Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31546398C>A | CA503766706 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3012C>A (p.Gly1004=) n.1346-492G>T c.2478C>A (p.Gly826=) | |
18 | g.31546398C= | CA2293866176 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3012C= (p.Gly1004=) n.1346-492G= c.2478C= (p.Gly826=) | |
18 | g.31546398C>G | CA503766708 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3012C>G (p.Gly1004=) n.1346-492G>C c.2478C>G (p.Gly826=) | |
18 | g.31546398C>T | CA503766711 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3012C>T (p.Gly1004=) n.1346-492G>A c.2478C>T (p.Gly826=) | dbSNP |
18 | g.31546399A= | CA2293866177 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3013A= (p.Thr1005=) n.1346-493T= c.2479A= (p.Thr827=) | |
18 | g.31546399A>C | CA402147774 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3013A>C (p.Thr1005Pro) n.1346-493T>G c.2479A>C (p.Thr827Pro) | ClinVar |
18 | g.31546399A>G | CA402147776 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3013A>G (p.Thr1005Ala) n.1346-493T>C c.2479A>G (p.Thr827Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546399A>T | CA402147778 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3013A>T (p.Thr1005Ser) n.1346-493T>A c.2479A>T (p.Thr827Ser) | |
18 | g.31546400C>A | CA297702465 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3014C>A (p.Thr1005Asn) n.1346-494G>T c.2480C>A (p.Thr827Asn) | dbSNP |
18 | g.31546400C= | CA2293866178 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3014C= (p.Thr1005=) n.1346-494G= c.2480C= (p.Thr827=) | |
18 | g.31546400C>G | CA402147781 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3014C>G (p.Thr1005Ser) n.1346-494G>C c.2480C>G (p.Thr827Ser) | |
18 | g.31546400C>T | CA402147783 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3014C>T (p.Thr1005Ile) n.1346-494G>A c.2480C>T (p.Thr827Ile) | |
18 | g.31546401T>A | CA503766718 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3015T>A (p.Thr1005=) n.1346-495A>T c.2481T>A (p.Thr827=) | |
18 | g.31546401T>C | CA503766715 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3015T>C (p.Thr1005=) n.1346-495A>G c.2481T>C (p.Thr827=) | |
18 | g.31546401T>G | CA503766717 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3015T>G (p.Thr1005=) n.1346-495A>C c.2481T>G (p.Thr827=) | |
18 | g.31546402C>A | CA402147790 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3016C>A (p.Gln1006Lys) n.1346-496G>T c.2482C>A (p.Gln828Lys) | |
18 | g.31546402C>G | CA402147793 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3016C>G (p.Gln1006Glu) n.1346-496G>C c.2482C>G (p.Gln828Glu) | |
18 | g.31546402C>T | CA402147787 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3016C>T (p.Gln1006Ter) n.1346-496G>A c.2482C>T (p.Gln828Ter) | gnomAD v4 |
18 | g.31546403A= | CA2293866179 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3017A= (p.Gln1006=) n.1346-497T= c.2483A= (p.Gln828=) | |
18 | g.31546403A>C | CA402147796 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3017A>C (p.Gln1006Pro) n.1346-497T>G c.2483A>C (p.Gln828Pro) | |
18 | g.31546403A>G | CA402147799 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3017A>G (p.Gln1006Arg) n.1346-497T>C c.2483A>G (p.Gln828Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546403A>T | CA402147802 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3017A>T (p.Gln1006Leu) n.1346-497T>A c.2483A>T (p.Gln828Leu) | |
18 | g.31546404G>A | CA503766726 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3018G>A (p.Gln1006=) n.1346-498C>T c.2484G>A (p.Gln828=) | gnomAD v4 |
18 | g.31546404G>C | CA402147806 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3018G>C (p.Gln1006His) n.1346-498C>G c.2484G>C (p.Gln828His) | ClinVar |
18 | g.31546404G= | CA2293866180 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3018G= (p.Gln1006=) n.1346-498C= c.2484G= (p.Gln828=) | |
18 | g.31546404G>T | CA402147809 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3018G>T (p.Gln1006His) n.1346-498C>A c.2484G>T (p.Gln828His) | dbSNP |
18 | g.31546405C>A | CA402147819 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3019C>A (p.His1007Asn) n.1346-499G>T c.2485C>A (p.His829Asn) | |
18 | g.31546405C>G | CA402147813 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3019C>G (p.His1007Asp) n.1346-499G>C c.2485C>G (p.His829Asp) | |
18 | g.31546405C>T | CA402147817 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3019C>T (p.His1007Tyr) n.1346-499G>A c.2485C>T (p.His829Tyr) | |
18 | g.31546406A= | CA2293866181 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3020A= (p.His1007=) n.1346-500T= c.2486A= (p.His829=) | |
18 | g.31546406A>C | CA402147823 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3020A>C (p.His1007Pro) n.1346-500T>G c.2486A>C (p.His829Pro) | |
18 | g.31546406A>G | CA047737 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3020A>G (p.His1007Arg) n.1346-500T>C c.2486A>G (p.His829Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546406A>T | CA402147827 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3020A>T (p.His1007Leu) n.1346-500T>A c.2486A>T (p.His829Leu) | |
18 | g.31546407T>A | CA047747 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3021T>A (p.His1007Gln) n.1346-501A>T c.2487T>A (p.His829Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31546407T>C | CA503766735 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3021T>C (p.His1007=) n.1346-501A>G c.2487T>C (p.His829=) | |
18 | g.31546407T>G | CA402147832 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3021T>G (p.His1007Gln) n.1346-501A>C c.2487T>G (p.His829Gln) | |
18 | g.31546407T= | CA2293866182 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3021T= (p.His1007=) n.1346-501A= c.2487T= (p.His829=) | |
18 | g.31546408C>A | CA402147840 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3022C>A (p.Leu1008Ile) n.1346-502G>T c.2488C>A (p.Leu830Ile) | |
18 | g.31546408C>G | CA402147839 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3022C>G (p.Leu1008Val) n.1346-502G>C c.2488C>G (p.Leu830Val) | gnomAD v4 |
18 | g.31546408C>T | CA402147835 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3022C>T (p.Leu1008Phe) n.1346-502G>A c.2488C>T (p.Leu830Phe) | |
18 | g.31546409T>A | CA402147842 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3023T>A (p.Leu1008His) n.1346-503A>T c.2489T>A (p.Leu830His) | |
18 | g.31546409T>C | CA402147844 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3023T>C (p.Leu1008Pro) n.1346-503A>G c.2489T>C (p.Leu830Pro) | |
18 | g.31546409T>G | CA402147843 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3023T>G (p.Leu1008Arg) n.1346-503A>C c.2489T>G (p.Leu830Arg) | |
18 | g.31546410T>A | CA503766742 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3024T>A (p.Leu1008=) n.1346-504A>T c.2490T>A (p.Leu830=) | |
18 | g.31546410T>C | CA503766743 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3024T>C (p.Leu1008=) n.1346-504A>G c.2490T>C (p.Leu830=) | |
18 | g.31546410T>G | CA503766744 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3024T>G (p.Leu1008=) n.1346-504A>C c.2490T>G (p.Leu830=) | |
18 | g.31546411C>A | CA402147846 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3025C>A (p.Gln1009Lys) n.1346-505G>T c.2491C>A (p.Gln831Lys) | |
18 | g.31546411C>G | CA402147848 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3025C>G (p.Gln1009Glu) n.1346-505G>C c.2491C>G (p.Gln831Glu) | |
18 | g.31546411C>T | CA402147847 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3025C>T (p.Gln1009Ter) n.1346-505G>A c.2491C>T (p.Gln831Ter) | gnomAD v4 |
18 | g.31546412A>C | CA402147853 | DSG2,DSG2-AS1 | c.3026A>C (p.Gln1009Pro) n.1346-506T>G c.2492A>C (p.Gln831Pro) |