Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23568754T>CCA2641273834NPC1c.463+69A>G (n.463+69A>G)
n.377+69A>G
c.-3+69A>G (n.-3+69A>G)
 gnomAD v4
18g.23568754T>GCA2734658971NPC1c.463+69A>C (n.463+69A>C)
n.377+69A>C
c.-3+69A>C (n.-3+69A>C)
 dbSNP
18g.23568758A=CA2290180383NPC1c.463+65T= (n.463+65T=)
n.377+65T=
c.-3+65T= (n.-3+65T=)
18g.23568758A>CCA2641273837NPC1c.463+65T>G (n.463+65T>G)
n.377+65T>G
c.-3+65T>G (n.-3+65T>G)
 gnomAD v4
18g.23568758A>GCA628978943NPC1c.463+65T>C (n.463+65T>C)
n.377+65T>C
c.-3+65T>C (n.-3+65T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568758_23568759delinsAGCA2290180384NPC1c.463+64_463+65delinsCT (n.463+64_463+65delinsCT)
n.377+64_377+65delinsCT
c.-3+64_-3+65delinsCT (n.-3+64_-3+65delinsCT)
18g.23568759G>TCA2641273840NPC1c.463+64C>A (n.463+64C>A)
n.377+64C>A
c.-3+64C>A (n.-3+64C>A)
 gnomAD v4
18g.23568760delCA2290180385NPC1c.463+64del (n.463+64del)
n.377+64del
c.-3+64del (n.-3+64del)
 dbSNP
18g.23568760G>ACA2641273842NPC1c.463+63C>T (n.463+63C>T)
n.377+63C>T
c.-3+63C>T (n.-3+63C>T)
 gnomAD v4
18g.23568760G>TCA2641273845NPC1c.463+63C>A (n.463+63C>A)
n.377+63C>A
c.-3+63C>A (n.-3+63C>A)
 gnomAD v4
18g.23568762A>GCA2641273876NPC1c.463+61T>C (n.463+61T>C)
n.377+61T>C
c.-3+61T>C (n.-3+61T>C)
 gnomAD v4
18g.23568763C>ACA628978944NPC1c.463+60G>T (n.463+60G>T)
n.377+60G>T
c.-3+60G>T (n.-3+60G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568763C=CA2290180386NPC1c.463+60G= (n.463+60G=)
n.377+60G=
c.-3+60G= (n.-3+60G=)
18g.23568763C>GCA777727375NPC1c.463+60G>C (n.463+60G>C)
n.377+60G>C
c.-3+60G>C (n.-3+60G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568764A>CCA2641273882NPC1c.463+59T>G (n.463+59T>G)
n.377+59T>G
c.-3+59T>G (n.-3+59T>G)
 gnomAD v4
18g.23568766T>CCA2641273884NPC1c.463+57A>G (n.463+57A>G)
n.377+57A>G
c.-3+57A>G (n.-3+57A>G)
 gnomAD v4
18g.23568769G>ACA2290180388NPC1c.463+54C>T (n.463+54C>T)
n.377+54C>T
c.-3+54C>T (n.-3+54C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568769G=CA2290180387NPC1c.463+54C= (n.463+54C=)
n.377+54C=
c.-3+54C= (n.-3+54C=)
18g.23568769G>TCA2641273887NPC1c.463+54C>A (n.463+54C>A)
n.377+54C>A
c.-3+54C>A (n.-3+54C>A)
 gnomAD v4
18g.23568770C>ACA988388221NPC1c.463+53G>T (n.463+53G>T)
n.377+53G>T
c.-3+53G>T (n.-3+53G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568770C=CA2290180389NPC1c.463+53G= (n.463+53G=)
n.377+53G=
c.-3+53G= (n.-3+53G=)
18g.23568770C>TCA297078972NPC1c.463+53G>A (n.463+53G>A)
n.377+53G>A
c.-3+53G>A (n.-3+53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568771T>GCA2641273890NPC1c.463+52A>C (n.463+52A>C)
n.377+52A>C
c.-3+52A>C (n.-3+52A>C)
 gnomAD v4
18g.23568772C>TCA2641273891NPC1c.463+51G>A (n.463+51G>A)
n.377+51G>A
c.-3+51G>A (n.-3+51G>A)
 gnomAD v4
18g.23568773T>CCA2576471109NPC1c.463+50A>G (n.463+50A>G)
n.377+50A>G
c.-3+50A>G (n.-3+50A>G)
18g.23568773T>GCA8913732NPC1c.463+50A>C (n.463+50A>C)
n.377+50A>C
c.-3+50A>C (n.-3+50A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568773T=CA2290180390NPC1c.463+50A= (n.463+50A=)
n.377+50A=
c.-3+50A= (n.-3+50A=)
18g.23568774G>TCA2641273895NPC1c.463+49C>A (n.463+49C>A)
n.377+49C>A
c.-3+49C>A (n.-3+49C>A)
 gnomAD v4
18g.23568775C=CA2290180391NPC1c.463+48G= (n.463+48G=)
n.377+48G=
c.-3+48G= (n.-3+48G=)
18g.23568775C>TCA628978945NPC1c.463+48G>A (n.463+48G>A)
n.377+48G>A
c.-3+48G>A (n.-3+48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568776T>CCA628978946NPC1c.463+47A>G (n.463+47A>G)
n.377+47A>G
c.-3+47A>G (n.-3+47A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568776T=CA2290180392NPC1c.463+47A= (n.463+47A=)
n.377+47A=
c.-3+47A= (n.-3+47A=)
18g.23568777G>CCA8913733NPC1c.463+46C>G (n.463+46C>G)
n.377+46C>G
c.-3+46C>G (n.-3+46C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568777G=CA2290180393NPC1c.463+46C= (n.463+46C=)
n.377+46C=
c.-3+46C= (n.-3+46C=)
18g.23568777G>TCA2576471110NPC1c.463+46C>A (n.463+46C>A)
n.377+46C>A
c.-3+46C>A (n.-3+46C>A)
 gnomAD v4
18g.23568779C>ACA2576471111NPC1c.463+44G>T (n.463+44G>T)
n.377+44G>T
c.-3+44G>T (n.-3+44G>T)
18g.23568780C=CA2290180394NPC1c.463+43G= (n.463+43G=)
n.377+43G=
c.-3+43G= (n.-3+43G=)
18g.23568780C>TCA8913734NPC1c.463+43G>A (n.463+43G>A)
n.377+43G>A
c.-3+43G>A (n.-3+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568780_23568781insATCAAACA777727385NPC1c.463+42_463+43insTTTGAT (n.463+42_463+43insTTTGAT)
n.377+42_377+43insTTTGAT
c.-3+42_-3+43insTTTGAT (n.-3+42_-3+43insTTTGAT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568781T>CCA2641273900NPC1c.463+42A>G (n.463+42A>G)
n.377+42A>G
c.-3+42A>G (n.-3+42A>G)
 gnomAD v4
18g.23568782G>ACA2290180396NPC1c.463+41C>T (n.463+41C>T)
n.377+41C>T
c.-3+41C>T (n.-3+41C>T)
 dbSNP
18g.23568782G=CA2290180395NPC1c.463+41C= (n.463+41C=)
n.377+41C=
c.-3+41C= (n.-3+41C=)
18g.23568782G>TCA2641273901NPC1c.463+41C>A (n.463+41C>A)
n.377+41C>A
c.-3+41C>A (n.-3+41C>A)
 gnomAD v4
18g.23568784T>CCA628978947NPC1c.463+39A>G (n.463+39A>G)
n.377+39A>G
c.-3+39A>G (n.-3+39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568784T=CA2290180397NPC1c.463+39A= (n.463+39A=)
n.377+39A=
c.-3+39A= (n.-3+39A=)
18g.23568785G>ACA2576471112NPC1c.463+38C>T (n.463+38C>T)
n.377+38C>T
c.-3+38C>T (n.-3+38C>T)
 gnomAD v4
18g.23568785G>TCA2641273903NPC1c.463+38C>A (n.463+38C>A)
n.377+38C>A
c.-3+38C>A (n.-3+38C>A)
 gnomAD v4
18g.23568786C>ACA988388230NPC1c.463+37G>T (n.463+37G>T)
n.377+37G>T
c.-3+37G>T (n.-3+37G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568786C=CA2290180398NPC1c.463+37G= (n.463+37G=)
n.377+37G=
c.-3+37G= (n.-3+37G=)
18g.23568786C>GCA628978948NPC1c.463+37G>C (n.463+37G>C)
n.377+37G>C
c.-3+37G>C (n.-3+37G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched