Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31519840A>C | CA402130705 | DSG2 | c.119A>C (p.Lys40Thr) c.-416A>C (n.-416A>C) | |
18 | g.31519840A>G | CA402130703 | DSG2 | c.119A>G (p.Lys40Arg) c.-416A>G (n.-416A>G) | |
18 | g.31519840A>T | CA402130704 | DSG2 | c.119A>T (p.Lys40Ile) c.-416A>T (n.-416A>T) | |
18 | g.31519841A>C | CA402130706 | DSG2 | c.120A>C (p.Lys40Asn) c.-415A>C (n.-415A>C) | |
18 | g.31519841A>G | CA503596753 | DSG2 | c.120A>G (p.Lys40=) c.-415A>G (n.-415A>G) | |
18 | g.31519841A>T | CA402130707 | DSG2 | c.120A>T (p.Lys40Asn) c.-415A>T (n.-415A>T) | |
18 | g.31519842C>A | CA041702 | DSG2 | c.121C>A (p.His41Asn) c.-414C>A (n.-414C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519842C= | CA2293854965 | DSG2 | c.121C= (p.His41=) c.-414C= (n.-414C=) | |
18 | g.31519842C>G | CA402130708 | DSG2 | c.121C>G (p.His41Asp) c.-414C>G (n.-414C>G) | |
18 | g.31519842C>T | CA402130709 | DSG2 | c.121C>T (p.His41Tyr) c.-414C>T (n.-414C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31519843A= | CA2293854966 | DSG2 | c.122A= (p.His41=) c.-413A= (n.-413A=) | |
18 | g.31519843A>C | CA402130710 | DSG2 | c.122A>C (p.His41Pro) c.-413A>C (n.-413A>C) | |
18 | g.31519843A>G | CA402130711 | DSG2 | c.122A>G (p.His41Arg) c.-413A>G (n.-413A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31519843A>T | CA041722 | DSG2 | c.122A>T (p.His41Leu) c.-413A>T (n.-413A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519844T>A | CA402130712 | DSG2 | c.123T>A (p.His41Gln) c.-412T>A (n.-412T>A) | |
18 | g.31519844T>C | CA503596755 | DSG2 | c.123T>C (p.His41=) c.-412T>C (n.-412T>C) | |
18 | g.31519844T>G | CA402130713 | DSG2 | c.123T>G (p.His41Gln) c.-412T>G (n.-412T>G) | |
18 | g.31519845C>A | CA402130714 | DSG2 | c.124C>A (p.Pro42Thr) c.-411C>A (n.-411C>A) | COSMIC |
18 | g.31519845C>G | CA402130715 | DSG2 | c.124C>G (p.Pro42Ala) c.-411C>G (n.-411C>G) | |
18 | g.31519845C>T | CA402130716 | DSG2 | c.124C>T (p.Pro42Ser) c.-411C>T (n.-411C>T) | |
18 | g.31519846C>A | CA402130717 | DSG2 | c.125C>A (p.Pro42His) c.-410C>A (n.-410C>A) | |
18 | g.31519846C= | CA2293854967 | DSG2 | c.125C= (p.Pro42=) c.-410C= (n.-410C=) | |
18 | g.31519846C>G | CA402130718 | DSG2 | c.125C>G (p.Pro42Arg) c.-410C>G (n.-410C>G) | |
18 | g.31519846C>T | CA297728429 | DSG2 | c.125C>T (p.Pro42Leu) c.-410C>T (n.-410C>T) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31519847T>A | CA503596759 | DSG2 | c.126T>A (p.Pro42=) c.-409T>A (n.-409T>A) | |
18 | g.31519847T>C | CA503596760 | DSG2 | c.126T>C (p.Pro42=) c.-409T>C (n.-409T>C) | |
18 | g.31519847T>G | CA503596761 | DSG2 | c.126T>G (p.Pro42=) c.-409T>G (n.-409T>G) | |
18 | g.31519848C>A | CA402130719 | DSG2 | c.127C>A (p.His43Asn) c.-408C>A (n.-408C>A) | |
18 | g.31519848C= | CA2293854968 | DSG2 | c.127C= (p.His43=) c.-408C= (n.-408C=) | |
18 | g.31519848C>G | CA402130720 | DSG2 | c.127C>G (p.His43Asp) c.-408C>G (n.-408C>G) | |
18 | g.31519848C>T | CA402130721 | DSG2 | c.127C>T (p.His43Tyr) c.-408C>T (n.-408C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519849A= | CA2293854969 | DSG2 | c.128A= (p.His43=) c.-407A= (n.-407A=) | |
18 | g.31519849A>C | CA402130722 | DSG2 | c.128A>C (p.His43Pro) c.-407A>C (n.-407A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519849A>G | CA041999 | DSG2 | c.128A>G (p.His43Arg) c.-407A>G (n.-407A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31519849A>T | CA402130723 | DSG2 | c.128A>T (p.His43Leu) c.-407A>T (n.-407A>T) | dbSNP |
18 | g.31519850T>A | CA402130726 | DSG2 | c.129T>A (p.His43Gln) c.-406T>A (n.-406T>A) | |
18 | g.31519850T>C | CA503596762 | DSG2 | c.129T>C (p.His43=) c.-406T>C (n.-406T>C) | |
18 | g.31519850T>G | CA402130727 | DSG2 | c.129T>G (p.His43Gln) c.-406T>G (n.-406T>G) | |
18 | g.31519851T>A | CA402130729 | DSG2 | c.130T>A (p.Leu44Ile) c.-405T>A (n.-405T>A) | |
18 | g.31519851T>C | CA503596763 | DSG2 | c.130T>C (p.Leu44=) c.-405T>C (n.-405T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31519851T>G | CA402130731 | DSG2 | c.130T>G (p.Leu44Val) c.-405T>G (n.-405T>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31519851T= | CA2293854970 | DSG2 | c.130T= (p.Leu44=) c.-405T= (n.-405T=) | |
18 | g.31519852T>A | CA402130733 | DSG2 | c.131T>A (p.Leu44Ter) c.-404T>A (n.-404T>A) | |
18 | g.31519852T>C | CA402130737 | DSG2 | c.131T>C (p.Leu44Ser) c.-404T>C (n.-404T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31519852T>G | CA402130735 | DSG2 | c.131T>G (p.Leu44Ter) c.-404T>G (n.-404T>G) | |
18 | g.31519852T= | CA2293854971 | DSG2 | c.131T= (p.Leu44=) c.-404T= (n.-404T=) | |
18 | g.31519853A= | CA2293854972 | DSG2 | c.132A= (p.Leu44=) c.-403A= (n.-403A=) | |
18 | g.31519853A>C | CA402130739 | DSG2 | c.132A>C (p.Leu44Phe) c.-403A>C (n.-403A>C) | dbSNP |
18 | g.31519853A>G | CA503596767 | DSG2 | c.132A>G (p.Leu44=) c.-403A>G (n.-403A>G) | |
18 | g.31519853A>T | CA402130740 | DSG2 | c.132A>T (p.Leu44Phe) c.-403A>T (n.-403A>T) |