| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.24477006A= | CA2290577653 | HRH4 | c.617A= (p.His206=) c.353A= (p.His118=) c.*249A= (n.*249A=) c.357+8055A= (n.357+8055A=) | |
| 18 | g.24477006A>C | CA402083116 | HRH4 | c.617A>C (p.His206Pro) c.353A>C (p.His118Pro) c.*249A>C (n.*249A>C) c.357+8055A>C (n.357+8055A>C) | |
| 18 | g.24477006A>G | CA8919847 | HRH4 | c.617A>G (p.His206Arg) c.353A>G (p.His118Arg) c.*249A>G (n.*249A>G) c.357+8055A>G (n.357+8055A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24477006A>T | CA402083117 | HRH4 | c.617A>T (p.His206Leu) c.353A>T (p.His118Leu) c.*249A>T (n.*249A>T) c.357+8055A>T (n.357+8055A>T) | |
| 18 | g.24477007T>A | CA8919848 | HRH4 | c.618T>A (p.His206Gln) c.354T>A (p.His118Gln) c.*250T>A (n.*250T>A) c.357+8056T>A (n.357+8056T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24477007T>C | CA503523572 | HRH4 | c.618T>C (p.His206=) c.354T>C (p.His118=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.357+8056T>C (n.357+8056T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477007T>G | CA402083118 | HRH4 | c.618T>G (p.His206Gln) c.354T>G (p.His118Gln) c.*250T>G (n.*250T>G) c.357+8056T>G (n.357+8056T>G) | |
| 18 | g.24477007T= | CA2290577654 | HRH4 | c.618T= (p.His206=) c.354T= (p.His118=) c.*250T= (n.*250T=) c.357+8056T= (n.357+8056T=) | |
| 18 | g.24477008C>A | CA402083119 | HRH4 | c.619C>A (p.Leu207Ile) c.355C>A (p.Leu119Ile) c.*251C>A (n.*251C>A) c.357+8057C>A (n.357+8057C>A) | |
| 18 | g.24477008C>G | CA402083120 | HRH4 | c.619C>G (p.Leu207Val) c.355C>G (p.Leu119Val) c.*251C>G (n.*251C>G) c.357+8057C>G (n.357+8057C>G) | |
| 18 | g.24477008C>T | CA402083121 | HRH4 | c.619C>T (p.Leu207Phe) c.355C>T (p.Leu119Phe) c.*251C>T (n.*251C>T) c.357+8057C>T (n.357+8057C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477009T>A | CA402083122 | HRH4 | c.620T>A (p.Leu207His) c.356T>A (p.Leu119His) c.*252T>A (n.*252T>A) c.357+8058T>A (n.357+8058T>A) | |
| 18 | g.24477009T>C | CA402083123 | HRH4 | c.620T>C (p.Leu207Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.*252T>C (n.*252T>C) c.357+8058T>C (n.357+8058T>C) | |
| 18 | g.24477009T>G | CA402083124 | HRH4 | c.620T>G (p.Leu207Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.*252T>G (n.*252T>G) c.357+8058T>G (n.357+8058T>G) | |
| 18 | g.24477010C>A | CA503523577 | HRH4 | c.621C>A (p.Leu207=) c.357C>A (p.Leu119=) c.*253C>A (n.*253C>A) c.357+8059C>A (n.357+8059C>A) | |
| 18 | g.24477010C>G | CA503523576 | HRH4 | c.621C>G (p.Leu207=) c.357C>G (p.Leu119=) c.*253C>G (n.*253C>G) c.357+8059C>G (n.357+8059C>G) | |
| 18 | g.24477010C>T | CA503523575 | HRH4 | c.621C>T (p.Leu207=) c.357C>T (p.Leu119=) c.*253C>T (n.*253C>T) c.357+8059C>T (n.357+8059C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477011A= | CA2290577655 | HRH4 | c.622A= (p.Ser208=) c.358A= (p.Ser120=) c.*254A= (n.*254A=) c.357+8060A= (n.357+8060A=) | |
| 18 | g.24477011A>C | CA402083127 | HRH4 | c.622A>C (p.Ser208Arg) c.358A>C (p.Ser120Arg) c.*254A>C (n.*254A>C) c.357+8060A>C (n.357+8060A>C) | |
| 18 | g.24477011A>G | CA402083126 | HRH4 | c.622A>G (p.Ser208Gly) c.358A>G (p.Ser120Gly) c.*254A>G (n.*254A>G) c.357+8060A>G (n.357+8060A>G) | dbSNP |
| 18 | g.24477011A>T | CA402083125 | HRH4 | c.622A>T (p.Ser208Cys) c.358A>T (p.Ser120Cys) c.*254A>T (n.*254A>T) c.357+8060A>T (n.357+8060A>T) | |
| 18 | g.24477013_24477015dup | CA2576475330 | HRH4 | c.624_626dup (p.Ser208_Arg209insSer) c.360_362dup (p.Ser120_Arg121insSer) c.*256_*258dup (n.*256_*258dup) c.357+8062_357+8064dup (n.357+8062_357+8064dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477012G>A | CA402083128 | HRH4 | c.623G>A (p.Ser208Asn) c.359G>A (p.Ser120Asn) c.*255G>A (n.*255G>A) c.357+8061G>A (n.357+8061G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477012G>C | CA402083130 | HRH4 | c.623G>C (p.Ser208Thr) c.359G>C (p.Ser120Thr) c.*255G>C (n.*255G>C) c.357+8061G>C (n.357+8061G>C) | |
| 18 | g.24477012G>T | CA402083129 | HRH4 | c.623G>T (p.Ser208Ile) c.359G>T (p.Ser120Ile) c.*255G>T (n.*255G>T) c.357+8061G>T (n.357+8061G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24477013T>A | CA402083131 | HRH4 | c.624T>A (p.Ser208Arg) c.360T>A (p.Ser120Arg) c.*256T>A (n.*256T>A) c.357+8062T>A (n.357+8062T>A) | |
| 18 | g.24477013T>C | CA503523581 | HRH4 | c.624T>C (p.Ser208=) c.360T>C (p.Ser120=) c.*256T>C (n.*256T>C) c.357+8062T>C (n.357+8062T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477013T>G | CA402083132 | HRH4 | c.624T>G (p.Ser208Arg) c.360T>G (p.Ser120Arg) c.*256T>G (n.*256T>G) c.357+8062T>G (n.357+8062T>G) | |
| 18 | g.24477014A>C | CA503523562 | HRH4 | c.625A>C (p.Arg209=) c.361A>C (p.Arg121=) c.*257A>C (n.*257A>C) c.357+8063A>C (n.357+8063A>C) | |
| 18 | g.24477014A>G | CA402083133 | HRH4 | c.625A>G (p.Arg209Gly) c.361A>G (p.Arg121Gly) c.*257A>G (n.*257A>G) c.357+8063A>G (n.357+8063A>G) | |
| 18 | g.24477014A>T | CA402083134 | HRH4 | c.625A>T (p.Arg209Trp) c.361A>T (p.Arg121Trp) c.*257A>T (n.*257A>T) c.357+8063A>T (n.357+8063A>T) | |
| 18 | g.24477015G>A | CA402083135 | HRH4 | c.626G>A (p.Arg209Lys) c.362G>A (p.Arg121Lys) c.*258G>A (n.*258G>A) c.357+8064G>A (n.357+8064G>A) | |
| 18 | g.24477015G>C | CA402083136 | HRH4 | c.626G>C (p.Arg209Thr) c.362G>C (p.Arg121Thr) c.*258G>C (n.*258G>C) c.357+8064G>C (n.357+8064G>C) | |
| 18 | g.24477015G>T | CA402083137 | HRH4 | c.626G>T (p.Arg209Met) c.362G>T (p.Arg121Met) c.*258G>T (n.*258G>T) c.357+8064G>T (n.357+8064G>T) | |
| 18 | g.24477016G>A | CA503523563 | HRH4 | c.627G>A (p.Arg209=) c.363G>A (p.Arg121=) c.*259G>A (n.*259G>A) c.357+8065G>A (n.357+8065G>A) | dbSNP |
| 18 | g.24477016G>C | CA402083138 | HRH4 | c.627G>C (p.Arg209Ser) c.363G>C (p.Arg121Ser) c.*259G>C (n.*259G>C) c.357+8065G>C (n.357+8065G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477016G= | CA2290577656 | HRH4 | c.627G= (p.Arg209=) c.363G= (p.Arg121=) c.*259G= (n.*259G=) c.357+8065G= (n.357+8065G=) | |
| 18 | g.24477016G>T | CA402083139 | HRH4 | c.627G>T (p.Arg209Ser) c.363G>T (p.Arg121Ser) c.*259G>T (n.*259G>T) c.357+8065G>T (n.357+8065G>T) | |
| 18 | g.24477017T>A | CA402083140 | HRH4 | c.628T>A (p.Cys210Ser) c.364T>A (p.Cys122Ser) c.*260T>A (n.*260T>A) c.357+8066T>A (n.357+8066T>A) | |
| 18 | g.24477017T>C | CA402083141 | HRH4 | c.628T>C (p.Cys210Arg) c.364T>C (p.Cys122Arg) c.*260T>C (n.*260T>C) c.357+8066T>C (n.357+8066T>C) | dbSNP |
| 18 | g.24477017T>G | CA402083142 | HRH4 | c.628T>G (p.Cys210Gly) c.364T>G (p.Cys122Gly) c.*260T>G (n.*260T>G) c.357+8066T>G (n.357+8066T>G) | |
| 18 | g.24477017T= | CA2290577657 | HRH4 | c.628T= (p.Cys210=) c.364T= (p.Cys122=) c.*260T= (n.*260T=) c.357+8066T= (n.357+8066T=) | |
| 18 | g.24477018G>A | CA402083143 | HRH4 | c.629G>A (p.Cys210Tyr) c.365G>A (p.Cys122Tyr) c.*261G>A (n.*261G>A) c.357+8067G>A (n.357+8067G>A) | |
| 18 | g.24477018G>C | CA402083145 | HRH4 | c.629G>C (p.Cys210Ser) c.365G>C (p.Cys122Ser) c.*261G>C (n.*261G>C) c.357+8067G>C (n.357+8067G>C) | |
| 18 | g.24477018G>T | CA402083144 | HRH4 | c.629G>T (p.Cys210Phe) c.365G>T (p.Cys122Phe) c.*261G>T (n.*261G>T) c.357+8067G>T (n.357+8067G>T) | |
| 18 | g.24477019C>A | CA402083146 | HRH4 | c.630C>A (p.Cys210Ter) c.366C>A (p.Cys122Ter) c.*262C>A (n.*262C>A) c.357+8068C>A (n.357+8068C>A) | |
| 18 | g.24477019C>G | CA402083147 | HRH4 | c.630C>G (p.Cys210Trp) c.366C>G (p.Cys122Trp) c.*262C>G (n.*262C>G) c.357+8068C>G (n.357+8068C>G) | |
| 18 | g.24477019C>T | CA503523565 | HRH4 | c.630C>T (p.Cys210=) c.366C>T (p.Cys122=) c.*262C>T (n.*262C>T) c.357+8068C>T (n.357+8068C>T) | COSMIC |
| 18 | g.24477020C>A | CA402083148 | HRH4 | c.631C>A (p.Gln211Lys) c.367C>A (p.Gln123Lys) c.*263C>A (n.*263C>A) c.357+8069C>A (n.357+8069C>A) | |
| 18 | g.24477020C>G | CA402083149 | HRH4 | c.631C>G (p.Gln211Glu) c.367C>G (p.Gln123Glu) c.*263C>G (n.*263C>G) c.357+8069C>G (n.357+8069C>G) |