Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31546498A=CA2293866219DSG2,DSG2-AS1c.3112A= (p.Ile1038=)
n.1346-592T=
c.2578A= (p.Ile860=)
18g.31546498A>CCA402148491DSG2,DSG2-AS1c.3112A>C (p.Ile1038Leu)
n.1346-592T>G
c.2578A>C (p.Ile860Leu)
18g.31546498A>GCA047923DSG2,DSG2-AS1c.3112A>G (p.Ile1038Val)
n.1346-592T>C
c.2578A>G (p.Ile860Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546498A>TCA402148495DSG2,DSG2-AS1c.3112A>T (p.Ile1038Leu)
n.1346-592T>A
c.2578A>T (p.Ile860Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546499T>ACA402148499DSG2,DSG2-AS1c.3113T>A (p.Ile1038Lys)
n.1346-593A>T
c.2579T>A (p.Ile860Lys)
18g.31546499T>CCA047933DSG2,DSG2-AS1c.3113T>C (p.Ile1038Thr)
n.1346-593A>G
c.2579T>C (p.Ile860Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546499T>GCA402148503DSG2,DSG2-AS1c.3113T>G (p.Ile1038Arg)
n.1346-593A>C
c.2579T>G (p.Ile860Arg)
18g.31546499T=CA2293866220DSG2,DSG2-AS1c.3113T= (p.Ile1038=)
n.1346-593A=
c.2579T= (p.Ile860=)
18g.31546500A>CCA503766548DSG2,DSG2-AS1c.3114A>C (p.Ile1038=)
n.1346-594T>G
c.2580A>C (p.Ile860=)
18g.31546500A>GCA402148505DSG2,DSG2-AS1c.3114A>G (p.Ile1038Met)
n.1346-594T>C
c.2580A>G (p.Ile860Met)
18g.31546500A>TCA503766552DSG2,DSG2-AS1c.3114A>T (p.Ile1038=)
n.1346-594T>A
c.2580A>T (p.Ile860=)
18g.31546501G>ACA402148509DSG2,DSG2-AS1c.3115G>A (p.Ala1039Thr)
n.1346-595C>T
c.2581G>A (p.Ala861Thr)
 gnomAD v4
18g.31546501G>CCA402148512DSG2,DSG2-AS1c.3115G>C (p.Ala1039Pro)
n.1346-595C>G
c.2581G>C (p.Ala861Pro)
18g.31546501G>TCA402148514DSG2,DSG2-AS1c.3115G>T (p.Ala1039Ser)
n.1346-595C>A
c.2581G>T (p.Ala861Ser)
18g.31546502C>ACA402148519DSG2,DSG2-AS1c.3116C>A (p.Ala1039Glu)
n.1346-596G>T
c.2582C>A (p.Ala861Glu)
18g.31546502C=CA2293866221DSG2,DSG2-AS1c.3116C= (p.Ala1039=)
n.1346-596G=
c.2582C= (p.Ala861=)
18g.31546502C>GCA402148521DSG2,DSG2-AS1c.3116C>G (p.Ala1039Gly)
n.1346-596G>C
c.2582C>G (p.Ala861Gly)
18g.31546502C>TCA047940DSG2,DSG2-AS1c.3116C>T (p.Ala1039Val)
n.1346-596G>A
c.2582C>T (p.Ala861Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546503A>CCA503766553DSG2,DSG2-AS1c.3117A>C (p.Ala1039=)
n.1346-597T>G
c.2583A>C (p.Ala861=)
18g.31546503A>GCA503766554DSG2,DSG2-AS1c.3117A>G (p.Ala1039=)
n.1346-597T>C
c.2583A>G (p.Ala861=)
18g.31546503A>TCA503766555DSG2,DSG2-AS1c.3117A>T (p.Ala1039=)
n.1346-597T>A
c.2583A>T (p.Ala861=)
18g.31546504G>ACA021979DSG2,DSG2-AS1c.3118G>A (p.Val1040Ile)
n.1346-598C>T
c.2584G>A (p.Val862Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31546504G>CCA402148534DSG2,DSG2-AS1c.3118G>C (p.Val1040Leu)
n.1346-598C>G
c.2584G>C (p.Val862Leu)
18g.31546504G=CA2293866222DSG2,DSG2-AS1c.3118G= (p.Val1040=)
n.1346-598C=
c.2584G= (p.Val862=)
18g.31546504G>TCA402148536DSG2,DSG2-AS1c.3118G>T (p.Val1040Leu)
n.1346-598C>A
c.2584G>T (p.Val862Leu)
18g.31546505T>ACA402148539DSG2,DSG2-AS1c.3119T>A (p.Val1040Glu)
n.1346-599A>T
c.2585T>A (p.Val862Glu)
18g.31546505T>CCA402148541DSG2,DSG2-AS1c.3119T>C (p.Val1040Ala)
n.1346-599A>G
c.2585T>C (p.Val862Ala)
18g.31546505T>GCA402148543DSG2,DSG2-AS1c.3119T>G (p.Val1040Gly)
n.1346-599A>C
c.2585T>G (p.Val862Gly)
18g.31546506A>CCA503766565DSG2,DSG2-AS1c.3120A>C (p.Val1040=)
n.1346-600T>G
c.2586A>C (p.Val862=)
18g.31546506A>GCA503766559DSG2,DSG2-AS1c.3120A>G (p.Val1040=)
n.1346-600T>C
c.2586A>G (p.Val862=)
18g.31546506A>TCA503766561DSG2,DSG2-AS1c.3120A>T (p.Val1040=)
n.1346-600T>A
c.2586A>T (p.Val862=)
18g.31546507G>ACA402148548DSG2,DSG2-AS1c.3121G>A (p.Gly1041Arg)
n.1346-601C>T
c.2587G>A (p.Gly863Arg)
18g.31546507G>CCA402148550DSG2,DSG2-AS1c.3121G>C (p.Gly1041Arg)
n.1346-601C>G
c.2587G>C (p.Gly863Arg)
18g.31546507G>TCA402148551DSG2,DSG2-AS1c.3121G>T (p.Gly1041Ter)
n.1346-601C>A
c.2587G>T (p.Gly863Ter)
18g.31546508G>ACA047948DSG2,DSG2-AS1c.3122G>A (p.Gly1041Glu)
n.1346-602C>T
c.2588G>A (p.Gly863Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31546508G>CCA402148558DSG2,DSG2-AS1c.3122G>C (p.Gly1041Ala)
n.1346-602C>G
c.2588G>C (p.Gly863Ala)
18g.31546508G=CA2293866223DSG2,DSG2-AS1c.3122G= (p.Gly1041=)
n.1346-602C=
c.2588G= (p.Gly863=)
18g.31546508G>TCA402148561DSG2,DSG2-AS1c.3122G>T (p.Gly1041Val)
n.1346-602C>A
c.2588G>T (p.Gly863Val)
18g.31546509A>CCA503766581DSG2,DSG2-AS1c.3123A>C (p.Gly1041=)
n.1346-603T>G
c.2589A>C (p.Gly863=)
18g.31546509A>GCA503766583DSG2,DSG2-AS1c.3123A>G (p.Gly1041=)
n.1346-603T>C
c.2589A>G (p.Gly863=)
18g.31546509A>TCA503766584DSG2,DSG2-AS1c.3123A>T (p.Gly1041=)
n.1346-603T>A
c.2589A>T (p.Gly863=)
18g.31546509dupCA2739268640DSG2,DSG2-AS1c.3123dup (p.Gln1042ThrfsTer25)
n.1346-603dup
c.2589dup (p.Gln864ThrfsTer25)
18g.31546510C>ACA402148569DSG2,DSG2-AS1c.3124C>A (p.Gln1042Lys)
n.1346-604G>T
c.2590C>A (p.Gln864Lys)
18g.31546510C>GCA402148565DSG2,DSG2-AS1c.3124C>G (p.Gln1042Glu)
n.1346-604G>C
c.2590C>G (p.Gln864Glu)
18g.31546510C>TCA402148567DSG2,DSG2-AS1c.3124C>T (p.Gln1042Ter)
n.1346-604G>A
c.2590C>T (p.Gln864Ter)
18g.31546511A>CCA402148572DSG2,DSG2-AS1c.3125A>C (p.Gln1042Pro)
n.1346-605T>G
c.2591A>C (p.Gln864Pro)
18g.31546511A>GCA402148573DSG2,DSG2-AS1c.3125A>G (p.Gln1042Arg)
n.1346-605T>C
c.2591A>G (p.Gln864Arg)
18g.31546511A>TCA402148576DSG2,DSG2-AS1c.3125A>T (p.Gln1042Leu)
n.1346-605T>A
c.2591A>T (p.Gln864Leu)
18g.31546512G>ACA503766590DSG2,DSG2-AS1c.3126G>A (p.Gln1042=)
n.1346-606C>T
c.2592G>A (p.Gln864=)
 COSMIC
18g.31546512G>CCA402148577DSG2,DSG2-AS1c.3126G>C (p.Gln1042His)
n.1346-606C>G
c.2592G>C (p.Gln864His)

Number of alleles fetched