Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31519940A= | CA2293855021 | DSG2 | n.47+3A= c.216+3A= (n.216+3A=) c.47+3A= c.-319+3A= (n.-319+3A=) | |
18 | g.31519940A>C | CA021695 | DSG2 | n.47+3A>C c.216+3A>C (n.216+3A>C) c.47+3A>C c.-319+3A>C (n.-319+3A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519940A>G | CA2573155174 | DSG2 | n.47+3A>G c.216+3A>G (n.216+3A>G) c.47+3A>G c.-319+3A>G (n.-319+3A>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31519941C>T | CA2641412569 | DSG2 | n.47+4C>T c.216+4C>T (n.216+4C>T) c.47+4C>T c.-319+4C>T (n.-319+4C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519942C>T | CA2641412570 | DSG2 | n.47+5C>T c.216+5C>T (n.216+5C>T) c.47+5C>T c.-319+5C>T (n.-319+5C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519944C>T | CA645600530 | DSG2 | n.47+7C>T c.216+7C>T (n.216+7C>T) c.47+7C>T c.-319+7C>T (n.-319+7C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31519945del | CA2499225121 | DSG2 | n.47+8del c.216+8del (n.216+8del) c.47+8del c.-319+8del (n.-319+8del) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31519948_31519950delinsAAG | CA2293855022 | DSG2 | n.47+11_47+13delinsAAG c.216+11_216+13delinsAAG (n.216+11_216+13delinsAAG) c.47+11_47+13delinsAAG c.-319+11_-319+13delinsAAG (n.-319+11_-319+13delinsAAG) | |
18 | g.31519951_31519952del | CA044974 | DSG2 | n.47+14_47+15del c.216+14_216+15del (n.216+14_216+15del) c.47+14_47+15del c.-319+14_-319+15del (n.-319+14_-319+15del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.31519950G>A | CA988919172 | DSG2 | n.47+13G>A c.216+13G>A (n.216+13G>A) c.47+13G>A c.-319+13G>A (n.-319+13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519950G= | CA2293855023 | DSG2 | n.47+13G= c.216+13G= (n.216+13G=) c.47+13G= c.-319+13G= (n.-319+13G=) | |
18 | g.31519951A= | CA2293855024 | DSG2 | n.47+14A= c.216+14A= (n.216+14A=) c.47+14A= c.-319+14A= (n.-319+14A=) | |
18 | g.31519951A>G | CA2641412571 | DSG2 | n.47+14A>G c.216+14A>G (n.216+14A>G) c.47+14A>G c.-319+14A>G (n.-319+14A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31519951A>T | CA629147998 | DSG2 | n.47+14A>T c.216+14A>T (n.216+14A>T) c.47+14A>T c.-319+14A>T (n.-319+14A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519953G>A | CA021688 | DSG2 | n.47+16G>A c.216+16G>A (n.216+16G>A) c.47+16G>A c.-319+16G>A (n.-319+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519953G= | CA2293855025 | DSG2 | n.47+16G= c.216+16G= (n.216+16G=) c.47+16G= c.-319+16G= (n.-319+16G=) | |
18 | g.31519956C>A | CA2576480387 | DSG2 | n.47+19C>A c.216+19C>A (n.216+19C>A) c.47+19C>A c.-319+19C>A (n.-319+19C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31519956C= | CA2293855026 | DSG2 | n.47+19C= c.216+19C= (n.216+19C=) c.47+19C= c.-319+19C= (n.-319+19C=) | |
18 | g.31519956C>T | CA2293855027 | DSG2 | n.47+19C>T c.216+19C>T (n.216+19C>T) c.47+19C>T c.-319+19C>T (n.-319+19C>T) | dbSNP |
18 | g.31519957A= | CA2293855028 | DSG2 | n.47+20A= c.216+20A= (n.216+20A=) c.47+20A= c.-319+20A= (n.-319+20A=) | |
18 | g.31519957A>C | CA044985 | DSG2 | n.47+20A>C c.216+20A>C (n.216+20A>C) c.47+20A>C c.-319+20A>C (n.-319+20A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519957A>G | CA044995 | DSG2 | n.47+20A>G c.216+20A>G (n.216+20A>G) c.47+20A>G c.-319+20A>G (n.-319+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519957A>T | CA2641412572 | DSG2 | n.47+20A>T c.216+20A>T (n.216+20A>T) c.47+20A>T c.-319+20A>T (n.-319+20A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519958T>C | CA045002 | DSG2 | n.47+21T>C c.216+21T>C (n.216+21T>C) c.47+21T>C c.-319+21T>C (n.-319+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519958T= | CA2293855029 | DSG2 | n.47+21T= c.216+21T= (n.216+21T=) c.47+21T= c.-319+21T= (n.-319+21T=) | |
18 | g.31519959_31519960delinsGA | CA2293855030 | DSG2 | n.47+22_47+23delinsGA c.216+22_216+23delinsGA (n.216+22_216+23delinsGA) c.47+22_47+23delinsGA c.-319+22_-319+23delinsGA (n.-319+22_-319+23delinsGA) | |
18 | g.31519962del | CA778435427 | DSG2 | n.47+25del c.216+25del (n.216+25del) c.47+25del c.-319+25del (n.-319+25del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519961_31519963delinsAAT | CA2293855031 | DSG2 | n.47+24_47+26delinsAAT c.216+24_216+26delinsAAT (n.216+24_216+26delinsAAT) c.47+24_47+26delinsAAT c.-319+24_-319+26delinsAAT (n.-319+24_-319+26delinsAAT) | |
18 | g.31519963_31519964del | CA988919196 | DSG2 | n.47+26_47+27del c.216+26_216+27del (n.216+26_216+27del) c.47+26_47+27del c.-319+26_-319+27del (n.-319+26_-319+27del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519965C= | CA2293855032 | DSG2 | n.47+28C= c.216+28C= (n.216+28C=) c.47+28C= c.-319+28C= (n.-319+28C=) | |
18 | g.31519965C>T | CA045008 | DSG2 | n.47+28C>T c.216+28C>T (n.216+28C>T) c.47+28C>T c.-319+28C>T (n.-319+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519966A>G | CA2641412573 | DSG2 | n.47+29A>G c.216+29A>G (n.216+29A>G) c.47+29A>G c.-319+29A>G (n.-319+29A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31519967T>C | CA2293855034 | DSG2 | n.47+30T>C c.216+30T>C (n.216+30T>C) c.47+30T>C c.-319+30T>C (n.-319+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519967T= | CA2293855033 | DSG2 | n.47+30T= c.216+30T= (n.216+30T=) c.47+30T= c.-319+30T= (n.-319+30T=) | |
18 | g.31519968del | CA2641412574 | DSG2 | n.47+31del c.216+31del (n.216+31del) c.47+31del c.-319+31del (n.-319+31del) | gnomAD v4 |
18 | g.31519968G>A | CA629147999 | DSG2 | n.47+31G>A c.216+31G>A (n.216+31G>A) c.47+31G>A c.-319+31G>A (n.-319+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31519968G>C | CA2641412575 | DSG2 | n.47+31G>C c.216+31G>C (n.216+31G>C) c.47+31G>C c.-319+31G>C (n.-319+31G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519968G= | CA2293855035 | DSG2 | n.47+31G= c.216+31G= (n.216+31G=) c.47+31G= c.-319+31G= (n.-319+31G=) | |
18 | g.31519968G>T | CA2507232603 | DSG2 | n.47+31G>T c.216+31G>T (n.216+31G>T) c.47+31G>T c.-319+31G>T (n.-319+31G>T) | |
18 | g.31519969C>T | CA2641412576 | DSG2 | n.47+32C>T c.216+32C>T (n.216+32C>T) c.47+32C>T c.-319+32C>T (n.-319+32C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519970A>G | CA2641412577 | DSG2 | n.47+33A>G c.216+33A>G (n.216+33A>G) c.47+33A>G c.-319+33A>G (n.-319+33A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31519972A= | CA2293855036 | DSG2 | n.47+35A= c.216+35A= (n.216+35A=) c.47+35A= c.-319+35A= (n.-319+35A=) | |
18 | g.31519972A>G | CA045041 | DSG2 | n.47+35A>G c.216+35A>G (n.216+35A>G) c.47+35A>G c.-319+35A>G (n.-319+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519973T>G | CA297728612 | DSG2 | n.47+36T>G c.216+36T>G (n.216+36T>G) c.47+36T>G c.-319+36T>G (n.-319+36T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31519973T= | CA2293855037 | DSG2 | n.47+36T= c.216+36T= (n.216+36T=) c.47+36T= c.-319+36T= (n.-319+36T=) | |
18 | g.31519974G>A | CA2641412578 | DSG2 | n.47+37G>A c.216+37G>A (n.216+37G>A) c.47+37G>A c.-319+37G>A (n.-319+37G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31519976C= | CA2293855038 | DSG2 | n.47+39C= c.216+39C= (n.216+39C=) c.47+39C= c.-319+39C= (n.-319+39C=) | |
18 | g.31519976C>G | CA045046 | DSG2 | n.47+39C>G c.216+39C>G (n.216+39C>G) c.47+39C>G c.-319+39C>G (n.-319+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519978A= | CA2293855039 | DSG2 | n.47+41A= c.216+41A= (n.216+41A=) c.47+41A= c.-319+41A= (n.-319+41A=) | |
18 | g.31519978A>G | CA2641412579 | DSG2 | n.47+41A>G c.216+41A>G (n.216+41A>G) c.47+41A>G c.-319+41A>G (n.-319+41A>G) | gnomAD v4 |