Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31522041A= | CA2293855826 | DSG2 | n.355-42A= c.524-42A= (n.524-42A=) c.355-42A= n.1152A= c.-11-42A= (n.-11-42A=) | |
18 | g.31522041A>G | CA629148053 | DSG2 | n.355-42A>G c.524-42A>G (n.524-42A>G) c.355-42A>G n.1152A>G c.-11-42A>G (n.-11-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522043A>G | CA2641412893 | DSG2 | n.355-40A>G c.524-40A>G (n.524-40A>G) c.355-40A>G n.1154A>G c.-11-40A>G (n.-11-40A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31522045T>A | CA2576480471 | DSG2 | n.355-38T>A c.524-38T>A (n.524-38T>A) c.355-38T>A n.1156T>A c.-11-38T>A (n.-11-38T>A) | |
18 | g.31522046T>C | CA2293855828 | DSG2 | n.355-37T>C c.524-37T>C (n.524-37T>C) c.355-37T>C n.1157T>C c.-11-37T>C (n.-11-37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31522046T= | CA2293855827 | DSG2 | n.355-37T= c.524-37T= (n.524-37T=) c.355-37T= n.1157T= c.-11-37T= (n.-11-37T=) | |
18 | g.31522047G>A | CA2641412894 | DSG2 | n.355-36G>A c.524-36G>A (n.524-36G>A) c.355-36G>A n.1158G>A c.-11-36G>A (n.-11-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31522047G= | CA2293855829 | DSG2 | n.355-36G= c.524-36G= (n.524-36G=) c.355-36G= n.1158G= c.-11-36G= (n.-11-36G=) | |
18 | g.31522047G>T | CA629148054 | DSG2 | n.355-36G>T c.524-36G>T (n.524-36G>T) c.355-36G>T n.1158G>T c.-11-36G>T (n.-11-36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522050T>A | CA2576480472 | DSG2 | n.355-33T>A c.524-33T>A (n.524-33T>A) c.355-33T>A n.1161T>A c.-11-33T>A (n.-11-33T>A) | |
18 | g.31522050T>C | CA2576480473 | DSG2 | n.355-33T>C c.524-33T>C (n.524-33T>C) c.355-33T>C n.1161T>C c.-11-33T>C (n.-11-33T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31522051T>A | CA2641412895 | DSG2 | n.355-32T>A c.524-32T>A (n.524-32T>A) c.355-32T>A n.1162T>A c.-11-32T>A (n.-11-32T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31522053C>A | CA2641412896 | DSG2 | n.355-30C>A c.524-30C>A (n.524-30C>A) c.355-30C>A n.1164C>A c.-11-30C>A (n.-11-30C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31522055T>A | CA2576480474 | DSG2 | n.355-28T>A c.524-28T>A (n.524-28T>A) c.355-28T>A n.1166T>A c.-11-28T>A (n.-11-28T>A) | |
18 | g.31522057T>G | CA629148055 | DSG2 | n.355-26T>G c.524-26T>G (n.524-26T>G) c.355-26T>G n.1168T>G c.-11-26T>G (n.-11-26T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522057T= | CA2293855830 | DSG2 | n.355-26T= c.524-26T= (n.524-26T=) c.355-26T= n.1168T= c.-11-26T= (n.-11-26T=) | |
18 | g.31522058T>C | CA988919906 | DSG2 | n.355-25T>C c.524-25T>C (n.524-25T>C) c.355-25T>C n.1169T>C c.-11-25T>C (n.-11-25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522058T= | CA2293855831 | DSG2 | n.355-25T= c.524-25T= (n.524-25T=) c.355-25T= n.1169T= c.-11-25T= (n.-11-25T=) | |
18 | g.31522059A= | CA2293855832 | DSG2 | n.355-24A= c.524-24A= (n.524-24A=) c.355-24A= n.1170A= c.-11-24A= (n.-11-24A=) | |
18 | g.31522059A>G | CA629148056 | DSG2 | n.355-24A>G c.524-24A>G (n.524-24A>G) c.355-24A>G n.1170A>G c.-11-24A>G (n.-11-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522061A>T | CA2576480475 | DSG2 | n.355-22A>T c.524-22A>T (n.524-22A>T) c.355-22A>T n.1172A>T c.-11-22A>T (n.-11-22A>T) | |
18 | g.31522063A= | CA2293855833 | DSG2 | n.355-20A= c.524-20A= (n.524-20A=) c.355-20A= n.1174A= c.-11-20A= (n.-11-20A=) | |
18 | g.31522063A>G | CA049305 | DSG2 | n.355-20A>G c.524-20A>G (n.524-20A>G) c.355-20A>G n.1174A>G c.-11-20A>G (n.-11-20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522065C>A | CA2641412897 | DSG2 | n.355-18C>A c.524-18C>A (n.524-18C>A) c.355-18C>A n.1176C>A c.-11-18C>A (n.-11-18C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31522065C= | CA2293855834 | DSG2 | n.355-18C= c.524-18C= (n.524-18C=) c.355-18C= n.1176C= c.-11-18C= (n.-11-18C=) | |
18 | g.31522065C>T | CA778436203 | DSG2 | n.355-18C>T c.524-18C>T (n.524-18C>T) c.355-18C>T n.1176C>T c.-11-18C>T (n.-11-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522068T>C | CA2641412898 | DSG2 | n.355-15T>C c.524-15T>C (n.524-15T>C) c.355-15T>C n.1179T>C c.-11-15T>C (n.-11-15T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31522069A= | CA2293855835 | DSG2 | n.355-14A= c.524-14A= (n.524-14A=) c.355-14A= n.1180A= c.-11-14A= (n.-11-14A=) | |
18 | g.31522069A>G | CA049297 | DSG2 | n.355-14A>G c.524-14A>G (n.524-14A>G) c.355-14A>G n.1180A>G c.-11-14A>G (n.-11-14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31522070T>C | CA2739268637 | DSG2 | n.355-13T>C c.524-13T>C (n.524-13T>C) c.355-13T>C n.1181T>C c.-11-13T>C (n.-11-13T>C) | |
18 | g.31522074T>A | CA022176 | DSG2 | n.355-9T>A c.524-9T>A (n.524-9T>A) c.355-9T>A n.1185T>A c.-11-9T>A (n.-11-9T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522074T>C | CA2581341662 | DSG2 | n.355-9T>C c.524-9T>C (n.524-9T>C) c.355-9T>C n.1185T>C c.-11-9T>C (n.-11-9T>C) | |
18 | g.31522074T>G | CA2581341663 | DSG2 | n.355-9T>G c.524-9T>G (n.524-9T>G) c.355-9T>G n.1185T>G c.-11-9T>G (n.-11-9T>G) | |
18 | g.31522074T= | CA2293855836 | DSG2 | n.355-9T= c.524-9T= (n.524-9T=) c.355-9T= n.1185T= c.-11-9T= (n.-11-9T=) | |
18 | g.31522075A>C | CA2580095599 | DSG2 | n.355-8A>C c.524-8A>C (n.524-8A>C) c.355-8A>C n.1186A>C c.-11-8A>C (n.-11-8A>C) | ClinVar |
18 | g.31522075A>G | CA2641412899 | DSG2 | n.355-8A>G c.524-8A>G (n.524-8A>G) c.355-8A>G n.1186A>G c.-11-8A>G (n.-11-8A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31522076A>G | CA2641412900 | DSG2 | n.355-7A>G c.524-7A>G (n.524-7A>G) c.355-7A>G n.1187A>G c.-11-7A>G (n.-11-7A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31522077T>C | CA297729915 | DSG2 | n.355-6T>C c.524-6T>C (n.524-6T>C) c.355-6T>C n.1188T>C c.-11-6T>C (n.-11-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31522077T= | CA2293855837 | DSG2 | n.355-6T= c.524-6T= (n.524-6T=) c.355-6T= n.1188T= c.-11-6T= (n.-11-6T=) | |
18 | g.31522079C>G | CA2573054645 | DSG2 | n.355-4C>G c.524-4C>G (n.524-4C>G) c.355-4C>G n.1190C>G c.-11-4C>G (n.-11-4C>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31522079C>T | CA2739268638 | DSG2 | n.355-4C>T c.524-4C>T (n.524-4C>T) c.355-4C>T n.1190C>T c.-11-4C>T (n.-11-4C>T) | |
18 | g.31522080C>G | CA2695227356 | DSG2 | n.355-3C>G c.524-3C>G (n.524-3C>G) c.355-3C>G n.1191C>G c.-11-3C>G (n.-11-3C>G) | |
18 | g.31522080C>T | CA2641412901 | DSG2 | n.355-3C>T c.524-3C>T (n.524-3C>T) c.355-3C>T n.1191C>T c.-11-3C>T (n.-11-3C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31522081A>C | CA402133262 | DSG2 | n.355-2A>C c.524-2A>C (n.524-2A>C) c.355-2A>C n.1192A>C c.-11-2A>C (n.-11-2A>C) | |
18 | g.31522081A>G | CA402133265 | DSG2 | n.355-2A>G c.524-2A>G (n.524-2A>G) c.355-2A>G n.1192A>G c.-11-2A>G (n.-11-2A>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31522081A>T | CA402133267 | DSG2 | n.355-2A>T c.524-2A>T (n.524-2A>T) c.355-2A>T n.1192A>T c.-11-2A>T (n.-11-2A>T) | |
18 | g.31522082G>A | CA402133269 | DSG2 | n.355-1G>A c.524-1G>A (n.524-1G>A) c.355-1G>A n.1193G>A c.-11-1G>A (n.-11-1G>A) | |
18 | g.31522082G>C | CA402133270 | DSG2 | n.355-1G>C c.524-1G>C (n.524-1G>C) c.355-1G>C n.1193G>C c.-11-1G>C (n.-11-1G>C) | |
18 | g.31522082G>T | CA402133272 | DSG2 | n.355-1G>T c.524-1G>T (n.524-1G>T) c.355-1G>T n.1193G>T c.-11-1G>T (n.-11-1G>T) | |
18 | g.31522083A>C | CA402133274 | DSG2 | n.355A>C c.524A>C (p.His175Pro) c.355A>C n.1194A>C c.-11A>C (n.-11A>C) |