Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23928765G>ACA16041940LAMA3c.3609G>A (p.Trp1203Ter)
c.8436G>A (p.Trp2812Ter)
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c.3214G>A
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n.3014G>A
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c.8454G>A (p.Trp2818Ter)
c.8445G>A (p.Trp2815Ter)
c.8331G>A (p.Trp2777Ter)
c.8166G>A (p.Trp2722Ter)
c.6315G>A (p.Trp2105Ter)
c.4005G>A (p.Trp1335Ter)
n.8704G>A
ClinVar dbSNP
18g.23928765G>CCA402064334LAMA3c.3609G>C (p.Trp1203Cys)
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c.3214G>C
c.3441G>C (p.Trp1147Cys)
c.141G>C (p.Trp47Cys)
n.3014G>C
c.8463G>C (p.Trp2821Cys)
c.8454G>C (p.Trp2818Cys)
c.8445G>C (p.Trp2815Cys)
c.8331G>C (p.Trp2777Cys)
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c.6315G>C (p.Trp2105Cys)
c.4005G>C (p.Trp1335Cys)
n.8704G>C
18g.23928765G=CA2290334854LAMA3c.3609G= (p.Trp1203=)
c.8436G= (p.Trp2812=)
c.5031G= (p.Trp1677=)
c.8268G= (p.Trp2756=)
c.3214G=
c.3441G= (p.Trp1147=)
c.141G= (p.Trp47=)
n.3014G=
c.8463G= (p.Trp2821=)
c.8454G= (p.Trp2818=)
c.8445G= (p.Trp2815=)
c.8331G= (p.Trp2777=)
c.8166G= (p.Trp2722=)
c.6315G= (p.Trp2105=)
c.4005G= (p.Trp1335=)
n.8704G=
18g.23928765G>TCA402064336LAMA3c.3609G>T (p.Trp1203Cys)
c.8436G>T (p.Trp2812Cys)
c.5031G>T (p.Trp1677Cys)
c.8268G>T (p.Trp2756Cys)
c.3214G>T
c.3441G>T (p.Trp1147Cys)
c.141G>T (p.Trp47Cys)
n.3014G>T
c.8463G>T (p.Trp2821Cys)
c.8454G>T (p.Trp2818Cys)
c.8445G>T (p.Trp2815Cys)
c.8331G>T (p.Trp2777Cys)
c.8166G>T (p.Trp2722Cys)
c.6315G>T (p.Trp2105Cys)
c.4005G>T (p.Trp1335Cys)
n.8704G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23928765_23928766insACAAGGAACCTGCAGCA2734655930LAMA3c.3609_3609+1insACAAGGAACCTGCAG (p.Trp1203_Thr1204insThrArgAsnLeuGln)
c.8436_8436+1insACAAGGAACCTGCAG (p.Trp2812_Thr2813insThrArgAsnLeuGln)
c.5031_5031+1insACAAGGAACCTGCAG (p.Trp1677_Thr1678insThrArgAsnLeuGln)
c.8268_8268+1insACAAGGAACCTGCAG (p.Trp2756_Thr2757insThrArgAsnLeuGln)
c.3214_3214+1insACAAGGAACCTGCAG
c.3441_3441+1insACAAGGAACCTGCAG (p.Trp1147_Thr1148insThrArgAsnLeuGln)
c.141_141+1insACAAGGAACCTGCAG (p.Trp47_Thr48insThrArgAsnLeuGln)
n.3014_3014+1insACAAGGAACCTGCAG
c.8463_8463+1insACAAGGAACCTGCAG (p.Trp2821_Thr2822insThrArgAsnLeuGln)
c.8454_8454+1insACAAGGAACCTGCAG (p.Trp2818_Thr2819insThrArgAsnLeuGln)
c.8445_8445+1insACAAGGAACCTGCAG (p.Trp2815_Thr2816insThrArgAsnLeuGln)
c.8331_8331+1insACAAGGAACCTGCAG (p.Trp2777_Thr2778insThrArgAsnLeuGln)
c.8166_8166+1insACAAGGAACCTGCAG (p.Trp2722_Thr2723insThrArgAsnLeuGln)
c.6315_6315+1insACAAGGAACCTGCAG (p.Trp2105_Thr2106insThrArgAsnLeuGln)
c.4005_4005+1insACAAGGAACCTGCAG (p.Trp1335_Thr1336insThrArgAsnLeuGln)
n.8704_8704+1insACAAGGAACCTGCAG
dbSNP
18g.23928766G>ACA10588677LAMA3c.3609+1G>A (n.3609+1G>A)
c.8436+1G>A (n.8436+1G>A)
c.5031+1G>A (n.5031+1G>A)
c.8268+1G>A (n.8268+1G>A)
c.3214+1G>A
c.3441+1G>A (n.3441+1G>A)
c.141+1G>A (n.141+1G>A)
n.3014+1G>A
c.8463+1G>A (n.8463+1G>A)
c.8454+1G>A (n.8454+1G>A)
c.8445+1G>A (n.8445+1G>A)
c.8331+1G>A (n.8331+1G>A)
c.8166+1G>A (n.8166+1G>A)
c.6315+1G>A (n.6315+1G>A)
c.4005+1G>A (n.4005+1G>A)
n.8704+1G>A
ClinVar dbSNP
18g.23928766G>CCA402064352LAMA3c.3609+1G>C (n.3609+1G>C)
c.8436+1G>C (n.8436+1G>C)
c.5031+1G>C (n.5031+1G>C)
c.8268+1G>C (n.8268+1G>C)
c.3214+1G>C
c.3441+1G>C (n.3441+1G>C)
c.141+1G>C (n.141+1G>C)
n.3014+1G>C
c.8463+1G>C (n.8463+1G>C)
c.8454+1G>C (n.8454+1G>C)
c.8445+1G>C (n.8445+1G>C)
c.8331+1G>C (n.8331+1G>C)
c.8166+1G>C (n.8166+1G>C)
c.6315+1G>C (n.6315+1G>C)
c.4005+1G>C (n.4005+1G>C)
n.8704+1G>C
18g.23928766G=CA2290334855LAMA3c.3609+1G= (n.3609+1G=)
c.8436+1G= (n.8436+1G=)
c.5031+1G= (n.5031+1G=)
c.8268+1G= (n.8268+1G=)
c.3214+1G=
c.3441+1G= (n.3441+1G=)
c.141+1G= (n.141+1G=)
n.3014+1G=
c.8463+1G= (n.8463+1G=)
c.8454+1G= (n.8454+1G=)
c.8445+1G= (n.8445+1G=)
c.8331+1G= (n.8331+1G=)
c.8166+1G= (n.8166+1G=)
c.6315+1G= (n.6315+1G=)
c.4005+1G= (n.4005+1G=)
n.8704+1G=
18g.23928766G>TCA402064354LAMA3c.3609+1G>T (n.3609+1G>T)
c.8436+1G>T (n.8436+1G>T)
c.5031+1G>T (n.5031+1G>T)
c.8268+1G>T (n.8268+1G>T)
c.3214+1G>T
c.3441+1G>T (n.3441+1G>T)
c.141+1G>T (n.141+1G>T)
n.3014+1G>T
c.8463+1G>T (n.8463+1G>T)
c.8454+1G>T (n.8454+1G>T)
c.8445+1G>T (n.8445+1G>T)
c.8331+1G>T (n.8331+1G>T)
c.8166+1G>T (n.8166+1G>T)
c.6315+1G>T (n.6315+1G>T)
c.4005+1G>T (n.4005+1G>T)
n.8704+1G>T
18g.23928767T>ACA402064359LAMA3c.3609+2T>A (n.3609+2T>A)
c.8436+2T>A (n.8436+2T>A)
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c.8268+2T>A (n.8268+2T>A)
c.3214+2T>A
c.3441+2T>A (n.3441+2T>A)
c.141+2T>A (n.141+2T>A)
n.3014+2T>A
c.8463+2T>A (n.8463+2T>A)
c.8454+2T>A (n.8454+2T>A)
c.8445+2T>A (n.8445+2T>A)
c.8331+2T>A (n.8331+2T>A)
c.8166+2T>A (n.8166+2T>A)
c.6315+2T>A (n.6315+2T>A)
c.4005+2T>A (n.4005+2T>A)
n.8704+2T>A
18g.23928767T>CCA402064362LAMA3c.3609+2T>C (n.3609+2T>C)
c.8436+2T>C (n.8436+2T>C)
c.5031+2T>C (n.5031+2T>C)
c.8268+2T>C (n.8268+2T>C)
c.3214+2T>C
c.3441+2T>C (n.3441+2T>C)
c.141+2T>C (n.141+2T>C)
n.3014+2T>C
c.8463+2T>C (n.8463+2T>C)
c.8454+2T>C (n.8454+2T>C)
c.8445+2T>C (n.8445+2T>C)
c.8331+2T>C (n.8331+2T>C)
c.8166+2T>C (n.8166+2T>C)
c.6315+2T>C (n.6315+2T>C)
c.4005+2T>C (n.4005+2T>C)
n.8704+2T>C
18g.23928767T>GCA402064365LAMA3c.3609+2T>G (n.3609+2T>G)
c.8436+2T>G (n.8436+2T>G)
c.5031+2T>G (n.5031+2T>G)
c.8268+2T>G (n.8268+2T>G)
c.3214+2T>G
c.3441+2T>G (n.3441+2T>G)
c.141+2T>G (n.141+2T>G)
n.3014+2T>G
c.8463+2T>G (n.8463+2T>G)
c.8454+2T>G (n.8454+2T>G)
c.8445+2T>G (n.8445+2T>G)
c.8331+2T>G (n.8331+2T>G)
c.8166+2T>G (n.8166+2T>G)
c.6315+2T>G (n.6315+2T>G)
c.4005+2T>G (n.4005+2T>G)
n.8704+2T>G
18g.23928767_23928768insCACTCTGGACA2734656424LAMA3c.3609+2_3609+3insCACTCTGGA (n.3609+2_3609+3insCACTCTGGA)
c.8436+2_8436+3insCACTCTGGA (n.8436+2_8436+3insCACTCTGGA)
c.5031+2_5031+3insCACTCTGGA (n.5031+2_5031+3insCACTCTGGA)
c.8268+2_8268+3insCACTCTGGA (n.8268+2_8268+3insCACTCTGGA)
c.3214+2_3214+3insCACTCTGGA
c.3441+2_3441+3insCACTCTGGA (n.3441+2_3441+3insCACTCTGGA)
c.141+2_141+3insCACTCTGGA (n.141+2_141+3insCACTCTGGA)
n.3014+2_3014+3insCACTCTGGA
c.8463+2_8463+3insCACTCTGGA (n.8463+2_8463+3insCACTCTGGA)
c.8454+2_8454+3insCACTCTGGA (n.8454+2_8454+3insCACTCTGGA)
c.8445+2_8445+3insCACTCTGGA (n.8445+2_8445+3insCACTCTGGA)
c.8331+2_8331+3insCACTCTGGA (n.8331+2_8331+3insCACTCTGGA)
c.8166+2_8166+3insCACTCTGGA (n.8166+2_8166+3insCACTCTGGA)
c.6315+2_6315+3insCACTCTGGA (n.6315+2_6315+3insCACTCTGGA)
c.4005+2_4005+3insCACTCTGGA (n.4005+2_4005+3insCACTCTGGA)
n.8704+2_8704+3insCACTCTGGA
dbSNP
18g.23928768A=CA2290334856LAMA3c.3609+3A= (n.3609+3A=)
c.8436+3A= (n.8436+3A=)
c.5031+3A= (n.5031+3A=)
c.8268+3A= (n.8268+3A=)
c.3214+3A=
c.3441+3A= (n.3441+3A=)
c.141+3A= (n.141+3A=)
n.3014+3A=
c.8463+3A= (n.8463+3A=)
c.8454+3A= (n.8454+3A=)
c.8445+3A= (n.8445+3A=)
c.8331+3A= (n.8331+3A=)
c.8166+3A= (n.8166+3A=)
c.6315+3A= (n.6315+3A=)
c.4005+3A= (n.4005+3A=)
n.8704+3A=
18g.23928768A>GCA777736547LAMA3c.3609+3A>G (n.3609+3A>G)
c.8436+3A>G (n.8436+3A>G)
c.5031+3A>G (n.5031+3A>G)
c.8268+3A>G (n.8268+3A>G)
c.3214+3A>G
c.3441+3A>G (n.3441+3A>G)
c.141+3A>G (n.141+3A>G)
n.3014+3A>G
c.8463+3A>G (n.8463+3A>G)
c.8454+3A>G (n.8454+3A>G)
c.8445+3A>G (n.8445+3A>G)
c.8331+3A>G (n.8331+3A>G)
c.8166+3A>G (n.8166+3A>G)
c.6315+3A>G (n.6315+3A>G)
c.4005+3A>G (n.4005+3A>G)
n.8704+3A>G
dbSNP
18g.23928771C>ACA2641297801LAMA3c.3609+6C>A (n.3609+6C>A)
c.8436+6C>A (n.8436+6C>A)
c.5031+6C>A (n.5031+6C>A)
c.8268+6C>A (n.8268+6C>A)
c.3214+6C>A
c.3441+6C>A (n.3441+6C>A)
c.141+6C>A (n.141+6C>A)
n.3014+6C>A
c.8463+6C>A (n.8463+6C>A)
c.8454+6C>A (n.8454+6C>A)
c.8445+6C>A (n.8445+6C>A)
c.8331+6C>A (n.8331+6C>A)
c.8166+6C>A (n.8166+6C>A)
c.6315+6C>A (n.6315+6C>A)
c.4005+6C>A (n.4005+6C>A)
n.8704+6C>A
gnomAD v4
18g.23928773G>ACA8916913LAMA3c.3609+8G>A (n.3609+8G>A)
c.8436+8G>A (n.8436+8G>A)
c.5031+8G>A (n.5031+8G>A)
c.8268+8G>A (n.8268+8G>A)
c.3214+8G>A
c.3441+8G>A (n.3441+8G>A)
c.141+8G>A (n.141+8G>A)
n.3014+8G>A
c.8463+8G>A (n.8463+8G>A)
c.8454+8G>A (n.8454+8G>A)
c.8445+8G>A (n.8445+8G>A)
c.8331+8G>A (n.8331+8G>A)
c.8166+8G>A (n.8166+8G>A)
c.6315+8G>A (n.6315+8G>A)
c.4005+8G>A (n.4005+8G>A)
n.8704+8G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23928773G>CCA915952459LAMA3c.3609+8G>C (n.3609+8G>C)
c.8436+8G>C (n.8436+8G>C)
c.5031+8G>C (n.5031+8G>C)
c.8268+8G>C (n.8268+8G>C)
c.3214+8G>C
c.3441+8G>C (n.3441+8G>C)
c.141+8G>C (n.141+8G>C)
n.3014+8G>C
c.8463+8G>C (n.8463+8G>C)
c.8454+8G>C (n.8454+8G>C)
c.8445+8G>C (n.8445+8G>C)
c.8331+8G>C (n.8331+8G>C)
c.8166+8G>C (n.8166+8G>C)
c.6315+8G>C (n.6315+8G>C)
c.4005+8G>C (n.4005+8G>C)
n.8704+8G>C
ClinVar dbSNP
18g.23928773G=CA2290334857LAMA3c.3609+8G= (n.3609+8G=)
c.8436+8G= (n.8436+8G=)
c.5031+8G= (n.5031+8G=)
c.8268+8G= (n.8268+8G=)
c.3214+8G=
c.3441+8G= (n.3441+8G=)
c.141+8G= (n.141+8G=)
n.3014+8G=
c.8463+8G= (n.8463+8G=)
c.8454+8G= (n.8454+8G=)
c.8445+8G= (n.8445+8G=)
c.8331+8G= (n.8331+8G=)
c.8166+8G= (n.8166+8G=)
c.6315+8G= (n.6315+8G=)
c.4005+8G= (n.4005+8G=)
n.8704+8G=
18g.23928773G>TCA8916914LAMA3c.3609+8G>T (n.3609+8G>T)
c.8436+8G>T (n.8436+8G>T)
c.5031+8G>T (n.5031+8G>T)
c.8268+8G>T (n.8268+8G>T)
c.3214+8G>T
c.3441+8G>T (n.3441+8G>T)
c.141+8G>T (n.141+8G>T)
n.3014+8G>T
c.8463+8G>T (n.8463+8G>T)
c.8454+8G>T (n.8454+8G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.8704+22T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.8445+22T= (n.8445+22T=)
c.8331+22T= (n.8331+22T=)
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c.6315+22T= (n.6315+22T=)
c.4005+22T= (n.4005+22T=)
n.8704+22T=
18g.23928788C=CA2290334863LAMA3c.3609+23C= (n.3609+23C=)
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c.3441+23C= (n.3441+23C=)
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n.3014+23C=
c.8463+23C= (n.8463+23C=)
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n.8704+23C=
18g.23928788C>TCA297122931LAMA3c.3609+23C>T (n.3609+23C>T)
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c.3214+23C>T
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n.3014+23C>T
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n.8704+23C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23928791A>GCA2641297826LAMA3c.3609+26A>G (n.3609+26A>G)
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c.6315+26A>G (n.6315+26A>G)
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n.8704+26A>G
gnomAD v4
18g.23928792C>ACA2641297828LAMA3c.3609+27C>A (n.3609+27C>A)
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n.8704+27C>A
gnomAD v4
18g.23928792C=CA2290334864LAMA3c.3609+27C= (n.3609+27C=)
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n.8704+27C=
18g.23928792C>GCA628685900LAMA3c.3609+27C>G (n.3609+27C>G)
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n.8704+27C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23928793A>CCA2641297829LAMA3c.3609+28A>C (n.3609+28A>C)
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c.8331+28A>C (n.8331+28A>C)
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n.8704+28A>C
gnomAD v4
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n.3014+30G>A
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c.4005+30G>A (n.4005+30G>A)
n.8704+30G>A
gnomAD v4
18g.23928797T>CCA8916915LAMA3c.3609+32T>C (n.3609+32T>C)
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c.3214+32T>C
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n.3014+32T>C
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c.8454+32T>C (n.8454+32T>C)
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c.8331+32T>C (n.8331+32T>C)
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n.8704+32T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23928797T=CA2290334865LAMA3c.3609+32T= (n.3609+32T=)
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n.8704+32T=
18g.23928799T>ACA2641297831LAMA3c.3609+34T>A (n.3609+34T>A)
c.8436+34T>A (n.8436+34T>A)
c.5031+34T>A (n.5031+34T>A)
c.8268+34T>A (n.8268+34T>A)
c.3214+34T>A
c.3441+34T>A (n.3441+34T>A)
c.141+34T>A (n.141+34T>A)
n.3014+34T>A
c.8463+34T>A (n.8463+34T>A)
c.8454+34T>A (n.8454+34T>A)
c.8445+34T>A (n.8445+34T>A)
c.8331+34T>A (n.8331+34T>A)
c.8166+34T>A (n.8166+34T>A)
c.6315+34T>A (n.6315+34T>A)
c.4005+34T>A (n.4005+34T>A)
n.8704+34T>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched