| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23876408G>A | CA402045096 | LAMA3 | c.285+1G>A (n.285+1G>A) c.5112+1G>A (n.5112+1G>A) c.2004+1G>A (n.2004+1G>A) c.5139+1G>A (n.5139+1G>A) c.5130+1G>A (n.5130+1G>A) c.5121+1G>A (n.5121+1G>A) c.5007+1G>A (n.5007+1G>A) c.2991+1G>A (n.2991+1G>A) c.681+1G>A (n.681+1G>A) n.5380+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 18 | g.23876408G>C | CA402045097 | LAMA3 | c.285+1G>C (n.285+1G>C) c.5112+1G>C (n.5112+1G>C) c.2004+1G>C (n.2004+1G>C) c.5139+1G>C (n.5139+1G>C) c.5130+1G>C (n.5130+1G>C) c.5121+1G>C (n.5121+1G>C) c.5007+1G>C (n.5007+1G>C) c.2991+1G>C (n.2991+1G>C) c.681+1G>C (n.681+1G>C) n.5380+1G>C | |
| 18 | g.23876408G= | CA2290312366 | LAMA3 | c.285+1G= (n.285+1G=) c.5112+1G= (n.5112+1G=) c.2004+1G= (n.2004+1G=) c.5139+1G= (n.5139+1G=) c.5130+1G= (n.5130+1G=) c.5121+1G= (n.5121+1G=) c.5007+1G= (n.5007+1G=) c.2991+1G= (n.2991+1G=) c.681+1G= (n.681+1G=) n.5380+1G= | |
| 18 | g.23876408G>T | CA16041928 | LAMA3 | c.285+1G>T (n.285+1G>T) c.5112+1G>T (n.5112+1G>T) c.2004+1G>T (n.2004+1G>T) c.5139+1G>T (n.5139+1G>T) c.5130+1G>T (n.5130+1G>T) c.5121+1G>T (n.5121+1G>T) c.5007+1G>T (n.5007+1G>T) c.2991+1G>T (n.2991+1G>T) c.681+1G>T (n.681+1G>T) n.5380+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23876409T>A | CA402045100 | LAMA3 | c.285+2T>A (n.285+2T>A) c.5112+2T>A (n.5112+2T>A) c.2004+2T>A (n.2004+2T>A) c.5139+2T>A (n.5139+2T>A) c.5130+2T>A (n.5130+2T>A) c.5121+2T>A (n.5121+2T>A) c.5007+2T>A (n.5007+2T>A) c.2991+2T>A (n.2991+2T>A) c.681+2T>A (n.681+2T>A) n.5380+2T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876409T>C | CA402045099 | LAMA3 | c.285+2T>C (n.285+2T>C) c.5112+2T>C (n.5112+2T>C) c.2004+2T>C (n.2004+2T>C) c.5139+2T>C (n.5139+2T>C) c.5130+2T>C (n.5130+2T>C) c.5121+2T>C (n.5121+2T>C) c.5007+2T>C (n.5007+2T>C) c.2991+2T>C (n.2991+2T>C) c.681+2T>C (n.681+2T>C) n.5380+2T>C | |
| 18 | g.23876409T>G | CA402045098 | LAMA3 | c.285+2T>G (n.285+2T>G) c.5112+2T>G (n.5112+2T>G) c.2004+2T>G (n.2004+2T>G) c.5139+2T>G (n.5139+2T>G) c.5130+2T>G (n.5130+2T>G) c.5121+2T>G (n.5121+2T>G) c.5007+2T>G (n.5007+2T>G) c.2991+2T>G (n.2991+2T>G) c.681+2T>G (n.681+2T>G) n.5380+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23876409T= | CA2290312367 | LAMA3 | c.285+2T= (n.285+2T=) c.5112+2T= (n.5112+2T=) c.2004+2T= (n.2004+2T=) c.5139+2T= (n.5139+2T=) c.5130+2T= (n.5130+2T=) c.5121+2T= (n.5121+2T=) c.5007+2T= (n.5007+2T=) c.2991+2T= (n.2991+2T=) c.681+2T= (n.681+2T=) n.5380+2T= | |
| 18 | g.23876411A= | CA2290312368 | LAMA3 | c.285+4A= (n.285+4A=) c.5112+4A= (n.5112+4A=) c.2004+4A= (n.2004+4A=) c.5139+4A= (n.5139+4A=) c.5130+4A= (n.5130+4A=) c.5121+4A= (n.5121+4A=) c.5007+4A= (n.5007+4A=) c.2991+4A= (n.2991+4A=) c.681+4A= (n.681+4A=) n.5380+4A= | |
| 18 | g.23876411A>C | CA2290312369 | LAMA3 | c.285+4A>C (n.285+4A>C) c.5112+4A>C (n.5112+4A>C) c.2004+4A>C (n.2004+4A>C) c.5139+4A>C (n.5139+4A>C) c.5130+4A>C (n.5130+4A>C) c.5121+4A>C (n.5121+4A>C) c.5007+4A>C (n.5007+4A>C) c.2991+4A>C (n.2991+4A>C) c.681+4A>C (n.681+4A>C) n.5380+4A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23876412G>A | CA2641292714 | LAMA3 | c.285+5G>A (n.285+5G>A) c.5112+5G>A (n.5112+5G>A) c.2004+5G>A (n.2004+5G>A) c.5139+5G>A (n.5139+5G>A) c.5130+5G>A (n.5130+5G>A) c.5121+5G>A (n.5121+5G>A) c.5007+5G>A (n.5007+5G>A) c.2991+5G>A (n.2991+5G>A) c.681+5G>A (n.681+5G>A) n.5380+5G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876413T>A | CA2641292715 | LAMA3 | c.285+6T>A (n.285+6T>A) c.5112+6T>A (n.5112+6T>A) c.2004+6T>A (n.2004+6T>A) c.5139+6T>A (n.5139+6T>A) c.5130+6T>A (n.5130+6T>A) c.5121+6T>A (n.5121+6T>A) c.5007+6T>A (n.5007+6T>A) c.2991+6T>A (n.2991+6T>A) c.681+6T>A (n.681+6T>A) n.5380+6T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876413T>C | CA777750488 | LAMA3 | c.285+6T>C (n.285+6T>C) c.5112+6T>C (n.5112+6T>C) c.2004+6T>C (n.2004+6T>C) c.5139+6T>C (n.5139+6T>C) c.5130+6T>C (n.5130+6T>C) c.5121+6T>C (n.5121+6T>C) c.5007+6T>C (n.5007+6T>C) c.2991+6T>C (n.2991+6T>C) c.681+6T>C (n.681+6T>C) n.5380+6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876413T= | CA2290312370 | LAMA3 | c.285+6T= (n.285+6T=) c.5112+6T= (n.5112+6T=) c.2004+6T= (n.2004+6T=) c.5139+6T= (n.5139+6T=) c.5130+6T= (n.5130+6T=) c.5121+6T= (n.5121+6T=) c.5007+6T= (n.5007+6T=) c.2991+6T= (n.2991+6T=) c.681+6T= (n.681+6T=) n.5380+6T= | |
| 18 | g.23876415A>G | CA2641292716 | LAMA3 | c.285+8A>G (n.285+8A>G) c.5112+8A>G (n.5112+8A>G) c.2004+8A>G (n.2004+8A>G) c.5139+8A>G (n.5139+8A>G) c.5130+8A>G (n.5130+8A>G) c.5121+8A>G (n.5121+8A>G) c.5007+8A>G (n.5007+8A>G) c.2991+8A>G (n.2991+8A>G) c.681+8A>G (n.681+8A>G) n.5380+8A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876417T>C | CA8915886 | LAMA3 | c.285+10T>C (n.285+10T>C) c.5112+10T>C (n.5112+10T>C) c.2004+10T>C (n.2004+10T>C) c.5139+10T>C (n.5139+10T>C) c.5130+10T>C (n.5130+10T>C) c.5121+10T>C (n.5121+10T>C) c.5007+10T>C (n.5007+10T>C) c.2991+10T>C (n.2991+10T>C) c.681+10T>C (n.681+10T>C) n.5380+10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876417T= | CA2290312371 | LAMA3 | c.285+10T= (n.285+10T=) c.5112+10T= (n.5112+10T=) c.2004+10T= (n.2004+10T=) c.5139+10T= (n.5139+10T=) c.5130+10T= (n.5130+10T=) c.5121+10T= (n.5121+10T=) c.5007+10T= (n.5007+10T=) c.2991+10T= (n.2991+10T=) c.681+10T= (n.681+10T=) n.5380+10T= | |
| 18 | g.23876418T>G | CA2576472629 | LAMA3 | c.285+11T>G (n.285+11T>G) c.5112+11T>G (n.5112+11T>G) c.2004+11T>G (n.2004+11T>G) c.5139+11T>G (n.5139+11T>G) c.5130+11T>G (n.5130+11T>G) c.5121+11T>G (n.5121+11T>G) c.5007+11T>G (n.5007+11T>G) c.2991+11T>G (n.2991+11T>G) c.681+11T>G (n.681+11T>G) n.5380+11T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876419G>T | CA2641292717 | LAMA3 | c.285+12G>T (n.285+12G>T) c.5112+12G>T (n.5112+12G>T) c.2004+12G>T (n.2004+12G>T) c.5139+12G>T (n.5139+12G>T) c.5130+12G>T (n.5130+12G>T) c.5121+12G>T (n.5121+12G>T) c.5007+12G>T (n.5007+12G>T) c.2991+12G>T (n.2991+12G>T) c.681+12G>T (n.681+12G>T) n.5380+12G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876420A= | CA2290312372 | LAMA3 | c.285+13A= (n.285+13A=) c.5112+13A= (n.5112+13A=) c.2004+13A= (n.2004+13A=) c.5139+13A= (n.5139+13A=) c.5130+13A= (n.5130+13A=) c.5121+13A= (n.5121+13A=) c.5007+13A= (n.5007+13A=) c.2991+13A= (n.2991+13A=) c.681+13A= (n.681+13A=) n.5380+13A= | |
| 18 | g.23876420A>T | CA628681723 | LAMA3 | c.285+13A>T (n.285+13A>T) c.5112+13A>T (n.5112+13A>T) c.2004+13A>T (n.2004+13A>T) c.5139+13A>T (n.5139+13A>T) c.5130+13A>T (n.5130+13A>T) c.5121+13A>T (n.5121+13A>T) c.5007+13A>T (n.5007+13A>T) c.2991+13A>T (n.2991+13A>T) c.681+13A>T (n.681+13A>T) n.5380+13A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876421C>A | CA2641292718 | LAMA3 | c.285+14C>A (n.285+14C>A) c.5112+14C>A (n.5112+14C>A) c.2004+14C>A (n.2004+14C>A) c.5139+14C>A (n.5139+14C>A) c.5130+14C>A (n.5130+14C>A) c.5121+14C>A (n.5121+14C>A) c.5007+14C>A (n.5007+14C>A) c.2991+14C>A (n.2991+14C>A) c.681+14C>A (n.681+14C>A) n.5380+14C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876421C>G | CA2641292719 | LAMA3 | c.285+14C>G (n.285+14C>G) c.5112+14C>G (n.5112+14C>G) c.2004+14C>G (n.2004+14C>G) c.5139+14C>G (n.5139+14C>G) c.5130+14C>G (n.5130+14C>G) c.5121+14C>G (n.5121+14C>G) c.5007+14C>G (n.5007+14C>G) c.2991+14C>G (n.2991+14C>G) c.681+14C>G (n.681+14C>G) n.5380+14C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876422A>G | CA2641292720 | LAMA3 | c.285+15A>G (n.285+15A>G) c.5112+15A>G (n.5112+15A>G) c.2004+15A>G (n.2004+15A>G) c.5139+15A>G (n.5139+15A>G) c.5130+15A>G (n.5130+15A>G) c.5121+15A>G (n.5121+15A>G) c.5007+15A>G (n.5007+15A>G) c.2991+15A>G (n.2991+15A>G) c.681+15A>G (n.681+15A>G) n.5380+15A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876423C>A | CA2641292721 | LAMA3 | c.285+16C>A (n.285+16C>A) c.5112+16C>A (n.5112+16C>A) c.2004+16C>A (n.2004+16C>A) c.5139+16C>A (n.5139+16C>A) c.5130+16C>A (n.5130+16C>A) c.5121+16C>A (n.5121+16C>A) c.5007+16C>A (n.5007+16C>A) c.2991+16C>A (n.2991+16C>A) c.681+16C>A (n.681+16C>A) n.5380+16C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876423C= | CA2290312373 | LAMA3 | c.285+16C= (n.285+16C=) c.5112+16C= (n.5112+16C=) c.2004+16C= (n.2004+16C=) c.5139+16C= (n.5139+16C=) c.5130+16C= (n.5130+16C=) c.5121+16C= (n.5121+16C=) c.5007+16C= (n.5007+16C=) c.2991+16C= (n.2991+16C=) c.681+16C= (n.681+16C=) n.5380+16C= | |
| 18 | g.23876423C>T | CA8915887 | LAMA3 | c.285+16C>T (n.285+16C>T) c.5112+16C>T (n.5112+16C>T) c.2004+16C>T (n.2004+16C>T) c.5139+16C>T (n.5139+16C>T) c.5130+16C>T (n.5130+16C>T) c.5121+16C>T (n.5121+16C>T) c.5007+16C>T (n.5007+16C>T) c.2991+16C>T (n.2991+16C>T) c.681+16C>T (n.681+16C>T) n.5380+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876424T>G | CA2576472630 | LAMA3 | c.285+17T>G (n.285+17T>G) c.5112+17T>G (n.5112+17T>G) c.2004+17T>G (n.2004+17T>G) c.5139+17T>G (n.5139+17T>G) c.5130+17T>G (n.5130+17T>G) c.5121+17T>G (n.5121+17T>G) c.5007+17T>G (n.5007+17T>G) c.2991+17T>G (n.2991+17T>G) c.681+17T>G (n.681+17T>G) n.5380+17T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876426T>A | CA2576472631 | LAMA3 | c.285+19T>A (n.285+19T>A) c.5112+19T>A (n.5112+19T>A) c.2004+19T>A (n.2004+19T>A) c.5139+19T>A (n.5139+19T>A) c.5130+19T>A (n.5130+19T>A) c.5121+19T>A (n.5121+19T>A) c.5007+19T>A (n.5007+19T>A) c.2991+19T>A (n.2991+19T>A) c.681+19T>A (n.681+19T>A) n.5380+19T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876426T>C | CA628681727 | LAMA3 | c.285+19T>C (n.285+19T>C) c.5112+19T>C (n.5112+19T>C) c.2004+19T>C (n.2004+19T>C) c.5139+19T>C (n.5139+19T>C) c.5130+19T>C (n.5130+19T>C) c.5121+19T>C (n.5121+19T>C) c.5007+19T>C (n.5007+19T>C) c.2991+19T>C (n.2991+19T>C) c.681+19T>C (n.681+19T>C) n.5380+19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876426T= | CA2290312374 | LAMA3 | c.285+19T= (n.285+19T=) c.5112+19T= (n.5112+19T=) c.2004+19T= (n.2004+19T=) c.5139+19T= (n.5139+19T=) c.5130+19T= (n.5130+19T=) c.5121+19T= (n.5121+19T=) c.5007+19T= (n.5007+19T=) c.2991+19T= (n.2991+19T=) c.681+19T= (n.681+19T=) n.5380+19T= | |
| 18 | g.23876429T>C | CA988419557 | LAMA3 | c.285+22T>C (n.285+22T>C) c.5112+22T>C (n.5112+22T>C) c.2004+22T>C (n.2004+22T>C) c.5139+22T>C (n.5139+22T>C) c.5130+22T>C (n.5130+22T>C) c.5121+22T>C (n.5121+22T>C) c.5007+22T>C (n.5007+22T>C) c.2991+22T>C (n.2991+22T>C) c.681+22T>C (n.681+22T>C) n.5380+22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876429T= | CA2290312375 | LAMA3 | c.285+22T= (n.285+22T=) c.5112+22T= (n.5112+22T=) c.2004+22T= (n.2004+22T=) c.5139+22T= (n.5139+22T=) c.5130+22T= (n.5130+22T=) c.5121+22T= (n.5121+22T=) c.5007+22T= (n.5007+22T=) c.2991+22T= (n.2991+22T=) c.681+22T= (n.681+22T=) n.5380+22T= | |
| 18 | g.23876430G>A | CA2641292722 | LAMA3 | c.285+23G>A (n.285+23G>A) c.5112+23G>A (n.5112+23G>A) c.2004+23G>A (n.2004+23G>A) c.5139+23G>A (n.5139+23G>A) c.5130+23G>A (n.5130+23G>A) c.5121+23G>A (n.5121+23G>A) c.5007+23G>A (n.5007+23G>A) c.2991+23G>A (n.2991+23G>A) c.681+23G>A (n.681+23G>A) n.5380+23G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876430G= | CA2290312376 | LAMA3 | c.285+23G= (n.285+23G=) c.5112+23G= (n.5112+23G=) c.2004+23G= (n.2004+23G=) c.5139+23G= (n.5139+23G=) c.5130+23G= (n.5130+23G=) c.5121+23G= (n.5121+23G=) c.5007+23G= (n.5007+23G=) c.2991+23G= (n.2991+23G=) c.681+23G= (n.681+23G=) n.5380+23G= | |
| 18 | g.23876430G>T | CA8915888 | LAMA3 | c.285+23G>T (n.285+23G>T) c.5112+23G>T (n.5112+23G>T) c.2004+23G>T (n.2004+23G>T) c.5139+23G>T (n.5139+23G>T) c.5130+23G>T (n.5130+23G>T) c.5121+23G>T (n.5121+23G>T) c.5007+23G>T (n.5007+23G>T) c.2991+23G>T (n.2991+23G>T) c.681+23G>T (n.681+23G>T) n.5380+23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876431C>A | CA2576472632 | LAMA3 | c.285+24C>A (n.285+24C>A) c.5112+24C>A (n.5112+24C>A) c.2004+24C>A (n.2004+24C>A) c.5139+24C>A (n.5139+24C>A) c.5130+24C>A (n.5130+24C>A) c.5121+24C>A (n.5121+24C>A) c.5007+24C>A (n.5007+24C>A) c.2991+24C>A (n.2991+24C>A) c.681+24C>A (n.681+24C>A) n.5380+24C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876431C= | CA2290312377 | LAMA3 | c.285+24C= (n.285+24C=) c.5112+24C= (n.5112+24C=) c.2004+24C= (n.2004+24C=) c.5139+24C= (n.5139+24C=) c.5130+24C= (n.5130+24C=) c.5121+24C= (n.5121+24C=) c.5007+24C= (n.5007+24C=) c.2991+24C= (n.2991+24C=) c.681+24C= (n.681+24C=) n.5380+24C= | |
| 18 | g.23876431C>T | CA8915889 | LAMA3 | c.285+24C>T (n.285+24C>T) c.5112+24C>T (n.5112+24C>T) c.2004+24C>T (n.2004+24C>T) c.5139+24C>T (n.5139+24C>T) c.5130+24C>T (n.5130+24C>T) c.5121+24C>T (n.5121+24C>T) c.5007+24C>T (n.5007+24C>T) c.2991+24C>T (n.2991+24C>T) c.681+24C>T (n.681+24C>T) n.5380+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876432T>A | CA2576472633 | LAMA3 | c.285+25T>A (n.285+25T>A) c.5112+25T>A (n.5112+25T>A) c.2004+25T>A (n.2004+25T>A) c.5139+25T>A (n.5139+25T>A) c.5130+25T>A (n.5130+25T>A) c.5121+25T>A (n.5121+25T>A) c.5007+25T>A (n.5007+25T>A) c.2991+25T>A (n.2991+25T>A) c.681+25T>A (n.681+25T>A) n.5380+25T>A | |
| 18 | g.23876433A= | CA2290312378 | LAMA3 | c.285+26A= (n.285+26A=) c.5112+26A= (n.5112+26A=) c.2004+26A= (n.2004+26A=) c.5139+26A= (n.5139+26A=) c.5130+26A= (n.5130+26A=) c.5121+26A= (n.5121+26A=) c.5007+26A= (n.5007+26A=) c.2991+26A= (n.2991+26A=) c.681+26A= (n.681+26A=) n.5380+26A= | |
| 18 | g.23876433A>G | CA8915890 | LAMA3 | c.285+26A>G (n.285+26A>G) c.5112+26A>G (n.5112+26A>G) c.2004+26A>G (n.2004+26A>G) c.5139+26A>G (n.5139+26A>G) c.5130+26A>G (n.5130+26A>G) c.5121+26A>G (n.5121+26A>G) c.5007+26A>G (n.5007+26A>G) c.2991+26A>G (n.2991+26A>G) c.681+26A>G (n.681+26A>G) n.5380+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876435C>A | CA2576472634 | LAMA3 | c.285+28C>A (n.285+28C>A) c.5112+28C>A (n.5112+28C>A) c.2004+28C>A (n.2004+28C>A) c.5139+28C>A (n.5139+28C>A) c.5130+28C>A (n.5130+28C>A) c.5121+28C>A (n.5121+28C>A) c.5007+28C>A (n.5007+28C>A) c.2991+28C>A (n.2991+28C>A) c.681+28C>A (n.681+28C>A) n.5380+28C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876435C= | CA2290312379 | LAMA3 | c.285+28C= (n.285+28C=) c.5112+28C= (n.5112+28C=) c.2004+28C= (n.2004+28C=) c.5139+28C= (n.5139+28C=) c.5130+28C= (n.5130+28C=) c.5121+28C= (n.5121+28C=) c.5007+28C= (n.5007+28C=) c.2991+28C= (n.2991+28C=) c.681+28C= (n.681+28C=) n.5380+28C= | |
| 18 | g.23876435C>G | CA988419559 | LAMA3 | c.285+28C>G (n.285+28C>G) c.5112+28C>G (n.5112+28C>G) c.2004+28C>G (n.2004+28C>G) c.5139+28C>G (n.5139+28C>G) c.5130+28C>G (n.5130+28C>G) c.5121+28C>G (n.5121+28C>G) c.5007+28C>G (n.5007+28C>G) c.2991+28C>G (n.2991+28C>G) c.681+28C>G (n.681+28C>G) n.5380+28C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876436A>G | CA2576472635 | LAMA3 | c.285+29A>G (n.285+29A>G) c.5112+29A>G (n.5112+29A>G) c.2004+29A>G (n.2004+29A>G) c.5139+29A>G (n.5139+29A>G) c.5130+29A>G (n.5130+29A>G) c.5121+29A>G (n.5121+29A>G) c.5007+29A>G (n.5007+29A>G) c.2991+29A>G (n.2991+29A>G) c.681+29A>G (n.681+29A>G) n.5380+29A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876437G>A | CA2641292723 | LAMA3 | c.285+30G>A (n.285+30G>A) c.5112+30G>A (n.5112+30G>A) c.2004+30G>A (n.2004+30G>A) c.5139+30G>A (n.5139+30G>A) c.5130+30G>A (n.5130+30G>A) c.5121+30G>A (n.5121+30G>A) c.5007+30G>A (n.5007+30G>A) c.2991+30G>A (n.2991+30G>A) c.681+30G>A (n.681+30G>A) n.5380+30G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23876437G>C | CA8915891 | LAMA3 | c.285+30G>C (n.285+30G>C) c.5112+30G>C (n.5112+30G>C) c.2004+30G>C (n.2004+30G>C) c.5139+30G>C (n.5139+30G>C) c.5130+30G>C (n.5130+30G>C) c.5121+30G>C (n.5121+30G>C) c.5007+30G>C (n.5007+30G>C) c.2991+30G>C (n.2991+30G>C) c.681+30G>C (n.681+30G>C) n.5380+30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23876437G= | CA2290312380 | LAMA3 | c.285+30G= (n.285+30G=) c.5112+30G= (n.5112+30G=) c.2004+30G= (n.2004+30G=) c.5139+30G= (n.5139+30G=) c.5130+30G= (n.5130+30G=) c.5121+30G= (n.5121+30G=) c.5007+30G= (n.5007+30G=) c.2991+30G= (n.2991+30G=) c.681+30G= (n.681+30G=) n.5380+30G= | |
| 18 | g.23876438C>A | CA2576472636 | LAMA3 | c.285+31C>A (n.285+31C>A) c.5112+31C>A (n.5112+31C>A) c.2004+31C>A (n.2004+31C>A) c.5139+31C>A (n.5139+31C>A) c.5130+31C>A (n.5130+31C>A) c.5121+31C>A (n.5121+31C>A) c.5007+31C>A (n.5007+31C>A) c.2991+31C>A (n.2991+31C>A) c.681+31C>A (n.681+31C>A) n.5380+31C>A | gnomAD v4 |