+17T= (n.362+17T=) c.77+17T= (n.77+17T=) c.*373+17T= (n.*373+17T=) c.323+17T= (n.323+17T=) n.376+17T= n.708+17T= n.542+17T= | |
| 18 | g.34794268G>A | CA8935342 | DTNA | c.362+18G>A (n.362+18G>A) c.77+18G>A (n.77+18G>A) c.*373+18G>A (n.*373+18G>A) c.323+18G>A (n.323+18G>A) n.376+18G>A n.708+18G>A n.542+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.34794268G= | CA2295340848 | DTNA | c.362+18G= (n.362+18G=) c.77+18G= (n.77+18G=) c.*373+18G= (n.*373+18G=) c.323+18G= (n.323+18G=) n.376+18G= n.708+18G= n.542+18G= | |
| 18 | g.34794269T>C | CA2641444939 | DTNA | c.362+19T>C (n.362+19T>C) c.77+19T>C (n.77+19T>C) c.*373+19T>C (n.*373+19T>C) c.323+19T>C (n.323+19T>C) n.376+19T>C n.708+19T>C n.542+19T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.34794270C>T | CA2641444940 | DTNA | c.362+20C>T (n.362+20C>T) c.77+20C>T (n.77+20C>T) c.*373+20C>T (n.*373+20C>T) c.323+20C>T (n.323+20C>T) n.376+20C>T n.708+20C>T n.542+20C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.34794271T>C | CA2641444941 | DTNA | c.362+21T>C (n.362+21T>C) c.77+21T>C (n.77+21T>C) c.*373+21T>C (n.*373+21T>C) c.323+21T>C (n.323+21T>C) n.376+21T>C n.708+21T>C n.542+21T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.34794272G>T | CA2641444942 | DTNA | c.362+22G>T (n.362+22G>T) c.77+22G>T (n.77+22G>T) c.*373+22G>T (n.*373+22G>T) c.323+22G>T (n.323+22G>T) n.376+22G>T n.708+22G>T n.542+22G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.34794272_34794273delinsGT | CA2295340849 | DTNA | c.362+22_362+23delinsGT (n.362+22_362+23delinsGT) c.77+22_77+23delinsGT (n.77+22_77+23delinsGT) c.*373+22_*373+23delinsGT (n.*373+22_*373+23delinsGT) c.323+22_323+23delinsGT (n.323+22_323+23delinsGT) n.376+22_376+23delinsGT n.708+22_708+23delinsGT n.542+22_542+23delinsGT | |
| 18 | g.34794274del | CA778738747 | DTNA | c.362+24del (n.362+24del) c.77+24del (n.77+24del) c.*373+24del (n.*373+24del) c.323+24del (n.323+24del) n.376+24del n.708+24del n.542+24del | dbSNP |
| 18 | g.34794276C= | CA2295340850 | DTNA | c.362+26C= (n.362+26C=) c.77+26C= (n.77+26C=) c.*373+26C= (n.*373+26C=) c.323+26C= (n.323+26C=) n.376+26C= n.708+26C= n.542+26C= | |
| 18 | g.34794276C>G | CA8935343 | DTNA | c.362+26C>G (n.362+26C>G) c.77+26C>G (n.77+26C>G) c.*373+26C>G (n.*373+26C>G) c.323+26C>G (n.323+26C>G) n.376+26C>G n.708+26C>G n.542+26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.34794276C>T | CA2295340851 | DTNA | c.362+26C>T (n.362+26C>T) c.77+26C>T (n.77+26C>T) c.*373+26C>T (n.*373+26C>T) c.323+26C>T (n.323+26C>T) n.376+26C>T n.708+26C>T n.542+26C>T | dbSNP |
| 18 | g.34794278C= | CA2295340852 | DTNA | c.362+28C= (n.362+28C=) c.77+28C= (n.77+28C=) c.*373+28C= (n.*373+28C=) c.323+28C= (n.323+28C=) n.376+28C= n.708+28C= n.542+28C= | |
| 18 | g.34794278C>G | CA8935344 | DTNA | c.362+28C>G (n.362+28C>G) c.77+28C>G (n.77+28C>G) c.*373+28C>G (n.*373+28C>G) c.323+28C>G (n.323+28C>G) n.376+28C>G n.708+28C>G n.542+28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.34794280C>A | CA2576484712 | DTNA | c.362+30C>A (n.362+30C>A) c.77+30C>A (n.77+30C>A) c.*373+30C>A (n.*373+30C>A) c.323+30C>A (n.323+30C>A) n.376+30C>A n.708+30C>A n.542+30C>A | |
| 18 | g.34794281T>C | CA629456208 | DTNA | c.362+31T>C (n.362+31T>C) c.77+31T>C (n.77+31T>C) c.*373+31T>C (n.*373+31T>C) c.323+31T>C (n.323+31T>C) n.376+31T>C n.708+31T>C n.542+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.34794281T>G | CA2641444943 | DTNA | c.362+31T>G (n.362+31T>G) c.77+31T>G (n.77+31T>G) c.*373+31T>G (n.*373+31T>G) c.323+31T>G (n.323+31T>G) n.376+31T>G n.708+31T>G n.542+31T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.34794281T= | CA2295340853 | DTNA | c.362+31T= (n.362+31T=) c.77+31T= (n.77+31T=) c.*373+31T= (n.*373+31T=) c.323+31T= (n.323+31T=) n.376+31T= n.708+31T= n.542+31T= | |
| 18 | g.34794281_34794282delinsTA | CA2295340854 | DTNA | c.362+31_362+32delinsTA (n.362+31_362+32delinsTA) c.77+31_77+32delinsTA (n.77+31_77+32delinsTA) c.*373+31_*373+32delinsTA (n.*373+31_*373+32delinsTA) c.323+31_323+32delinsTA (n.323+31_323+32delinsTA) n.376+31_376+32delinsTA n.708+31_708+32delinsTA n.542+31_542+32delinsTA | |
| 18 | g.34794282del | CA629456209 | DTNA | c.362+32del (n.362+32del) c.77+32del (n.77+32del) c.*373+32del (n.*373+32del) c.323+32del (n.323+32del) n.376+32del n.708+32del n.542+32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.34794282A= | CA2295340855 | DTNA | c.362+32A= (n.362+32A=) c.77+32A= (n.77+32A=) c.*373+32A= (n.*373+32A=) c.323+32A= (n.323+32A=) n.376+32A= n.708+32A= n.542+32A= | |
| 18 | g.34794282A>C | CA989138735 | DTNA | c.362+32A>C (n.362+32A>C) c.77+32A>C (n.77+32A>C) c.*373+32A>C (n.*373+32A>C) c.323+32A>C (n.323+32A>C) n.376+32A>C n.708+32A>C n.542+32A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.34794282A>G | CA8935345 | DTNA | c.362+32A>G (n.362+32A>G) c.77+32A>G (n.77+32A>G) c.*373+32A>G (n.*373+32A>G) c.323+32A>G (n.323+32A>G) n.376+32A>G n.708+32A>G n.542+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.34794283C>A | CA2641444944 | DTNA | c.362+33C>A (n.362+33C>A) c.77+33C>A (n.77+33C>A) c.*373+33C>A (n.*373+33C>A) c.323+33C>A (n.323+33C>A) n.376+33C>A n.708+33C>A n.542+33C>A | gnomAD v4 |