Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5882-21dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.5509-17T>C (n.5509-17T>C)
c.3493-17T>C (n.3493-17T>C)
c.1183-17T>C (n.1183-17T>C)
n.5882-17T>C
gnomAD v4
18g.23898722T>CCA8916129LAMA3c.787-16T>C (n.787-16T>C)
c.5614-16T>C (n.5614-16T>C)
c.2506-16T>C (n.2506-16T>C)
c.392-16T>C
n.192-16T>C
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c.5509-16T>C (n.5509-16T>C)
c.3493-16T>C (n.3493-16T>C)
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n.5882-16T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23898722T=CA2290322153LAMA3c.787-16T= (n.787-16T=)
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n.192-15G>A
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c.5509-15G>A (n.5509-15G>A)
c.3493-15G>A (n.3493-15G>A)
c.1183-15G>A (n.1183-15G>A)
n.5882-15G>A
dbSNP gnomAD v4
18g.23898723G=CA2290322154LAMA3c.787-15G= (n.787-15G=)
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c.5509-15G= (n.5509-15G=)
c.3493-15G= (n.3493-15G=)
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18g.23898725G>ACA2568259131LAMA3c.787-13G>A (n.787-13G>A)
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n.192-13G>A
c.5641-13G>A (n.5641-13G>A)
c.5632-13G>A (n.5632-13G>A)
c.5623-13G>A (n.5623-13G>A)
c.5509-13G>A (n.5509-13G>A)
c.3493-13G>A (n.3493-13G>A)
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n.5882-13G>A
gnomAD v4
18g.23898726T>ACA2641294555LAMA3c.787-12T>A (n.787-12T>A)
c.5614-12T>A (n.5614-12T>A)
c.2506-12T>A (n.2506-12T>A)
c.392-12T>A
n.192-12T>A
c.5641-12T>A (n.5641-12T>A)
c.5632-12T>A (n.5632-12T>A)
c.5623-12T>A (n.5623-12T>A)
c.5509-12T>A (n.5509-12T>A)
c.3493-12T>A (n.3493-12T>A)
c.1183-12T>A (n.1183-12T>A)
n.5882-12T>A
gnomAD v4
18g.23898728T>CCA2641294556LAMA3c.787-10T>C (n.787-10T>C)
c.5614-10T>C (n.5614-10T>C)
c.2506-10T>C (n.2506-10T>C)
c.392-10T>C
n.192-10T>C
c.5641-10T>C (n.5641-10T>C)
c.5632-10T>C (n.5632-10T>C)
c.5623-10T>C (n.5623-10T>C)
c.5509-10T>C (n.5509-10T>C)
c.3493-10T>C (n.3493-10T>C)
c.1183-10T>C (n.1183-10T>C)
n.5882-10T>C
gnomAD v4
18g.23898729T>CCA2499225081LAMA3c.787-9T>C (n.787-9T>C)
c.5614-9T>C (n.5614-9T>C)
c.2506-9T>C (n.2506-9T>C)
c.392-9T>C
n.192-9T>C
c.5641-9T>C (n.5641-9T>C)
c.5632-9T>C (n.5632-9T>C)
c.5623-9T>C (n.5623-9T>C)
c.5509-9T>C (n.5509-9T>C)
c.3493-9T>C (n.3493-9T>C)
c.1183-9T>C (n.1183-9T>C)
n.5882-9T>C
ClinVar dbSNP
18g.23898730G>ACA297095574LAMA3c.787-8G>A (n.787-8G>A)
c.5614-8G>A (n.5614-8G>A)
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c.392-8G>A
n.192-8G>A
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c.3493-8G>A (n.3493-8G>A)
c.1183-8G>A (n.1183-8G>A)
n.5882-8G>A
dbSNP gnomAD v4
18g.23898730G=CA2290322156LAMA3c.787-8G= (n.787-8G=)
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n.192-8G=
c.5641-8G= (n.5641-8G=)
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n.5882-8G=
18g.23898733dupCA2641294557LAMA3c.787-5dup (n.787-5dup)
c.5614-5dup (n.5614-5dup)
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c.392-5dup
n.192-5dup
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c.3493-5dup (n.3493-5dup)
c.1183-5dup (n.1183-5dup)
n.5882-5dup
gnomAD v4
18g.23898732T>CCA2641294558LAMA3c.787-6T>C (n.787-6T>C)
c.5614-6T>C (n.5614-6T>C)
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c.392-6T>C
n.192-6T>C
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c.1183-6T>C (n.1183-6T>C)
n.5882-6T>C
gnomAD v4
18g.23898732T>GCA2697555350LAMA3c.787-6T>G (n.787-6T>G)
c.5614-6T>G (n.5614-6T>G)
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c.392-6T>G
n.192-6T>G
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n.5882-6T>G
18g.23898734C>ACA2641294559LAMA3c.787-4C>A (n.787-4C>A)
c.5614-4C>A (n.5614-4C>A)
c.2506-4C>A (n.2506-4C>A)
c.392-4C>A
n.192-4C>A
c.5641-4C>A (n.5641-4C>A)
c.5632-4C>A (n.5632-4C>A)
c.5623-4C>A (n.5623-4C>A)
c.5509-4C>A (n.5509-4C>A)
c.3493-4C>A (n.3493-4C>A)
c.1183-4C>A (n.1183-4C>A)
n.5882-4C>A
gnomAD v4
18g.23898734C>TCA2576553373LAMA3c.787-4C>T (n.787-4C>T)
c.5614-4C>T (n.5614-4C>T)
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c.392-4C>T
n.192-4C>T
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c.3493-4C>T (n.3493-4C>T)
c.1183-4C>T (n.1183-4C>T)
n.5882-4C>T
18g.23898735C>ACA2641294560LAMA3c.787-3C>A (n.787-3C>A)
c.5614-3C>A (n.5614-3C>A)
c.2506-3C>A (n.2506-3C>A)
c.392-3C>A
n.192-3C>A
c.5641-3C>A (n.5641-3C>A)
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c.5509-3C>A (n.5509-3C>A)
c.3493-3C>A (n.3493-3C>A)
c.1183-3C>A (n.1183-3C>A)
n.5882-3C>A
gnomAD v4
18g.23898735C>TCA2641294561LAMA3c.787-3C>T (n.787-3C>T)
c.5614-3C>T (n.5614-3C>T)
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c.392-3C>T
n.192-3C>T
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c.1183-3C>T (n.1183-3C>T)
n.5882-3C>T
gnomAD v4
18g.23898736A>CCA402046293LAMA3c.787-2A>C (n.787-2A>C)
c.5614-2A>C (n.5614-2A>C)
c.2506-2A>C (n.2506-2A>C)
c.392-2A>C
n.192-2A>C
c.5641-2A>C (n.5641-2A>C)
c.5632-2A>C (n.5632-2A>C)
c.5623-2A>C (n.5623-2A>C)
c.5509-2A>C (n.5509-2A>C)
c.3493-2A>C (n.3493-2A>C)
c.1183-2A>C (n.1183-2A>C)
n.5882-2A>C
18g.23898736A>GCA402046294LAMA3c.787-2A>G (n.787-2A>G)
c.5614-2A>G (n.5614-2A>G)
c.2506-2A>G (n.2506-2A>G)
c.392-2A>G
n.192-2A>G
c.5641-2A>G (n.5641-2A>G)
c.5632-2A>G (n.5632-2A>G)
c.5623-2A>G (n.5623-2A>G)
c.5509-2A>G (n.5509-2A>G)
c.3493-2A>G (n.3493-2A>G)
c.1183-2A>G (n.1183-2A>G)
n.5882-2A>G
gnomAD v4
18g.23898736A>TCA402046295LAMA3c.787-2A>T (n.787-2A>T)
c.5614-2A>T (n.5614-2A>T)
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c.392-2A>T
n.192-2A>T
c.5641-2A>T (n.5641-2A>T)
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n.5882-2A>T
gnomAD v4
18g.23898737G>ACA402046296LAMA3c.787-1G>A (n.787-1G>A)
c.5614-1G>A (n.5614-1G>A)
c.2506-1G>A (n.2506-1G>A)
n.1G>A
c.392-1G>A
n.192-1G>A
c.5641-1G>A (n.5641-1G>A)
c.5632-1G>A (n.5632-1G>A)
c.5623-1G>A (n.5623-1G>A)
c.5509-1G>A (n.5509-1G>A)
c.3493-1G>A (n.3493-1G>A)
c.1183-1G>A (n.1183-1G>A)
n.5882-1G>A
18g.23898737G>CCA402046297LAMA3c.787-1G>C (n.787-1G>C)
c.5614-1G>C (n.5614-1G>C)
c.2506-1G>C (n.2506-1G>C)
n.1G>C
c.392-1G>C
n.192-1G>C
c.5641-1G>C (n.5641-1G>C)
c.5632-1G>C (n.5632-1G>C)
c.5623-1G>C (n.5623-1G>C)
c.5509-1G>C (n.5509-1G>C)
c.3493-1G>C (n.3493-1G>C)
c.1183-1G>C (n.1183-1G>C)
n.5882-1G>C
18g.23898737G>TCA402046298LAMA3c.787-1G>T (n.787-1G>T)
c.5614-1G>T (n.5614-1G>T)
c.2506-1G>T (n.2506-1G>T)
n.1G>T
c.392-1G>T
n.192-1G>T
c.5641-1G>T (n.5641-1G>T)
c.5632-1G>T (n.5632-1G>T)
c.5623-1G>T (n.5623-1G>T)
c.5509-1G>T (n.5509-1G>T)
c.3493-1G>T (n.3493-1G>T)
c.1183-1G>T (n.1183-1G>T)
n.5882-1G>T
18g.23898738A=CA2290322157LAMA3c.787A= (p.Asn263=)
c.5614A= (p.Asn1872=)
c.2506A= (p.Asn836=)
n.2A=
c.392A=
n.192A=
c.5641A= (p.Asn1881=)
c.5632A= (p.Asn1878=)
c.5623A= (p.Asn1875=)
c.5509A= (p.Asn1837=)
c.3493A= (p.Asn1165=)
c.1183A= (p.Asn395=)
n.5882A=
18g.23898738A>CCA402046299LAMA3c.787A>C (p.Asn263His)
c.5614A>C (p.Asn1872His)
c.2506A>C (p.Asn836His)
n.2A>C
c.392A>C
n.192A>C
c.5641A>C (p.Asn1881His)
c.5632A>C (p.Asn1878His)
c.5623A>C (p.Asn1875His)
c.5509A>C (p.Asn1837His)
c.3493A>C (p.Asn1165His)
c.1183A>C (p.Asn395His)
n.5882A>C
18g.23898738A>GCA402046300LAMA3c.787A>G (p.Asn263Asp)
c.5614A>G (p.Asn1872Asp)
c.2506A>G (p.Asn836Asp)
n.2A>G
c.392A>G
n.192A>G
c.5641A>G (p.Asn1881Asp)
c.5632A>G (p.Asn1878Asp)
c.5623A>G (p.Asn1875Asp)
c.5509A>G (p.Asn1837Asp)
c.3493A>G (p.Asn1165Asp)
c.1183A>G (p.Asn395Asp)
n.5882A>G
gnomAD v4
18g.23898738A>TCA297095579LAMA3c.787A>T (p.Asn263Tyr)
c.5614A>T (p.Asn1872Tyr)
c.2506A>T (p.Asn836Tyr)
n.2A>T
c.392A>T
n.192A>T
c.5641A>T (p.Asn1881Tyr)
c.5632A>T (p.Asn1878Tyr)
c.5623A>T (p.Asn1875Tyr)
c.5509A>T (p.Asn1837Tyr)
c.3493A>T (p.Asn1165Tyr)
c.1183A>T (p.Asn395Tyr)
n.5882A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23898739A=CA2290322158LAMA3c.788A= (p.Asn263=)
c.5615A= (p.Asn1872=)
c.2507A= (p.Asn836=)
n.3A=
c.393A=
n.193A=
c.5642A= (p.Asn1881=)
c.5633A= (p.Asn1878=)
c.5624A= (p.Asn1875=)
c.5510A= (p.Asn1837=)
c.3494A= (p.Asn1165=)
c.1184A= (p.Asn395=)
n.5883A=
18g.23898739A>CCA402046301LAMA3c.788A>C (p.Asn263Thr)
c.5615A>C (p.Asn1872Thr)
c.2507A>C (p.Asn836Thr)
n.3A>C
c.393A>C
n.193A>C
c.5642A>C (p.Asn1881Thr)
c.5633A>C (p.Asn1878Thr)
c.5624A>C (p.Asn1875Thr)
c.5510A>C (p.Asn1837Thr)
c.3494A>C (p.Asn1165Thr)
c.1184A>C (p.Asn395Thr)
n.5883A>C
18g.23898739A>GCA402046302LAMA3c.788A>G (p.Asn263Ser)
c.5615A>G (p.Asn1872Ser)
c.2507A>G (p.Asn836Ser)
n.3A>G
c.393A>G
n.193A>G
c.5642A>G (p.Asn1881Ser)
c.5633A>G (p.Asn1878Ser)
c.5624A>G (p.Asn1875Ser)
c.5510A>G (p.Asn1837Ser)
c.3494A>G (p.Asn1165Ser)
c.1184A>G (p.Asn395Ser)
n.5883A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23898739A>TCA402046303LAMA3c.788A>T (p.Asn263Ile)
c.5615A>T (p.Asn1872Ile)
c.2507A>T (p.Asn836Ile)
n.3A>T
c.393A>T
n.193A>T
c.5642A>T (p.Asn1881Ile)
c.5633A>T (p.Asn1878Ile)
c.5624A>T (p.Asn1875Ile)
c.5510A>T (p.Asn1837Ile)
c.3494A>T (p.Asn1165Ile)
c.1184A>T (p.Asn395Ile)
n.5883A>T
18g.23898740T>ACA402046304LAMA3c.789T>A (p.Asn263Lys)
c.5616T>A (p.Asn1872Lys)
c.2508T>A (p.Asn836Lys)
n.4T>A
c.394T>A
n.194T>A
c.5643T>A (p.Asn1881Lys)
c.5634T>A (p.Asn1878Lys)
c.5625T>A (p.Asn1875Lys)
c.5511T>A (p.Asn1837Lys)
c.3495T>A (p.Asn1165Lys)
c.1185T>A (p.Asn395Lys)
n.5884T>A
gnomAD v4
18g.23898740T>CCA503331842LAMA3c.789T>C (p.Asn263=)
c.5616T>C (p.Asn1872=)
c.2508T>C (p.Asn836=)
n.4T>C
c.394T>C
n.194T>C
c.5643T>C (p.Asn1881=)
c.5634T>C (p.Asn1878=)
c.5625T>C (p.Asn1875=)
c.5511T>C (p.Asn1837=)
c.3495T>C (p.Asn1165=)
c.1185T>C (p.Asn395=)
n.5884T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched