| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23903127T>A | CA402049708 | LAMA3 | c.1491+2T>A (n.1491+2T>A) c.6318+2T>A (n.6318+2T>A) c.3210+2T>A (n.3210+2T>A) c.6150+2T>A (n.6150+2T>A) c.1096+2T>A c.1323+2T>A (n.1323+2T>A) n.896+2T>A c.6345+2T>A (n.6345+2T>A) c.6336+2T>A (n.6336+2T>A) c.6327+2T>A (n.6327+2T>A) c.6213+2T>A (n.6213+2T>A) c.4197+2T>A (n.4197+2T>A) c.1887+2T>A (n.1887+2T>A) n.6586+2T>A | |
| 18 | g.23903127T>C | CA16041935 | LAMA3 | c.1491+2T>C (n.1491+2T>C) c.6318+2T>C (n.6318+2T>C) c.3210+2T>C (n.3210+2T>C) c.6150+2T>C (n.6150+2T>C) c.1096+2T>C c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) n.896+2T>C c.6345+2T>C (n.6345+2T>C) c.6336+2T>C (n.6336+2T>C) c.6327+2T>C (n.6327+2T>C) c.6213+2T>C (n.6213+2T>C) c.4197+2T>C (n.4197+2T>C) c.1887+2T>C (n.1887+2T>C) n.6586+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903127T>G | CA402049711 | LAMA3 | c.1491+2T>G (n.1491+2T>G) c.6318+2T>G (n.6318+2T>G) c.3210+2T>G (n.3210+2T>G) c.6150+2T>G (n.6150+2T>G) c.1096+2T>G c.1323+2T>G (n.1323+2T>G) n.896+2T>G c.6345+2T>G (n.6345+2T>G) c.6336+2T>G (n.6336+2T>G) c.6327+2T>G (n.6327+2T>G) c.6213+2T>G (n.6213+2T>G) c.4197+2T>G (n.4197+2T>G) c.1887+2T>G (n.1887+2T>G) n.6586+2T>G | |
| 18 | g.23903127T= | CA2290324032 | LAMA3 | c.1491+2T= (n.1491+2T=) c.6318+2T= (n.6318+2T=) c.3210+2T= (n.3210+2T=) c.6150+2T= (n.6150+2T=) c.1096+2T= c.1323+2T= (n.1323+2T=) n.896+2T= c.6345+2T= (n.6345+2T=) c.6336+2T= (n.6336+2T=) c.6327+2T= (n.6327+2T=) c.6213+2T= (n.6213+2T=) c.4197+2T= (n.4197+2T=) c.1887+2T= (n.1887+2T=) n.6586+2T= | |
| 18 | g.23903128del | CA2576472835 | LAMA3 | c.1491+3del (n.1491+3del) c.6318+3del (n.6318+3del) c.3210+3del (n.3210+3del) c.6150+3del (n.6150+3del) c.1096+3del c.1323+3del (n.1323+3del) n.896+3del c.6345+3del (n.6345+3del) c.6336+3del (n.6336+3del) c.6327+3del (n.6327+3del) c.6213+3del (n.6213+3del) c.4197+3del (n.4197+3del) c.1887+3del (n.1887+3del) n.6586+3del | |
| 18 | g.23903128A>G | CA2641295897 | LAMA3 | c.1491+3A>G (n.1491+3A>G) c.6318+3A>G (n.6318+3A>G) c.3210+3A>G (n.3210+3A>G) c.6150+3A>G (n.6150+3A>G) c.1096+3A>G c.1323+3A>G (n.1323+3A>G) n.896+3A>G c.6345+3A>G (n.6345+3A>G) c.6336+3A>G (n.6336+3A>G) c.6327+3A>G (n.6327+3A>G) c.6213+3A>G (n.6213+3A>G) c.4197+3A>G (n.4197+3A>G) c.1887+3A>G (n.1887+3A>G) n.6586+3A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903131G>A | CA2641295899 | LAMA3 | c.1491+6G>A (n.1491+6G>A) c.6318+6G>A (n.6318+6G>A) c.3210+6G>A (n.3210+6G>A) c.6150+6G>A (n.6150+6G>A) c.1096+6G>A c.1323+6G>A (n.1323+6G>A) n.896+6G>A c.6345+6G>A (n.6345+6G>A) c.6336+6G>A (n.6336+6G>A) c.6327+6G>A (n.6327+6G>A) c.6213+6G>A (n.6213+6G>A) c.4197+6G>A (n.4197+6G>A) c.1887+6G>A (n.1887+6G>A) n.6586+6G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903131G>C | CA2641295898 | LAMA3 | c.1491+6G>C (n.1491+6G>C) c.6318+6G>C (n.6318+6G>C) c.3210+6G>C (n.3210+6G>C) c.6150+6G>C (n.6150+6G>C) c.1096+6G>C c.1323+6G>C (n.1323+6G>C) n.896+6G>C c.6345+6G>C (n.6345+6G>C) c.6336+6G>C (n.6336+6G>C) c.6327+6G>C (n.6327+6G>C) c.6213+6G>C (n.6213+6G>C) c.4197+6G>C (n.4197+6G>C) c.1887+6G>C (n.1887+6G>C) n.6586+6G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903132G>A | CA2641295900 | LAMA3 | c.1491+7G>A (n.1491+7G>A) c.6318+7G>A (n.6318+7G>A) c.3210+7G>A (n.3210+7G>A) c.6150+7G>A (n.6150+7G>A) c.1096+7G>A c.1323+7G>A (n.1323+7G>A) n.896+7G>A c.6345+7G>A (n.6345+7G>A) c.6336+7G>A (n.6336+7G>A) c.6327+7G>A (n.6327+7G>A) c.6213+7G>A (n.6213+7G>A) c.4197+7G>A (n.4197+7G>A) c.1887+7G>A (n.1887+7G>A) n.6586+7G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903133_23903134insC | CA2641295903 | LAMA3 | c.1491+8_1491+9insC (n.1491+8_1491+9insC) c.6318+8_6318+9insC (n.6318+8_6318+9insC) c.3210+8_3210+9insC (n.3210+8_3210+9insC) c.6150+8_6150+9insC (n.6150+8_6150+9insC) c.1096+8_1096+9insC c.1323+8_1323+9insC (n.1323+8_1323+9insC) n.896+8_896+9insC c.6345+8_6345+9insC (n.6345+8_6345+9insC) c.6336+8_6336+9insC (n.6336+8_6336+9insC) c.6327+8_6327+9insC (n.6327+8_6327+9insC) c.6213+8_6213+9insC (n.6213+8_6213+9insC) c.4197+8_4197+9insC (n.4197+8_4197+9insC) c.1887+8_1887+9insC (n.1887+8_1887+9insC) n.6586+8_6586+9insC | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903134A>C | CA2641295901 | LAMA3 | c.1491+9A>C (n.1491+9A>C) c.6318+9A>C (n.6318+9A>C) c.3210+9A>C (n.3210+9A>C) c.6150+9A>C (n.6150+9A>C) c.1096+9A>C c.1323+9A>C (n.1323+9A>C) n.896+9A>C c.6345+9A>C (n.6345+9A>C) c.6336+9A>C (n.6336+9A>C) c.6327+9A>C (n.6327+9A>C) c.6213+9A>C (n.6213+9A>C) c.4197+9A>C (n.4197+9A>C) c.1887+9A>C (n.1887+9A>C) n.6586+9A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903134A>G | CA2641295902 | LAMA3 | c.1491+9A>G (n.1491+9A>G) c.6318+9A>G (n.6318+9A>G) c.3210+9A>G (n.3210+9A>G) c.6150+9A>G (n.6150+9A>G) c.1096+9A>G c.1323+9A>G (n.1323+9A>G) n.896+9A>G c.6345+9A>G (n.6345+9A>G) c.6336+9A>G (n.6336+9A>G) c.6327+9A>G (n.6327+9A>G) c.6213+9A>G (n.6213+9A>G) c.4197+9A>G (n.4197+9A>G) c.1887+9A>G (n.1887+9A>G) n.6586+9A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903135A>G | CA2576472836 | LAMA3 | c.1491+10A>G (n.1491+10A>G) c.6318+10A>G (n.6318+10A>G) c.3210+10A>G (n.3210+10A>G) c.6150+10A>G (n.6150+10A>G) c.1096+10A>G c.1323+10A>G (n.1323+10A>G) n.896+10A>G c.6345+10A>G (n.6345+10A>G) c.6336+10A>G (n.6336+10A>G) c.6327+10A>G (n.6327+10A>G) c.6213+10A>G (n.6213+10A>G) c.4197+10A>G (n.4197+10A>G) c.1887+10A>G (n.1887+10A>G) n.6586+10A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903135_23903136insC | CA2641295904 | LAMA3 | c.1491+10_1491+11insC (n.1491+10_1491+11insC) c.6318+10_6318+11insC (n.6318+10_6318+11insC) c.3210+10_3210+11insC (n.3210+10_3210+11insC) c.6150+10_6150+11insC (n.6150+10_6150+11insC) c.1096+10_1096+11insC c.1323+10_1323+11insC (n.1323+10_1323+11insC) n.896+10_896+11insC c.6345+10_6345+11insC (n.6345+10_6345+11insC) c.6336+10_6336+11insC (n.6336+10_6336+11insC) c.6327+10_6327+11insC (n.6327+10_6327+11insC) c.6213+10_6213+11insC (n.6213+10_6213+11insC) c.4197+10_4197+11insC (n.4197+10_4197+11insC) c.1887+10_1887+11insC (n.1887+10_1887+11insC) n.6586+10_6586+11insC | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903136T>A | CA2641295905 | LAMA3 | c.1491+11T>A (n.1491+11T>A) c.6318+11T>A (n.6318+11T>A) c.3210+11T>A (n.3210+11T>A) c.6150+11T>A (n.6150+11T>A) c.1096+11T>A c.1323+11T>A (n.1323+11T>A) n.896+11T>A c.6345+11T>A (n.6345+11T>A) c.6336+11T>A (n.6336+11T>A) c.6327+11T>A (n.6327+11T>A) c.6213+11T>A (n.6213+11T>A) c.4197+11T>A (n.4197+11T>A) c.1887+11T>A (n.1887+11T>A) n.6586+11T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903136T>C | CA8916330 | LAMA3 | c.1491+11T>C (n.1491+11T>C) c.6318+11T>C (n.6318+11T>C) c.3210+11T>C (n.3210+11T>C) c.6150+11T>C (n.6150+11T>C) c.1096+11T>C c.1323+11T>C (n.1323+11T>C) n.896+11T>C c.6345+11T>C (n.6345+11T>C) c.6336+11T>C (n.6336+11T>C) c.6327+11T>C (n.6327+11T>C) c.6213+11T>C (n.6213+11T>C) c.4197+11T>C (n.4197+11T>C) c.1887+11T>C (n.1887+11T>C) n.6586+11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903136T= | CA2290324033 | LAMA3 | c.1491+11T= (n.1491+11T=) c.6318+11T= (n.6318+11T=) c.3210+11T= (n.3210+11T=) c.6150+11T= (n.6150+11T=) c.1096+11T= c.1323+11T= (n.1323+11T=) n.896+11T= c.6345+11T= (n.6345+11T=) c.6336+11T= (n.6336+11T=) c.6327+11T= (n.6327+11T=) c.6213+11T= (n.6213+11T=) c.4197+11T= (n.4197+11T=) c.1887+11T= (n.1887+11T=) n.6586+11T= | |
| 18 | g.23903137A= | CA2290324034 | LAMA3 | c.1491+12A= (n.1491+12A=) c.6318+12A= (n.6318+12A=) c.3210+12A= (n.3210+12A=) c.6150+12A= (n.6150+12A=) c.1096+12A= c.1323+12A= (n.1323+12A=) n.896+12A= c.6345+12A= (n.6345+12A=) c.6336+12A= (n.6336+12A=) c.6327+12A= (n.6327+12A=) c.6213+12A= (n.6213+12A=) c.4197+12A= (n.4197+12A=) c.1887+12A= (n.1887+12A=) n.6586+12A= | |
| 18 | g.23903137A>G | CA2290324035 | LAMA3 | c.1491+12A>G (n.1491+12A>G) c.6318+12A>G (n.6318+12A>G) c.3210+12A>G (n.3210+12A>G) c.6150+12A>G (n.6150+12A>G) c.1096+12A>G c.1323+12A>G (n.1323+12A>G) n.896+12A>G c.6345+12A>G (n.6345+12A>G) c.6336+12A>G (n.6336+12A>G) c.6327+12A>G (n.6327+12A>G) c.6213+12A>G (n.6213+12A>G) c.4197+12A>G (n.4197+12A>G) c.1887+12A>G (n.1887+12A>G) n.6586+12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903138G>A | CA8916331 | LAMA3 | c.1491+13G>A (n.1491+13G>A) c.6318+13G>A (n.6318+13G>A) c.3210+13G>A (n.3210+13G>A) c.6150+13G>A (n.6150+13G>A) c.1096+13G>A c.1323+13G>A (n.1323+13G>A) n.896+13G>A c.6345+13G>A (n.6345+13G>A) c.6336+13G>A (n.6336+13G>A) c.6327+13G>A (n.6327+13G>A) c.6213+13G>A (n.6213+13G>A) c.4197+13G>A (n.4197+13G>A) c.1887+13G>A (n.1887+13G>A) n.6586+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903138G= | CA2290324036 | LAMA3 | c.1491+13G= (n.1491+13G=) c.6318+13G= (n.6318+13G=) c.3210+13G= (n.3210+13G=) c.6150+13G= (n.6150+13G=) c.1096+13G= c.1323+13G= (n.1323+13G=) n.896+13G= c.6345+13G= (n.6345+13G=) c.6336+13G= (n.6336+13G=) c.6327+13G= (n.6327+13G=) c.6213+13G= (n.6213+13G=) c.4197+13G= (n.4197+13G=) c.1887+13G= (n.1887+13G=) n.6586+13G= | |
| 18 | g.23903138G>T | CA2641295907 | LAMA3 | c.1491+13G>T (n.1491+13G>T) c.6318+13G>T (n.6318+13G>T) c.3210+13G>T (n.3210+13G>T) c.6150+13G>T (n.6150+13G>T) c.1096+13G>T c.1323+13G>T (n.1323+13G>T) n.896+13G>T c.6345+13G>T (n.6345+13G>T) c.6336+13G>T (n.6336+13G>T) c.6327+13G>T (n.6327+13G>T) c.6213+13G>T (n.6213+13G>T) c.4197+13G>T (n.4197+13G>T) c.1887+13G>T (n.1887+13G>T) n.6586+13G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903141_23903143del | CA2641295906 | LAMA3 | c.1491+16_1491+18del (n.1491+16_1491+18del) c.6318+16_6318+18del (n.6318+16_6318+18del) c.3210+16_3210+18del (n.3210+16_3210+18del) c.6150+16_6150+18del (n.6150+16_6150+18del) c.1096+16_1096+18del c.1323+16_1323+18del (n.1323+16_1323+18del) n.896+16_896+18del c.6345+16_6345+18del (n.6345+16_6345+18del) c.6336+16_6336+18del (n.6336+16_6336+18del) c.6327+16_6327+18del (n.6327+16_6327+18del) c.6213+16_6213+18del (n.6213+16_6213+18del) c.4197+16_4197+18del (n.4197+16_4197+18del) c.1887+16_1887+18del (n.1887+16_1887+18del) n.6586+16_6586+18del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903139T>C | CA2641295908 | LAMA3 | c.1491+14T>C (n.1491+14T>C) c.6318+14T>C (n.6318+14T>C) c.3210+14T>C (n.3210+14T>C) c.6150+14T>C (n.6150+14T>C) c.1096+14T>C c.1323+14T>C (n.1323+14T>C) n.896+14T>C c.6345+14T>C (n.6345+14T>C) c.6336+14T>C (n.6336+14T>C) c.6327+14T>C (n.6327+14T>C) c.6213+14T>C (n.6213+14T>C) c.4197+14T>C (n.4197+14T>C) c.1887+14T>C (n.1887+14T>C) n.6586+14T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903140T>A | CA8916333 | LAMA3 | c.1491+15T>A (n.1491+15T>A) c.6318+15T>A (n.6318+15T>A) c.3210+15T>A (n.3210+15T>A) c.6150+15T>A (n.6150+15T>A) c.1096+15T>A c.1323+15T>A (n.1323+15T>A) n.896+15T>A c.6345+15T>A (n.6345+15T>A) c.6336+15T>A (n.6336+15T>A) c.6327+15T>A (n.6327+15T>A) c.6213+15T>A (n.6213+15T>A) c.4197+15T>A (n.4197+15T>A) c.1887+15T>A (n.1887+15T>A) n.6586+15T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903140T>C | CA8916332 | LAMA3 | c.1491+15T>C (n.1491+15T>C) c.6318+15T>C (n.6318+15T>C) c.3210+15T>C (n.3210+15T>C) c.6150+15T>C (n.6150+15T>C) c.1096+15T>C c.1323+15T>C (n.1323+15T>C) n.896+15T>C c.6345+15T>C (n.6345+15T>C) c.6336+15T>C (n.6336+15T>C) c.6327+15T>C (n.6327+15T>C) c.6213+15T>C (n.6213+15T>C) c.4197+15T>C (n.4197+15T>C) c.1887+15T>C (n.1887+15T>C) n.6586+15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903140T= | CA2290324037 | LAMA3 | c.1491+15T= (n.1491+15T=) c.6318+15T= (n.6318+15T=) c.3210+15T= (n.3210+15T=) c.6150+15T= (n.6150+15T=) c.1096+15T= c.1323+15T= (n.1323+15T=) n.896+15T= c.6345+15T= (n.6345+15T=) c.6336+15T= (n.6336+15T=) c.6327+15T= (n.6327+15T=) c.6213+15T= (n.6213+15T=) c.4197+15T= (n.4197+15T=) c.1887+15T= (n.1887+15T=) n.6586+15T= | |
| 18 | g.23903141del | CA2641295910 | LAMA3 | c.1491+16del (n.1491+16del) c.6318+16del (n.6318+16del) c.3210+16del (n.3210+16del) c.6150+16del (n.6150+16del) c.1096+16del c.1323+16del (n.1323+16del) n.896+16del c.6345+16del (n.6345+16del) c.6336+16del (n.6336+16del) c.6327+16del (n.6327+16del) c.6213+16del (n.6213+16del) c.4197+16del (n.4197+16del) c.1887+16del (n.1887+16del) n.6586+16del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903141G>A | CA2290324039 | LAMA3 | c.1491+16G>A (n.1491+16G>A) c.6318+16G>A (n.6318+16G>A) c.3210+16G>A (n.3210+16G>A) c.6150+16G>A (n.6150+16G>A) c.1096+16G>A c.1323+16G>A (n.1323+16G>A) n.896+16G>A c.6345+16G>A (n.6345+16G>A) c.6336+16G>A (n.6336+16G>A) c.6327+16G>A (n.6327+16G>A) c.6213+16G>A (n.6213+16G>A) c.4197+16G>A (n.4197+16G>A) c.1887+16G>A (n.1887+16G>A) n.6586+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903141G>C | CA2641295909 | LAMA3 | c.1491+16G>C (n.1491+16G>C) c.6318+16G>C (n.6318+16G>C) c.3210+16G>C (n.3210+16G>C) c.6150+16G>C (n.6150+16G>C) c.1096+16G>C c.1323+16G>C (n.1323+16G>C) n.896+16G>C c.6345+16G>C (n.6345+16G>C) c.6336+16G>C (n.6336+16G>C) c.6327+16G>C (n.6327+16G>C) c.6213+16G>C (n.6213+16G>C) c.4197+16G>C (n.4197+16G>C) c.1887+16G>C (n.1887+16G>C) n.6586+16G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903141G= | CA2290324038 | LAMA3 | c.1491+16G= (n.1491+16G=) c.6318+16G= (n.6318+16G=) c.3210+16G= (n.3210+16G=) c.6150+16G= (n.6150+16G=) c.1096+16G= c.1323+16G= (n.1323+16G=) n.896+16G= c.6345+16G= (n.6345+16G=) c.6336+16G= (n.6336+16G=) c.6327+16G= (n.6327+16G=) c.6213+16G= (n.6213+16G=) c.4197+16G= (n.4197+16G=) c.1887+16G= (n.1887+16G=) n.6586+16G= | |
| 18 | g.23903142T>C | CA2641295911 | LAMA3 | c.1491+17T>C (n.1491+17T>C) c.6318+17T>C (n.6318+17T>C) c.3210+17T>C (n.3210+17T>C) c.6150+17T>C (n.6150+17T>C) c.1096+17T>C c.1323+17T>C (n.1323+17T>C) n.896+17T>C c.6345+17T>C (n.6345+17T>C) c.6336+17T>C (n.6336+17T>C) c.6327+17T>C (n.6327+17T>C) c.6213+17T>C (n.6213+17T>C) c.4197+17T>C (n.4197+17T>C) c.1887+17T>C (n.1887+17T>C) n.6586+17T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903142T>G | CA2576472837 | LAMA3 | c.1491+17T>G (n.1491+17T>G) c.6318+17T>G (n.6318+17T>G) c.3210+17T>G (n.3210+17T>G) c.6150+17T>G (n.6150+17T>G) c.1096+17T>G c.1323+17T>G (n.1323+17T>G) n.896+17T>G c.6345+17T>G (n.6345+17T>G) c.6336+17T>G (n.6336+17T>G) c.6327+17T>G (n.6327+17T>G) c.6213+17T>G (n.6213+17T>G) c.4197+17T>G (n.4197+17T>G) c.1887+17T>G (n.1887+17T>G) n.6586+17T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903143T>C | CA2641295912 | LAMA3 | c.1491+18T>C (n.1491+18T>C) c.6318+18T>C (n.6318+18T>C) c.3210+18T>C (n.3210+18T>C) c.6150+18T>C (n.6150+18T>C) c.1096+18T>C c.1323+18T>C (n.1323+18T>C) n.896+18T>C c.6345+18T>C (n.6345+18T>C) c.6336+18T>C (n.6336+18T>C) c.6327+18T>C (n.6327+18T>C) c.6213+18T>C (n.6213+18T>C) c.4197+18T>C (n.4197+18T>C) c.1887+18T>C (n.1887+18T>C) n.6586+18T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903144C>A | CA2576472838 | LAMA3 | c.1491+19C>A (n.1491+19C>A) c.6318+19C>A (n.6318+19C>A) c.3210+19C>A (n.3210+19C>A) c.6150+19C>A (n.6150+19C>A) c.1096+19C>A c.1323+19C>A (n.1323+19C>A) n.896+19C>A c.6345+19C>A (n.6345+19C>A) c.6336+19C>A (n.6336+19C>A) c.6327+19C>A (n.6327+19C>A) c.6213+19C>A (n.6213+19C>A) c.4197+19C>A (n.4197+19C>A) c.1887+19C>A (n.1887+19C>A) n.6586+19C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903145T>C | CA2576472839 | LAMA3 | c.1491+20T>C (n.1491+20T>C) c.6318+20T>C (n.6318+20T>C) c.3210+20T>C (n.3210+20T>C) c.6150+20T>C (n.6150+20T>C) c.1096+20T>C c.1323+20T>C (n.1323+20T>C) n.896+20T>C c.6345+20T>C (n.6345+20T>C) c.6336+20T>C (n.6336+20T>C) c.6327+20T>C (n.6327+20T>C) c.6213+20T>C (n.6213+20T>C) c.4197+20T>C (n.4197+20T>C) c.1887+20T>C (n.1887+20T>C) n.6586+20T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903146C>A | CA2641295913 | LAMA3 | c.1491+21C>A (n.1491+21C>A) c.6318+21C>A (n.6318+21C>A) c.3210+21C>A (n.3210+21C>A) c.6150+21C>A (n.6150+21C>A) c.1096+21C>A c.1323+21C>A (n.1323+21C>A) n.896+21C>A c.6345+21C>A (n.6345+21C>A) c.6336+21C>A (n.6336+21C>A) c.6327+21C>A (n.6327+21C>A) c.6213+21C>A (n.6213+21C>A) c.4197+21C>A (n.4197+21C>A) c.1887+21C>A (n.1887+21C>A) n.6586+21C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903147T>A | CA2641295914 | LAMA3 | c.1491+22T>A (n.1491+22T>A) c.6318+22T>A (n.6318+22T>A) c.3210+22T>A (n.3210+22T>A) c.6150+22T>A (n.6150+22T>A) c.1096+22T>A c.1323+22T>A (n.1323+22T>A) n.896+22T>A c.6345+22T>A (n.6345+22T>A) c.6336+22T>A (n.6336+22T>A) c.6327+22T>A (n.6327+22T>A) c.6213+22T>A (n.6213+22T>A) c.4197+22T>A (n.4197+22T>A) c.1887+22T>A (n.1887+22T>A) n.6586+22T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903147T>C | CA628684894 | LAMA3 | c.1491+22T>C (n.1491+22T>C) c.6318+22T>C (n.6318+22T>C) c.3210+22T>C (n.3210+22T>C) c.6150+22T>C (n.6150+22T>C) c.1096+22T>C c.1323+22T>C (n.1323+22T>C) n.896+22T>C c.6345+22T>C (n.6345+22T>C) c.6336+22T>C (n.6336+22T>C) c.6327+22T>C (n.6327+22T>C) c.6213+22T>C (n.6213+22T>C) c.4197+22T>C (n.4197+22T>C) c.1887+22T>C (n.1887+22T>C) n.6586+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903147T= | CA2290324040 | LAMA3 | c.1491+22T= (n.1491+22T=) c.6318+22T= (n.6318+22T=) c.3210+22T= (n.3210+22T=) c.6150+22T= (n.6150+22T=) c.1096+22T= c.1323+22T= (n.1323+22T=) n.896+22T= c.6345+22T= (n.6345+22T=) c.6336+22T= (n.6336+22T=) c.6327+22T= (n.6327+22T=) c.6213+22T= (n.6213+22T=) c.4197+22T= (n.4197+22T=) c.1887+22T= (n.1887+22T=) n.6586+22T= | |
| 18 | g.23903148A>G | CA2641295915 | LAMA3 | c.1491+23A>G (n.1491+23A>G) c.6318+23A>G (n.6318+23A>G) c.3210+23A>G (n.3210+23A>G) c.6150+23A>G (n.6150+23A>G) c.1096+23A>G c.1323+23A>G (n.1323+23A>G) n.896+23A>G c.6345+23A>G (n.6345+23A>G) c.6336+23A>G (n.6336+23A>G) c.6327+23A>G (n.6327+23A>G) c.6213+23A>G (n.6213+23A>G) c.4197+23A>G (n.4197+23A>G) c.1887+23A>G (n.1887+23A>G) n.6586+23A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903150A= | CA2290324041 | LAMA3 | c.1491+25A= (n.1491+25A=) c.6318+25A= (n.6318+25A=) c.3210+25A= (n.3210+25A=) c.6150+25A= (n.6150+25A=) c.1096+25A= c.1323+25A= (n.1323+25A=) n.896+25A= c.6345+25A= (n.6345+25A=) c.6336+25A= (n.6336+25A=) c.6327+25A= (n.6327+25A=) c.6213+25A= (n.6213+25A=) c.4197+25A= (n.4197+25A=) c.1887+25A= (n.1887+25A=) n.6586+25A= | |
| 18 | g.23903150A>G | CA8916334 | LAMA3 | c.1491+25A>G (n.1491+25A>G) c.6318+25A>G (n.6318+25A>G) c.3210+25A>G (n.3210+25A>G) c.6150+25A>G (n.6150+25A>G) c.1096+25A>G c.1323+25A>G (n.1323+25A>G) n.896+25A>G c.6345+25A>G (n.6345+25A>G) c.6336+25A>G (n.6336+25A>G) c.6327+25A>G (n.6327+25A>G) c.6213+25A>G (n.6213+25A>G) c.4197+25A>G (n.4197+25A>G) c.1887+25A>G (n.1887+25A>G) n.6586+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23903151A>T | CA2641295916 | LAMA3 | c.1491+26A>T (n.1491+26A>T) c.6318+26A>T (n.6318+26A>T) c.3210+26A>T (n.3210+26A>T) c.6150+26A>T (n.6150+26A>T) c.1096+26A>T c.1323+26A>T (n.1323+26A>T) n.896+26A>T c.6345+26A>T (n.6345+26A>T) c.6336+26A>T (n.6336+26A>T) c.6327+26A>T (n.6327+26A>T) c.6213+26A>T (n.6213+26A>T) c.4197+26A>T (n.4197+26A>T) c.1887+26A>T (n.1887+26A>T) n.6586+26A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903152A= | CA2290324042 | LAMA3 | c.1491+27A= (n.1491+27A=) c.6318+27A= (n.6318+27A=) c.3210+27A= (n.3210+27A=) c.6150+27A= (n.6150+27A=) c.1096+27A= c.1323+27A= (n.1323+27A=) n.896+27A= c.6345+27A= (n.6345+27A=) c.6336+27A= (n.6336+27A=) c.6327+27A= (n.6327+27A=) c.6213+27A= (n.6213+27A=) c.4197+27A= (n.4197+27A=) c.1887+27A= (n.1887+27A=) n.6586+27A= | |
| 18 | g.23903152A>G | CA777752450 | LAMA3 | c.1491+27A>G (n.1491+27A>G) c.6318+27A>G (n.6318+27A>G) c.3210+27A>G (n.3210+27A>G) c.6150+27A>G (n.6150+27A>G) c.1096+27A>G c.1323+27A>G (n.1323+27A>G) n.896+27A>G c.6345+27A>G (n.6345+27A>G) c.6336+27A>G (n.6336+27A>G) c.6327+27A>G (n.6327+27A>G) c.6213+27A>G (n.6213+27A>G) c.4197+27A>G (n.4197+27A>G) c.1887+27A>G (n.1887+27A>G) n.6586+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903154A>G | CA2641295917 | LAMA3 | c.1491+29A>G (n.1491+29A>G) c.6318+29A>G (n.6318+29A>G) c.3210+29A>G (n.3210+29A>G) c.6150+29A>G (n.6150+29A>G) c.1096+29A>G c.1323+29A>G (n.1323+29A>G) n.896+29A>G c.6345+29A>G (n.6345+29A>G) c.6336+29A>G (n.6336+29A>G) c.6327+29A>G (n.6327+29A>G) c.6213+29A>G (n.6213+29A>G) c.4197+29A>G (n.4197+29A>G) c.1887+29A>G (n.1887+29A>G) n.6586+29A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23903158A= | CA2290324043 | LAMA3 | c.1491+33A= (n.1491+33A=) c.6318+33A= (n.6318+33A=) c.3210+33A= (n.3210+33A=) c.6150+33A= (n.6150+33A=) c.1096+33A= c.1323+33A= (n.1323+33A=) n.896+33A= c.6345+33A= (n.6345+33A=) c.6336+33A= (n.6336+33A=) c.6327+33A= (n.6327+33A=) c.6213+33A= (n.6213+33A=) c.4197+33A= (n.4197+33A=) c.1887+33A= (n.1887+33A=) n.6586+33A= | |
| 18 | g.23903158A>G | CA2290324044 | LAMA3 | c.1491+33A>G (n.1491+33A>G) c.6318+33A>G (n.6318+33A>G) c.3210+33A>G (n.3210+33A>G) c.6150+33A>G (n.6150+33A>G) c.1096+33A>G c.1323+33A>G (n.1323+33A>G) n.896+33A>G c.6345+33A>G (n.6345+33A>G) c.6336+33A>G (n.6336+33A>G) c.6327+33A>G (n.6327+33A>G) c.6213+33A>G (n.6213+33A>G) c.4197+33A>G (n.4197+33A>G) c.1887+33A>G (n.1887+33A>G) n.6586+33A>G | dbSNP |
| 18 | g.23903162del | CA2641295918 | LAMA3 | c.1491+37del (n.1491+37del) c.6318+37del (n.6318+37del) c.3210+37del (n.3210+37del) c.6150+37del (n.6150+37del) c.1096+37del c.1323+37del (n.1323+37del) n.896+37del c.6345+37del (n.6345+37del) c.6336+37del (n.6336+37del) c.6327+37del (n.6327+37del) c.6213+37del (n.6213+37del) c.4197+37del (n.4197+37del) c.1887+37del (n.1887+37del) n.6586+37del | gnomAD v4 |