| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31519887G>A | CA021523 | DSG2 | c.166G>A (p.Val56Met) c.-369G>A (n.-369G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519887G>C | CA402130869 | DSG2 | c.166G>C (p.Val56Leu) c.-369G>C (n.-369G>C) | |
| 18 | g.31519887G= | CA2293854992 | DSG2 | c.166G= (p.Val56=) c.-369G= (n.-369G=) | |
| 18 | g.31519887G>T | CA402130867 | DSG2 | c.166G>T (p.Val56Leu) c.-369G>T (n.-369G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519888T>A | CA402130871 | DSG2 | c.167T>A (p.Val56Glu) c.-368T>A (n.-368T>A) | |
| 18 | g.31519888T>C | CA402130873 | DSG2 | c.167T>C (p.Val56Ala) c.-368T>C (n.-368T>C) | |
| 18 | g.31519888T>G | CA402130875 | DSG2 | c.167T>G (p.Val56Gly) c.-368T>G (n.-368T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519888T= | CA2293854993 | DSG2 | c.167T= (p.Val56=) c.-368T= (n.-368T=) | |
| 18 | g.31519889G>A | CA503596807 | DSG2 | c.168G>A (p.Val56=) c.-367G>A (n.-367G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519889G>C | CA503596808 | DSG2 | c.168G>C (p.Val56=) c.-367G>C (n.-367G>C) | |
| 18 | g.31519889G= | CA2293854994 | DSG2 | c.168G= (p.Val56=) c.-367G= (n.-367G=) | |
| 18 | g.31519889G>T | CA503596809 | DSG2 | c.168G>T (p.Val56=) c.-367G>T (n.-367G>T) | |
| 18 | g.31519890del | CA2697555381 | DSG2 | c.169del (p.Ala57LeufsTer?) c.-366del (n.-366del) | |
| 18 | g.31519890G>A | CA402130877 | DSG2 | c.169G>A (p.Ala57Thr) c.-366G>A (n.-366G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.31519890G>C | CA402130878 | DSG2 | c.169G>C (p.Ala57Pro) c.-366G>C (n.-366G>C) | |
| 18 | g.31519890G>T | CA402130880 | DSG2 | c.169G>T (p.Ala57Ser) c.-366G>T (n.-366G>T) | |
| 18 | g.31519891C>A | CA402130882 | DSG2 | n.1C>A c.170C>A (p.Ala57Asp) c.1C>A c.-365C>A (n.-365C>A) | |
| 18 | g.31519891C= | CA2293854995 | DSG2 | n.1C= c.170C= (p.Ala57=) c.1C= c.-365C= (n.-365C=) | |
| 18 | g.31519891C>G | CA043497 | DSG2 | n.1C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) c.1C>G c.-365C>G (n.-365C>G) | dbSNP ExAC |
| 18 | g.31519891C>T | CA402130885 | DSG2 | n.1C>T c.170C>T (p.Ala57Val) c.1C>T c.-365C>T (n.-365C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31519892T>A | CA503596812 | DSG2 | n.2T>A c.171T>A (p.Ala57=) c.2T>A c.-364T>A (n.-364T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31519892T>C | CA503596814 | DSG2 | n.2T>C c.171T>C (p.Ala57=) c.2T>C c.-364T>C (n.-364T>C) | |
| 18 | g.31519892T>G | CA503596815 | DSG2 | n.2T>G c.171T>G (p.Ala57=) c.2T>G c.-364T>G (n.-364T>G) | |
| 18 | g.31519893C>A | CA402130887 | DSG2 | n.3C>A c.172C>A (p.Leu58Ile) c.3C>A c.-363C>A (n.-363C>A) | |
| 18 | g.31519893C= | CA2293854996 | DSG2 | n.3C= c.172C= (p.Leu58=) c.3C= c.-363C= (n.-363C=) | |
| 18 | g.31519893C>G | CA402130889 | DSG2 | n.3C>G c.172C>G (p.Leu58Val) c.3C>G c.-363C>G (n.-363C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519893C>T | CA043567 | DSG2 | n.3C>T c.172C>T (p.Leu58Phe) c.3C>T c.-363C>T (n.-363C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519894T>A | CA402130892 | DSG2 | n.4T>A c.173T>A (p.Leu58His) c.4T>A c.-362T>A (n.-362T>A) | |
| 18 | g.31519894T>C | CA402130896 | DSG2 | n.4T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) c.4T>C c.-362T>C (n.-362T>C) | |
| 18 | g.31519894T>G | CA402130894 | DSG2 | n.4T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) c.4T>G c.-362T>G (n.-362T>G) | |
| 18 | g.31519895T>A | CA503596819 | DSG2 | n.5T>A c.174T>A (p.Leu58=) c.5T>A c.-361T>A (n.-361T>A) | |
| 18 | g.31519895T>C | CA503596821 | DSG2 | n.5T>C c.174T>C (p.Leu58=) c.5T>C c.-361T>C (n.-361T>C) | |
| 18 | g.31519895T>G | CA503596822 | DSG2 | n.5T>G c.174T>G (p.Leu58=) c.5T>G c.-361T>G (n.-361T>G) | |
| 18 | g.31519896C>A | CA503596823 | DSG2 | n.6C>A c.175C>A (p.Arg59=) c.6C>A c.-360C>A (n.-360C>A) | |
| 18 | g.31519896C= | CA2293854997 | DSG2 | n.6C= c.175C= (p.Arg59=) c.6C= c.-360C= (n.-360C=) | |
| 18 | g.31519896C>G | CA402130898 | DSG2 | n.6C>G c.175C>G (p.Arg59Gly) c.6C>G c.-360C>G (n.-360C>G) | |
| 18 | g.31519896C>T | CA043609 | DSG2 | n.6C>T c.175C>T (p.Arg59Trp) c.6C>T c.-360C>T (n.-360C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.31519897G>A | CA043630 | DSG2 | n.7G>A c.176G>A (p.Arg59Gln) c.7G>A c.-359G>A (n.-359G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31519897G>C | CA402130902 | DSG2 | n.7G>C c.176G>C (p.Arg59Pro) c.7G>C c.-359G>C (n.-359G>C) | |
| 18 | g.31519897G= | CA2293854998 | DSG2 | n.7G= c.176G= (p.Arg59=) c.7G= c.-359G= (n.-359G=) | |
| 18 | g.31519897G>T | CA402130903 | DSG2 | n.7G>T c.176G>T (p.Arg59Leu) c.7G>T c.-359G>T (n.-359G>T) | |
| 18 | g.31519898G>A | CA503596824 | DSG2 | n.8G>A c.177G>A (p.Arg59=) c.8G>A c.-358G>A (n.-358G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31519898G>C | CA503596826 | DSG2 | n.8G>C c.177G>C (p.Arg59=) c.8G>C c.-358G>C (n.-358G>C) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31519898G= | CA2293854999 | DSG2 | n.8G= c.177G= (p.Arg59=) c.8G= c.-358G= (n.-358G=) | |
| 18 | g.31519898G>T | CA503596828 | DSG2 | n.8G>T c.177G>T (p.Arg59=) c.8G>T c.-358G>T (n.-358G>T) | |
| 18 | g.31519899G>A | CA021560 | DSG2 | n.9G>A c.178G>A (p.Glu60Lys) c.9G>A c.-357G>A (n.-357G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31519899G>C | CA402130907 | DSG2 | n.9G>C c.178G>C (p.Glu60Gln) c.9G>C c.-357G>C (n.-357G>C) | |
| 18 | g.31519899G= | CA2293855000 | DSG2 | n.9G= c.178G= (p.Glu60=) c.9G= c.-357G= (n.-357G=) | |
| 18 | g.31519899G>T | CA402130909 | DSG2 | n.9G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) c.9G>T c.-357G>T (n.-357G>T) | |
| 18 | g.31519900A>C | CA402130911 | DSG2 | n.10A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) c.10A>C c.-356A>C (n.-356A>C) |