| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23928766G>A | CA10588677 | LAMA3 | c.3609+1G>A (n.3609+1G>A) c.8436+1G>A (n.8436+1G>A) c.5031+1G>A (n.5031+1G>A) c.8268+1G>A (n.8268+1G>A) c.3214+1G>A c.3441+1G>A (n.3441+1G>A) c.141+1G>A (n.141+1G>A) n.3014+1G>A c.8463+1G>A (n.8463+1G>A) c.8454+1G>A (n.8454+1G>A) c.8445+1G>A (n.8445+1G>A) c.8331+1G>A (n.8331+1G>A) c.8166+1G>A (n.8166+1G>A) c.6315+1G>A (n.6315+1G>A) c.4005+1G>A (n.4005+1G>A) n.8704+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23928766G>C | CA402064352 | LAMA3 | c.3609+1G>C (n.3609+1G>C) c.8436+1G>C (n.8436+1G>C) c.5031+1G>C (n.5031+1G>C) c.8268+1G>C (n.8268+1G>C) c.3214+1G>C c.3441+1G>C (n.3441+1G>C) c.141+1G>C (n.141+1G>C) n.3014+1G>C c.8463+1G>C (n.8463+1G>C) c.8454+1G>C (n.8454+1G>C) c.8445+1G>C (n.8445+1G>C) c.8331+1G>C (n.8331+1G>C) c.8166+1G>C (n.8166+1G>C) c.6315+1G>C (n.6315+1G>C) c.4005+1G>C (n.4005+1G>C) n.8704+1G>C | |
| 18 | g.23928766G= | CA2290334855 | LAMA3 | c.3609+1G= (n.3609+1G=) c.8436+1G= (n.8436+1G=) c.5031+1G= (n.5031+1G=) c.8268+1G= (n.8268+1G=) c.3214+1G= c.3441+1G= (n.3441+1G=) c.141+1G= (n.141+1G=) n.3014+1G= c.8463+1G= (n.8463+1G=) c.8454+1G= (n.8454+1G=) c.8445+1G= (n.8445+1G=) c.8331+1G= (n.8331+1G=) c.8166+1G= (n.8166+1G=) c.6315+1G= (n.6315+1G=) c.4005+1G= (n.4005+1G=) n.8704+1G= | |
| 18 | g.23928766G>T | CA402064354 | LAMA3 | c.3609+1G>T (n.3609+1G>T) c.8436+1G>T (n.8436+1G>T) c.5031+1G>T (n.5031+1G>T) c.8268+1G>T (n.8268+1G>T) c.3214+1G>T c.3441+1G>T (n.3441+1G>T) c.141+1G>T (n.141+1G>T) n.3014+1G>T c.8463+1G>T (n.8463+1G>T) c.8454+1G>T (n.8454+1G>T) c.8445+1G>T (n.8445+1G>T) c.8331+1G>T (n.8331+1G>T) c.8166+1G>T (n.8166+1G>T) c.6315+1G>T (n.6315+1G>T) c.4005+1G>T (n.4005+1G>T) n.8704+1G>T | |
| 18 | g.23928767T>A | CA402064359 | LAMA3 | c.3609+2T>A (n.3609+2T>A) c.8436+2T>A (n.8436+2T>A) c.5031+2T>A (n.5031+2T>A) c.8268+2T>A (n.8268+2T>A) c.3214+2T>A c.3441+2T>A (n.3441+2T>A) c.141+2T>A (n.141+2T>A) n.3014+2T>A c.8463+2T>A (n.8463+2T>A) c.8454+2T>A (n.8454+2T>A) c.8445+2T>A (n.8445+2T>A) c.8331+2T>A (n.8331+2T>A) c.8166+2T>A (n.8166+2T>A) c.6315+2T>A (n.6315+2T>A) c.4005+2T>A (n.4005+2T>A) n.8704+2T>A | |
| 18 | g.23928767T>C | CA402064362 | LAMA3 | c.3609+2T>C (n.3609+2T>C) c.8436+2T>C (n.8436+2T>C) c.5031+2T>C (n.5031+2T>C) c.8268+2T>C (n.8268+2T>C) c.3214+2T>C c.3441+2T>C (n.3441+2T>C) c.141+2T>C (n.141+2T>C) n.3014+2T>C c.8463+2T>C (n.8463+2T>C) c.8454+2T>C (n.8454+2T>C) c.8445+2T>C (n.8445+2T>C) c.8331+2T>C (n.8331+2T>C) c.8166+2T>C (n.8166+2T>C) c.6315+2T>C (n.6315+2T>C) c.4005+2T>C (n.4005+2T>C) n.8704+2T>C | |
| 18 | g.23928767T>G | CA402064365 | LAMA3 | c.3609+2T>G (n.3609+2T>G) c.8436+2T>G (n.8436+2T>G) c.5031+2T>G (n.5031+2T>G) c.8268+2T>G (n.8268+2T>G) c.3214+2T>G c.3441+2T>G (n.3441+2T>G) c.141+2T>G (n.141+2T>G) n.3014+2T>G c.8463+2T>G (n.8463+2T>G) c.8454+2T>G (n.8454+2T>G) c.8445+2T>G (n.8445+2T>G) c.8331+2T>G (n.8331+2T>G) c.8166+2T>G (n.8166+2T>G) c.6315+2T>G (n.6315+2T>G) c.4005+2T>G (n.4005+2T>G) n.8704+2T>G | |
| 18 | g.23928767_23928768insCACTCTGGA | CA2734656424 | LAMA3 | c.3609+2_3609+3insCACTCTGGA (n.3609+2_3609+3insCACTCTGGA) c.8436+2_8436+3insCACTCTGGA (n.8436+2_8436+3insCACTCTGGA) c.5031+2_5031+3insCACTCTGGA (n.5031+2_5031+3insCACTCTGGA) c.8268+2_8268+3insCACTCTGGA (n.8268+2_8268+3insCACTCTGGA) c.3214+2_3214+3insCACTCTGGA c.3441+2_3441+3insCACTCTGGA (n.3441+2_3441+3insCACTCTGGA) c.141+2_141+3insCACTCTGGA (n.141+2_141+3insCACTCTGGA) n.3014+2_3014+3insCACTCTGGA c.8463+2_8463+3insCACTCTGGA (n.8463+2_8463+3insCACTCTGGA) c.8454+2_8454+3insCACTCTGGA (n.8454+2_8454+3insCACTCTGGA) c.8445+2_8445+3insCACTCTGGA (n.8445+2_8445+3insCACTCTGGA) c.8331+2_8331+3insCACTCTGGA (n.8331+2_8331+3insCACTCTGGA) c.8166+2_8166+3insCACTCTGGA (n.8166+2_8166+3insCACTCTGGA) c.6315+2_6315+3insCACTCTGGA (n.6315+2_6315+3insCACTCTGGA) c.4005+2_4005+3insCACTCTGGA (n.4005+2_4005+3insCACTCTGGA) n.8704+2_8704+3insCACTCTGGA | dbSNP |
| 18 | g.23928768A= | CA2290334856 | LAMA3 | c.3609+3A= (n.3609+3A=) c.8436+3A= (n.8436+3A=) c.5031+3A= (n.5031+3A=) c.8268+3A= (n.8268+3A=) c.3214+3A= c.3441+3A= (n.3441+3A=) c.141+3A= (n.141+3A=) n.3014+3A= c.8463+3A= (n.8463+3A=) c.8454+3A= (n.8454+3A=) c.8445+3A= (n.8445+3A=) c.8331+3A= (n.8331+3A=) c.8166+3A= (n.8166+3A=) c.6315+3A= (n.6315+3A=) c.4005+3A= (n.4005+3A=) n.8704+3A= | |
| 18 | g.23928768A>G | CA777736547 | LAMA3 | c.3609+3A>G (n.3609+3A>G) c.8436+3A>G (n.8436+3A>G) c.5031+3A>G (n.5031+3A>G) c.8268+3A>G (n.8268+3A>G) c.3214+3A>G c.3441+3A>G (n.3441+3A>G) c.141+3A>G (n.141+3A>G) n.3014+3A>G c.8463+3A>G (n.8463+3A>G) c.8454+3A>G (n.8454+3A>G) c.8445+3A>G (n.8445+3A>G) c.8331+3A>G (n.8331+3A>G) c.8166+3A>G (n.8166+3A>G) c.6315+3A>G (n.6315+3A>G) c.4005+3A>G (n.4005+3A>G) n.8704+3A>G | dbSNP |
| 18 | g.23928771C>A | CA2641297801 | LAMA3 | c.3609+6C>A (n.3609+6C>A) c.8436+6C>A (n.8436+6C>A) c.5031+6C>A (n.5031+6C>A) c.8268+6C>A (n.8268+6C>A) c.3214+6C>A c.3441+6C>A (n.3441+6C>A) c.141+6C>A (n.141+6C>A) n.3014+6C>A c.8463+6C>A (n.8463+6C>A) c.8454+6C>A (n.8454+6C>A) c.8445+6C>A (n.8445+6C>A) c.8331+6C>A (n.8331+6C>A) c.8166+6C>A (n.8166+6C>A) c.6315+6C>A (n.6315+6C>A) c.4005+6C>A (n.4005+6C>A) n.8704+6C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928773G>A | CA8916913 | LAMA3 | c.3609+8G>A (n.3609+8G>A) c.8436+8G>A (n.8436+8G>A) c.5031+8G>A (n.5031+8G>A) c.8268+8G>A (n.8268+8G>A) c.3214+8G>A c.3441+8G>A (n.3441+8G>A) c.141+8G>A (n.141+8G>A) n.3014+8G>A c.8463+8G>A (n.8463+8G>A) c.8454+8G>A (n.8454+8G>A) c.8445+8G>A (n.8445+8G>A) c.8331+8G>A (n.8331+8G>A) c.8166+8G>A (n.8166+8G>A) c.6315+8G>A (n.6315+8G>A) c.4005+8G>A (n.4005+8G>A) n.8704+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928773G>C | CA915952459 | LAMA3 | c.3609+8G>C (n.3609+8G>C) c.8436+8G>C (n.8436+8G>C) c.5031+8G>C (n.5031+8G>C) c.8268+8G>C (n.8268+8G>C) c.3214+8G>C c.3441+8G>C (n.3441+8G>C) c.141+8G>C (n.141+8G>C) n.3014+8G>C c.8463+8G>C (n.8463+8G>C) c.8454+8G>C (n.8454+8G>C) c.8445+8G>C (n.8445+8G>C) c.8331+8G>C (n.8331+8G>C) c.8166+8G>C (n.8166+8G>C) c.6315+8G>C (n.6315+8G>C) c.4005+8G>C (n.4005+8G>C) n.8704+8G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23928773G= | CA2290334857 | LAMA3 | c.3609+8G= (n.3609+8G=) c.8436+8G= (n.8436+8G=) c.5031+8G= (n.5031+8G=) c.8268+8G= (n.8268+8G=) c.3214+8G= c.3441+8G= (n.3441+8G=) c.141+8G= (n.141+8G=) n.3014+8G= c.8463+8G= (n.8463+8G=) c.8454+8G= (n.8454+8G=) c.8445+8G= (n.8445+8G=) c.8331+8G= (n.8331+8G=) c.8166+8G= (n.8166+8G=) c.6315+8G= (n.6315+8G=) c.4005+8G= (n.4005+8G=) n.8704+8G= | |
| 18 | g.23928773G>T | CA8916914 | LAMA3 | c.3609+8G>T (n.3609+8G>T) c.8436+8G>T (n.8436+8G>T) c.5031+8G>T (n.5031+8G>T) c.8268+8G>T (n.8268+8G>T) c.3214+8G>T c.3441+8G>T (n.3441+8G>T) c.141+8G>T (n.141+8G>T) n.3014+8G>T c.8463+8G>T (n.8463+8G>T) c.8454+8G>T (n.8454+8G>T) c.8445+8G>T (n.8445+8G>T) c.8331+8G>T (n.8331+8G>T) c.8166+8G>T (n.8166+8G>T) c.6315+8G>T (n.6315+8G>T) c.4005+8G>T (n.4005+8G>T) n.8704+8G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928774T>C | CA2697555444 | LAMA3 | c.3609+9T>C (n.3609+9T>C) c.8436+9T>C (n.8436+9T>C) c.5031+9T>C (n.5031+9T>C) c.8268+9T>C (n.8268+9T>C) c.3214+9T>C c.3441+9T>C (n.3441+9T>C) c.141+9T>C (n.141+9T>C) n.3014+9T>C c.8463+9T>C (n.8463+9T>C) c.8454+9T>C (n.8454+9T>C) c.8445+9T>C (n.8445+9T>C) c.8331+9T>C (n.8331+9T>C) c.8166+9T>C (n.8166+9T>C) c.6315+9T>C (n.6315+9T>C) c.4005+9T>C (n.4005+9T>C) n.8704+9T>C | |
| 18 | g.23928774T>G | CA2641297812 | LAMA3 | c.3609+9T>G (n.3609+9T>G) c.8436+9T>G (n.8436+9T>G) c.5031+9T>G (n.5031+9T>G) c.8268+9T>G (n.8268+9T>G) c.3214+9T>G c.3441+9T>G (n.3441+9T>G) c.141+9T>G (n.141+9T>G) n.3014+9T>G c.8463+9T>G (n.8463+9T>G) c.8454+9T>G (n.8454+9T>G) c.8445+9T>G (n.8445+9T>G) c.8331+9T>G (n.8331+9T>G) c.8166+9T>G (n.8166+9T>G) c.6315+9T>G (n.6315+9T>G) c.4005+9T>G (n.4005+9T>G) n.8704+9T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928775A= | CA2290334858 | LAMA3 | c.3609+10A= (n.3609+10A=) c.8436+10A= (n.8436+10A=) c.5031+10A= (n.5031+10A=) c.8268+10A= (n.8268+10A=) c.3214+10A= c.3441+10A= (n.3441+10A=) c.141+10A= (n.141+10A=) n.3014+10A= c.8463+10A= (n.8463+10A=) c.8454+10A= (n.8454+10A=) c.8445+10A= (n.8445+10A=) c.8331+10A= (n.8331+10A=) c.8166+10A= (n.8166+10A=) c.6315+10A= (n.6315+10A=) c.4005+10A= (n.4005+10A=) n.8704+10A= | |
| 18 | g.23928775A>C | CA2641297813 | LAMA3 | c.3609+10A>C (n.3609+10A>C) c.8436+10A>C (n.8436+10A>C) c.5031+10A>C (n.5031+10A>C) c.8268+10A>C (n.8268+10A>C) c.3214+10A>C c.3441+10A>C (n.3441+10A>C) c.141+10A>C (n.141+10A>C) n.3014+10A>C c.8463+10A>C (n.8463+10A>C) c.8454+10A>C (n.8454+10A>C) c.8445+10A>C (n.8445+10A>C) c.8331+10A>C (n.8331+10A>C) c.8166+10A>C (n.8166+10A>C) c.6315+10A>C (n.6315+10A>C) c.4005+10A>C (n.4005+10A>C) n.8704+10A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928775A>G | CA628685898 | LAMA3 | c.3609+10A>G (n.3609+10A>G) c.8436+10A>G (n.8436+10A>G) c.5031+10A>G (n.5031+10A>G) c.8268+10A>G (n.8268+10A>G) c.3214+10A>G c.3441+10A>G (n.3441+10A>G) c.141+10A>G (n.141+10A>G) n.3014+10A>G c.8463+10A>G (n.8463+10A>G) c.8454+10A>G (n.8454+10A>G) c.8445+10A>G (n.8445+10A>G) c.8331+10A>G (n.8331+10A>G) c.8166+10A>G (n.8166+10A>G) c.6315+10A>G (n.6315+10A>G) c.4005+10A>G (n.4005+10A>G) n.8704+10A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.23928775A>T | CA2641297814 | LAMA3 | c.3609+10A>T (n.3609+10A>T) c.8436+10A>T (n.8436+10A>T) c.5031+10A>T (n.5031+10A>T) c.8268+10A>T (n.8268+10A>T) c.3214+10A>T c.3441+10A>T (n.3441+10A>T) c.141+10A>T (n.141+10A>T) n.3014+10A>T c.8463+10A>T (n.8463+10A>T) c.8454+10A>T (n.8454+10A>T) c.8445+10A>T (n.8445+10A>T) c.8331+10A>T (n.8331+10A>T) c.8166+10A>T (n.8166+10A>T) c.6315+10A>T (n.6315+10A>T) c.4005+10A>T (n.4005+10A>T) n.8704+10A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928776G>A | CA2641297816 | LAMA3 | c.3609+11G>A (n.3609+11G>A) c.8436+11G>A (n.8436+11G>A) c.5031+11G>A (n.5031+11G>A) c.8268+11G>A (n.8268+11G>A) c.3214+11G>A c.3441+11G>A (n.3441+11G>A) c.141+11G>A (n.141+11G>A) n.3014+11G>A c.8463+11G>A (n.8463+11G>A) c.8454+11G>A (n.8454+11G>A) c.8445+11G>A (n.8445+11G>A) c.8331+11G>A (n.8331+11G>A) c.8166+11G>A (n.8166+11G>A) c.6315+11G>A (n.6315+11G>A) c.4005+11G>A (n.4005+11G>A) n.8704+11G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928778G>A | CA2641297817 | LAMA3 | c.3609+13G>A (n.3609+13G>A) c.8436+13G>A (n.8436+13G>A) c.5031+13G>A (n.5031+13G>A) c.8268+13G>A (n.8268+13G>A) c.3214+13G>A c.3441+13G>A (n.3441+13G>A) c.141+13G>A (n.141+13G>A) n.3014+13G>A c.8463+13G>A (n.8463+13G>A) c.8454+13G>A (n.8454+13G>A) c.8445+13G>A (n.8445+13G>A) c.8331+13G>A (n.8331+13G>A) c.8166+13G>A (n.8166+13G>A) c.6315+13G>A (n.6315+13G>A) c.4005+13G>A (n.4005+13G>A) n.8704+13G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928778G>T | CA2641297818 | LAMA3 | c.3609+13G>T (n.3609+13G>T) c.8436+13G>T (n.8436+13G>T) c.5031+13G>T (n.5031+13G>T) c.8268+13G>T (n.8268+13G>T) c.3214+13G>T c.3441+13G>T (n.3441+13G>T) c.141+13G>T (n.141+13G>T) n.3014+13G>T c.8463+13G>T (n.8463+13G>T) c.8454+13G>T (n.8454+13G>T) c.8445+13G>T (n.8445+13G>T) c.8331+13G>T (n.8331+13G>T) c.8166+13G>T (n.8166+13G>T) c.6315+13G>T (n.6315+13G>T) c.4005+13G>T (n.4005+13G>T) n.8704+13G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928779C>A | CA2576473123 | LAMA3 | c.3609+14C>A (n.3609+14C>A) c.8436+14C>A (n.8436+14C>A) c.5031+14C>A (n.5031+14C>A) c.8268+14C>A (n.8268+14C>A) c.3214+14C>A c.3441+14C>A (n.3441+14C>A) c.141+14C>A (n.141+14C>A) n.3014+14C>A c.8463+14C>A (n.8463+14C>A) c.8454+14C>A (n.8454+14C>A) c.8445+14C>A (n.8445+14C>A) c.8331+14C>A (n.8331+14C>A) c.8166+14C>A (n.8166+14C>A) c.6315+14C>A (n.6315+14C>A) c.4005+14C>A (n.4005+14C>A) n.8704+14C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928780A>G | CA2697555445 | LAMA3 | c.3609+15A>G (n.3609+15A>G) c.8436+15A>G (n.8436+15A>G) c.5031+15A>G (n.5031+15A>G) c.8268+15A>G (n.8268+15A>G) c.3214+15A>G c.3441+15A>G (n.3441+15A>G) c.141+15A>G (n.141+15A>G) n.3014+15A>G c.8463+15A>G (n.8463+15A>G) c.8454+15A>G (n.8454+15A>G) c.8445+15A>G (n.8445+15A>G) c.8331+15A>G (n.8331+15A>G) c.8166+15A>G (n.8166+15A>G) c.6315+15A>G (n.6315+15A>G) c.4005+15A>G (n.4005+15A>G) n.8704+15A>G | |
| 18 | g.23928782T>G | CA2290334860 | LAMA3 | c.3609+17T>G (n.3609+17T>G) c.8436+17T>G (n.8436+17T>G) c.5031+17T>G (n.5031+17T>G) c.8268+17T>G (n.8268+17T>G) c.3214+17T>G c.3441+17T>G (n.3441+17T>G) c.141+17T>G (n.141+17T>G) n.3014+17T>G c.8463+17T>G (n.8463+17T>G) c.8454+17T>G (n.8454+17T>G) c.8445+17T>G (n.8445+17T>G) c.8331+17T>G (n.8331+17T>G) c.8166+17T>G (n.8166+17T>G) c.6315+17T>G (n.6315+17T>G) c.4005+17T>G (n.4005+17T>G) n.8704+17T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23928782T= | CA2290334859 | LAMA3 | c.3609+17T= (n.3609+17T=) c.8436+17T= (n.8436+17T=) c.5031+17T= (n.5031+17T=) c.8268+17T= (n.8268+17T=) c.3214+17T= c.3441+17T= (n.3441+17T=) c.141+17T= (n.141+17T=) n.3014+17T= c.8463+17T= (n.8463+17T=) c.8454+17T= (n.8454+17T=) c.8445+17T= (n.8445+17T=) c.8331+17T= (n.8331+17T=) c.8166+17T= (n.8166+17T=) c.6315+17T= (n.6315+17T=) c.4005+17T= (n.4005+17T=) n.8704+17T= | |
| 18 | g.23928783A>C | CA2697555446 | LAMA3 | c.3609+18A>C (n.3609+18A>C) c.8436+18A>C (n.8436+18A>C) c.5031+18A>C (n.5031+18A>C) c.8268+18A>C (n.8268+18A>C) c.3214+18A>C c.3441+18A>C (n.3441+18A>C) c.141+18A>C (n.141+18A>C) n.3014+18A>C c.8463+18A>C (n.8463+18A>C) c.8454+18A>C (n.8454+18A>C) c.8445+18A>C (n.8445+18A>C) c.8331+18A>C (n.8331+18A>C) c.8166+18A>C (n.8166+18A>C) c.6315+18A>C (n.6315+18A>C) c.4005+18A>C (n.4005+18A>C) n.8704+18A>C | |
| 18 | g.23928784A>G | CA2641297822 | LAMA3 | c.3609+19A>G (n.3609+19A>G) c.8436+19A>G (n.8436+19A>G) c.5031+19A>G (n.5031+19A>G) c.8268+19A>G (n.8268+19A>G) c.3214+19A>G c.3441+19A>G (n.3441+19A>G) c.141+19A>G (n.141+19A>G) n.3014+19A>G c.8463+19A>G (n.8463+19A>G) c.8454+19A>G (n.8454+19A>G) c.8445+19A>G (n.8445+19A>G) c.8331+19A>G (n.8331+19A>G) c.8166+19A>G (n.8166+19A>G) c.6315+19A>G (n.6315+19A>G) c.4005+19A>G (n.4005+19A>G) n.8704+19A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928786A= | CA2290334861 | LAMA3 | c.3609+21A= (n.3609+21A=) c.8436+21A= (n.8436+21A=) c.5031+21A= (n.5031+21A=) c.8268+21A= (n.8268+21A=) c.3214+21A= c.3441+21A= (n.3441+21A=) c.141+21A= (n.141+21A=) n.3014+21A= c.8463+21A= (n.8463+21A=) c.8454+21A= (n.8454+21A=) c.8445+21A= (n.8445+21A=) c.8331+21A= (n.8331+21A=) c.8166+21A= (n.8166+21A=) c.6315+21A= (n.6315+21A=) c.4005+21A= (n.4005+21A=) n.8704+21A= | |
| 18 | g.23928786A>G | CA628685899 | LAMA3 | c.3609+21A>G (n.3609+21A>G) c.8436+21A>G (n.8436+21A>G) c.5031+21A>G (n.5031+21A>G) c.8268+21A>G (n.8268+21A>G) c.3214+21A>G c.3441+21A>G (n.3441+21A>G) c.141+21A>G (n.141+21A>G) n.3014+21A>G c.8463+21A>G (n.8463+21A>G) c.8454+21A>G (n.8454+21A>G) c.8445+21A>G (n.8445+21A>G) c.8331+21A>G (n.8331+21A>G) c.8166+21A>G (n.8166+21A>G) c.6315+21A>G (n.6315+21A>G) c.4005+21A>G (n.4005+21A>G) n.8704+21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928787T>G | CA988404894 | LAMA3 | c.3609+22T>G (n.3609+22T>G) c.8436+22T>G (n.8436+22T>G) c.5031+22T>G (n.5031+22T>G) c.8268+22T>G (n.8268+22T>G) c.3214+22T>G c.3441+22T>G (n.3441+22T>G) c.141+22T>G (n.141+22T>G) n.3014+22T>G c.8463+22T>G (n.8463+22T>G) c.8454+22T>G (n.8454+22T>G) c.8445+22T>G (n.8445+22T>G) c.8331+22T>G (n.8331+22T>G) c.8166+22T>G (n.8166+22T>G) c.6315+22T>G (n.6315+22T>G) c.4005+22T>G (n.4005+22T>G) n.8704+22T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928787T= | CA2290334862 | LAMA3 | c.3609+22T= (n.3609+22T=) c.8436+22T= (n.8436+22T=) c.5031+22T= (n.5031+22T=) c.8268+22T= (n.8268+22T=) c.3214+22T= c.3441+22T= (n.3441+22T=) c.141+22T= (n.141+22T=) n.3014+22T= c.8463+22T= (n.8463+22T=) c.8454+22T= (n.8454+22T=) c.8445+22T= (n.8445+22T=) c.8331+22T= (n.8331+22T=) c.8166+22T= (n.8166+22T=) c.6315+22T= (n.6315+22T=) c.4005+22T= (n.4005+22T=) n.8704+22T= | |
| 18 | g.23928788C= | CA2290334863 | LAMA3 | c.3609+23C= (n.3609+23C=) c.8436+23C= (n.8436+23C=) c.5031+23C= (n.5031+23C=) c.8268+23C= (n.8268+23C=) c.3214+23C= c.3441+23C= (n.3441+23C=) c.141+23C= (n.141+23C=) n.3014+23C= c.8463+23C= (n.8463+23C=) c.8454+23C= (n.8454+23C=) c.8445+23C= (n.8445+23C=) c.8331+23C= (n.8331+23C=) c.8166+23C= (n.8166+23C=) c.6315+23C= (n.6315+23C=) c.4005+23C= (n.4005+23C=) n.8704+23C= | |
| 18 | g.23928788C>T | CA297122931 | LAMA3 | c.3609+23C>T (n.3609+23C>T) c.8436+23C>T (n.8436+23C>T) c.5031+23C>T (n.5031+23C>T) c.8268+23C>T (n.8268+23C>T) c.3214+23C>T c.3441+23C>T (n.3441+23C>T) c.141+23C>T (n.141+23C>T) n.3014+23C>T c.8463+23C>T (n.8463+23C>T) c.8454+23C>T (n.8454+23C>T) c.8445+23C>T (n.8445+23C>T) c.8331+23C>T (n.8331+23C>T) c.8166+23C>T (n.8166+23C>T) c.6315+23C>T (n.6315+23C>T) c.4005+23C>T (n.4005+23C>T) n.8704+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928791A>G | CA2641297826 | LAMA3 | c.3609+26A>G (n.3609+26A>G) c.8436+26A>G (n.8436+26A>G) c.5031+26A>G (n.5031+26A>G) c.8268+26A>G (n.8268+26A>G) c.3214+26A>G c.3441+26A>G (n.3441+26A>G) c.141+26A>G (n.141+26A>G) n.3014+26A>G c.8463+26A>G (n.8463+26A>G) c.8454+26A>G (n.8454+26A>G) c.8445+26A>G (n.8445+26A>G) c.8331+26A>G (n.8331+26A>G) c.8166+26A>G (n.8166+26A>G) c.6315+26A>G (n.6315+26A>G) c.4005+26A>G (n.4005+26A>G) n.8704+26A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928792C>A | CA2641297828 | LAMA3 | c.3609+27C>A (n.3609+27C>A) c.8436+27C>A (n.8436+27C>A) c.5031+27C>A (n.5031+27C>A) c.8268+27C>A (n.8268+27C>A) c.3214+27C>A c.3441+27C>A (n.3441+27C>A) c.141+27C>A (n.141+27C>A) n.3014+27C>A c.8463+27C>A (n.8463+27C>A) c.8454+27C>A (n.8454+27C>A) c.8445+27C>A (n.8445+27C>A) c.8331+27C>A (n.8331+27C>A) c.8166+27C>A (n.8166+27C>A) c.6315+27C>A (n.6315+27C>A) c.4005+27C>A (n.4005+27C>A) n.8704+27C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928792C= | CA2290334864 | LAMA3 | c.3609+27C= (n.3609+27C=) c.8436+27C= (n.8436+27C=) c.5031+27C= (n.5031+27C=) c.8268+27C= (n.8268+27C=) c.3214+27C= c.3441+27C= (n.3441+27C=) c.141+27C= (n.141+27C=) n.3014+27C= c.8463+27C= (n.8463+27C=) c.8454+27C= (n.8454+27C=) c.8445+27C= (n.8445+27C=) c.8331+27C= (n.8331+27C=) c.8166+27C= (n.8166+27C=) c.6315+27C= (n.6315+27C=) c.4005+27C= (n.4005+27C=) n.8704+27C= | |
| 18 | g.23928792C>G | CA628685900 | LAMA3 | c.3609+27C>G (n.3609+27C>G) c.8436+27C>G (n.8436+27C>G) c.5031+27C>G (n.5031+27C>G) c.8268+27C>G (n.8268+27C>G) c.3214+27C>G c.3441+27C>G (n.3441+27C>G) c.141+27C>G (n.141+27C>G) n.3014+27C>G c.8463+27C>G (n.8463+27C>G) c.8454+27C>G (n.8454+27C>G) c.8445+27C>G (n.8445+27C>G) c.8331+27C>G (n.8331+27C>G) c.8166+27C>G (n.8166+27C>G) c.6315+27C>G (n.6315+27C>G) c.4005+27C>G (n.4005+27C>G) n.8704+27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928793A>C | CA2641297829 | LAMA3 | c.3609+28A>C (n.3609+28A>C) c.8436+28A>C (n.8436+28A>C) c.5031+28A>C (n.5031+28A>C) c.8268+28A>C (n.8268+28A>C) c.3214+28A>C c.3441+28A>C (n.3441+28A>C) c.141+28A>C (n.141+28A>C) n.3014+28A>C c.8463+28A>C (n.8463+28A>C) c.8454+28A>C (n.8454+28A>C) c.8445+28A>C (n.8445+28A>C) c.8331+28A>C (n.8331+28A>C) c.8166+28A>C (n.8166+28A>C) c.6315+28A>C (n.6315+28A>C) c.4005+28A>C (n.4005+28A>C) n.8704+28A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928795G>A | CA2641297830 | LAMA3 | c.3609+30G>A (n.3609+30G>A) c.8436+30G>A (n.8436+30G>A) c.5031+30G>A (n.5031+30G>A) c.8268+30G>A (n.8268+30G>A) c.3214+30G>A c.3441+30G>A (n.3441+30G>A) c.141+30G>A (n.141+30G>A) n.3014+30G>A c.8463+30G>A (n.8463+30G>A) c.8454+30G>A (n.8454+30G>A) c.8445+30G>A (n.8445+30G>A) c.8331+30G>A (n.8331+30G>A) c.8166+30G>A (n.8166+30G>A) c.6315+30G>A (n.6315+30G>A) c.4005+30G>A (n.4005+30G>A) n.8704+30G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928797T>C | CA8916915 | LAMA3 | c.3609+32T>C (n.3609+32T>C) c.8436+32T>C (n.8436+32T>C) c.5031+32T>C (n.5031+32T>C) c.8268+32T>C (n.8268+32T>C) c.3214+32T>C c.3441+32T>C (n.3441+32T>C) c.141+32T>C (n.141+32T>C) n.3014+32T>C c.8463+32T>C (n.8463+32T>C) c.8454+32T>C (n.8454+32T>C) c.8445+32T>C (n.8445+32T>C) c.8331+32T>C (n.8331+32T>C) c.8166+32T>C (n.8166+32T>C) c.6315+32T>C (n.6315+32T>C) c.4005+32T>C (n.4005+32T>C) n.8704+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928797T= | CA2290334865 | LAMA3 | c.3609+32T= (n.3609+32T=) c.8436+32T= (n.8436+32T=) c.5031+32T= (n.5031+32T=) c.8268+32T= (n.8268+32T=) c.3214+32T= c.3441+32T= (n.3441+32T=) c.141+32T= (n.141+32T=) n.3014+32T= c.8463+32T= (n.8463+32T=) c.8454+32T= (n.8454+32T=) c.8445+32T= (n.8445+32T=) c.8331+32T= (n.8331+32T=) c.8166+32T= (n.8166+32T=) c.6315+32T= (n.6315+32T=) c.4005+32T= (n.4005+32T=) n.8704+32T= | |
| 18 | g.23928799T>A | CA2641297831 | LAMA3 | c.3609+34T>A (n.3609+34T>A) c.8436+34T>A (n.8436+34T>A) c.5031+34T>A (n.5031+34T>A) c.8268+34T>A (n.8268+34T>A) c.3214+34T>A c.3441+34T>A (n.3441+34T>A) c.141+34T>A (n.141+34T>A) n.3014+34T>A c.8463+34T>A (n.8463+34T>A) c.8454+34T>A (n.8454+34T>A) c.8445+34T>A (n.8445+34T>A) c.8331+34T>A (n.8331+34T>A) c.8166+34T>A (n.8166+34T>A) c.6315+34T>A (n.6315+34T>A) c.4005+34T>A (n.4005+34T>A) n.8704+34T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928801_23928802del | CA2576473124 | LAMA3 | c.3609+36_3609+37del (n.3609+36_3609+37del) c.8436+36_8436+37del (n.8436+36_8436+37del) c.5031+36_5031+37del (n.5031+36_5031+37del) c.8268+36_8268+37del (n.8268+36_8268+37del) c.3214+36_3214+37del c.3441+36_3441+37del (n.3441+36_3441+37del) c.141+36_141+37del (n.141+36_141+37del) n.3014+36_3014+37del c.8463+36_8463+37del (n.8463+36_8463+37del) c.8454+36_8454+37del (n.8454+36_8454+37del) c.8445+36_8445+37del (n.8445+36_8445+37del) c.8331+36_8331+37del (n.8331+36_8331+37del) c.8166+36_8166+37del (n.8166+36_8166+37del) c.6315+36_6315+37del (n.6315+36_6315+37del) c.4005+36_4005+37del (n.4005+36_4005+37del) n.8704+36_8704+37del | |
| 18 | g.23928802A= | CA2290334866 | LAMA3 | c.3609+37A= (n.3609+37A=) c.8436+37A= (n.8436+37A=) c.5031+37A= (n.5031+37A=) c.8268+37A= (n.8268+37A=) c.3214+37A= c.3441+37A= (n.3441+37A=) c.141+37A= (n.141+37A=) n.3014+37A= c.8463+37A= (n.8463+37A=) c.8454+37A= (n.8454+37A=) c.8445+37A= (n.8445+37A=) c.8331+37A= (n.8331+37A=) c.8166+37A= (n.8166+37A=) c.6315+37A= (n.6315+37A=) c.4005+37A= (n.4005+37A=) n.8704+37A= | |
| 18 | g.23928802A>G | CA297122962 | LAMA3 | c.3609+37A>G (n.3609+37A>G) c.8436+37A>G (n.8436+37A>G) c.5031+37A>G (n.5031+37A>G) c.8268+37A>G (n.8268+37A>G) c.3214+37A>G c.3441+37A>G (n.3441+37A>G) c.141+37A>G (n.141+37A>G) n.3014+37A>G c.8463+37A>G (n.8463+37A>G) c.8454+37A>G (n.8454+37A>G) c.8445+37A>G (n.8445+37A>G) c.8331+37A>G (n.8331+37A>G) c.8166+37A>G (n.8166+37A>G) c.6315+37A>G (n.6315+37A>G) c.4005+37A>G (n.4005+37A>G) n.8704+37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23928803C>A | CA2576473125 | LAMA3 | c.3609+38C>A (n.3609+38C>A) c.8436+38C>A (n.8436+38C>A) c.5031+38C>A (n.5031+38C>A) c.8268+38C>A (n.8268+38C>A) c.3214+38C>A c.3441+38C>A (n.3441+38C>A) c.141+38C>A (n.141+38C>A) n.3014+38C>A c.8463+38C>A (n.8463+38C>A) c.8454+38C>A (n.8454+38C>A) c.8445+38C>A (n.8445+38C>A) c.8331+38C>A (n.8331+38C>A) c.8166+38C>A (n.8166+38C>A) c.6315+38C>A (n.6315+38C>A) c.4005+38C>A (n.4005+38C>A) n.8704+38C>A | |
| 18 | g.23928804C>A | CA2576473126 | LAMA3 | c.3609+39C>A (n.3609+39C>A) c.8436+39C>A (n.8436+39C>A) c.5031+39C>A (n.5031+39C>A) c.8268+39C>A (n.8268+39C>A) c.3214+39C>A c.3441+39C>A (n.3441+39C>A) c.141+39C>A (n.141+39C>A) n.3014+39C>A c.8463+39C>A (n.8463+39C>A) c.8454+39C>A (n.8454+39C>A) c.8445+39C>A (n.8445+39C>A) c.8331+39C>A (n.8331+39C>A) c.8166+39C>A (n.8166+39C>A) c.6315+39C>A (n.6315+39C>A) c.4005+39C>A (n.4005+39C>A) n.8704+39C>A | gnomAD v4 |