| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23845972G>A | CA14612254 | LAMA3 | c.3720-325G>A (n.3720-325G>A) c.612-325G>A (n.612-325G>A) c.3747-325G>A (n.3747-325G>A) c.3738-325G>A (n.3738-325G>A) c.3729-325G>A (n.3729-325G>A) c.3615-325G>A (n.3615-325G>A) c.1599-325G>A (n.1599-325G>A) c.-905-325G>A (n.-905-325G>A) n.3988-325G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23845972G>C | CA2581338275 | LAMA3 | c.3720-325G>C (n.3720-325G>C) c.612-325G>C (n.612-325G>C) c.3747-325G>C (n.3747-325G>C) c.3738-325G>C (n.3738-325G>C) c.3729-325G>C (n.3729-325G>C) c.3615-325G>C (n.3615-325G>C) c.1599-325G>C (n.1599-325G>C) c.-905-325G>C (n.-905-325G>C) n.3988-325G>C | |
| 18 | g.23845972G= | CA2290299552 | LAMA3 | c.3720-325G= (n.3720-325G=) c.612-325G= (n.612-325G=) c.3747-325G= (n.3747-325G=) c.3738-325G= (n.3738-325G=) c.3729-325G= (n.3729-325G=) c.3615-325G= (n.3615-325G=) c.1599-325G= (n.1599-325G=) c.-905-325G= (n.-905-325G=) n.3988-325G= | |
| 18 | g.23845972G>T | CA2290299553 | LAMA3 | c.3720-325G>T (n.3720-325G>T) c.612-325G>T (n.612-325G>T) c.3747-325G>T (n.3747-325G>T) c.3738-325G>T (n.3738-325G>T) c.3729-325G>T (n.3729-325G>T) c.3615-325G>T (n.3615-325G>T) c.1599-325G>T (n.1599-325G>T) c.-905-325G>T (n.-905-325G>T) n.3988-325G>T | dbSNP |
| 18 | g.23845974_23845975delinsCT | CA2290299554 | LAMA3 | c.3720-323_3720-322delinsCT (n.3720-323_3720-322delinsCT) c.612-323_612-322delinsCT (n.612-323_612-322delinsCT) c.3747-323_3747-322delinsCT (n.3747-323_3747-322delinsCT) c.3738-323_3738-322delinsCT (n.3738-323_3738-322delinsCT) c.3729-323_3729-322delinsCT (n.3729-323_3729-322delinsCT) c.3615-323_3615-322delinsCT (n.3615-323_3615-322delinsCT) c.1599-323_1599-322delinsCT (n.1599-323_1599-322delinsCT) c.-905-323_-905-322delinsCT (n.-905-323_-905-322delinsCT) n.3988-323_3988-322delinsCT | |
| 18 | g.23845980del | CA919947346 | LAMA3 | c.3720-317del (n.3720-317del) c.612-317del (n.612-317del) c.3747-317del (n.3747-317del) c.3738-317del (n.3738-317del) c.3729-317del (n.3729-317del) c.3615-317del (n.3615-317del) c.1599-317del (n.1599-317del) c.-905-317del (n.-905-317del) n.3988-317del | dbSNP |
| 18 | g.23845976T>C | CA777742522 | LAMA3 | c.3720-321T>C (n.3720-321T>C) c.612-321T>C (n.612-321T>C) c.3747-321T>C (n.3747-321T>C) c.3738-321T>C (n.3738-321T>C) c.3729-321T>C (n.3729-321T>C) c.3615-321T>C (n.3615-321T>C) c.1599-321T>C (n.1599-321T>C) c.-905-321T>C (n.-905-321T>C) n.3988-321T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23845976T= | CA2290299555 | LAMA3 | c.3720-321T= (n.3720-321T=) c.612-321T= (n.612-321T=) c.3747-321T= (n.3747-321T=) c.3738-321T= (n.3738-321T=) c.3729-321T= (n.3729-321T=) c.3615-321T= (n.3615-321T=) c.1599-321T= (n.1599-321T=) c.-905-321T= (n.-905-321T=) n.3988-321T= | |
| 18 | g.23845981_23845989del | CA988404922 | LAMA3 | c.3720-316_3720-308del (n.3720-316_3720-308del) c.612-316_612-308del (n.612-316_612-308del) c.3747-316_3747-308del (n.3747-316_3747-308del) c.3738-316_3738-308del (n.3738-316_3738-308del) c.3729-316_3729-308del (n.3729-316_3729-308del) c.3615-316_3615-308del (n.3615-316_3615-308del) c.1599-316_1599-308del (n.1599-316_1599-308del) c.-905-316_-905-308del (n.-905-316_-905-308del) n.3988-316_3988-308del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23845986C>A | CA777742526 | LAMA3 | c.3720-311C>A (n.3720-311C>A) c.612-311C>A (n.612-311C>A) c.3747-311C>A (n.3747-311C>A) c.3738-311C>A (n.3738-311C>A) c.3729-311C>A (n.3729-311C>A) c.3615-311C>A (n.3615-311C>A) c.1599-311C>A (n.1599-311C>A) c.-905-311C>A (n.-905-311C>A) n.3988-311C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23845986C= | CA2290299556 | LAMA3 | c.3720-311C= (n.3720-311C=) c.612-311C= (n.612-311C=) c.3747-311C= (n.3747-311C=) c.3738-311C= (n.3738-311C=) c.3729-311C= (n.3729-311C=) c.3615-311C= (n.3615-311C=) c.1599-311C= (n.1599-311C=) c.-905-311C= (n.-905-311C=) n.3988-311C= | |
| 18 | g.23845987C= | CA2290299557 | LAMA3 | c.3720-310C= (n.3720-310C=) c.612-310C= (n.612-310C=) c.3747-310C= (n.3747-310C=) c.3738-310C= (n.3738-310C=) c.3729-310C= (n.3729-310C=) c.3615-310C= (n.3615-310C=) c.1599-310C= (n.1599-310C=) c.-905-310C= (n.-905-310C=) n.3988-310C= | |
| 18 | g.23845987C>T | CA2290299558 | LAMA3 | c.3720-310C>T (n.3720-310C>T) c.612-310C>T (n.612-310C>T) c.3747-310C>T (n.3747-310C>T) c.3738-310C>T (n.3738-310C>T) c.3729-310C>T (n.3729-310C>T) c.3615-310C>T (n.3615-310C>T) c.1599-310C>T (n.1599-310C>T) c.-905-310C>T (n.-905-310C>T) n.3988-310C>T | dbSNP |
| 18 | g.23845989C>A | CA628677457 | LAMA3 | c.3720-308C>A (n.3720-308C>A) c.612-308C>A (n.612-308C>A) c.3747-308C>A (n.3747-308C>A) c.3738-308C>A (n.3738-308C>A) c.3729-308C>A (n.3729-308C>A) c.3615-308C>A (n.3615-308C>A) c.1599-308C>A (n.1599-308C>A) c.-905-308C>A (n.-905-308C>A) n.3988-308C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23845989C= | CA2290299559 | LAMA3 | c.3720-308C= (n.3720-308C=) c.612-308C= (n.612-308C=) c.3747-308C= (n.3747-308C=) c.3738-308C= (n.3738-308C=) c.3729-308C= (n.3729-308C=) c.3615-308C= (n.3615-308C=) c.1599-308C= (n.1599-308C=) c.-905-308C= (n.-905-308C=) n.3988-308C= | |
| 18 | g.23845992_23845993insTTTTTTTTT | CA988404930 | LAMA3 | c.3720-305_3720-304insTTTTTTTTT (n.3720-305_3720-304insTTTTTTTTT) c.612-305_612-304insTTTTTTTTT (n.612-305_612-304insTTTTTTTTT) c.3747-305_3747-304insTTTTTTTTT (n.3747-305_3747-304insTTTTTTTTT) c.3738-305_3738-304insTTTTTTTTT (n.3738-305_3738-304insTTTTTTTTT) c.3729-305_3729-304insTTTTTTTTT (n.3729-305_3729-304insTTTTTTTTT) c.3615-305_3615-304insTTTTTTTTT (n.3615-305_3615-304insTTTTTTTTT) c.1599-305_1599-304insTTTTTTTTT (n.1599-305_1599-304insTTTTTTTTT) c.-905-305_-905-304insTTTTTTTTT (n.-905-305_-905-304insTTTTTTTTT) n.3988-305_3988-304insTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23845992_23845993delinsTA | CA2290299560 | LAMA3 | c.3720-305_3720-304delinsTA (n.3720-305_3720-304delinsTA) c.612-305_612-304delinsTA (n.612-305_612-304delinsTA) c.3747-305_3747-304delinsTA (n.3747-305_3747-304delinsTA) c.3738-305_3738-304delinsTA (n.3738-305_3738-304delinsTA) c.3729-305_3729-304delinsTA (n.3729-305_3729-304delinsTA) c.3615-305_3615-304delinsTA (n.3615-305_3615-304delinsTA) c.1599-305_1599-304delinsTA (n.1599-305_1599-304delinsTA) c.-905-305_-905-304delinsTA (n.-905-305_-905-304delinsTA) n.3988-305_3988-304delinsTA | |
| 18 | g.23845993del | CA777742539 | LAMA3 | c.3720-304del (n.3720-304del) c.612-304del (n.612-304del) c.3747-304del (n.3747-304del) c.3738-304del (n.3738-304del) c.3729-304del (n.3729-304del) c.3615-304del (n.3615-304del) c.1599-304del (n.1599-304del) c.-905-304del (n.-905-304del) n.3988-304del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23845998G>A | CA628677458 | LAMA3 | c.3720-299G>A (n.3720-299G>A) c.612-299G>A (n.612-299G>A) c.3747-299G>A (n.3747-299G>A) c.3738-299G>A (n.3738-299G>A) c.3729-299G>A (n.3729-299G>A) c.3615-299G>A (n.3615-299G>A) c.1599-299G>A (n.1599-299G>A) c.-905-299G>A (n.-905-299G>A) n.3988-299G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23845998G= | CA2290299561 | LAMA3 | c.3720-299G= (n.3720-299G=) c.612-299G= (n.612-299G=) c.3747-299G= (n.3747-299G=) c.3738-299G= (n.3738-299G=) c.3729-299G= (n.3729-299G=) c.3615-299G= (n.3615-299G=) c.1599-299G= (n.1599-299G=) c.-905-299G= (n.-905-299G=) n.3988-299G= | |
| 18 | g.23846004A= | CA2290299562 | LAMA3 | c.3720-293A= (n.3720-293A=) c.612-293A= (n.612-293A=) c.3747-293A= (n.3747-293A=) c.3738-293A= (n.3738-293A=) c.3729-293A= (n.3729-293A=) c.3615-293A= (n.3615-293A=) c.1599-293A= (n.1599-293A=) c.-905-293A= (n.-905-293A=) n.3988-293A= | |
| 18 | g.23846004A>G | CA628677459 | LAMA3 | c.3720-293A>G (n.3720-293A>G) c.612-293A>G (n.612-293A>G) c.3747-293A>G (n.3747-293A>G) c.3738-293A>G (n.3738-293A>G) c.3729-293A>G (n.3729-293A>G) c.3615-293A>G (n.3615-293A>G) c.1599-293A>G (n.1599-293A>G) c.-905-293A>G (n.-905-293A>G) n.3988-293A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23846006T>A | CA297088494 | LAMA3 | c.3720-291T>A (n.3720-291T>A) c.612-291T>A (n.612-291T>A) c.3747-291T>A (n.3747-291T>A) c.3738-291T>A (n.3738-291T>A) c.3729-291T>A (n.3729-291T>A) c.3615-291T>A (n.3615-291T>A) c.1599-291T>A (n.1599-291T>A) c.-905-291T>A (n.-905-291T>A) n.3988-291T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23846006T= | CA2290299563 | LAMA3 | c.3720-291T= (n.3720-291T=) c.612-291T= (n.612-291T=) c.3747-291T= (n.3747-291T=) c.3738-291T= (n.3738-291T=) c.3729-291T= (n.3729-291T=) c.3615-291T= (n.3615-291T=) c.1599-291T= (n.1599-291T=) c.-905-291T= (n.-905-291T=) n.3988-291T= | |
| 18 | g.23846008A= | CA2290299564 | LAMA3 | c.3720-289A= (n.3720-289A=) c.612-289A= (n.612-289A=) c.3747-289A= (n.3747-289A=) c.3738-289A= (n.3738-289A=) c.3729-289A= (n.3729-289A=) c.3615-289A= (n.3615-289A=) c.1599-289A= (n.1599-289A=) c.-905-289A= (n.-905-289A=) n.3988-289A= | |
| 18 | g.23846008A>G | CA2290299565 | LAMA3 | c.3720-289A>G (n.3720-289A>G) c.612-289A>G (n.612-289A>G) c.3747-289A>G (n.3747-289A>G) c.3738-289A>G (n.3738-289A>G) c.3729-289A>G (n.3729-289A>G) c.3615-289A>G (n.3615-289A>G) c.1599-289A>G (n.1599-289A>G) c.-905-289A>G (n.-905-289A>G) n.3988-289A>G | dbSNP |
| 18 | g.23846009C>A | CA777742548 | LAMA3 | c.3720-288C>A (n.3720-288C>A) c.612-288C>A (n.612-288C>A) c.3747-288C>A (n.3747-288C>A) c.3738-288C>A (n.3738-288C>A) c.3729-288C>A (n.3729-288C>A) c.3615-288C>A (n.3615-288C>A) c.1599-288C>A (n.1599-288C>A) c.-905-288C>A (n.-905-288C>A) n.3988-288C>A | dbSNP |
| 18 | g.23846009C= | CA2290299566 | LAMA3 | c.3720-288C= (n.3720-288C=) c.612-288C= (n.612-288C=) c.3747-288C= (n.3747-288C=) c.3738-288C= (n.3738-288C=) c.3729-288C= (n.3729-288C=) c.3615-288C= (n.3615-288C=) c.1599-288C= (n.1599-288C=) c.-905-288C= (n.-905-288C=) n.3988-288C= | |
| 18 | g.23846010A= | CA2290299567 | LAMA3 | c.3720-287A= (n.3720-287A=) c.612-287A= (n.612-287A=) c.3747-287A= (n.3747-287A=) c.3738-287A= (n.3738-287A=) c.3729-287A= (n.3729-287A=) c.3615-287A= (n.3615-287A=) c.1599-287A= (n.1599-287A=) c.-905-287A= (n.-905-287A=) n.3988-287A= | |
| 18 | g.23846010A>G | CA628677460 | LAMA3 | c.3720-287A>G (n.3720-287A>G) c.612-287A>G (n.612-287A>G) c.3747-287A>G (n.3747-287A>G) c.3738-287A>G (n.3738-287A>G) c.3729-287A>G (n.3729-287A>G) c.3615-287A>G (n.3615-287A>G) c.1599-287A>G (n.1599-287A>G) c.-905-287A>G (n.-905-287A>G) n.3988-287A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23846013A>C | CA2734613092 | LAMA3 | c.3720-284A>C (n.3720-284A>C) c.612-284A>C (n.612-284A>C) c.3747-284A>C (n.3747-284A>C) c.3738-284A>C (n.3738-284A>C) c.3729-284A>C (n.3729-284A>C) c.3615-284A>C (n.3615-284A>C) c.1599-284A>C (n.1599-284A>C) c.-905-284A>C (n.-905-284A>C) n.3988-284A>C | dbSNP |
| 18 | g.23846016T>G | CA2290299569 | LAMA3 | c.3720-281T>G (n.3720-281T>G) c.612-281T>G (n.612-281T>G) c.3747-281T>G (n.3747-281T>G) c.3738-281T>G (n.3738-281T>G) c.3729-281T>G (n.3729-281T>G) c.3615-281T>G (n.3615-281T>G) c.1599-281T>G (n.1599-281T>G) c.-905-281T>G (n.-905-281T>G) n.3988-281T>G | dbSNP |
| 18 | g.23846016T= | CA2290299568 | LAMA3 | c.3720-281T= (n.3720-281T=) c.612-281T= (n.612-281T=) c.3747-281T= (n.3747-281T=) c.3738-281T= (n.3738-281T=) c.3729-281T= (n.3729-281T=) c.3615-281T= (n.3615-281T=) c.1599-281T= (n.1599-281T=) c.-905-281T= (n.-905-281T=) n.3988-281T= | |
| 18 | g.23846018T>C | CA628677461 | LAMA3 | c.3720-279T>C (n.3720-279T>C) c.612-279T>C (n.612-279T>C) c.3747-279T>C (n.3747-279T>C) c.3738-279T>C (n.3738-279T>C) c.3729-279T>C (n.3729-279T>C) c.3615-279T>C (n.3615-279T>C) c.1599-279T>C (n.1599-279T>C) c.-905-279T>C (n.-905-279T>C) n.3988-279T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23846018T= | CA2290299570 | LAMA3 | c.3720-279T= (n.3720-279T=) c.612-279T= (n.612-279T=) c.3747-279T= (n.3747-279T=) c.3738-279T= (n.3738-279T=) c.3729-279T= (n.3729-279T=) c.3615-279T= (n.3615-279T=) c.1599-279T= (n.1599-279T=) c.-905-279T= (n.-905-279T=) n.3988-279T= | |
| 18 | g.23846019A= | CA2290299571 | LAMA3 | c.3720-278A= (n.3720-278A=) c.612-278A= (n.612-278A=) c.3747-278A= (n.3747-278A=) c.3738-278A= (n.3738-278A=) c.3729-278A= (n.3729-278A=) c.3615-278A= (n.3615-278A=) c.1599-278A= (n.1599-278A=) c.-905-278A= (n.-905-278A=) n.3988-278A= | |
| 18 | g.23846019A>T | CA777742563 | LAMA3 | c.3720-278A>T (n.3720-278A>T) c.612-278A>T (n.612-278A>T) c.3747-278A>T (n.3747-278A>T) c.3738-278A>T (n.3738-278A>T) c.3729-278A>T (n.3729-278A>T) c.3615-278A>T (n.3615-278A>T) c.1599-278A>T (n.1599-278A>T) c.-905-278A>T (n.-905-278A>T) n.3988-278A>T | dbSNP |
| 18 | g.23846020G>A | CA777742565 | LAMA3 | c.3720-277G>A (n.3720-277G>A) c.612-277G>A (n.612-277G>A) c.3747-277G>A (n.3747-277G>A) c.3738-277G>A (n.3738-277G>A) c.3729-277G>A (n.3729-277G>A) c.3615-277G>A (n.3615-277G>A) c.1599-277G>A (n.1599-277G>A) c.-905-277G>A (n.-905-277G>A) n.3988-277G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23846020G= | CA2290299572 | LAMA3 | c.3720-277G= (n.3720-277G=) c.612-277G= (n.612-277G=) c.3747-277G= (n.3747-277G=) c.3738-277G= (n.3738-277G=) c.3729-277G= (n.3729-277G=) c.3615-277G= (n.3615-277G=) c.1599-277G= (n.1599-277G=) c.-905-277G= (n.-905-277G=) n.3988-277G= | |
| 18 | g.23846022T>C | CA297088495 | LAMA3 | c.3720-275T>C (n.3720-275T>C) c.612-275T>C (n.612-275T>C) c.3747-275T>C (n.3747-275T>C) c.3738-275T>C (n.3738-275T>C) c.3729-275T>C (n.3729-275T>C) c.3615-275T>C (n.3615-275T>C) c.1599-275T>C (n.1599-275T>C) c.-905-275T>C (n.-905-275T>C) n.3988-275T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23846022T= | CA2290299573 | LAMA3 | c.3720-275T= (n.3720-275T=) c.612-275T= (n.612-275T=) c.3747-275T= (n.3747-275T=) c.3738-275T= (n.3738-275T=) c.3729-275T= (n.3729-275T=) c.3615-275T= (n.3615-275T=) c.1599-275T= (n.1599-275T=) c.-905-275T= (n.-905-275T=) n.3988-275T= | |
| 18 | g.23846023C>A | CA628677462 | LAMA3 | c.3720-274C>A (n.3720-274C>A) c.612-274C>A (n.612-274C>A) c.3747-274C>A (n.3747-274C>A) c.3738-274C>A (n.3738-274C>A) c.3729-274C>A (n.3729-274C>A) c.3615-274C>A (n.3615-274C>A) c.1599-274C>A (n.1599-274C>A) c.-905-274C>A (n.-905-274C>A) n.3988-274C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23846023C= | CA2290299574 | LAMA3 | c.3720-274C= (n.3720-274C=) c.612-274C= (n.612-274C=) c.3747-274C= (n.3747-274C=) c.3738-274C= (n.3738-274C=) c.3729-274C= (n.3729-274C=) c.3615-274C= (n.3615-274C=) c.1599-274C= (n.1599-274C=) c.-905-274C= (n.-905-274C=) n.3988-274C= | |
| 18 | g.23846029T>G | CA2290299576 | LAMA3 | c.3720-268T>G (n.3720-268T>G) c.612-268T>G (n.612-268T>G) c.3747-268T>G (n.3747-268T>G) c.3738-268T>G (n.3738-268T>G) c.3729-268T>G (n.3729-268T>G) c.3615-268T>G (n.3615-268T>G) c.1599-268T>G (n.1599-268T>G) c.-905-268T>G (n.-905-268T>G) n.3988-268T>G | dbSNP |
| 18 | g.23846029T= | CA2290299575 | LAMA3 | c.3720-268T= (n.3720-268T=) c.612-268T= (n.612-268T=) c.3747-268T= (n.3747-268T=) c.3738-268T= (n.3738-268T=) c.3729-268T= (n.3729-268T=) c.3615-268T= (n.3615-268T=) c.1599-268T= (n.1599-268T=) c.-905-268T= (n.-905-268T=) n.3988-268T= | |
| 18 | g.23846033G>A | CA777742568 | LAMA3 | c.3720-264G>A (n.3720-264G>A) c.612-264G>A (n.612-264G>A) c.3747-264G>A (n.3747-264G>A) c.3738-264G>A (n.3738-264G>A) c.3729-264G>A (n.3729-264G>A) c.3615-264G>A (n.3615-264G>A) c.1599-264G>A (n.1599-264G>A) c.-905-264G>A (n.-905-264G>A) n.3988-264G>A | dbSNP |
| 18 | g.23846033G= | CA2290299577 | LAMA3 | c.3720-264G= (n.3720-264G=) c.612-264G= (n.612-264G=) c.3747-264G= (n.3747-264G=) c.3738-264G= (n.3738-264G=) c.3729-264G= (n.3729-264G=) c.3615-264G= (n.3615-264G=) c.1599-264G= (n.1599-264G=) c.-905-264G= (n.-905-264G=) n.3988-264G= | |
| 18 | g.23846037A= | CA2290299578 | LAMA3 | c.3720-260A= (n.3720-260A=) c.612-260A= (n.612-260A=) c.3747-260A= (n.3747-260A=) c.3738-260A= (n.3738-260A=) c.3729-260A= (n.3729-260A=) c.3615-260A= (n.3615-260A=) c.1599-260A= (n.1599-260A=) c.-905-260A= (n.-905-260A=) n.3988-260A= | |
| 18 | g.23846037A>G | CA2290299579 | LAMA3 | c.3720-260A>G (n.3720-260A>G) c.612-260A>G (n.612-260A>G) c.3747-260A>G (n.3747-260A>G) c.3738-260A>G (n.3738-260A>G) c.3729-260A>G (n.3729-260A>G) c.3615-260A>G (n.3615-260A>G) c.1599-260A>G (n.1599-260A>G) c.-905-260A>G (n.-905-260A>G) n.3988-260A>G | dbSNP |
| 18 | g.23846042T>G | CA628677463 | LAMA3 | c.3720-255T>G (n.3720-255T>G) c.612-255T>G (n.612-255T>G) c.3747-255T>G (n.3747-255T>G) c.3738-255T>G (n.3738-255T>G) c.3729-255T>G (n.3729-255T>G) c.3615-255T>G (n.3615-255T>G) c.1599-255T>G (n.1599-255T>G) c.-905-255T>G (n.-905-255T>G) n.3988-255T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |