| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23873036G>A | CA2641293556 | LAMA3 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.4998+1375G>A (n.4998+1375G>A) c.1890+1375G>A (n.1890+1375G>A) c.5025+1375G>A (n.5025+1375G>A) c.5016+1375G>A (n.5016+1375G>A) c.5007+1375G>A (n.5007+1375G>A) c.4893+1375G>A (n.4893+1375G>A) c.2877+1375G>A (n.2877+1375G>A) c.567+1375G>A (n.567+1375G>A) n.5266+1375G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23873037G>A | CA777748798 | LAMA3 | c.-8G>A (n.-8G>A) c.4998+1376G>A (n.4998+1376G>A) c.1890+1376G>A (n.1890+1376G>A) c.5025+1376G>A (n.5025+1376G>A) c.5016+1376G>A (n.5016+1376G>A) c.5007+1376G>A (n.5007+1376G>A) c.4893+1376G>A (n.4893+1376G>A) c.2877+1376G>A (n.2877+1376G>A) c.567+1376G>A (n.567+1376G>A) n.5266+1376G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873037G= | CA2290310964 | LAMA3 | c.-8G= (n.-8G=) c.4998+1376G= (n.4998+1376G=) c.1890+1376G= (n.1890+1376G=) c.5025+1376G= (n.5025+1376G=) c.5016+1376G= (n.5016+1376G=) c.5007+1376G= (n.5007+1376G=) c.4893+1376G= (n.4893+1376G=) c.2877+1376G= (n.2877+1376G=) c.567+1376G= (n.567+1376G=) n.5266+1376G= | |
| 18 | g.23873041C= | CA2290310965 | LAMA3 | c.-4C= (n.-4C=) c.4998+1380C= (n.4998+1380C=) c.1890+1380C= (n.1890+1380C=) c.5025+1380C= (n.5025+1380C=) c.5016+1380C= (n.5016+1380C=) c.5007+1380C= (n.5007+1380C=) c.4893+1380C= (n.4893+1380C=) c.2877+1380C= (n.2877+1380C=) c.567+1380C= (n.567+1380C=) n.5266+1380C= | |
| 18 | g.23873041C>T | CA8915804 | LAMA3 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.4998+1380C>T (n.4998+1380C>T) c.1890+1380C>T (n.1890+1380C>T) c.5025+1380C>T (n.5025+1380C>T) c.5016+1380C>T (n.5016+1380C>T) c.5007+1380C>T (n.5007+1380C>T) c.4893+1380C>T (n.4893+1380C>T) c.2877+1380C>T (n.2877+1380C>T) c.567+1380C>T (n.567+1380C>T) n.5266+1380C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873042G>A | CA2734658702 | LAMA3 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.4998+1381G>A (n.4998+1381G>A) c.1890+1381G>A (n.1890+1381G>A) c.5025+1381G>A (n.5025+1381G>A) c.5016+1381G>A (n.5016+1381G>A) c.5007+1381G>A (n.5007+1381G>A) c.4893+1381G>A (n.4893+1381G>A) c.2877+1381G>A (n.2877+1381G>A) c.567+1381G>A (n.567+1381G>A) n.5266+1381G>A | dbSNP |
| 18 | g.23873042G>C | CA2576472596 | LAMA3 | c.-3G>C (n.-3G>C) c.4998+1381G>C (n.4998+1381G>C) c.1890+1381G>C (n.1890+1381G>C) c.5025+1381G>C (n.5025+1381G>C) c.5016+1381G>C (n.5016+1381G>C) c.5007+1381G>C (n.5007+1381G>C) c.4893+1381G>C (n.4893+1381G>C) c.2877+1381G>C (n.2877+1381G>C) c.567+1381G>C (n.567+1381G>C) n.5266+1381G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23873044del | CA2734658688 | LAMA3 | c.-1del (n.-1del) c.4998+1383del (n.4998+1383del) c.1890+1383del (n.1890+1383del) c.5025+1383del (n.5025+1383del) c.5016+1383del (n.5016+1383del) c.5007+1383del (n.5007+1383del) c.4893+1383del (n.4893+1383del) c.2877+1383del (n.2877+1383del) c.567+1383del (n.567+1383del) n.5266+1383del | dbSNP |
| 18 | g.23873044G>T | CA2641293558 | LAMA3 | c.-1G>T (n.-1G>T) c.4998+1383G>T (n.4998+1383G>T) c.1890+1383G>T (n.1890+1383G>T) c.5025+1383G>T (n.5025+1383G>T) c.5016+1383G>T (n.5016+1383G>T) c.5007+1383G>T (n.5007+1383G>T) c.4893+1383G>T (n.4893+1383G>T) c.2877+1383G>T (n.2877+1383G>T) c.567+1383G>T (n.567+1383G>T) n.5266+1383G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23873045A= | CA2290310966 | LAMA3 | c.1A= (p.Met1=) c.4998+1384A= (n.4998+1384A=) c.1890+1384A= (n.1890+1384A=) c.5025+1384A= (n.5025+1384A=) c.5016+1384A= (n.5016+1384A=) c.5007+1384A= (n.5007+1384A=) c.4893+1384A= (n.4893+1384A=) c.2877+1384A= (n.2877+1384A=) c.567+1384A= (n.567+1384A=) n.5266+1384A= | |
| 18 | g.23873045A>C | CA402044467 | LAMA3 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.4998+1384A>C (n.4998+1384A>C) c.1890+1384A>C (n.1890+1384A>C) c.5025+1384A>C (n.5025+1384A>C) c.5016+1384A>C (n.5016+1384A>C) c.5007+1384A>C (n.5007+1384A>C) c.4893+1384A>C (n.4893+1384A>C) c.2877+1384A>C (n.2877+1384A>C) c.567+1384A>C (n.567+1384A>C) n.5266+1384A>C | |
| 18 | g.23873045A>G | CA402044466 | LAMA3 | c.1A>G (p.Met1Val) c.4998+1384A>G (n.4998+1384A>G) c.1890+1384A>G (n.1890+1384A>G) c.5025+1384A>G (n.5025+1384A>G) c.5016+1384A>G (n.5016+1384A>G) c.5007+1384A>G (n.5007+1384A>G) c.4893+1384A>G (n.4893+1384A>G) c.2877+1384A>G (n.2877+1384A>G) c.567+1384A>G (n.567+1384A>G) n.5266+1384A>G | |
| 18 | g.23873045A>T | CA8915805 | LAMA3 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.4998+1384A>T (n.4998+1384A>T) c.1890+1384A>T (n.1890+1384A>T) c.5025+1384A>T (n.5025+1384A>T) c.5016+1384A>T (n.5016+1384A>T) c.5007+1384A>T (n.5007+1384A>T) c.4893+1384A>T (n.4893+1384A>T) c.2877+1384A>T (n.2877+1384A>T) c.567+1384A>T (n.567+1384A>T) n.5266+1384A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873046T>A | CA402044469 | LAMA3 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.4998+1385T>A (n.4998+1385T>A) c.1890+1385T>A (n.1890+1385T>A) c.5025+1385T>A (n.5025+1385T>A) c.5016+1385T>A (n.5016+1385T>A) c.5007+1385T>A (n.5007+1385T>A) c.4893+1385T>A (n.4893+1385T>A) c.2877+1385T>A (n.2877+1385T>A) c.567+1385T>A (n.567+1385T>A) n.5266+1385T>A | |
| 18 | g.23873046T>C | CA402044468 | LAMA3 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.4998+1385T>C (n.4998+1385T>C) c.1890+1385T>C (n.1890+1385T>C) c.5025+1385T>C (n.5025+1385T>C) c.5016+1385T>C (n.5016+1385T>C) c.5007+1385T>C (n.5007+1385T>C) c.4893+1385T>C (n.4893+1385T>C) c.2877+1385T>C (n.2877+1385T>C) c.567+1385T>C (n.567+1385T>C) n.5266+1385T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23873046T>G | CA402044470 | LAMA3 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.4998+1385T>G (n.4998+1385T>G) c.1890+1385T>G (n.1890+1385T>G) c.5025+1385T>G (n.5025+1385T>G) c.5016+1385T>G (n.5016+1385T>G) c.5007+1385T>G (n.5007+1385T>G) c.4893+1385T>G (n.4893+1385T>G) c.2877+1385T>G (n.2877+1385T>G) c.567+1385T>G (n.567+1385T>G) n.5266+1385T>G | |
| 18 | g.23873046T= | CA2290310967 | LAMA3 | c.2T= (p.Met1=) c.4998+1385T= (n.4998+1385T=) c.1890+1385T= (n.1890+1385T=) c.5025+1385T= (n.5025+1385T=) c.5016+1385T= (n.5016+1385T=) c.5007+1385T= (n.5007+1385T=) c.4893+1385T= (n.4893+1385T=) c.2877+1385T= (n.2877+1385T=) c.567+1385T= (n.567+1385T=) n.5266+1385T= | |
| 18 | g.23873047G>A | CA402044471 | LAMA3 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.4998+1386G>A (n.4998+1386G>A) c.1890+1386G>A (n.1890+1386G>A) c.5025+1386G>A (n.5025+1386G>A) c.5016+1386G>A (n.5016+1386G>A) c.5007+1386G>A (n.5007+1386G>A) c.4893+1386G>A (n.4893+1386G>A) c.2877+1386G>A (n.2877+1386G>A) c.567+1386G>A (n.567+1386G>A) n.5266+1386G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873047G>C | CA402044472 | LAMA3 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.4998+1386G>C (n.4998+1386G>C) c.1890+1386G>C (n.1890+1386G>C) c.5025+1386G>C (n.5025+1386G>C) c.5016+1386G>C (n.5016+1386G>C) c.5007+1386G>C (n.5007+1386G>C) c.4893+1386G>C (n.4893+1386G>C) c.2877+1386G>C (n.2877+1386G>C) c.567+1386G>C (n.567+1386G>C) n.5266+1386G>C | |
| 18 | g.23873047G= | CA2290310968 | LAMA3 | c.3G= (p.Met1=) c.4998+1386G= (n.4998+1386G=) c.1890+1386G= (n.1890+1386G=) c.5025+1386G= (n.5025+1386G=) c.5016+1386G= (n.5016+1386G=) c.5007+1386G= (n.5007+1386G=) c.4893+1386G= (n.4893+1386G=) c.2877+1386G= (n.2877+1386G=) c.567+1386G= (n.567+1386G=) n.5266+1386G= | |
| 18 | g.23873047G>T | CA402044473 | LAMA3 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.4998+1386G>T (n.4998+1386G>T) c.1890+1386G>T (n.1890+1386G>T) c.5025+1386G>T (n.5025+1386G>T) c.5016+1386G>T (n.5016+1386G>T) c.5007+1386G>T (n.5007+1386G>T) c.4893+1386G>T (n.4893+1386G>T) c.2877+1386G>T (n.2877+1386G>T) c.567+1386G>T (n.567+1386G>T) n.5266+1386G>T | |
| 18 | g.23873048C>A | CA402044474 | LAMA3 | c.4C>A (p.Pro2Thr) c.4998+1387C>A (n.4998+1387C>A) c.1890+1387C>A (n.1890+1387C>A) c.5025+1387C>A (n.5025+1387C>A) c.5016+1387C>A (n.5016+1387C>A) c.5007+1387C>A (n.5007+1387C>A) c.4893+1387C>A (n.4893+1387C>A) c.2877+1387C>A (n.2877+1387C>A) c.567+1387C>A (n.567+1387C>A) n.5266+1387C>A | |
| 18 | g.23873048C= | CA2290310969 | LAMA3 | c.4C= (p.Pro2=) c.4998+1387C= (n.4998+1387C=) c.1890+1387C= (n.1890+1387C=) c.5025+1387C= (n.5025+1387C=) c.5016+1387C= (n.5016+1387C=) c.5007+1387C= (n.5007+1387C=) c.4893+1387C= (n.4893+1387C=) c.2877+1387C= (n.2877+1387C=) c.567+1387C= (n.567+1387C=) n.5266+1387C= | |
| 18 | g.23873048C>G | CA402044475 | LAMA3 | c.4C>G (p.Pro2Ala) c.4998+1387C>G (n.4998+1387C>G) c.1890+1387C>G (n.1890+1387C>G) c.5025+1387C>G (n.5025+1387C>G) c.5016+1387C>G (n.5016+1387C>G) c.5007+1387C>G (n.5007+1387C>G) c.4893+1387C>G (n.4893+1387C>G) c.2877+1387C>G (n.2877+1387C>G) c.567+1387C>G (n.567+1387C>G) n.5266+1387C>G | |
| 18 | g.23873048C>T | CA297091099 | LAMA3 | c.4C>T (p.Pro2Ser) c.4998+1387C>T (n.4998+1387C>T) c.1890+1387C>T (n.1890+1387C>T) c.5025+1387C>T (n.5025+1387C>T) c.5016+1387C>T (n.5016+1387C>T) c.5007+1387C>T (n.5007+1387C>T) c.4893+1387C>T (n.4893+1387C>T) c.2877+1387C>T (n.2877+1387C>T) c.567+1387C>T (n.567+1387C>T) n.5266+1387C>T | dbSNP |
| 18 | g.23873049C>A | CA402044476 | LAMA3 | c.5C>A (p.Pro2His) c.4998+1388C>A (n.4998+1388C>A) c.1890+1388C>A (n.1890+1388C>A) c.5025+1388C>A (n.5025+1388C>A) c.5016+1388C>A (n.5016+1388C>A) c.5007+1388C>A (n.5007+1388C>A) c.4893+1388C>A (n.4893+1388C>A) c.2877+1388C>A (n.2877+1388C>A) c.567+1388C>A (n.567+1388C>A) n.5266+1388C>A | |
| 18 | g.23873049C= | CA2290310970 | LAMA3 | c.5C= (p.Pro2=) c.4998+1388C= (n.4998+1388C=) c.1890+1388C= (n.1890+1388C=) c.5025+1388C= (n.5025+1388C=) c.5016+1388C= (n.5016+1388C=) c.5007+1388C= (n.5007+1388C=) c.4893+1388C= (n.4893+1388C=) c.2877+1388C= (n.2877+1388C=) c.567+1388C= (n.567+1388C=) n.5266+1388C= | |
| 18 | g.23873049C>G | CA402044477 | LAMA3 | c.5C>G (p.Pro2Arg) c.4998+1388C>G (n.4998+1388C>G) c.1890+1388C>G (n.1890+1388C>G) c.5025+1388C>G (n.5025+1388C>G) c.5016+1388C>G (n.5016+1388C>G) c.5007+1388C>G (n.5007+1388C>G) c.4893+1388C>G (n.4893+1388C>G) c.2877+1388C>G (n.2877+1388C>G) c.567+1388C>G (n.567+1388C>G) n.5266+1388C>G | |
| 18 | g.23873049C>T | CA8915806 | LAMA3 | c.5C>T (p.Pro2Leu) c.4998+1388C>T (n.4998+1388C>T) c.1890+1388C>T (n.1890+1388C>T) c.5025+1388C>T (n.5025+1388C>T) c.5016+1388C>T (n.5016+1388C>T) c.5007+1388C>T (n.5007+1388C>T) c.4893+1388C>T (n.4893+1388C>T) c.2877+1388C>T (n.2877+1388C>T) c.567+1388C>T (n.567+1388C>T) n.5266+1388C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873051C>A | CA402044478 | LAMA3 | c.7C>A (p.Pro3Thr) c.4998+1390C>A (n.4998+1390C>A) c.1890+1390C>A (n.1890+1390C>A) c.5025+1390C>A (n.5025+1390C>A) c.5016+1390C>A (n.5016+1390C>A) c.5007+1390C>A (n.5007+1390C>A) c.4893+1390C>A (n.4893+1390C>A) c.2877+1390C>A (n.2877+1390C>A) c.567+1390C>A (n.567+1390C>A) n.5266+1390C>A | |
| 18 | g.23873051C>G | CA402044479 | LAMA3 | c.7C>G (p.Pro3Ala) c.4998+1390C>G (n.4998+1390C>G) c.1890+1390C>G (n.1890+1390C>G) c.5025+1390C>G (n.5025+1390C>G) c.5016+1390C>G (n.5016+1390C>G) c.5007+1390C>G (n.5007+1390C>G) c.4893+1390C>G (n.4893+1390C>G) c.2877+1390C>G (n.2877+1390C>G) c.567+1390C>G (n.567+1390C>G) n.5266+1390C>G | |
| 18 | g.23873051C>T | CA402044480 | LAMA3 | c.7C>T (p.Pro3Ser) c.4998+1390C>T (n.4998+1390C>T) c.1890+1390C>T (n.1890+1390C>T) c.5025+1390C>T (n.5025+1390C>T) c.5016+1390C>T (n.5016+1390C>T) c.5007+1390C>T (n.5007+1390C>T) c.4893+1390C>T (n.4893+1390C>T) c.2877+1390C>T (n.2877+1390C>T) c.567+1390C>T (n.567+1390C>T) n.5266+1390C>T | |
| 18 | g.23873052C>A | CA402044483 | LAMA3 | c.8C>A (p.Pro3Gln) c.4998+1391C>A (n.4998+1391C>A) c.1890+1391C>A (n.1890+1391C>A) c.5025+1391C>A (n.5025+1391C>A) c.5016+1391C>A (n.5016+1391C>A) c.5007+1391C>A (n.5007+1391C>A) c.4893+1391C>A (n.4893+1391C>A) c.2877+1391C>A (n.2877+1391C>A) c.567+1391C>A (n.567+1391C>A) n.5266+1391C>A | |
| 18 | g.23873052C>G | CA402044481 | LAMA3 | c.8C>G (p.Pro3Arg) c.4998+1391C>G (n.4998+1391C>G) c.1890+1391C>G (n.1890+1391C>G) c.5025+1391C>G (n.5025+1391C>G) c.5016+1391C>G (n.5016+1391C>G) c.5007+1391C>G (n.5007+1391C>G) c.4893+1391C>G (n.4893+1391C>G) c.2877+1391C>G (n.2877+1391C>G) c.567+1391C>G (n.567+1391C>G) n.5266+1391C>G | |
| 18 | g.23873052C>T | CA402044482 | LAMA3 | c.8C>T (p.Pro3Leu) c.4998+1391C>T (n.4998+1391C>T) c.1890+1391C>T (n.1890+1391C>T) c.5025+1391C>T (n.5025+1391C>T) c.5016+1391C>T (n.5016+1391C>T) c.5007+1391C>T (n.5007+1391C>T) c.4893+1391C>T (n.4893+1391C>T) c.2877+1391C>T (n.2877+1391C>T) c.567+1391C>T (n.567+1391C>T) n.5266+1391C>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.23873053A= | CA2290310971 | LAMA3 | c.9A= (p.Pro3=) c.4998+1392A= (n.4998+1392A=) c.1890+1392A= (n.1890+1392A=) c.5025+1392A= (n.5025+1392A=) c.5016+1392A= (n.5016+1392A=) c.5007+1392A= (n.5007+1392A=) c.4893+1392A= (n.4893+1392A=) c.2877+1392A= (n.2877+1392A=) c.567+1392A= (n.567+1392A=) n.5266+1392A= | |
| 18 | g.23873053A>G | CA628681170 | LAMA3 | c.9A>G (p.Pro3=) c.4998+1392A>G (n.4998+1392A>G) c.1890+1392A>G (n.1890+1392A>G) c.5025+1392A>G (n.5025+1392A>G) c.5016+1392A>G (n.5016+1392A>G) c.5007+1392A>G (n.5007+1392A>G) c.4893+1392A>G (n.4893+1392A>G) c.2877+1392A>G (n.2877+1392A>G) c.567+1392A>G (n.567+1392A>G) n.5266+1392A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873054G>A | CA402044484 | LAMA3 | c.10G>A (p.Ala4Thr) c.4998+1393G>A (n.4998+1393G>A) c.1890+1393G>A (n.1890+1393G>A) c.5025+1393G>A (n.5025+1393G>A) c.5016+1393G>A (n.5016+1393G>A) c.5007+1393G>A (n.5007+1393G>A) c.4893+1393G>A (n.4893+1393G>A) c.2877+1393G>A (n.2877+1393G>A) c.567+1393G>A (n.567+1393G>A) n.5266+1393G>A | |
| 18 | g.23873054G>C | CA402044485 | LAMA3 | c.10G>C (p.Ala4Pro) c.4998+1393G>C (n.4998+1393G>C) c.1890+1393G>C (n.1890+1393G>C) c.5025+1393G>C (n.5025+1393G>C) c.5016+1393G>C (n.5016+1393G>C) c.5007+1393G>C (n.5007+1393G>C) c.4893+1393G>C (n.4893+1393G>C) c.2877+1393G>C (n.2877+1393G>C) c.567+1393G>C (n.567+1393G>C) n.5266+1393G>C | |
| 18 | g.23873054G>T | CA402044486 | LAMA3 | c.10G>T (p.Ala4Ser) c.4998+1393G>T (n.4998+1393G>T) c.1890+1393G>T (n.1890+1393G>T) c.5025+1393G>T (n.5025+1393G>T) c.5016+1393G>T (n.5016+1393G>T) c.5007+1393G>T (n.5007+1393G>T) c.4893+1393G>T (n.4893+1393G>T) c.2877+1393G>T (n.2877+1393G>T) c.567+1393G>T (n.567+1393G>T) n.5266+1393G>T | |
| 18 | g.23873055C>A | CA402044487 | LAMA3 | c.11C>A (p.Ala4Glu) c.4998+1394C>A (n.4998+1394C>A) c.1890+1394C>A (n.1890+1394C>A) c.5025+1394C>A (n.5025+1394C>A) c.5016+1394C>A (n.5016+1394C>A) c.5007+1394C>A (n.5007+1394C>A) c.4893+1394C>A (n.4893+1394C>A) c.2877+1394C>A (n.2877+1394C>A) c.567+1394C>A (n.567+1394C>A) n.5266+1394C>A | |
| 18 | g.23873055C>G | CA402044488 | LAMA3 | c.11C>G (p.Ala4Gly) c.4998+1394C>G (n.4998+1394C>G) c.1890+1394C>G (n.1890+1394C>G) c.5025+1394C>G (n.5025+1394C>G) c.5016+1394C>G (n.5016+1394C>G) c.5007+1394C>G (n.5007+1394C>G) c.4893+1394C>G (n.4893+1394C>G) c.2877+1394C>G (n.2877+1394C>G) c.567+1394C>G (n.567+1394C>G) n.5266+1394C>G | |
| 18 | g.23873055C>T | CA402044489 | LAMA3 | c.11C>T (p.Ala4Val) c.4998+1394C>T (n.4998+1394C>T) c.1890+1394C>T (n.1890+1394C>T) c.5025+1394C>T (n.5025+1394C>T) c.5016+1394C>T (n.5016+1394C>T) c.5007+1394C>T (n.5007+1394C>T) c.4893+1394C>T (n.4893+1394C>T) c.2877+1394C>T (n.2877+1394C>T) c.567+1394C>T (n.567+1394C>T) n.5266+1394C>T | |
| 18 | g.23873057G>A | CA402044490 | LAMA3 | c.13G>A (p.Val5Met) c.4998+1396G>A (n.4998+1396G>A) c.1890+1396G>A (n.1890+1396G>A) c.5025+1396G>A (n.5025+1396G>A) c.5016+1396G>A (n.5016+1396G>A) c.5007+1396G>A (n.5007+1396G>A) c.4893+1396G>A (n.4893+1396G>A) c.2877+1396G>A (n.2877+1396G>A) c.567+1396G>A (n.567+1396G>A) n.5266+1396G>A | |
| 18 | g.23873057G>C | CA402044491 | LAMA3 | c.13G>C (p.Val5Leu) c.4998+1396G>C (n.4998+1396G>C) c.1890+1396G>C (n.1890+1396G>C) c.5025+1396G>C (n.5025+1396G>C) c.5016+1396G>C (n.5016+1396G>C) c.5007+1396G>C (n.5007+1396G>C) c.4893+1396G>C (n.4893+1396G>C) c.2877+1396G>C (n.2877+1396G>C) c.567+1396G>C (n.567+1396G>C) n.5266+1396G>C | |
| 18 | g.23873057G>T | CA402044492 | LAMA3 | c.13G>T (p.Val5Leu) c.4998+1396G>T (n.4998+1396G>T) c.1890+1396G>T (n.1890+1396G>T) c.5025+1396G>T (n.5025+1396G>T) c.5016+1396G>T (n.5016+1396G>T) c.5007+1396G>T (n.5007+1396G>T) c.4893+1396G>T (n.4893+1396G>T) c.2877+1396G>T (n.2877+1396G>T) c.567+1396G>T (n.567+1396G>T) n.5266+1396G>T | |
| 18 | g.23873058T>A | CA402044493 | LAMA3 | c.14T>A (p.Val5Glu) c.4998+1397T>A (n.4998+1397T>A) c.1890+1397T>A (n.1890+1397T>A) c.5025+1397T>A (n.5025+1397T>A) c.5016+1397T>A (n.5016+1397T>A) c.5007+1397T>A (n.5007+1397T>A) c.4893+1397T>A (n.4893+1397T>A) c.2877+1397T>A (n.2877+1397T>A) c.567+1397T>A (n.567+1397T>A) n.5266+1397T>A | |
| 18 | g.23873058T>C | CA402044494 | LAMA3 | c.14T>C (p.Val5Ala) c.4998+1397T>C (n.4998+1397T>C) c.1890+1397T>C (n.1890+1397T>C) c.5025+1397T>C (n.5025+1397T>C) c.5016+1397T>C (n.5016+1397T>C) c.5007+1397T>C (n.5007+1397T>C) c.4893+1397T>C (n.4893+1397T>C) c.2877+1397T>C (n.2877+1397T>C) c.567+1397T>C (n.567+1397T>C) n.5266+1397T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23873058T>G | CA402044495 | LAMA3 | c.14T>G (p.Val5Gly) c.4998+1397T>G (n.4998+1397T>G) c.1890+1397T>G (n.1890+1397T>G) c.5025+1397T>G (n.5025+1397T>G) c.5016+1397T>G (n.5016+1397T>G) c.5007+1397T>G (n.5007+1397T>G) c.4893+1397T>G (n.4893+1397T>G) c.2877+1397T>G (n.2877+1397T>G) c.567+1397T>G (n.567+1397T>G) n.5266+1397T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23873060A>G | CA402044497 | LAMA3 | c.16A>G (p.Arg6Gly) c.4998+1399A>G (n.4998+1399A>G) c.1890+1399A>G (n.1890+1399A>G) c.5025+1399A>G (n.5025+1399A>G) c.5016+1399A>G (n.5016+1399A>G) c.5007+1399A>G (n.5007+1399A>G) c.4893+1399A>G (n.4893+1399A>G) c.2877+1399A>G (n.2877+1399A>G) c.567+1399A>G (n.567+1399A>G) n.5266+1399A>G |