| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 18 | g.23931025C>T | CA8916918 | LAMA3 | c.3610-37C>T (n.3610-37C>T) c.8437-37C>T (n.8437-37C>T) c.5032-37C>T (n.5032-37C>T) c.8269-37C>T (n.8269-37C>T) c.3215-37C>T c.3442-37C>T (n.3442-37C>T) c.142-37C>T (n.142-37C>T) n.3015-37C>T c.8464-37C>T (n.8464-37C>T) c.8455-37C>T (n.8455-37C>T) c.8446-37C>T (n.8446-37C>T) c.8332-37C>T (n.8332-37C>T) c.8167-37C>T (n.8167-37C>T) c.6316-37C>T (n.6316-37C>T) c.4006-37C>T (n.4006-37C>T) n.8705-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 18 | g.23931030T>G | CA8916919 | LAMA3 | c.3610-32T>G (n.3610-32T>G) c.8437-32T>G (n.8437-32T>G) c.5032-32T>G (n.5032-32T>G) c.8269-32T>G (n.8269-32T>G) c.3215-32T>G c.3442-32T>G (n.3442-32T>G) c.142-32T>G (n.142-32T>G) n.3015-32T>G c.8464-32T>G (n.8464-32T>G) c.8455-32T>G (n.8455-32T>G) c.8446-32T>G (n.8446-32T>G) c.8332-32T>G (n.8332-32T>G) c.8167-32T>G (n.8167-32T>G) c.6316-32T>G (n.6316-32T>G) c.4006-32T>G (n.4006-32T>G) n.8705-32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23931030T= | CA2290335706 | LAMA3 | c.3610-32T= (n.3610-32T=) c.8437-32T= (n.8437-32T=) c.5032-32T= (n.5032-32T=) c.8269-32T= (n.8269-32T=) c.3215-32T= c.3442-32T= (n.3442-32T=) c.142-32T= (n.142-32T=) n.3015-32T= c.8464-32T= (n.8464-32T=) c.8455-32T= (n.8455-32T=) c.8446-32T= (n.8446-32T=) c.8332-32T= (n.8332-32T=) c.8167-32T= (n.8167-32T=) c.6316-32T= (n.6316-32T=) c.4006-32T= (n.4006-32T=) n.8705-32T= | |
| 18 | g.23931031A>T | CA2641297960 | LAMA3 | c.3610-31A>T (n.3610-31A>T) c.8437-31A>T (n.8437-31A>T) c.5032-31A>T (n.5032-31A>T) c.8269-31A>T (n.8269-31A>T) c.3215-31A>T c.3442-31A>T (n.3442-31A>T) c.142-31A>T (n.142-31A>T) n.3015-31A>T c.8464-31A>T (n.8464-31A>T) c.8455-31A>T (n.8455-31A>T) c.8446-31A>T (n.8446-31A>T) c.8332-31A>T (n.8332-31A>T) c.8167-31A>T (n.8167-31A>T) c.6316-31A>T (n.6316-31A>T) c.4006-31A>T (n.4006-31A>T) n.8705-31A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23931032G>A | CA628685975 | LAMA3 | c.3610-30G>A (n.3610-30G>A) c.8437-30G>A (n.8437-30G>A) c.5032-30G>A (n.5032-30G>A) c.8269-30G>A (n.8269-30G>A) c.3215-30G>A c.3442-30G>A (n.3442-30G>A) c.142-30G>A (n.142-30G>A) n.3015-30G>A c.8464-30G>A (n.8464-30G>A) c.8455-30G>A (n.8455-30G>A) c.8446-30G>A (n.8446-30G>A) c.8332-30G>A (n.8332-30G>A) c.8167-30G>A (n.8167-30G>A) c.6316-30G>A (n.6316-30G>A) c.4006-30G>A (n.4006-30G>A) n.8705-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.23931040del | CA2641297963 | LAMA3 | c.3610-22del (n.3610-22del) c.8437-22del (n.8437-22del) c.5032-22del (n.5032-22del) c.8269-22del (n.8269-22del) c.3215-22del c.3442-22del (n.3442-22del) c.142-22del (n.142-22del) n.3015-22del c.8464-22del (n.8464-22del) c.8455-22del (n.8455-22del) c.8446-22del (n.8446-22del) c.8332-22del (n.8332-22del) c.8167-22del (n.8167-22del) c.6316-22del (n.6316-22del) c.4006-22del (n.4006-22del) n.8705-22del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23931039G>A | CA777737467 | LAMA3 | c.3610-23G>A (n.3610-23G>A) c.8437-23G>A (n.8437-23G>A) c.5032-23G>A (n.5032-23G>A) c.8269-23G>A (n.8269-23G>A) c.3215-23G>A c.3442-23G>A (n.3442-23G>A) c.142-23G>A (n.142-23G>A) n.3015-23G>A c.8464-23G>A (n.8464-23G>A) c.8455-23G>A (n.8455-23G>A) c.8446-23G>A (n.8446-23G>A) c.8332-23G>A (n.8332-23G>A) c.8167-23G>A (n.8167-23G>A) c.6316-23G>A (n.6316-23G>A) c.4006-23G>A (n.4006-23G>A) n.8705-23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23931039G= | CA2290335711 | LAMA3 | c.3610-23G= (n.3610-23G=) c.8437-23G= (n.8437-23G=) c.5032-23G= (n.5032-23G=) c.8269-23G= (n.8269-23G=) c.3215-23G= c.3442-23G= (n.3442-23G=) c.142-23G= (n.142-23G=) n.3015-23G= c.8464-23G= (n.8464-23G=) c.8455-23G= (n.8455-23G=) c.8446-23G= (n.8446-23G=) c.8332-23G= (n.8332-23G=) c.8167-23G= (n.8167-23G=) c.6316-23G= (n.6316-23G=) c.4006-23G= (n.4006-23G=) n.8705-23G= | |
| 18 | g.23931042A= | CA2290335712 | LAMA3 | c.3610-20A= (n.3610-20A=) c.8437-20A= (n.8437-20A=) c.5032-20A= (n.5032-20A=) c.8269-20A= (n.8269-20A=) c.3215-20A= c.3442-20A= (n.3442-20A=) c.142-20A= (n.142-20A=) n.3015-20A= c.8464-20A= (n.8464-20A=) c.8455-20A= (n.8455-20A=) c.8446-20A= (n.8446-20A=) c.8332-20A= (n.8332-20A=) c.8167-20A= (n.8167-20A=) c.6316-20A= (n.6316-20A=) c.4006-20A= (n.4006-20A=) n.8705-20A= | |
| 18 | g.23931042A>G | CA777737470 | LAMA3 | c.3610-20A>G (n.3610-20A>G) c.8437-20A>G (n.8437-20A>G) c.5032-20A>G (n.5032-20A>G) c.8269-20A>G (n.8269-20A>G) c.3215-20A>G c.3442-20A>G (n.3442-20A>G) c.142-20A>G (n.142-20A>G) n.3015-20A>G c.8464-20A>G (n.8464-20A>G) c.8455-20A>G (n.8455-20A>G) c.8446-20A>G (n.8446-20A>G) c.8332-20A>G (n.8332-20A>G) c.8167-20A>G (n.8167-20A>G) c.6316-20A>G (n.6316-20A>G) c.4006-20A>G (n.4006-20A>G) n.8705-20A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23931046del | CA2641297965 | LAMA3 | c.3610-16del (n.3610-16del) c.8437-16del (n.8437-16del) c.5032-16del (n.5032-16del) c.8269-16del (n.8269-16del) c.3215-16del c.3442-16del (n.3442-16del) c.142-16del (n.142-16del) n.3015-16del c.8464-16del (n.8464-16del) c.8455-16del (n.8455-16del) c.8446-16del (n.8446-16del) c.8332-16del (n.8332-16del) c.8167-16del (n.8167-16del) c.6316-16del (n.6316-16del) c.4006-16del (n.4006-16del) n.8705-16del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23931045T>C | CA2576473150 | LAMA3 | c.3610-17T>C (n.3610-17T>C) c.8437-17T>C (n.8437-17T>C) c.5032-17T>C (n.5032-17T>C) c.8269-17T>C (n.8269-17T>C) c.3215-17T>C c.3442-17T>C (n.3442-17T>C) c.142-17T>C (n.142-17T>C) n.3015-17T>C c.8464-17T>C (n.8464-17T>C) c.8455-17T>C (n.8455-17T>C) c.8446-17T>C (n.8446-17T>C) c.8332-17T>C (n.8332-17T>C) c.8167-17T>C (n.8167-17T>C) c.6316-17T>C (n.6316-17T>C) c.4006-17T>C (n.4006-17T>C) n.8705-17T>C | |
| 18 | g.23931046T>A | CA2641297966 | LAMA3 | c.3610-16T>A (n.3610-16T>A) c.8437-16T>A (n.8437-16T>A) c.5032-16T>A (n.5032-16T>A) c.8269-16T>A (n.8269-16T>A) c.3215-16T>A c.3442-16T>A (n.3442-16T>A) c.142-16T>A (n.142-16T>A) n.3015-16T>A c.8464-16T>A (n.8464-16T>A) c.8455-16T>A (n.8455-16T>A) c.8446-16T>A (n.8446-16T>A) c.8332-16T>A (n.8332-16T>A) c.8167-16T>A (n.8167-16T>A) c.6316-16T>A (n.6316-16T>A) c.4006-16T>A (n.4006-16T>A) n.8705-16T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23931046T>C | CA628685977 | LAMA3 | c.3610-16T>C (n.3610-16T>C) c.8437-16T>C (n.8437-16T>C) c.5032-16T>C (n.5032-16T>C) c.8269-16T>C (n.8269-16T>C) c.3215-16T>C c.3442-16T>C (n.3442-16T>C) c.142-16T>C (n.142-16T>C) n.3015-16T>C c.8464-16T>C (n.8464-16T>C) c.8455-16T>C (n.8455-16T>C) c.8446-16T>C (n.8446-16T>C) c.8332-16T>C (n.8332-16T>C) c.8167-16T>C (n.8167-16T>C) c.6316-16T>C (n.6316-16T>C) c.4006-16T>C (n.4006-16T>C) n.8705-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23931046T= | CA2290335713 | LAMA3 | c.3610-16T= (n.3610-16T=) c.8437-16T= (n.8437-16T=) c.5032-16T= (n.5032-16T=) c.8269-16T= (n.8269-16T=) c.3215-16T= c.3442-16T= (n.3442-16T=) c.142-16T= (n.142-16T=) n.3015-16T= c.8464-16T= (n.8464-16T=) c.8455-16T= (n.8455-16T=) c.8446-16T= (n.8446-16T=) c.8332-16T= (n.8332-16T=) c.8167-16T= (n.8167-16T=) c.6316-16T= (n.6316-16T=) c.4006-16T= (n.4006-16T=) n.8705-16T= | |
| 18 | g.23931048T>C | CA628685978 | LAMA3 | c.3610-14T>C (n.3610-14T>C) c.8437-14T>C (n.8437-14T>C) c.5032-14T>C (n.5032-14T>C) c.8269-14T>C (n.8269-14T>C) c.3215-14T>C c.3442-14T>C (n.3442-14T>C) c.142-14T>C (n.142-14T>C) n.3015-14T>C c.8464-14T>C (n.8464-14T>C) c.8455-14T>C (n.8455-14T>C) c.8446-14T>C (n.8446-14T>C) c.8332-14T>C (n.8332-14T>C) c.8167-14T>C (n.8167-14T>C) c.6316-14T>C (n.6316-14T>C) c.4006-14T>C (n.4006-14T>C) n.8705-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23931048T= | CA2290335714 | LAMA3 | c.3610-14T= (n.3610-14T=) c.8437-14T= (n.8437-14T=) c.5032-14T= (n.5032-14T=) c.8269-14T= (n.8269-14T=) c.3215-14T= c.3442-14T= (n.3442-14T=) c.142-14T= (n.142-14T=) n.3015-14T= c.8464-14T= (n.8464-14T=) c.8455-14T= (n.8455-14T=) c.8446-14T= (n.8446-14T=) c.8332-14T= (n.8332-14T=) c.8167-14T= (n.8167-14T=) c.6316-14T= (n.6316-14T=) c.4006-14T= (n.4006-14T=) n.8705-14T= | |
| 18 | g.23931049A= | CA2290335715 | LAMA3 | c.3610-13A= (n.3610-13A=) c.8437-13A= (n.8437-13A=) c.5032-13A= (n.5032-13A=) c.8269-13A= (n.8269-13A=) c.3215-13A= c.3442-13A= (n.3442-13A=) c.142-13A= (n.142-13A=) n.3015-13A= c.8464-13A= (n.8464-13A=) c.8455-13A= (n.8455-13A=) c.8446-13A= (n.8446-13A=) c.8332-13A= (n.8332-13A=) c.8167-13A= (n.8167-13A=) c.6316-13A= (n.6316-13A=) c.4006-13A= (n.4006-13A=) n.8705-13A= | |
| 18 | g.23931049A>G | CA8916920 | LAMA3 | c.3610-13A>G (n.3610-13A>G) c.8437-13A>G (n.8437-13A>G) c.5032-13A>G (n.5032-13A>G) c.8269-13A>G (n.8269-13A>G) c.3215-13A>G c.3442-13A>G (n.3442-13A>G) c.142-13A>G (n.142-13A>G) n.3015-13A>G c.8464-13A>G (n.8464-13A>G) c.8455-13A>G (n.8455-13A>G) c.8446-13A>G (n.8446-13A>G) c.8332-13A>G (n.8332-13A>G) c.8167-13A>G (n.8167-13A>G) c.6316-13A>G (n.6316-13A>G) c.4006-13A>G (n.4006-13A>G) n.8705-13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23931050T>C | CA2740093990 | LAMA3 | c.3610-12T>C (n.3610-12T>C) c.8437-12T>C (n.8437-12T>C) c.5032-12T>C (n.5032-12T>C) c.8269-12T>C (n.8269-12T>C) c.3215-12T>C c.3442-12T>C (n.3442-12T>C) c.142-12T>C (n.142-12T>C) n.3015-12T>C c.8464-12T>C (n.8464-12T>C) c.8455-12T>C (n.8455-12T>C) c.8446-12T>C (n.8446-12T>C) c.8332-12T>C (n.8332-12T>C) c.8167-12T>C (n.8167-12T>C) c.6316-12T>C (n.6316-12T>C) c.4006-12T>C (n.4006-12T>C) n.8705-12T>C | |
| 18 | g.23931052del | CA2641297967 | LAMA3 | c.3610-10del (n.3610-10del) c.8437-10del (n.8437-10del) c.5032-10del (n.5032-10del) c.8269-10del (n.8269-10del) c.3215-10del c.3442-10del (n.3442-10del) c.142-10del (n.142-10del) n.3015-10del c.8464-10del (n.8464-10del) c.8455-10del (n.8455-10del) c.8446-10del (n.8446-10del) c.8332-10del (n.8332-10del) c.8167-10del (n.8167-10del) c.6316-10del (n.6316-10del) c.4006-10del (n.4006-10del) n.8705-10del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23931052G>A | CA2641297968 | LAMA3 | c.3610-10G>A (n.3610-10G>A) c.8437-10G>A (n.8437-10G>A) c.5032-10G>A (n.5032-10G>A) c.8269-10G>A (n.8269-10G>A) c.3215-10G>A c.3442-10G>A (n.3442-10G>A) c.142-10G>A (n.142-10G>A) n.3015-10G>A c.8464-10G>A (n.8464-10G>A) c.8455-10G>A (n.8455-10G>A) c.8446-10G>A (n.8446-10G>A) c.8332-10G>A (n.8332-10G>A) c.8167-10G>A (n.8167-10G>A) c.6316-10G>A (n.6316-10G>A) c.4006-10G>A (n.4006-10G>A) n.8705-10G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23931052G>T | CA2499225088 | LAMA3 | c.3610-10G>T (n.3610-10G>T) c.8437-10G>T (n.8437-10G>T) c.5032-10G>T (n.5032-10G>T) c.8269-10G>T (n.8269-10G>T) c.3215-10G>T c.3442-10G>T (n.3442-10G>T) c.142-10G>T (n.142-10G>T) n.3015-10G>T c.8464-10G>T (n.8464-10G>T) c.8455-10G>T (n.8455-10G>T) c.8446-10G>T (n.8446-10G>T) c.8332-10G>T (n.8332-10G>T) c.8167-10G>T (n.8167-10G>T) c.6316-10G>T (n.6316-10G>T) c.4006-10G>T (n.4006-10G>T) n.8705-10G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23931053T>C | CA2290335717 | LAMA3 | c.3610-9T>C (n.3610-9T>C) c.8437-9T>C (n.8437-9T>C) c.5032-9T>C (n.5032-9T>C) c.8269-9T>C (n.8269-9T>C) c.3215-9T>C c.3442-9T>C (n.3442-9T>C) c.142-9T>C (n.142-9T>C) n.3015-9T>C c.8464-9T>C (n.8464-9T>C) c.8455-9T>C (n.8455-9T>C) c.8446-9T>C (n.8446-9T>C) c.8332-9T>C (n.8332-9T>C) c.8167-9T>C (n.8167-9T>C) c.6316-9T>C (n.6316-9T>C) c.4006-9T>C (n.4006-9T>C) n.8705-9T>C | dbSNP |
| 18 | g.23931053T= | CA2290335716 | LAMA3 | c.3610-9T= (n.3610-9T=) c.8437-9T= (n.8437-9T=) c.5032-9T= (n.5032-9T=) c.8269-9T= (n.8269-9T=) c.3215-9T= c.3442-9T= (n.3442-9T=) c.142-9T= (n.142-9T=) n.3015-9T= c.8464-9T= (n.8464-9T=) c.8455-9T= (n.8455-9T=) c.8446-9T= (n.8446-9T=) c.8332-9T= (n.8332-9T=) c.8167-9T= (n.8167-9T=) c.6316-9T= (n.6316-9T=) c.4006-9T= (n.4006-9T=) n.8705-9T= | |
| 18 | g.23931060A>C | CA402064420 | LAMA3 | c.3610-2A>C (n.3610-2A>C) c.8437-2A>C (n.8437-2A>C) c.5032-2A>C (n.5032-2A>C) c.8269-2A>C (n.8269-2A>C) c.3215-2A>C c.3442-2A>C (n.3442-2A>C) c.142-2A>C (n.142-2A>C) n.3015-2A>C c.8464-2A>C (n.8464-2A>C) c.8455-2A>C (n.8455-2A>C) c.8446-2A>C (n.8446-2A>C) c.8332-2A>C (n.8332-2A>C) c.8167-2A>C (n.8167-2A>C) c.6316-2A>C (n.6316-2A>C) c.4006-2A>C (n.4006-2A>C) n.8705-2A>C | |
| 18 | g.23931060A>G | CA402064422 | LAMA3 | c.3610-2A>G (n.3610-2A>G) c.8437-2A>G (n.8437-2A>G) c.5032-2A>G (n.5032-2A>G) c.8269-2A>G (n.8269-2A>G) c.3215-2A>G c.3442-2A>G (n.3442-2A>G) c.142-2A>G (n.142-2A>G) n.3015-2A>G c.8464-2A>G (n.8464-2A>G) c.8455-2A>G (n.8455-2A>G) c.8446-2A>G (n.8446-2A>G) c.8332-2A>G (n.8332-2A>G) c.8167-2A>G (n.8167-2A>G) c.6316-2A>G (n.6316-2A>G) c.4006-2A>G (n.4006-2A>G) n.8705-2A>G | |
| 18 | g.23931060A>T | CA402064424 | LAMA3 | c.3610-2A>T (n.3610-2A>T) c.8437-2A>T (n.8437-2A>T) c.5032-2A>T (n.5032-2A>T) c.8269-2A>T (n.8269-2A>T) c.3215-2A>T c.3442-2A>T (n.3442-2A>T) c.142-2A>T (n.142-2A>T) n.3015-2A>T c.8464-2A>T (n.8464-2A>T) c.8455-2A>T (n.8455-2A>T) c.8446-2A>T (n.8446-2A>T) c.8332-2A>T (n.8332-2A>T) c.8167-2A>T (n.8167-2A>T) c.6316-2A>T (n.6316-2A>T) c.4006-2A>T (n.4006-2A>T) n.8705-2A>T | |
| 18 | g.23931061G>A | CA402064428 | LAMA3 | c.3610-1G>A (n.3610-1G>A) c.8437-1G>A (n.8437-1G>A) c.5032-1G>A (n.5032-1G>A) c.8269-1G>A (n.8269-1G>A) c.3215-1G>A c.3442-1G>A (n.3442-1G>A) c.142-1G>A (n.142-1G>A) n.3015-1G>A c.8464-1G>A (n.8464-1G>A) c.8455-1G>A (n.8455-1G>A) c.8446-1G>A (n.8446-1G>A) c.8332-1G>A (n.8332-1G>A) c.8167-1G>A (n.8167-1G>A) c.6316-1G>A (n.6316-1G>A) c.4006-1G>A (n.4006-1G>A) n.8705-1G>A | |
| 18 | g.23931061G>C | CA402064431 | LAMA3 | c.3610-1G>C (n.3610-1G>C) c.8437-1G>C (n.8437-1G>C) c.5032-1G>C (n.5032-1G>C) c.8269-1G>C (n.8269-1G>C) c.3215-1G>C c.3442-1G>C (n.3442-1G>C) c.142-1G>C (n.142-1G>C) n.3015-1G>C c.8464-1G>C (n.8464-1G>C) c.8455-1G>C (n.8455-1G>C) c.8446-1G>C (n.8446-1G>C) c.8332-1G>C (n.8332-1G>C) c.8167-1G>C (n.8167-1G>C) c.6316-1G>C (n.6316-1G>C) c.4006-1G>C (n.4006-1G>C) n.8705-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23931061G= | CA2290335718 | LAMA3 | c.3610-1G= (n.3610-1G=) c.8437-1G= (n.8437-1G=) c.5032-1G= (n.5032-1G=) c.8269-1G= (n.8269-1G=) c.3215-1G= c.3442-1G= (n.3442-1G=) c.142-1G= (n.142-1G=) n.3015-1G= c.8464-1G= (n.8464-1G=) c.8455-1G= (n.8455-1G=) c.8446-1G= (n.8446-1G=) c.8332-1G= (n.8332-1G=) c.8167-1G= (n.8167-1G=) c.6316-1G= (n.6316-1G=) c.4006-1G= (n.4006-1G=) n.8705-1G= | |
| 18 | g.23931061G>T | CA402064430 | LAMA3 | c.3610-1G>T (n.3610-1G>T) c.8437-1G>T (n.8437-1G>T) c.5032-1G>T (n.5032-1G>T) c.8269-1G>T (n.8269-1G>T) c.3215-1G>T c.3442-1G>T (n.3442-1G>T) c.142-1G>T (n.142-1G>T) n.3015-1G>T c.8464-1G>T (n.8464-1G>T) c.8455-1G>T (n.8455-1G>T) c.8446-1G>T (n.8446-1G>T) c.8332-1G>T (n.8332-1G>T) c.8167-1G>T (n.8167-1G>T) c.6316-1G>T (n.6316-1G>T) c.4006-1G>T (n.4006-1G>T) n.8705-1G>T | |
| 18 | g.23931062A>C | CA402064434 | LAMA3 | c.3610A>C (p.Thr1204Pro) c.8437A>C (p.Thr2813Pro) c.5032A>C (p.Thr1678Pro) c.8269A>C (p.Thr2757Pro) c.3215A>C c.3442A>C (p.Thr1148Pro) c.142A>C (p.Thr48Pro) n.3015A>C c.8464A>C (p.Thr2822Pro) c.8455A>C (p.Thr2819Pro) c.8446A>C (p.Thr2816Pro) c.8332A>C (p.Thr2778Pro) c.8167A>C (p.Thr2723Pro) c.6316A>C (p.Thr2106Pro) c.4006A>C (p.Thr1336Pro) n.8705A>C | |
| 18 | g.23931062A>G | CA402064438 | LAMA3 | c.3610A>G (p.Thr1204Ala) c.8437A>G (p.Thr2813Ala) c.5032A>G (p.Thr1678Ala) c.8269A>G (p.Thr2757Ala) c.3215A>G c.3442A>G (p.Thr1148Ala) c.142A>G (p.Thr48Ala) n.3015A>G c.8464A>G (p.Thr2822Ala) c.8455A>G (p.Thr2819Ala) c.8446A>G (p.Thr2816Ala) c.8332A>G (p.Thr2778Ala) c.8167A>G (p.Thr2723Ala) c.6316A>G (p.Thr2106Ala) c.4006A>G (p.Thr1336Ala) n.8705A>G | |
| 18 | g.23931062A>T | CA402064436 | LAMA3 | c.3610A>T (p.Thr1204Ser) c.8437A>T (p.Thr2813Ser) c.5032A>T (p.Thr1678Ser) c.8269A>T (p.Thr2757Ser) c.3215A>T c.3442A>T (p.Thr1148Ser) c.142A>T (p.Thr48Ser) n.3015A>T c.8464A>T (p.Thr2822Ser) c.8455A>T (p.Thr2819Ser) c.8446A>T (p.Thr2816Ser) c.8332A>T (p.Thr2778Ser) c.8167A>T (p.Thr2723Ser) c.6316A>T (p.Thr2106Ser) c.4006A>T (p.Thr1336Ser) n.8705A>T | |
| 18 | g.23931063C>A | CA402064440 | LAMA3 | c.3611C>A (p.Thr1204Lys) c.8438C>A (p.Thr2813Lys) c.5033C>A (p.Thr1678Lys) c.8270C>A (p.Thr2757Lys) c.3216C>A c.3443C>A (p.Thr1148Lys) c.143C>A (p.Thr48Lys) n.3016C>A c.8465C>A (p.Thr2822Lys) c.8456C>A (p.Thr2819Lys) c.8447C>A (p.Thr2816Lys) c.8333C>A (p.Thr2778Lys) c.8168C>A (p.Thr2723Lys) c.6317C>A (p.Thr2106Lys) c.4007C>A (p.Thr1336Lys) n.8706C>A |