| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 18 | g.23904505C>T | CA2523749536 | LAMA3 | c.1647-48C>T (n.1647-48C>T) c.6474-48C>T (n.6474-48C>T) c.3366-48C>T (n.3366-48C>T) c.6306-48C>T (n.6306-48C>T) c.1252-48C>T c.1479-48C>T (n.1479-48C>T) n.1052-48C>T c.6501-48C>T (n.6501-48C>T) c.6492-48C>T (n.6492-48C>T) c.6483-48C>T (n.6483-48C>T) c.6369-48C>T (n.6369-48C>T) c.4353-48C>T (n.4353-48C>T) c.2043-48C>T (n.2043-48C>T) n.6742-48C>T | |
| 18 | g.23904506T>C | CA8916383 | LAMA3 | c.1647-47T>C (n.1647-47T>C) c.6474-47T>C (n.6474-47T>C) c.3366-47T>C (n.3366-47T>C) c.6306-47T>C (n.6306-47T>C) c.1252-47T>C c.1479-47T>C (n.1479-47T>C) n.1052-47T>C c.6501-47T>C (n.6501-47T>C) c.6492-47T>C (n.6492-47T>C) c.6483-47T>C (n.6483-47T>C) c.6369-47T>C (n.6369-47T>C) c.4353-47T>C (n.4353-47T>C) c.2043-47T>C (n.2043-47T>C) n.6742-47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.23904507G>A | CA2576472887 | LAMA3 | c.1647-46G>A (n.1647-46G>A) c.6474-46G>A (n.6474-46G>A) c.3366-46G>A (n.3366-46G>A) c.6306-46G>A (n.6306-46G>A) c.1252-46G>A c.1479-46G>A (n.1479-46G>A) n.1052-46G>A c.6501-46G>A (n.6501-46G>A) c.6492-46G>A (n.6492-46G>A) c.6483-46G>A (n.6483-46G>A) c.6369-46G>A (n.6369-46G>A) c.4353-46G>A (n.4353-46G>A) c.2043-46G>A (n.2043-46G>A) n.6742-46G>A | gnomAD v4 |