Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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18 | g.23898713A>G | CA2641294547 | LAMA3 | c.787-25A>G (n.787-25A>G) c.5614-25A>G (n.5614-25A>G) c.2506-25A>G (n.2506-25A>G) c.392-25A>G n.192-25A>G c.5641-25A>G (n.5641-25A>G) c.5632-25A>G (n.5632-25A>G) c.5623-25A>G (n.5623-25A>G) c.5509-25A>G (n.5509-25A>G) c.3493-25A>G (n.3493-25A>G) c.1183-25A>G (n.1183-25A>G) n.5882-25A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23898713A>T | CA2641294548 | LAMA3 | c.787-25A>T (n.787-25A>T) c.5614-25A>T (n.5614-25A>T) c.2506-25A>T (n.2506-25A>T) c.392-25A>T n.192-25A>T c.5641-25A>T (n.5641-25A>T) c.5632-25A>T (n.5632-25A>T) c.5623-25A>T (n.5623-25A>T) c.5509-25A>T (n.5509-25A>T) c.3493-25A>T (n.3493-25A>T) c.1183-25A>T (n.1183-25A>T) n.5882-25A>T | gnomAD v4 |
18 | g.23898714C>A | CA2641294549 | LAMA3 | c.787-24C>A (n.787-24C>A) c.5614-24C>A (n.5614-24C>A) c.2506-24C>A (n.2506-24C>A) c.392-24C>A n.192-24C>A c.5641-24C>A (n.5641-24C>A) c.5632-24C>A (n.5632-24C>A) c.5623-24C>A (n.5623-24C>A) c.5509-24C>A (n.5509-24C>A) c.3493-24C>A (n.3493-24C>A) c.1183-24C>A (n.1183-24C>A) n.5882-24C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23898714C>T | CA2576553372 | LAMA3 | c.787-24C>T (n.787-24C>T) c.5614-24C>T (n.5614-24C>T) c.2506-24C>T (n.2506-24C>T) c.392-24C>T n.192-24C>T c.5641-24C>T (n.5641-24C>T) c.5632-24C>T (n.5632-24C>T) c.5623-24C>T (n.5623-24C>T) c.5509-24C>T (n.5509-24C>T) c.3493-24C>T (n.3493-24C>T) c.1183-24C>T (n.1183-24C>T) n.5882-24C>T | |
18 | g.23898714_23898721delinsCATTCATT | CA2290322150 | LAMA3 | c.787-24_787-17delinsCATTCATT (n.787-24_787-17delinsCATTCATT) c.5614-24_5614-17delinsCATTCATT (n.5614-24_5614-17delinsCATTCATT) c.2506-24_2506-17delinsCATTCATT (n.2506-24_2506-17delinsCATTCATT) c.392-24_392-17delinsCATTCATT n.192-24_192-17delinsCATTCATT c.5641-24_5641-17delinsCATTCATT (n.5641-24_5641-17delinsCATTCATT) c.5632-24_5632-17delinsCATTCATT (n.5632-24_5632-17delinsCATTCATT) c.5623-24_5623-17delinsCATTCATT (n.5623-24_5623-17delinsCATTCATT) c.5509-24_5509-17delinsCATTCATT (n.5509-24_5509-17delinsCATTCATT) c.3493-24_3493-17delinsCATTCATT (n.3493-24_3493-17delinsCATTCATT) c.1183-24_1183-17delinsCATTCATT (n.1183-24_1183-17delinsCATTCATT) n.5882-24_5882-17delinsCATTCATT | |
18 | g.23898715A= | CA2290322151 | LAMA3 | c.787-23A= (n.787-23A=) c.5614-23A= (n.5614-23A=) c.2506-23A= (n.2506-23A=) c.392-23A= n.192-23A= c.5641-23A= (n.5641-23A=) c.5632-23A= (n.5632-23A=) c.5623-23A= (n.5623-23A=) c.5509-23A= (n.5509-23A=) c.3493-23A= (n.3493-23A=) c.1183-23A= (n.1183-23A=) n.5882-23A= | |
18 | g.23898715A>G | CA8916128 | LAMA3 | c.787-23A>G (n.787-23A>G) c.5614-23A>G (n.5614-23A>G) c.2506-23A>G (n.2506-23A>G) c.392-23A>G n.192-23A>G c.5641-23A>G (n.5641-23A>G) c.5632-23A>G (n.5632-23A>G) c.5623-23A>G (n.5623-23A>G) c.5509-23A>G (n.5509-23A>G) c.3493-23A>G (n.3493-23A>G) c.1183-23A>G (n.1183-23A>G) n.5882-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23898715_23898721del | CA628684561 | LAMA3 | c.787-23_787-17del (n.787-23_787-17del) c.5614-23_5614-17del (n.5614-23_5614-17del) c.2506-23_2506-17del (n.2506-23_2506-17del) c.392-23_392-17del n.192-23_192-17del c.5641-23_5641-17del (n.5641-23_5641-17del) c.5632-23_5632-17del (n.5632-23_5632-17del) c.5623-23_5623-17del (n.5623-23_5623-17del) c.5509-23_5509-17del (n.5509-23_5509-17del) c.3493-23_3493-17del (n.3493-23_3493-17del) c.1183-23_1183-17del (n.1183-23_1183-17del) n.5882-23_5882-17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23898716T>G | CA2641294550 | LAMA3 | c.787-22T>G (n.787-22T>G) c.5614-22T>G (n.5614-22T>G) c.2506-22T>G (n.2506-22T>G) c.392-22T>G n.192-22T>G c.5641-22T>G (n.5641-22T>G) c.5632-22T>G (n.5632-22T>G) c.5623-22T>G (n.5623-22T>G) c.5509-22T>G (n.5509-22T>G) c.3493-22T>G (n.3493-22T>G) c.1183-22T>G (n.1183-22T>G) n.5882-22T>G | gnomAD v4 |
18 | g.23898717dup | CA777749440 | LAMA3 | c.787-21dup (n.787-21dup) c.5614-21dup (n.5614-21dup) c.2506-21dup (n.2506-21dup) c.392-21dup n.192-21dup c.5641-21dup (n.5641-21dup) c.5632-21dup (n.5632-21dup) c.5623-21dup (n.5623-21dup) c.5509-21dup (n.5509-21dup) c.3493-21dup (n.3493-21dup) c.1183-21dup (n.1183-21dup) n.5882-21dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23898718C>A | CA2641294551 | LAMA3 | c.787-20C>A (n.787-20C>A) c.5614-20C>A (n.5614-20C>A) c.2506-20C>A (n.2506-20C>A) c.392-20C>A n.192-20C>A c.5641-20C>A (n.5641-20C>A) c.5632-20C>A (n.5632-20C>A) c.5623-20C>A (n.5623-20C>A) c.5509-20C>A (n.5509-20C>A) c.3493-20C>A (n.3493-20C>A) c.1183-20C>A (n.1183-20C>A) n.5882-20C>A | gnomAD v4 |
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18 | g.23898719A>G | CA628684562 | LAMA3 | c.787-19A>G (n.787-19A>G) c.5614-19A>G (n.5614-19A>G) c.2506-19A>G (n.2506-19A>G) c.392-19A>G n.192-19A>G c.5641-19A>G (n.5641-19A>G) c.5632-19A>G (n.5632-19A>G) c.5623-19A>G (n.5623-19A>G) c.5509-19A>G (n.5509-19A>G) c.3493-19A>G (n.3493-19A>G) c.1183-19A>G (n.1183-19A>G) n.5882-19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23898720T>C | CA2641294553 | LAMA3 | c.787-18T>C (n.787-18T>C) c.5614-18T>C (n.5614-18T>C) c.2506-18T>C (n.2506-18T>C) c.392-18T>C n.192-18T>C c.5641-18T>C (n.5641-18T>C) c.5632-18T>C (n.5632-18T>C) c.5623-18T>C (n.5623-18T>C) c.5509-18T>C (n.5509-18T>C) c.3493-18T>C (n.3493-18T>C) c.1183-18T>C (n.1183-18T>C) n.5882-18T>C | gnomAD v4 |
18 | g.23898720T>G | CA2641294552 | LAMA3 | c.787-18T>G (n.787-18T>G) c.5614-18T>G (n.5614-18T>G) c.2506-18T>G (n.2506-18T>G) c.392-18T>G n.192-18T>G c.5641-18T>G (n.5641-18T>G) c.5632-18T>G (n.5632-18T>G) c.5623-18T>G (n.5623-18T>G) c.5509-18T>G (n.5509-18T>G) c.3493-18T>G (n.3493-18T>G) c.1183-18T>G (n.1183-18T>G) n.5882-18T>G | gnomAD v4 |
18 | g.23898721T>C | CA2641294554 | LAMA3 | c.787-17T>C (n.787-17T>C) c.5614-17T>C (n.5614-17T>C) c.2506-17T>C (n.2506-17T>C) c.392-17T>C n.192-17T>C c.5641-17T>C (n.5641-17T>C) c.5632-17T>C (n.5632-17T>C) c.5623-17T>C (n.5623-17T>C) c.5509-17T>C (n.5509-17T>C) c.3493-17T>C (n.3493-17T>C) c.1183-17T>C (n.1183-17T>C) n.5882-17T>C | gnomAD v4 |
18 | g.23898722T>C | CA8916129 | LAMA3 | c.787-16T>C (n.787-16T>C) c.5614-16T>C (n.5614-16T>C) c.2506-16T>C (n.2506-16T>C) c.392-16T>C n.192-16T>C c.5641-16T>C (n.5641-16T>C) c.5632-16T>C (n.5632-16T>C) c.5623-16T>C (n.5623-16T>C) c.5509-16T>C (n.5509-16T>C) c.3493-16T>C (n.3493-16T>C) c.1183-16T>C (n.1183-16T>C) n.5882-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23898722T= | CA2290322153 | LAMA3 | c.787-16T= (n.787-16T=) c.5614-16T= (n.5614-16T=) c.2506-16T= (n.2506-16T=) c.392-16T= n.192-16T= c.5641-16T= (n.5641-16T=) c.5632-16T= (n.5632-16T=) c.5623-16T= (n.5623-16T=) c.5509-16T= (n.5509-16T=) c.3493-16T= (n.3493-16T=) c.1183-16T= (n.1183-16T=) n.5882-16T= | |
18 | g.23898723G>A | CA2290322155 | LAMA3 | c.787-15G>A (n.787-15G>A) c.5614-15G>A (n.5614-15G>A) c.2506-15G>A (n.2506-15G>A) c.392-15G>A n.192-15G>A c.5641-15G>A (n.5641-15G>A) c.5632-15G>A (n.5632-15G>A) c.5623-15G>A (n.5623-15G>A) c.5509-15G>A (n.5509-15G>A) c.3493-15G>A (n.3493-15G>A) c.1183-15G>A (n.1183-15G>A) n.5882-15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23898723G= | CA2290322154 | LAMA3 | c.787-15G= (n.787-15G=) c.5614-15G= (n.5614-15G=) c.2506-15G= (n.2506-15G=) c.392-15G= n.192-15G= c.5641-15G= (n.5641-15G=) c.5632-15G= (n.5632-15G=) c.5623-15G= (n.5623-15G=) c.5509-15G= (n.5509-15G=) c.3493-15G= (n.3493-15G=) c.1183-15G= (n.1183-15G=) n.5882-15G= | |
18 | g.23898725G>A | CA2568259131 | LAMA3 | c.787-13G>A (n.787-13G>A) c.5614-13G>A (n.5614-13G>A) c.2506-13G>A (n.2506-13G>A) c.392-13G>A n.192-13G>A c.5641-13G>A (n.5641-13G>A) c.5632-13G>A (n.5632-13G>A) c.5623-13G>A (n.5623-13G>A) c.5509-13G>A (n.5509-13G>A) c.3493-13G>A (n.3493-13G>A) c.1183-13G>A (n.1183-13G>A) n.5882-13G>A | gnomAD v4 |
18 | g.23898726T>A | CA2641294555 | LAMA3 | c.787-12T>A (n.787-12T>A) c.5614-12T>A (n.5614-12T>A) c.2506-12T>A (n.2506-12T>A) c.392-12T>A n.192-12T>A c.5641-12T>A (n.5641-12T>A) c.5632-12T>A (n.5632-12T>A) c.5623-12T>A (n.5623-12T>A) c.5509-12T>A (n.5509-12T>A) c.3493-12T>A (n.3493-12T>A) c.1183-12T>A (n.1183-12T>A) n.5882-12T>A | gnomAD v4 |
18 | g.23898728T>C | CA2641294556 | LAMA3 | c.787-10T>C (n.787-10T>C) c.5614-10T>C (n.5614-10T>C) c.2506-10T>C (n.2506-10T>C) c.392-10T>C n.192-10T>C c.5641-10T>C (n.5641-10T>C) c.5632-10T>C (n.5632-10T>C) c.5623-10T>C (n.5623-10T>C) c.5509-10T>C (n.5509-10T>C) c.3493-10T>C (n.3493-10T>C) c.1183-10T>C (n.1183-10T>C) n.5882-10T>C | gnomAD v4 |
18 | g.23898729T>C | CA2499225081 | LAMA3 | c.787-9T>C (n.787-9T>C) c.5614-9T>C (n.5614-9T>C) c.2506-9T>C (n.2506-9T>C) c.392-9T>C n.192-9T>C c.5641-9T>C (n.5641-9T>C) c.5632-9T>C (n.5632-9T>C) c.5623-9T>C (n.5623-9T>C) c.5509-9T>C (n.5509-9T>C) c.3493-9T>C (n.3493-9T>C) c.1183-9T>C (n.1183-9T>C) n.5882-9T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.23898730G>A | CA297095574 | LAMA3 | c.787-8G>A (n.787-8G>A) c.5614-8G>A (n.5614-8G>A) c.2506-8G>A (n.2506-8G>A) c.392-8G>A n.192-8G>A c.5641-8G>A (n.5641-8G>A) c.5632-8G>A (n.5632-8G>A) c.5623-8G>A (n.5623-8G>A) c.5509-8G>A (n.5509-8G>A) c.3493-8G>A (n.3493-8G>A) c.1183-8G>A (n.1183-8G>A) n.5882-8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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18 | g.23898733dup | CA2641294557 | LAMA3 | c.787-5dup (n.787-5dup) c.5614-5dup (n.5614-5dup) c.2506-5dup (n.2506-5dup) c.392-5dup n.192-5dup c.5641-5dup (n.5641-5dup) c.5632-5dup (n.5632-5dup) c.5623-5dup (n.5623-5dup) c.5509-5dup (n.5509-5dup) c.3493-5dup (n.3493-5dup) c.1183-5dup (n.1183-5dup) n.5882-5dup | gnomAD v4 |
18 | g.23898732T>C | CA2641294558 | LAMA3 | c.787-6T>C (n.787-6T>C) c.5614-6T>C (n.5614-6T>C) c.2506-6T>C (n.2506-6T>C) c.392-6T>C n.192-6T>C c.5641-6T>C (n.5641-6T>C) c.5632-6T>C (n.5632-6T>C) c.5623-6T>C (n.5623-6T>C) c.5509-6T>C (n.5509-6T>C) c.3493-6T>C (n.3493-6T>C) c.1183-6T>C (n.1183-6T>C) n.5882-6T>C | gnomAD v4 |
18 | g.23898732T>G | CA2697555350 | LAMA3 | c.787-6T>G (n.787-6T>G) c.5614-6T>G (n.5614-6T>G) c.2506-6T>G (n.2506-6T>G) c.392-6T>G n.192-6T>G c.5641-6T>G (n.5641-6T>G) c.5632-6T>G (n.5632-6T>G) c.5623-6T>G (n.5623-6T>G) c.5509-6T>G (n.5509-6T>G) c.3493-6T>G (n.3493-6T>G) c.1183-6T>G (n.1183-6T>G) n.5882-6T>G | |
18 | g.23898734C>A | CA2641294559 | LAMA3 | c.787-4C>A (n.787-4C>A) c.5614-4C>A (n.5614-4C>A) c.2506-4C>A (n.2506-4C>A) c.392-4C>A n.192-4C>A c.5641-4C>A (n.5641-4C>A) c.5632-4C>A (n.5632-4C>A) c.5623-4C>A (n.5623-4C>A) c.5509-4C>A (n.5509-4C>A) c.3493-4C>A (n.3493-4C>A) c.1183-4C>A (n.1183-4C>A) n.5882-4C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23898734C>T | CA2576553373 | LAMA3 | c.787-4C>T (n.787-4C>T) c.5614-4C>T (n.5614-4C>T) c.2506-4C>T (n.2506-4C>T) c.392-4C>T n.192-4C>T c.5641-4C>T (n.5641-4C>T) c.5632-4C>T (n.5632-4C>T) c.5623-4C>T (n.5623-4C>T) c.5509-4C>T (n.5509-4C>T) c.3493-4C>T (n.3493-4C>T) c.1183-4C>T (n.1183-4C>T) n.5882-4C>T | |
18 | g.23898735C>A | CA2641294560 | LAMA3 | c.787-3C>A (n.787-3C>A) c.5614-3C>A (n.5614-3C>A) c.2506-3C>A (n.2506-3C>A) c.392-3C>A n.192-3C>A c.5641-3C>A (n.5641-3C>A) c.5632-3C>A (n.5632-3C>A) c.5623-3C>A (n.5623-3C>A) c.5509-3C>A (n.5509-3C>A) c.3493-3C>A (n.3493-3C>A) c.1183-3C>A (n.1183-3C>A) n.5882-3C>A | gnomAD v4 |
18 | g.23898735C>T | CA2641294561 | LAMA3 | c.787-3C>T (n.787-3C>T) c.5614-3C>T (n.5614-3C>T) c.2506-3C>T (n.2506-3C>T) c.392-3C>T n.192-3C>T c.5641-3C>T (n.5641-3C>T) c.5632-3C>T (n.5632-3C>T) c.5623-3C>T (n.5623-3C>T) c.5509-3C>T (n.5509-3C>T) c.3493-3C>T (n.3493-3C>T) c.1183-3C>T (n.1183-3C>T) n.5882-3C>T | gnomAD v4 |
18 | g.23898736A>C | CA402046293 | LAMA3 | c.787-2A>C (n.787-2A>C) c.5614-2A>C (n.5614-2A>C) c.2506-2A>C (n.2506-2A>C) c.392-2A>C n.192-2A>C c.5641-2A>C (n.5641-2A>C) c.5632-2A>C (n.5632-2A>C) c.5623-2A>C (n.5623-2A>C) c.5509-2A>C (n.5509-2A>C) c.3493-2A>C (n.3493-2A>C) c.1183-2A>C (n.1183-2A>C) n.5882-2A>C | |
18 | g.23898736A>G | CA402046294 | LAMA3 | c.787-2A>G (n.787-2A>G) c.5614-2A>G (n.5614-2A>G) c.2506-2A>G (n.2506-2A>G) c.392-2A>G n.192-2A>G c.5641-2A>G (n.5641-2A>G) c.5632-2A>G (n.5632-2A>G) c.5623-2A>G (n.5623-2A>G) c.5509-2A>G (n.5509-2A>G) c.3493-2A>G (n.3493-2A>G) c.1183-2A>G (n.1183-2A>G) n.5882-2A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23898736A>T | CA402046295 | LAMA3 | c.787-2A>T (n.787-2A>T) c.5614-2A>T (n.5614-2A>T) c.2506-2A>T (n.2506-2A>T) c.392-2A>T n.192-2A>T c.5641-2A>T (n.5641-2A>T) c.5632-2A>T (n.5632-2A>T) c.5623-2A>T (n.5623-2A>T) c.5509-2A>T (n.5509-2A>T) c.3493-2A>T (n.3493-2A>T) c.1183-2A>T (n.1183-2A>T) n.5882-2A>T | gnomAD v4 |
18 | g.23898737G>A | CA402046296 | LAMA3 | c.787-1G>A (n.787-1G>A) c.5614-1G>A (n.5614-1G>A) c.2506-1G>A (n.2506-1G>A) n.1G>A c.392-1G>A n.192-1G>A c.5641-1G>A (n.5641-1G>A) c.5632-1G>A (n.5632-1G>A) c.5623-1G>A (n.5623-1G>A) c.5509-1G>A (n.5509-1G>A) c.3493-1G>A (n.3493-1G>A) c.1183-1G>A (n.1183-1G>A) n.5882-1G>A | |
18 | g.23898737G>C | CA402046297 | LAMA3 | c.787-1G>C (n.787-1G>C) c.5614-1G>C (n.5614-1G>C) c.2506-1G>C (n.2506-1G>C) n.1G>C c.392-1G>C n.192-1G>C c.5641-1G>C (n.5641-1G>C) c.5632-1G>C (n.5632-1G>C) c.5623-1G>C (n.5623-1G>C) c.5509-1G>C (n.5509-1G>C) c.3493-1G>C (n.3493-1G>C) c.1183-1G>C (n.1183-1G>C) n.5882-1G>C | |
18 | g.23898737G>T | CA402046298 | LAMA3 | c.787-1G>T (n.787-1G>T) c.5614-1G>T (n.5614-1G>T) c.2506-1G>T (n.2506-1G>T) n.1G>T c.392-1G>T n.192-1G>T c.5641-1G>T (n.5641-1G>T) c.5632-1G>T (n.5632-1G>T) c.5623-1G>T (n.5623-1G>T) c.5509-1G>T (n.5509-1G>T) c.3493-1G>T (n.3493-1G>T) c.1183-1G>T (n.1183-1G>T) n.5882-1G>T | |
18 | g.23898738A= | CA2290322157 | LAMA3 | c.787A= (p.Asn263=) c.5614A= (p.Asn1872=) c.2506A= (p.Asn836=) n.2A= c.392A= n.192A= c.5641A= (p.Asn1881=) c.5632A= (p.Asn1878=) c.5623A= (p.Asn1875=) c.5509A= (p.Asn1837=) c.3493A= (p.Asn1165=) c.1183A= (p.Asn395=) n.5882A= | |
18 | g.23898738A>C | CA402046299 | LAMA3 | c.787A>C (p.Asn263His) c.5614A>C (p.Asn1872His) c.2506A>C (p.Asn836His) n.2A>C c.392A>C n.192A>C c.5641A>C (p.Asn1881His) c.5632A>C (p.Asn1878His) c.5623A>C (p.Asn1875His) c.5509A>C (p.Asn1837His) c.3493A>C (p.Asn1165His) c.1183A>C (p.Asn395His) n.5882A>C | |
18 | g.23898738A>G | CA402046300 | LAMA3 | c.787A>G (p.Asn263Asp) c.5614A>G (p.Asn1872Asp) c.2506A>G (p.Asn836Asp) n.2A>G c.392A>G n.192A>G c.5641A>G (p.Asn1881Asp) c.5632A>G (p.Asn1878Asp) c.5623A>G (p.Asn1875Asp) c.5509A>G (p.Asn1837Asp) c.3493A>G (p.Asn1165Asp) c.1183A>G (p.Asn395Asp) n.5882A>G | gnomAD v4 |
18 | g.23898738A>T | CA297095579 | LAMA3 | c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.5614A>T (p.Asn1872Tyr) c.2506A>T (p.Asn836Tyr) n.2A>T c.392A>T n.192A>T c.5641A>T (p.Asn1881Tyr) c.5632A>T (p.Asn1878Tyr) c.5623A>T (p.Asn1875Tyr) c.5509A>T (p.Asn1837Tyr) c.3493A>T (p.Asn1165Tyr) c.1183A>T (p.Asn395Tyr) n.5882A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23898739A= | CA2290322158 | LAMA3 | c.788A= (p.Asn263=) c.5615A= (p.Asn1872=) c.2507A= (p.Asn836=) n.3A= c.393A= n.193A= c.5642A= (p.Asn1881=) c.5633A= (p.Asn1878=) c.5624A= (p.Asn1875=) c.5510A= (p.Asn1837=) c.3494A= (p.Asn1165=) c.1184A= (p.Asn395=) n.5883A= | |
18 | g.23898739A>C | CA402046301 | LAMA3 | c.788A>C (p.Asn263Thr) c.5615A>C (p.Asn1872Thr) c.2507A>C (p.Asn836Thr) n.3A>C c.393A>C n.193A>C c.5642A>C (p.Asn1881Thr) c.5633A>C (p.Asn1878Thr) c.5624A>C (p.Asn1875Thr) c.5510A>C (p.Asn1837Thr) c.3494A>C (p.Asn1165Thr) c.1184A>C (p.Asn395Thr) n.5883A>C | |
18 | g.23898739A>G | CA402046302 | LAMA3 | c.788A>G (p.Asn263Ser) c.5615A>G (p.Asn1872Ser) c.2507A>G (p.Asn836Ser) n.3A>G c.393A>G n.193A>G c.5642A>G (p.Asn1881Ser) c.5633A>G (p.Asn1878Ser) c.5624A>G (p.Asn1875Ser) c.5510A>G (p.Asn1837Ser) c.3494A>G (p.Asn1165Ser) c.1184A>G (p.Asn395Ser) n.5883A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23898739A>T | CA402046303 | LAMA3 | c.788A>T (p.Asn263Ile) c.5615A>T (p.Asn1872Ile) c.2507A>T (p.Asn836Ile) n.3A>T c.393A>T n.193A>T c.5642A>T (p.Asn1881Ile) c.5633A>T (p.Asn1878Ile) c.5624A>T (p.Asn1875Ile) c.5510A>T (p.Asn1837Ile) c.3494A>T (p.Asn1165Ile) c.1184A>T (p.Asn395Ile) n.5883A>T | |
18 | g.23898740T>A | CA402046304 | LAMA3 | c.789T>A (p.Asn263Lys) c.5616T>A (p.Asn1872Lys) c.2508T>A (p.Asn836Lys) n.4T>A c.394T>A n.194T>A c.5643T>A (p.Asn1881Lys) c.5634T>A (p.Asn1878Lys) c.5625T>A (p.Asn1875Lys) c.5511T>A (p.Asn1837Lys) c.3495T>A (p.Asn1165Lys) c.1185T>A (p.Asn395Lys) n.5884T>A | gnomAD v4 |
18 | g.23898740T>C | CA503331842 | LAMA3 | c.789T>C (p.Asn263=) c.5616T>C (p.Asn1872=) c.2508T>C (p.Asn836=) n.4T>C c.394T>C n.194T>C c.5643T>C (p.Asn1881=) c.5634T>C (p.Asn1878=) c.5625T>C (p.Asn1875=) c.5511T>C (p.Asn1837=) c.3495T>C (p.Asn1165=) c.1185T>C (p.Asn395=) n.5884T>C | gnomAD v4 |