| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23568791T>A | CA8913736 | NPC1 | c.463+32A>T (n.463+32A>T) n.377+32A>T c.-3+32A>T (n.-3+32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568791T>C | CA2641273919 | NPC1 | c.463+32A>G (n.463+32A>G) n.377+32A>G c.-3+32A>G (n.-3+32A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568791T= | CA2290180401 | NPC1 | c.463+32A= (n.463+32A=) n.377+32A= c.-3+32A= (n.-3+32A=) | |
| 18 | g.23568792G>A | CA2576471115 | NPC1 | c.463+31C>T (n.463+31C>T) n.377+31C>T c.-3+31C>T (n.-3+31C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568792G>T | CA2641273923 | NPC1 | c.463+31C>A (n.463+31C>A) n.377+31C>A c.-3+31C>A (n.-3+31C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568793T>A | CA2641273924 | NPC1 | c.463+30A>T (n.463+30A>T) n.377+30A>T c.-3+30A>T (n.-3+30A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568794A= | CA2290180402 | NPC1 | c.463+29T= (n.463+29T=) n.377+29T= c.-3+29T= (n.-3+29T=) | |
| 18 | g.23568794A>G | CA628978949 | NPC1 | c.463+29T>C (n.463+29T>C) n.377+29T>C c.-3+29T>C (n.-3+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568795A= | CA2290180403 | NPC1 | c.463+28T= (n.463+28T=) n.377+28T= c.-3+28T= (n.-3+28T=) | |
| 18 | g.23568795A>G | CA988388236 | NPC1 | c.463+28T>C (n.463+28T>C) n.377+28T>C c.-3+28T>C (n.-3+28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568796_23568798delinsAAG | CA2290180404 | NPC1 | c.463+25_463+27delinsCTT (n.463+25_463+27delinsCTT) n.377+25_377+27delinsCTT c.-3+25_-3+27delinsCTT (n.-3+25_-3+27delinsCTT) | |
| 18 | g.23568799_23568800del | CA628978950 | NPC1 | c.463+25_463+26del (n.463+25_463+26del) n.377+25_377+26del c.-3+25_-3+26del (n.-3+25_-3+26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568798G>C | CA988388237 | NPC1 | c.463+25C>G (n.463+25C>G) n.377+25C>G c.-3+25C>G (n.-3+25C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568798G= | CA2290180405 | NPC1 | c.463+25C= (n.463+25C=) n.377+25C= c.-3+25C= (n.-3+25C=) | |
| 18 | g.23568798G>T | CA2641273931 | NPC1 | c.463+25C>A (n.463+25C>A) n.377+25C>A c.-3+25C>A (n.-3+25C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568799A= | CA2290180406 | NPC1 | c.463+24T= (n.463+24T=) n.377+24T= c.-3+24T= (n.-3+24T=) | |
| 18 | g.23568799A>G | CA628978951 | NPC1 | c.463+24T>C (n.463+24T>C) n.377+24T>C c.-3+24T>C (n.-3+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568799A>T | CA777727418 | NPC1 | c.463+24T>A (n.463+24T>A) n.377+24T>A c.-3+24T>A (n.-3+24T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568801G>A | CA8913737 | NPC1 | c.463+22C>T (n.463+22C>T) n.377+22C>T c.-3+22C>T (n.-3+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568801G>C | CA2641273935 | NPC1 | c.463+22C>G (n.463+22C>G) n.377+22C>G c.-3+22C>G (n.-3+22C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568801G= | CA2290180407 | NPC1 | c.463+22C= (n.463+22C=) n.377+22C= c.-3+22C= (n.-3+22C=) | |
| 18 | g.23568801G>T | CA2641273936 | NPC1 | c.463+22C>A (n.463+22C>A) n.377+22C>A c.-3+22C>A (n.-3+22C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568804_23568805del | CA2641273938 | NPC1 | c.463+19_463+20del (n.463+19_463+20del) n.377+19_377+20del c.-3+19_-3+20del (n.-3+19_-3+20del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568804T>C | CA8913738 | NPC1 | c.463+19A>G (n.463+19A>G) n.377+19A>G c.-3+19A>G (n.-3+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568804T= | CA2290180408 | NPC1 | c.463+19A= (n.463+19A=) n.377+19A= c.-3+19A= (n.-3+19A=) | |
| 18 | g.23568808T>G | CA297078998 | NPC1 | c.463+15A>C (n.463+15A>C) n.377+15A>C c.-3+15A>C (n.-3+15A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568808T= | CA2290179845 | NPC1 | c.463+15A= (n.463+15A=) n.377+15A= c.-3+15A= (n.-3+15A=) | |
| 18 | g.23568808_23568810delinsTAA | CA2290179843 | NPC1 | c.463+13_463+15delinsTTA (n.463+13_463+15delinsTTA) n.377+13_377+15delinsTTA c.-3+13_-3+15delinsTTA (n.-3+13_-3+15delinsTTA) | |
| 18 | g.23568811_23568812del | CA8913739 | NPC1 | c.463+13_463+14del (n.463+13_463+14del) n.377+13_377+14del c.-3+13_-3+14del (n.-3+13_-3+14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23568810A>C | CA657194942 | NPC1 | c.463+13T>G (n.463+13T>G) n.377+13T>G c.-3+13T>G (n.-3+13T>G) | COSMIC |
| 18 | g.23568810A>G | CA2739268612 | NPC1 | c.463+13T>C (n.463+13T>C) n.377+13T>C c.-3+13T>C (n.-3+13T>C) | ClinVar |
| 18 | g.23568812A>G | CA2697555338 | NPC1 | c.463+11T>C (n.463+11T>C) n.377+11T>C c.-3+11T>C (n.-3+11T>C) | ClinVar |
| 18 | g.23568816T>A | CA2499225072 | NPC1 | c.463+7A>T (n.463+7A>T) n.377+7A>T c.-3+7A>T (n.-3+7A>T) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23568816T>C | CA2573155239 | NPC1 | c.463+7A>G (n.463+7A>G) n.377+7A>G c.-3+7A>G (n.-3+7A>G) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23568818C= | CA2290179849 | NPC1 | c.463+5G= (n.463+5G=) n.377+5G= c.-3+5G= (n.-3+5G=) | |
| 18 | g.23568818C>T | CA777727440 | NPC1 | c.463+5G>A (n.463+5G>A) n.377+5G>A c.-3+5G>A (n.-3+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23568818_23568819dup | CA2573155240 | NPC1 | c.463+4_463+5dup (n.463+4_463+5dup) n.377+4_377+5dup c.-3+4_-3+5dup (n.-3+4_-3+5dup) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23568820T>C | CA916083634 | NPC1 | c.463+3A>G (n.463+3A>G) n.377+3A>G c.-3+3A>G (n.-3+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23568820T= | CA2290179853 | NPC1 | c.463+3A= (n.463+3A=) n.377+3A= c.-3+3A= (n.-3+3A=) | |
| 18 | g.23568821A>C | CA401784638 | NPC1 | c.463+2T>G (n.463+2T>G) n.377+2T>G c.-3+2T>G (n.-3+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23568821A>G | CA401784639 | NPC1 | c.463+2T>C (n.463+2T>C) n.377+2T>C c.-3+2T>C (n.-3+2T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568821A>T | CA401784640 | NPC1 | c.463+2T>A (n.463+2T>A) n.377+2T>A c.-3+2T>A (n.-3+2T>A) | |
| 18 | g.23568821dup | CA2641273952 | NPC1 | c.463+2dup (n.463+2dup) n.377+2dup c.-3+2dup (n.-3+2dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23568822C>A | CA401784643 | NPC1 | c.463+1G>T (n.463+1G>T) n.377+1G>T c.-3+1G>T (n.-3+1G>T) | |
| 18 | g.23568822C>G | CA401784646 | NPC1 | c.463+1G>C (n.463+1G>C) n.377+1G>C c.-3+1G>C (n.-3+1G>C) | |
| 18 | g.23568822C>T | CA401784649 | NPC1 | c.463+1G>A (n.463+1G>A) n.377+1G>A c.-3+1G>A (n.-3+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.23568823C>A | CA401784650 | NPC1 | c.463G>T (p.Ala155Ser) n.377G>T c.-3G>T (n.-3G>T) | ClinVar |
| 18 | g.23568823C>G | CA401784651 | NPC1 | c.463G>C (p.Ala155Pro) n.377G>C c.-3G>C (n.-3G>C) | |
| 18 | g.23568823C>T | CA401784654 | NPC1 | c.463G>A (p.Ala155Thr) n.377G>A c.-3G>A (n.-3G>A) | |
| 18 | g.23568824A>C | CA401784659 | NPC1 | c.462T>G (p.Asn154Lys) n.376T>G c.-4T>G (n.-4T>G) |