| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31524662_31524667del | CA2641406226 | DSG2 | n.660-41_660-36del c.660-41_660-36del c.829-41_829-36del (n.829-41_829-36del) c.295-41_295-36del (n.295-41_295-36del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31524657_31524668del | CA2641406227 | DSG2 | n.660-46_660-35del c.660-46_660-35del c.829-46_829-35del (n.829-46_829-35del) c.295-46_295-35del (n.295-46_295-35del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31524667T>C | CA050193 | DSG2 | n.660-36T>C c.660-36T>C c.829-36T>C (n.829-36T>C) c.295-36T>C (n.295-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31524667T= | CA2293857234 | DSG2 | n.660-36T= c.660-36T= c.829-36T= (n.829-36T=) c.295-36T= (n.295-36T=) | |
| 18 | g.31524669A= | CA2293857237 | DSG2 | n.660-34A= c.660-34A= c.829-34A= (n.829-34A=) c.295-34A= (n.295-34A=) | |
| 18 | g.31524669A>C | CA2576480515 | DSG2 | n.660-34A>C c.660-34A>C c.829-34A>C (n.829-34A>C) c.295-34A>C (n.295-34A>C) | |
| 18 | g.31524669A>G | CA2293857238 | DSG2 | n.660-34A>G c.660-34A>G c.829-34A>G (n.829-34A>G) c.295-34A>G (n.295-34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31524669A>T | CA050187 | DSG2 | n.660-34A>T c.660-34A>T c.829-34A>T (n.829-34A>T) c.295-34A>T (n.295-34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31524670T>A | CA2576480516 | DSG2 | n.660-33T>A c.660-33T>A c.829-33T>A (n.829-33T>A) c.295-33T>A (n.295-33T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31524670T>G | CA629148148 | DSG2 | n.660-33T>G c.660-33T>G c.829-33T>G (n.829-33T>G) c.295-33T>G (n.295-33T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31524670T= | CA2293857242 | DSG2 | n.660-33T= c.660-33T= c.829-33T= (n.829-33T=) c.295-33T= (n.295-33T=) | |
| 18 | g.31524675A= | CA2293857244 | DSG2 | n.660-28A= c.660-28A= c.829-28A= (n.829-28A=) c.295-28A= (n.295-28A=) | |
| 18 | g.31524675A>G | CA2293857246 | DSG2 | n.660-28A>G c.660-28A>G c.829-28A>G (n.829-28A>G) c.295-28A>G (n.295-28A>G) | dbSNP |
| 18 | g.31524676T>C | CA2576480517 | DSG2 | n.660-27T>C c.660-27T>C c.829-27T>C (n.829-27T>C) c.295-27T>C (n.295-27T>C) | |
| 18 | g.31524677A= | CA2293857248 | DSG2 | n.660-26A= c.660-26A= c.829-26A= (n.829-26A=) c.295-26A= (n.295-26A=) | |
| 18 | g.31524677A>G | CA2293857249 | DSG2 | n.660-26A>G c.660-26A>G c.829-26A>G (n.829-26A>G) c.295-26A>G (n.295-26A>G) | dbSNP |
| 18 | g.31524678A>C | CA2576480518 | DSG2 | n.660-25A>C c.660-25A>C c.829-25A>C (n.829-25A>C) c.295-25A>C (n.295-25A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31524683C>T | CA2641406228 | DSG2 | n.660-20C>T c.660-20C>T c.829-20C>T (n.829-20C>T) c.295-20C>T (n.295-20C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31524683_31524685delinsCAT | CA2293857251 | DSG2 | n.660-20_660-18delinsCAT c.660-20_660-18delinsCAT c.829-20_829-18delinsCAT (n.829-20_829-18delinsCAT) c.295-20_295-18delinsCAT (n.295-20_295-18delinsCAT) | |
| 18 | g.31524684A>G | CA2641406230 | DSG2 | n.660-19A>G c.660-19A>G c.829-19A>G (n.829-19A>G) c.295-19A>G (n.295-19A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31524684A>T | CA2576480519 | DSG2 | n.660-19A>T c.660-19A>T c.829-19A>T (n.829-19A>T) c.295-19A>T (n.295-19A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31524684dup | CA2641406229 | DSG2 | n.660-19dup c.660-19dup c.829-19dup (n.829-19dup) c.295-19dup (n.295-19dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31524684_31524685del | CA050177 | DSG2 | n.660-19_660-18del c.660-19_660-18del c.829-19_829-18del (n.829-19_829-18del) c.295-19_295-18del (n.295-19_295-18del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31524685T>C | CA297732029 | DSG2 | n.660-18T>C c.660-18T>C c.829-18T>C (n.829-18T>C) c.295-18T>C (n.295-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31524685T= | CA2293857260 | DSG2 | n.660-18T= c.660-18T= c.829-18T= (n.829-18T=) c.295-18T= (n.295-18T=) | |
| 18 | g.31524685dup | CA2580095680 | DSG2 | n.660-18dup c.660-18dup c.829-18dup (n.829-18dup) c.295-18dup (n.295-18dup) | ClinVar |
| 18 | g.31524688_31524689del | CA402135343 | DSG2 | n.660-15_660-14del c.660-15_660-14del c.829-15_829-14del (n.829-15_829-14del) c.295-15_295-14del (n.295-15_295-14del) | |
| 18 | g.31524686G>A | CA297732036 | DSG2 | n.660-17G>A c.660-17G>A c.829-17G>A (n.829-17G>A) c.295-17G>A (n.295-17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31524686G= | CA2293857264 | DSG2 | n.660-17G= c.660-17G= c.829-17G= (n.829-17G=) c.295-17G= (n.295-17G=) | |
| 18 | g.31524687T>G | CA297732039 | DSG2 | n.660-16T>G c.660-16T>G c.829-16T>G (n.829-16T>G) c.295-16T>G (n.295-16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31524687T= | CA2293857268 | DSG2 | n.660-16T= c.660-16T= c.829-16T= (n.829-16T=) c.295-16T= (n.295-16T=) | |
| 18 | g.31524688G>A | CA2641406231 | DSG2 | n.660-15G>A c.660-15G>A c.829-15G>A (n.829-15G>A) c.295-15G>A (n.295-15G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31524688G>C | CA2499225123 | DSG2 | n.660-15G>C c.660-15G>C c.829-15G>C (n.829-15G>C) c.295-15G>C (n.295-15G>C) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31524691C>A | CA2697555386 | DSG2 | n.660-12C>A c.660-12C>A c.829-12C>A (n.829-12C>A) c.295-12C>A (n.295-12C>A) | |
| 18 | g.31524691C>T | CA2641406232 | DSG2 | n.660-12C>T c.660-12C>T c.829-12C>T (n.829-12C>T) c.295-12C>T (n.295-12C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31524692A= | CA2293857271 | DSG2 | n.660-11A= c.660-11A= c.829-11A= (n.829-11A=) c.295-11A= (n.295-11A=) | |
| 18 | g.31524692A>G | CA988920977 | DSG2 | n.660-11A>G c.660-11A>G c.829-11A>G (n.829-11A>G) c.295-11A>G (n.295-11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31524694G>A | CA2564298980 | DSG2 | n.660-9G>A c.660-9G>A c.829-9G>A (n.829-9G>A) c.295-9G>A (n.295-9G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31524694G>C | CA050236 | DSG2 | n.660-9G>C c.660-9G>C c.829-9G>C (n.829-9G>C) c.295-9G>C (n.295-9G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31524694G= | CA2293857275 | DSG2 | n.660-9G= c.660-9G= c.829-9G= (n.829-9G=) c.295-9G= (n.295-9G=) | |
| 18 | g.31524695T>C | CA050234 | DSG2 | n.660-8T>C c.660-8T>C c.829-8T>C (n.829-8T>C) c.295-8T>C (n.295-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31524695T= | CA2293857277 | DSG2 | n.660-8T= c.660-8T= c.829-8T= (n.829-8T=) c.295-8T= (n.295-8T=) | |
| 18 | g.31524698del | CA2576480520 | DSG2 | n.660-5del c.660-5del c.829-5del (n.829-5del) c.295-5del (n.295-5del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31524697T>C | CA2641406233 | DSG2 | n.660-6T>C c.660-6T>C c.829-6T>C (n.829-6T>C) c.295-6T>C (n.295-6T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31524698T>C | CA050226 | DSG2 | n.660-5T>C c.660-5T>C c.829-5T>C (n.829-5T>C) c.295-5T>C (n.295-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31524698T= | CA2293857280 | DSG2 | n.660-5T= c.660-5T= c.829-5T= (n.829-5T=) c.295-5T= (n.295-5T=) | |
| 18 | g.31524699G>A | CA16608729 | DSG2 | n.660-4G>A c.660-4G>A c.829-4G>A (n.829-4G>A) c.295-4G>A (n.295-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31524699G= | CA2293857282 | DSG2 | n.660-4G= c.660-4G= c.829-4G= (n.829-4G=) c.295-4G= (n.295-4G=) | |
| 18 | g.31524699G>T | CA629453637 | DSG2 | n.660-4G>T c.660-4G>T c.829-4G>T (n.829-4G>T) c.295-4G>T (n.295-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31524700C>A | CA2573155224 | DSG2 | n.660-3C>A c.660-3C>A c.829-3C>A (n.829-3C>A) c.295-3C>A (n.295-3C>A) | ClinVar dbSNP |