| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31592959G>A | CA256818 | TTR | c.133G>A (p.Ala45Thr) c.37G>A (p.Ala13Thr) n.159G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31592959G>C | CA402156680 | TTR | c.133G>C (p.Ala45Pro) c.37G>C (p.Ala13Pro) n.159G>C | |
| 18 | g.31592959G= | CA2293886821 | TTR | c.133G= (p.Ala45=) c.37G= (p.Ala13=) n.159G= | |
| 18 | g.31592959G>T | CA402156682 | TTR | c.133G>T (p.Ala45Ser) c.37G>T (p.Ala13Ser) n.159G>T | ClinVar |
| 18 | g.31592960C>A | CA402156684 | TTR | c.134C>A (p.Ala45Asp) c.38C>A (p.Ala13Asp) n.160C>A | |
| 18 | g.31592960C>G | CA402156686 | TTR | c.134C>G (p.Ala45Gly) c.38C>G (p.Ala13Gly) n.160C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.31592960C>T | CA402156687 | TTR | c.134C>T (p.Ala45Val) c.38C>T (p.Ala13Val) n.160C>T | |
| 18 | g.31592960_31592966delinsCCATCAA | CA2293886822 | TTR | c.134_140delinsCCATCAA (p.Ala45=) c.38_44delinsCCATCAA (p.Ala13=) n.160_166delinsCCATCAA | |
| 18 | g.31592961C>A | CA503610016 | TTR | c.135C>A (p.Ala45=) c.39C>A (p.Ala13=) n.161C>A | |
| 18 | g.31592961C= | CA2293886823 | TTR | c.135C= (p.Ala45=) c.39C= (p.Ala13=) n.161C= | |
| 18 | g.31592961C>G | CA503610018 | TTR | c.135C>G (p.Ala45=) c.39C>G (p.Ala13=) n.161C>G | |
| 18 | g.31592961C>T | CA8928415 | TTR | c.135C>T (p.Ala45=) c.39C>T (p.Ala13=) n.161C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592961_31592966del | CA919958670 | TTR | c.135_140del (p.Ile46_Asn47del) c.39_44del (p.Ile14_Asn15del) n.161_166del | dbSNP |
| 18 | g.31592962A= | CA2293886824 | TTR | c.136A= (p.Ile46=) c.40A= (p.Ile14=) n.162A= | |
| 18 | g.31592962A>C | CA402156691 | TTR | c.136A>C (p.Ile46Leu) c.40A>C (p.Ile14Leu) n.162A>C | |
| 18 | g.31592962A>G | CA8928416 | TTR | c.136A>G (p.Ile46Val) c.40A>G (p.Ile14Val) n.162A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592962A>T | CA402156693 | TTR | c.136A>T (p.Ile46Phe) c.40A>T (p.Ile14Phe) n.162A>T | |
| 18 | g.31592963T>A | CA402156698 | TTR | c.137T>A (p.Ile46Asn) c.41T>A (p.Ile14Asn) n.163T>A | |
| 18 | g.31592963T>C | CA402156697 | TTR | c.137T>C (p.Ile46Thr) c.41T>C (p.Ile14Thr) n.163T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592963T>G | CA402156695 | TTR | c.137T>G (p.Ile46Ser) c.41T>G (p.Ile14Ser) n.163T>G | |
| 18 | g.31592963T= | CA2293886825 | TTR | c.137T= (p.Ile46=) c.41T= (p.Ile14=) n.163T= | |
| 18 | g.31592964C>A | CA503610038 | TTR | c.138C>A (p.Ile46=) c.42C>A (p.Ile14=) n.164C>A | |
| 18 | g.31592964C>G | CA402156701 | TTR | c.138C>G (p.Ile46Met) c.42C>G (p.Ile14Met) n.164C>G | |
| 18 | g.31592964C>T | CA503610040 | TTR | c.138C>T (p.Ile46=) c.42C>T (p.Ile14=) n.164C>T | |
| 18 | g.31592965A>C | CA402156703 | TTR | c.139A>C (p.Asn47His) c.43A>C (p.Asn15His) n.165A>C | |
| 18 | g.31592965A>G | CA402156716 | TTR | c.139A>G (p.Asn47Asp) c.43A>G (p.Asn15Asp) n.165A>G | |
| 18 | g.31592965A>T | CA402156704 | TTR | c.139A>T (p.Asn47Tyr) c.43A>T (p.Asn15Tyr) n.165A>T | |
| 18 | g.31592966A= | CA2293886826 | TTR | c.140A= (p.Asn47=) c.44A= (p.Asn15=) n.166A= | |
| 18 | g.31592966A>C | CA402156717 | TTR | c.140A>C (p.Asn47Thr) c.44A>C (p.Asn15Thr) n.166A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592966A>G | CA182022 | TTR | c.140A>G (p.Asn47Ser) c.44A>G (p.Asn15Ser) n.166A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592966A>T | CA402156718 | TTR | c.140A>T (p.Asn47Ile) c.44A>T (p.Asn15Ile) n.166A>T | |
| 18 | g.31592967T>A | CA402156720 | TTR | c.141T>A (p.Asn47Lys) c.45T>A (p.Asn15Lys) n.167T>A | |
| 18 | g.31592967T>C | CA503610049 | TTR | c.141T>C (p.Asn47=) c.45T>C (p.Asn15=) n.167T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31592967T>G | CA402156721 | TTR | c.141T>G (p.Asn47Lys) c.45T>G (p.Asn15Lys) n.167T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592967T= | CA2293886827 | TTR | c.141T= (p.Asn47=) c.45T= (p.Asn15=) n.167T= | |
| 18 | g.31592968G>A | CA402156723 | TTR | c.142G>A (p.Val48Met) c.46G>A (p.Val16Met) n.168G>A | |
| 18 | g.31592968G>C | CA402156724 | TTR | c.142G>C (p.Val48Leu) c.46G>C (p.Val16Leu) n.168G>C | |
| 18 | g.31592968G>T | CA402156725 | TTR | c.142G>T (p.Val48Leu) c.46G>T (p.Val16Leu) n.168G>T | |
| 18 | g.31592968_31592969delinsTC | CA2695227459 | TTR | c.142_143delinsTC (p.Val48Ser) c.46_47delinsTC (p.Val16Ser) n.168_169delinsTC | |
| 18 | g.31592969T>A | CA402156726 | TTR | c.143T>A (p.Val48Glu) c.47T>A (p.Val16Glu) n.169T>A | |
| 18 | g.31592969T>C | CA402156728 | TTR | c.143T>C (p.Val48Ala) c.47T>C (p.Val16Ala) n.169T>C | |
| 18 | g.31592969T>G | CA402156730 | TTR | c.143T>G (p.Val48Gly) c.47T>G (p.Val16Gly) n.169T>G | |
| 18 | g.31592970G>A | CA503610057 | TTR | c.144G>A (p.Val48=) c.48G>A (p.Val16=) n.170G>A | dbSNP |
| 18 | g.31592970G>C | CA503610058 | TTR | c.144G>C (p.Val48=) c.48G>C (p.Val16=) n.170G>C | dbSNP |
| 18 | g.31592970G= | CA2293886828 | TTR | c.144G= (p.Val48=) c.48G= (p.Val16=) n.170G= | |
| 18 | g.31592970G>T | CA503610060 | TTR | c.144G>T (p.Val48=) c.48G>T (p.Val16=) n.170G>T | |
| 18 | g.31592971G>A | CA402156736 | TTR | c.145G>A (p.Ala49Thr) c.49G>A (p.Ala17Thr) n.171G>A | |
| 18 | g.31592971G>C | CA402156732 | TTR | c.145G>C (p.Ala49Pro) c.49G>C (p.Ala17Pro) n.171G>C | |
| 18 | g.31592971G>T | CA402156734 | TTR | c.145G>T (p.Ala49Ser) c.49G>T (p.Ala17Ser) n.171G>T | |
| 18 | g.31592972C>A | CA402156738 | TTR | c.146C>A (p.Ala49Asp) c.50C>A (p.Ala17Asp) n.172C>A | dbSNP |