| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23561262T>C | CA2641272973 | NPC1 | c.631+98A>G (n.631+98A>G) n.545+98A>G c.166+98A>G (n.166+98A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23561263C>A | CA2519096082 | NPC1 | c.631+97G>T (n.631+97G>T) n.545+97G>T c.166+97G>T (n.166+97G>T) | |
| 18 | g.23561263C>T | CA2641272974 | NPC1 | c.631+97G>A (n.631+97G>A) n.545+97G>A c.166+97G>A (n.166+97G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23561264A>C | CA2641272976 | NPC1 | c.631+96T>G (n.631+96T>G) n.545+96T>G c.166+96T>G (n.166+96T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23561265G>C | CA297075186 | NPC1 | c.631+95C>G (n.631+95C>G) n.545+95C>G c.166+95C>G (n.166+95C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23561265G= | CA2290176115 | NPC1 | c.631+95C= (n.631+95C=) n.545+95C= c.166+95C= (n.166+95C=) | |
| 18 | g.23561265G>T | CA2576471078 | NPC1 | c.631+95C>A (n.631+95C>A) n.545+95C>A c.166+95C>A (n.166+95C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23561268T>A | CA988394369 | NPC1 | c.631+92A>T (n.631+92A>T) n.545+92A>T c.166+92A>T (n.166+92A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23561268T>G | CA2641273000 | NPC1 | c.631+92A>C (n.631+92A>C) n.545+92A>C c.166+92A>C (n.166+92A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23561268T= | CA2290176116 | NPC1 | c.631+92A= (n.631+92A=) n.545+92A= c.166+92A= (n.166+92A=) | |
| 18 | g.23561269C>T | CA2641273003 | NPC1 | c.631+91G>A (n.631+91G>A) n.545+91G>A c.166+91G>A (n.166+91G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23561272del | CA2576471079 | NPC1 | c.631+91del (n.631+91del) n.545+91del c.166+91del (n.166+91del) | |
| 18 | g.23561274A>G | CA2641273004 | NPC1 | c.631+86T>C (n.631+86T>C) n.545+86T>C c.166+86T>C (n.166+86T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23561275G>T | CA2576471081 | NPC1 | c.631+85C>A (n.631+85C>A) n.545+85C>A c.166+85C>A (n.166+85C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23561275dup | CA2576471080 | NPC1 | c.631+85dup (n.631+85dup) n.545+85dup c.166+85dup (n.166+85dup) | |
| 18 | g.23561276C>A | CA2576471082 | NPC1 | c.631+84G>T (n.631+84G>T) n.545+84G>T c.166+84G>T (n.166+84G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23561277A>T | CA2576471083 | NPC1 | c.631+83T>A (n.631+83T>A) n.545+83T>A c.166+83T>A (n.166+83T>A) | |
| 18 | g.23561278C>T | CA2641273008 | NPC1 | c.631+82G>A (n.631+82G>A) n.545+82G>A c.166+82G>A (n.166+82G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23561279T>A | CA2641273010 | NPC1 | c.631+81A>T (n.631+81A>T) n.545+81A>T c.166+81A>T (n.166+81A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23561279T>C | CA2641273012 | NPC1 | c.631+81A>G (n.631+81A>G) n.545+81A>G c.166+81A>G (n.166+81A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23561280G>A | CA988394370 | NPC1 | c.631+80C>T (n.631+80C>T) n.545+80C>T c.166+80C>T (n.166+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23561280G= | CA2290176117 | NPC1 | c.631+80C= (n.631+80C=) n.545+80C= c.166+80C= (n.166+80C=) | |
| 18 | g.23561281G>C | CA2641273013 | NPC1 | c.631+79C>G (n.631+79C>G) n.545+79C>G c.166+79C>G (n.166+79C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23561281G>T | CA2641273016 | NPC1 | c.631+79C>A (n.631+79C>A) n.545+79C>A c.166+79C>A (n.166+79C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23561283G>A | CA2576471085 | NPC1 | c.631+77C>T (n.631+77C>T) n.545+77C>T c.166+77C>T (n.166+77C>T) | |
| 18 | g.23561283G>T | CA2576471084 | NPC1 | c.631+77C>A (n.631+77C>A) n.545+77C>A c.166+77C>A (n.166+77C>A) | |
| 18 | g.23561284A>G | CA2641273018 | NPC1 | c.631+76T>C (n.631+76T>C) n.545+76T>C c.166+76T>C (n.166+76T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23561284A>T | CA2641273019 | NPC1 | c.631+76T>A (n.631+76T>A) n.545+76T>A c.166+76T>A (n.166+76T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23561286C>A | CA2641273021 | NPC1 | c.631+74G>T (n.631+74G>T) n.545+74G>T c.166+74G>T (n.166+74G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23561286C= | CA2290176118 | NPC1 | c.631+74G= (n.631+74G=) n.545+74G= c.166+74G= (n.166+74G=) | |
| 18 | g.23561286C>T | CA2290176119 | NPC1 | c.631+74G>A (n.631+74G>A) n.545+74G>A c.166+74G>A (n.166+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23561287C>T | CA2576471086 | NPC1 | c.631+73G>A (n.631+73G>A) n.545+73G>A c.166+73G>A (n.166+73G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23561288A>T | CA2641273027 | NPC1 | c.631+72T>A (n.631+72T>A) n.545+72T>A c.166+72T>A (n.166+72T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23561289C>T | CA2641273028 | NPC1 | c.631+71G>A (n.631+71G>A) n.545+71G>A c.166+71G>A (n.166+71G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23561289_23561291delinsCTG | CA2290176120 | NPC1 | c.631+69_631+71delinsCAG (n.631+69_631+71delinsCAG) n.545+69_545+71delinsCAG c.166+69_166+71delinsCAG (n.166+69_166+71delinsCAG) | |
| 18 | g.23561290T>C | CA2290176122 | NPC1 | c.631+70A>G (n.631+70A>G) n.545+70A>G c.166+70A>G (n.166+70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23561290T= | CA2290176121 | NPC1 | c.631+70A= (n.631+70A=) n.545+70A= c.166+70A= (n.166+70A=) | |
| 18 | g.23561292_23561293del | CA777722810 | NPC1 | c.631+69_631+70del (n.631+69_631+70del) n.545+69_545+70del c.166+69_166+70del (n.166+69_166+70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23561291G>T | CA2576471087 | NPC1 | c.631+69C>A (n.631+69C>A) n.545+69C>A c.166+69C>A (n.166+69C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23561293G>T | CA2641273029 | NPC1 | c.631+67C>A (n.631+67C>A) n.545+67C>A c.166+67C>A (n.166+67C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23561294C>T | CA2576471088 | NPC1 | c.631+66G>A (n.631+66G>A) n.545+66G>A c.166+66G>A (n.166+66G>A) | |
| 18 | g.23561295C>T | CA2641273030 | NPC1 | c.631+65G>A (n.631+65G>A) n.545+65G>A c.166+65G>A (n.166+65G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23561298G>A | CA2641273031 | NPC1 | c.631+62C>T (n.631+62C>T) n.545+62C>T c.166+62C>T (n.166+62C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23561298G>T | CA2641273032 | NPC1 | c.631+62C>A (n.631+62C>A) n.545+62C>A c.166+62C>A (n.166+62C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23561299C>A | CA2641273033 | NPC1 | c.631+61G>T (n.631+61G>T) n.545+61G>T c.166+61G>T (n.166+61G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23561299C>T | CA2641273034 | NPC1 | c.631+61G>A (n.631+61G>A) n.545+61G>A c.166+61G>A (n.166+61G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23561302G>A | CA2641273035 | NPC1 | c.631+58C>T (n.631+58C>T) n.545+58C>T c.166+58C>T (n.166+58C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23561304del | CA2641273036 | NPC1 | c.631+57del (n.631+57del) n.545+57del c.166+57del (n.166+57del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23561304_23561305dup | CA2641273037 | NPC1 | c.631+55_631+56dup (n.631+55_631+56dup) n.545+55_545+56dup c.166+55_166+56dup (n.166+55_166+56dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23561306C>A | CA2576471089 | NPC1 | c.631+54G>T (n.631+54G>T) n.545+54G>T c.166+54G>T (n.166+54G>T) |