| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31592902G>A | CA123106 | TTR | c.76G>A (p.Gly26Ser) c.-21G>A (n.-21G>A) n.102G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592902G>C | CA402156446 | TTR | c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-21G>C (n.-21G>C) n.102G>C | |
| 18 | g.31592902G= | CA2293886789 | TTR | c.76G= (p.Gly26=) c.-21G= (n.-21G=) n.102G= | |
| 18 | g.31592902G>T | CA402156445 | TTR | c.76G>T (p.Gly26Cys) c.-21G>T (n.-21G>T) n.102G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31592903G>A | CA402156449 | TTR | c.77G>A (p.Gly26Asp) c.-20G>A (n.-20G>A) n.103G>A | COSMIC |
| 18 | g.31592903G>C | CA402156451 | TTR | c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-20G>C (n.-20G>C) n.103G>C | |
| 18 | g.31592903G= | CA2293886790 | TTR | c.77G= (p.Gly26=) c.-20G= (n.-20G=) n.103G= | |
| 18 | g.31592903G>T | CA297736745 | TTR | c.77G>T (p.Gly26Val) c.-20G>T (n.-20G>T) n.103G>T | dbSNP |
| 18 | g.31592904T>A | CA503609815 | TTR | c.78T>A (p.Gly26=) c.-19T>A (n.-19T>A) n.104T>A | |
| 18 | g.31592904T>C | CA8928407 | TTR | c.78T>C (p.Gly26=) c.-19T>C (n.-19T>C) n.104T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592904T>G | CA503609816 | TTR | c.78T>G (p.Gly26=) c.-19T>G (n.-19T>G) n.104T>G | |
| 18 | g.31592904T= | CA2293886791 | TTR | c.78T= (p.Gly26=) c.-19T= (n.-19T=) n.104T= | |
| 18 | g.31592905G>A | CA402156455 | TTR | c.79G>A (p.Glu27Lys) c.-18G>A (n.-18G>A) n.105G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.31592905G>C | CA402156457 | TTR | c.79G>C (p.Glu27Gln) c.-18G>C (n.-18G>C) n.105G>C | |
| 18 | g.31592905G>T | CA402156459 | TTR | c.79G>T (p.Glu27Ter) c.-18G>T (n.-18G>T) n.105G>T | |
| 18 | g.31592906A>C | CA402156460 | TTR | c.80A>C (p.Glu27Ala) c.-17A>C (n.-17A>C) n.106A>C | |
| 18 | g.31592906A>G | CA402156462 | TTR | c.80A>G (p.Glu27Gly) c.-17A>G (n.-17A>G) n.106A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.31592906A>T | CA402156464 | TTR | c.80A>T (p.Glu27Val) c.-17A>T (n.-17A>T) n.106A>T | |
| 18 | g.31592907A= | CA2293886792 | TTR | c.81A= (p.Glu27=) c.-16A= (n.-16A=) n.107A= | |
| 18 | g.31592907A>C | CA402156466 | TTR | c.81A>C (p.Glu27Asp) c.-16A>C (n.-16A>C) n.107A>C | |
| 18 | g.31592907A>G | CA297736757 | TTR | c.81A>G (p.Glu27=) c.-16A>G (n.-16A>G) n.107A>G | dbSNP |
| 18 | g.31592907A>T | CA402156469 | TTR | c.81A>T (p.Glu27Asp) c.-16A>T (n.-16A>T) n.107A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31592907_31592908insCCC | CA2542925187 | TTR | c.81_82insCCC (p.Glu27_Ser28insPro) c.-16_-15insCCC (n.-16_-15insCCC) n.107_108insCCC | |
| 18 | g.31592908T>A | CA402156473 | TTR | c.82T>A (p.Ser28Thr) c.-15T>A (n.-15T>A) n.108T>A | |
| 18 | g.31592908T>C | CA402156475 | TTR | c.82T>C (p.Ser28Pro) c.-15T>C (n.-15T>C) n.108T>C | |
| 18 | g.31592908T>G | CA402156471 | TTR | c.82T>G (p.Ser28Ala) c.-15T>G (n.-15T>G) n.108T>G | |
| 18 | g.31592908_31592909insAGCAACGCGGGGGTTGCTGCAATCAACCCG | CA2540251470 | TTR | c.82_83insAGCAACGCGGGGGTTGCTGCAATCAACCCG (p.Ser28Ter) c.-15_-14insAGCAACGCGGGGGTTGCTGCAATCAACCCG (n.-15_-14insAGCAACGCGGGGGTTGCTGCAATCAACCCG) n.108_109insAGCAACGCGGGGGTTGCTGCAATCAACCCG | |
| 18 | g.31592909C>A | CA402156477 | TTR | c.83C>A (p.Ser28Tyr) c.-14C>A (n.-14C>A) n.109C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.31592909C= | CA2293886793 | TTR | c.83C= (p.Ser28=) c.-14C= (n.-14C=) n.109C= | |
| 18 | g.31592909C>G | CA402156481 | TTR | c.83C>G (p.Ser28Cys) c.-14C>G (n.-14C>G) n.109C>G | |
| 18 | g.31592909C>T | CA402156479 | TTR | c.83C>T (p.Ser28Phe) c.-14C>T (n.-14C>T) n.109C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31592910C>A | CA503609841 | TTR | c.84C>A (p.Ser28=) c.-13C>A (n.-13C>A) n.110C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.31592910C>G | CA503609844 | TTR | c.84C>G (p.Ser28=) c.-13C>G (n.-13C>G) n.110C>G | |
| 18 | g.31592910C>T | CA503609845 | TTR | c.84C>T (p.Ser28=) c.-13C>T (n.-13C>T) n.110C>T | |
| 18 | g.31592911A= | CA2293886794 | TTR | c.85A= (p.Lys29=) c.-12A= (n.-12A=) n.111A= | |
| 18 | g.31592911A>C | CA402156484 | TTR | c.85A>C (p.Lys29Gln) c.-12A>C (n.-12A>C) n.111A>C | |
| 18 | g.31592911A>G | CA402156485 | TTR | c.85A>G (p.Lys29Glu) c.-12A>G (n.-12A>G) n.111A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31592911A>T | CA402156487 | TTR | c.85A>T (p.Lys29Ter) c.-12A>T (n.-12A>T) n.111A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592911_31592912del | CA2641409107 | TTR | c.85_86del (p.Lys29ValfsTer29) c.-12_-11del (n.-12_-11del) n.111_112del | gnomAD v4 |
| 18 | g.31592911_31592912insGCTAACGCTGTAACGGGTGACACTAGTCCGGCTATACCAACACCTAACGCCCCATACAACGGCAAACGCCCTAGGCCGCCTTCACGGCTACCT | CA2551286526 | TTR | c.85_86insGCTAACGCTGTAACGGGTGACACTAGTCCGGCTATACCAACACCTAACGCCCCATACAACGGCAAACGCCCTAGGCCGCCTTCACGGCTACCT (p.Lys29SerfsTer2) c.-12_-11insGCTAACGCTGTAACGGGTGACACTAGTCCGGCTATACCAACACCTAACGCCCCATACAACGGCAAACGCCCTAGGCCGCCTTCACGGCTACCT (n.-12_-11insGCTAACGCTGTAACGGGTGACACTAGTCCGGCTATACCAACACCTAACGCCCCATACAACGGCAAACGCCCTAGGCCGCCTTCACGGCTACCT) n.111_112insGCTAACGCTGTAACGGGTGACACTAGTCCGGCTATACCAACACCTAACGCCCCATACAACGGCAAACGCCCTAGGCCGCCTTCACGGCTACCT | |
| 18 | g.31592912A>C | CA402156490 | TTR | c.86A>C (p.Lys29Thr) c.-11A>C (n.-11A>C) n.112A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.31592912A>G | CA402156491 | TTR | c.86A>G (p.Lys29Arg) c.-11A>G (n.-11A>G) n.112A>G | |
| 18 | g.31592912A>T | CA402156493 | TTR | c.86A>T (p.Lys29Met) c.-11A>T (n.-11A>T) n.112A>T | |
| 18 | g.31592913G>A | CA503609848 | TTR | c.87G>A (p.Lys29=) c.-10G>A (n.-10G>A) n.113G>A | dbSNP |
| 18 | g.31592913G>C | CA402156494 | TTR | c.87G>C (p.Lys29Asn) c.-10G>C (n.-10G>C) n.113G>C | |
| 18 | g.31592913G= | CA2293886795 | TTR | c.87G= (p.Lys29=) c.-10G= (n.-10G=) n.113G= | |
| 18 | g.31592913G>T | CA402156496 | TTR | c.87G>T (p.Lys29Asn) c.-10G>T (n.-10G>T) n.113G>T | |
| 18 | g.31592914T>A | CA402156498 | TTR | c.88T>A (p.Cys30Ser) c.-9T>A (n.-9T>A) n.114T>A | |
| 18 | g.31592914T>C | CA256833 | TTR | c.88T>C (p.Cys30Arg) c.-9T>C (n.-9T>C) n.114T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592914T>G | CA402156501 | TTR | c.88T>G (p.Cys30Gly) c.-9T>G (n.-9T>G) n.114T>G | ClinVar gnomAD v4 |