Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.24476906T>A | CA402082893 | HRH4 | c.517T>A (p.Tyr173Asn) c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.*149T>A (n.*149T>A) c.357+7955T>A (n.357+7955T>A) | |
18 | g.24476906T>C | CA402082894 | HRH4 | c.517T>C (p.Tyr173His) c.253T>C (p.Tyr85His) c.*149T>C (n.*149T>C) c.357+7955T>C (n.357+7955T>C) | |
18 | g.24476906T>G | CA402082895 | HRH4 | c.517T>G (p.Tyr173Asp) c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.*149T>G (n.*149T>G) c.357+7955T>G (n.357+7955T>G) | |
18 | g.24476907A>C | CA402082896 | HRH4 | c.518A>C (p.Tyr173Ser) c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.*150A>C (n.*150A>C) c.357+7956A>C (n.357+7956A>C) | |
18 | g.24476907A>G | CA402082897 | HRH4 | c.518A>G (p.Tyr173Cys) c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.*150A>G (n.*150A>G) c.357+7956A>G (n.357+7956A>G) | COSMIC |
18 | g.24476907A>T | CA402082898 | HRH4 | c.518A>T (p.Tyr173Phe) c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.*150A>T (n.*150A>T) c.357+7956A>T (n.357+7956A>T) | |
18 | g.24476908C>A | CA402082899 | HRH4 | c.519C>A (p.Tyr173Ter) c.255C>A (p.Tyr85Ter) c.*151C>A (n.*151C>A) c.357+7957C>A (n.357+7957C>A) | |
18 | g.24476908C>G | CA402082900 | HRH4 | c.519C>G (p.Tyr173Ter) c.255C>G (p.Tyr85Ter) c.*151C>G (n.*151C>G) c.357+7957C>G (n.357+7957C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.24476908C>T | CA503523511 | HRH4 | c.519C>T (p.Tyr173=) c.255C>T (p.Tyr85=) c.*151C>T (n.*151C>T) c.357+7957C>T (n.357+7957C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.24476909A= | CA2290577613 | HRH4 | c.520A= (p.Ile174=) c.256A= (p.Ile86=) c.*152A= (n.*152A=) c.357+7958A= (n.357+7958A=) | |
18 | g.24476909A>C | CA402082901 | HRH4 | c.520A>C (p.Ile174Leu) c.256A>C (p.Ile86Leu) c.*152A>C (n.*152A>C) c.357+7958A>C (n.357+7958A>C) | |
18 | g.24476909A>G | CA402082903 | HRH4 | c.520A>G (p.Ile174Val) c.256A>G (p.Ile86Val) c.*152A>G (n.*152A>G) c.357+7958A>G (n.357+7958A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24476909A>T | CA402082902 | HRH4 | c.520A>T (p.Ile174Phe) c.256A>T (p.Ile86Phe) c.*152A>T (n.*152A>T) c.357+7958A>T (n.357+7958A>T) | |
18 | g.24476910T>A | CA402082904 | HRH4 | c.521T>A (p.Ile174Asn) c.257T>A (p.Ile86Asn) c.*153T>A (n.*153T>A) c.357+7959T>A (n.357+7959T>A) | |
18 | g.24476910T>C | CA402082905 | HRH4 | c.521T>C (p.Ile174Thr) c.257T>C (p.Ile86Thr) c.*153T>C (n.*153T>C) c.357+7959T>C (n.357+7959T>C) | |
18 | g.24476910T>G | CA402082906 | HRH4 | c.521T>G (p.Ile174Ser) c.257T>G (p.Ile86Ser) c.*153T>G (n.*153T>G) c.357+7959T>G (n.357+7959T>G) | |
18 | g.24476911C>A | CA503523514 | HRH4 | c.522C>A (p.Ile174=) c.258C>A (p.Ile86=) c.*154C>A (n.*154C>A) c.357+7960C>A (n.357+7960C>A) | COSMIC |
18 | g.24476911C>G | CA402082907 | HRH4 | c.522C>G (p.Ile174Met) c.258C>G (p.Ile86Met) c.*154C>G (n.*154C>G) c.357+7960C>G (n.357+7960C>G) | |
18 | g.24476911C>T | CA503523515 | HRH4 | c.522C>T (p.Ile174=) c.258C>T (p.Ile86=) c.*154C>T (n.*154C>T) c.357+7960C>T (n.357+7960C>T) | |
18 | g.24476912C>A | CA402082908 | HRH4 | c.523C>A (p.Leu175Ile) c.259C>A (p.Leu87Ile) c.*155C>A (n.*155C>A) c.357+7961C>A (n.357+7961C>A) | |
18 | g.24476912C>G | CA402082909 | HRH4 | c.523C>G (p.Leu175Val) c.259C>G (p.Leu87Val) c.*155C>G (n.*155C>G) c.357+7961C>G (n.357+7961C>G) | |
18 | g.24476912C>T | CA402082910 | HRH4 | c.523C>T (p.Leu175Phe) c.259C>T (p.Leu87Phe) c.*155C>T (n.*155C>T) c.357+7961C>T (n.357+7961C>T) | |
18 | g.24476913T>A | CA402082911 | HRH4 | c.524T>A (p.Leu175His) c.260T>A (p.Leu87His) c.*156T>A (n.*156T>A) c.357+7962T>A (n.357+7962T>A) | |
18 | g.24476913T>C | CA402082912 | HRH4 | c.524T>C (p.Leu175Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) c.*156T>C (n.*156T>C) c.357+7962T>C (n.357+7962T>C) | |
18 | g.24476913T>G | CA402082913 | HRH4 | c.524T>G (p.Leu175Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) c.*156T>G (n.*156T>G) c.357+7962T>G (n.357+7962T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476913T= | CA2290577614 | HRH4 | c.524T= (p.Leu175=) c.260T= (p.Leu87=) c.*156T= (n.*156T=) c.357+7962T= (n.357+7962T=) | |
18 | g.24476914T>A | CA503523517 | HRH4 | c.525T>A (p.Leu175=) c.261T>A (p.Leu87=) c.*157T>A (n.*157T>A) c.357+7963T>A (n.357+7963T>A) | |
18 | g.24476914T>C | CA503523518 | HRH4 | c.525T>C (p.Leu175=) c.261T>C (p.Leu87=) c.*157T>C (n.*157T>C) c.357+7963T>C (n.357+7963T>C) | |
18 | g.24476914T>G | CA503523519 | HRH4 | c.525T>G (p.Leu175=) c.261T>G (p.Leu87=) c.*157T>G (n.*157T>G) c.357+7963T>G (n.357+7963T>G) | |
18 | g.24476915G>A | CA402082914 | HRH4 | c.526G>A (p.Ala176Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) c.*158G>A (n.*158G>A) c.357+7964G>A (n.357+7964G>A) | |
18 | g.24476915G>C | CA402082915 | HRH4 | c.526G>C (p.Ala176Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) c.*158G>C (n.*158G>C) c.357+7964G>C (n.357+7964G>C) | |
18 | g.24476915G>T | CA402082916 | HRH4 | c.526G>T (p.Ala176Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) c.*158G>T (n.*158G>T) c.357+7964G>T (n.357+7964G>T) | |
18 | g.24476916C>A | CA402082917 | HRH4 | c.527C>A (p.Ala176Asp) c.263C>A (p.Ala88Asp) c.*159C>A (n.*159C>A) c.357+7965C>A (n.357+7965C>A) | |
18 | g.24476916C= | CA2290577615 | HRH4 | c.527C= (p.Ala176=) c.263C= (p.Ala88=) c.*159C= (n.*159C=) c.357+7965C= (n.357+7965C=) | |
18 | g.24476916C>G | CA402082918 | HRH4 | c.527C>G (p.Ala176Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) c.*159C>G (n.*159C>G) c.357+7965C>G (n.357+7965C>G) | COSMIC |
18 | g.24476916C>T | CA297155893 | HRH4 | c.527C>T (p.Ala176Val) c.263C>T (p.Ala88Val) c.*159C>T (n.*159C>T) c.357+7965C>T (n.357+7965C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476917C>A | CA503523522 | HRH4 | c.528C>A (p.Ala176=) c.264C>A (p.Ala88=) c.*160C>A (n.*160C>A) c.357+7966C>A (n.357+7966C>A) | |
18 | g.24476917C>G | CA503523520 | HRH4 | c.528C>G (p.Ala176=) c.264C>G (p.Ala88=) c.*160C>G (n.*160C>G) c.357+7966C>G (n.357+7966C>G) | |
18 | g.24476917C>T | CA503523521 | HRH4 | c.528C>T (p.Ala176=) c.264C>T (p.Ala88=) c.*160C>T (n.*160C>T) c.357+7966C>T (n.357+7966C>T) | |
18 | g.24476918A>C | CA402082919 | HRH4 | c.529A>C (p.Ile177Leu) c.265A>C (p.Ile89Leu) c.*161A>C (n.*161A>C) c.357+7967A>C (n.357+7967A>C) | |
18 | g.24476918A>G | CA402082920 | HRH4 | c.529A>G (p.Ile177Val) c.265A>G (p.Ile89Val) c.*161A>G (n.*161A>G) c.357+7967A>G (n.357+7967A>G) | |
18 | g.24476918A>T | CA402082921 | HRH4 | c.529A>T (p.Ile177Phe) c.265A>T (p.Ile89Phe) c.*161A>T (n.*161A>T) c.357+7967A>T (n.357+7967A>T) | |
18 | g.24476919T>A | CA402082922 | HRH4 | c.530T>A (p.Ile177Asn) c.266T>A (p.Ile89Asn) c.*162T>A (n.*162T>A) c.357+7968T>A (n.357+7968T>A) | |
18 | g.24476919T>C | CA402082923 | HRH4 | c.530T>C (p.Ile177Thr) c.266T>C (p.Ile89Thr) c.*162T>C (n.*162T>C) c.357+7968T>C (n.357+7968T>C) | |
18 | g.24476919T>G | CA402082924 | HRH4 | c.530T>G (p.Ile177Ser) c.266T>G (p.Ile89Ser) c.*162T>G (n.*162T>G) c.357+7968T>G (n.357+7968T>G) | |
18 | g.24476920C>A | CA503523524 | HRH4 | c.531C>A (p.Ile177=) c.267C>A (p.Ile89=) c.*163C>A (n.*163C>A) c.357+7969C>A (n.357+7969C>A) | |
18 | g.24476920C>G | CA402082925 | HRH4 | c.531C>G (p.Ile177Met) c.267C>G (p.Ile89Met) c.*163C>G (n.*163C>G) c.357+7969C>G (n.357+7969C>G) | |
18 | g.24476920C>T | CA503523525 | HRH4 | c.531C>T (p.Ile177=) c.267C>T (p.Ile89=) c.*163C>T (n.*163C>T) c.357+7969C>T (n.357+7969C>T) | COSMIC |
18 | g.24476921A= | CA2290577616 | HRH4 | c.532A= (p.Thr178=) c.268A= (p.Thr90=) c.*164A= (n.*164A=) c.357+7970A= (n.357+7970A=) | |
18 | g.24476921A>C | CA402082926 | HRH4 | c.532A>C (p.Thr178Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro) c.*164A>C (n.*164A>C) c.357+7970A>C (n.357+7970A>C) |