| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31546425C>A | CA047781 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3039C>A (p.Tyr1013Ter) n.1346-519G>T c.2505C>A (p.Tyr835Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546425C= | CA2293866189 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3039C= (p.Tyr1013=) n.1346-519G= c.2505C= (p.Tyr835=) | |
| 18 | g.31546425C>G | CA402147975 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3039C>G (p.Tyr1013Ter) n.1346-519G>C c.2505C>G (p.Tyr835Ter) | |
| 18 | g.31546425C>T | CA047791 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3039C>T (p.Tyr1013=) n.1346-519G>A c.2505C>T (p.Tyr835=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546426G>A | CA021956 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3040G>A (p.Val1014Ile) n.1346-520C>T c.2506G>A (p.Val836Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546426G>C | CA402147986 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3040G>C (p.Val1014Leu) n.1346-520C>G c.2506G>C (p.Val836Leu) | dbSNP |
| 18 | g.31546426G= | CA2293866190 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3040G= (p.Val1014=) n.1346-520C= c.2506G= (p.Val836=) | |
| 18 | g.31546426G>T | CA402147987 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3040G>T (p.Val1014Phe) n.1346-520C>A c.2506G>T (p.Val836Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546427T>A | CA402147988 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3041T>A (p.Val1014Asp) n.1346-521A>T c.2507T>A (p.Val836Asp) | |
| 18 | g.31546427T>C | CA402147991 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3041T>C (p.Val1014Ala) n.1346-521A>G c.2507T>C (p.Val836Ala) | |
| 18 | g.31546427T>G | CA402147994 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3041T>G (p.Val1014Gly) n.1346-521A>C c.2507T>G (p.Val836Gly) | |
| 18 | g.31546428C>A | CA503766799 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3042C>A (p.Val1014=) n.1346-522G>T c.2508C>A (p.Val836=) | |
| 18 | g.31546428C>G | CA503766802 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3042C>G (p.Val1014=) n.1346-522G>C c.2508C>G (p.Val836=) | |
| 18 | g.31546428C>T | CA503766801 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3042C>T (p.Val1014=) n.1346-522G>A c.2508C>T (p.Val836=) | COSMIC |
| 18 | g.31546429A>C | CA402148005 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3043A>C (p.Met1015Leu) n.1346-523T>G c.2509A>C (p.Met837Leu) | |
| 18 | g.31546429A>G | CA402148002 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3043A>G (p.Met1015Val) n.1346-523T>C c.2509A>G (p.Met837Val) | |
| 18 | g.31546429A>T | CA402148000 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3043A>T (p.Met1015Leu) n.1346-523T>A c.2509A>T (p.Met837Leu) | |
| 18 | g.31546430T>A | CA402148013 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3044T>A (p.Met1015Lys) n.1346-524A>T c.2510T>A (p.Met837Lys) | |
| 18 | g.31546430T>C | CA10651535 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3044T>C (p.Met1015Thr) n.1346-524A>G c.2510T>C (p.Met837Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546430T>G | CA402148030 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3044T>G (p.Met1015Arg) n.1346-524A>C c.2510T>G (p.Met837Arg) | |
| 18 | g.31546430T= | CA2293866191 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3044T= (p.Met1015=) n.1346-524A= c.2510T= (p.Met837=) | |
| 18 | g.31546431G>A | CA402148034 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3045G>A (p.Met1015Ile) n.1346-525C>T c.2511G>A (p.Met837Ile) | |
| 18 | g.31546431G>C | CA402148036 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3045G>C (p.Met1015Ile) n.1346-525C>G c.2511G>C (p.Met837Ile) | |
| 18 | g.31546431G>T | CA402148038 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3045G>T (p.Met1015Ile) n.1346-525C>A c.2511G>T (p.Met837Ile) | |
| 18 | g.31546432G>A | CA402148045 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3046G>A (p.Val1016Met) n.1346-526C>T c.2512G>A (p.Val838Met) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31546432G>C | CA402148048 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3046G>C (p.Val1016Leu) n.1346-526C>G c.2512G>C (p.Val838Leu) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546432G= | CA2293866192 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3046G= (p.Val1016=) n.1346-526C= c.2512G= (p.Val838=) | |
| 18 | g.31546432G>T | CA402148051 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3046G>T (p.Val1016Leu) n.1346-526C>A c.2512G>T (p.Val838Leu) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546433T>A | CA402148053 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3047T>A (p.Val1016Glu) n.1346-527A>T c.2513T>A (p.Val838Glu) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31546433T>C | CA402148061 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3047T>C (p.Val1016Ala) n.1346-527A>G c.2513T>C (p.Val838Ala) | |
| 18 | g.31546433T>G | CA402148065 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3047T>G (p.Val1016Gly) n.1346-527A>C c.2513T>G (p.Val838Gly) | |
| 18 | g.31546434G>A | CA297702496 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3048G>A (p.Val1016=) n.1346-528C>T c.2514G>A (p.Val838=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31546434G>C | CA503766824 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3048G>C (p.Val1016=) n.1346-528C>G c.2514G>C (p.Val838=) | |
| 18 | g.31546434G= | CA2293866193 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3048G= (p.Val1016=) n.1346-528C= c.2514G= (p.Val838=) | |
| 18 | g.31546434G>T | CA503766826 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3048G>T (p.Val1016=) n.1346-528C>A c.2514G>T (p.Val838=) | |
| 18 | g.31546435A= | CA2293866194 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3049A= (p.Arg1017=) n.1346-529T= c.2515A= (p.Arg839=) | |
| 18 | g.31546435A>C | CA503766828 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3049A>C (p.Arg1017=) n.1346-529T>G c.2515A>C (p.Arg839=) | |
| 18 | g.31546435A>G | CA402148076 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3049A>G (p.Arg1017Gly) n.1346-529T>C c.2515A>G (p.Arg839Gly) | |
| 18 | g.31546435A>T | CA402148077 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3049A>T (p.Arg1017Trp) n.1346-529T>A c.2515A>T (p.Arg839Trp) | |
| 18 | g.31546436G>A | CA402148081 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3050G>A (p.Arg1017Lys) n.1346-530C>T c.2516G>A (p.Arg839Lys) | |
| 18 | g.31546436G>C | CA402148083 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3050G>C (p.Arg1017Thr) n.1346-530C>G c.2516G>C (p.Arg839Thr) | |
| 18 | g.31546436G>T | CA402148086 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3050G>T (p.Arg1017Met) n.1346-530C>A c.2516G>T (p.Arg839Met) | |
| 18 | g.31546438dup | CA629453721 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3052dup (p.Glu1018GlyfsTer20) n.1346-530dup c.2518dup (p.Glu840GlyfsTer20) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31546437G>A | CA503766834 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3051G>A (p.Arg1017=) n.1346-531C>T c.2517G>A (p.Arg839=) | |
| 18 | g.31546437G>C | CA402148089 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3051G>C (p.Arg1017Ser) n.1346-531C>G c.2517G>C (p.Arg839Ser) | |
| 18 | g.31546437G>T | CA402148090 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3051G>T (p.Arg1017Ser) n.1346-531C>A c.2517G>T (p.Arg839Ser) | |
| 18 | g.31546438G>A | CA402148091 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3052G>A (p.Glu1018Lys) n.1346-532C>T c.2518G>A (p.Glu840Lys) | |
| 18 | g.31546438G>C | CA402148092 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3052G>C (p.Glu1018Gln) n.1346-532C>G c.2518G>C (p.Glu840Gln) | |
| 18 | g.31546438G>T | CA402148094 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3052G>T (p.Glu1018Ter) n.1346-532C>A c.2518G>T (p.Glu840Ter) | |
| 18 | g.31546440_31546443del | CA2641407653 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3054_3057del (p.Glu1020AlafsTer18) n.1346-535_1346-532del c.2520_2523del (p.Glu842AlafsTer18) | gnomAD v4 |