| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23556258T>A | CA503325048 | NPC1 | c.1311A>T (p.Ile437=) n.1225A>T c.593A>T c.1362A>T (p.Ile454=) c.897A>T (p.Ile299=) | |
| 18 | g.23556258T>C | CA401777076 | NPC1 | c.1311A>G (p.Ile437Met) n.1225A>G c.593A>G c.1362A>G (p.Ile454Met) c.897A>G (p.Ile299Met) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.23556258T>G | CA503325049 | NPC1 | c.1311A>C (p.Ile437=) n.1225A>C c.593A>C c.1362A>C (p.Ile454=) c.897A>C (p.Ile299=) | |
| 18 | g.23556258T= | CA2290173651 | NPC1 | c.1311A= (p.Ile437=) n.1225A= c.593A= c.1362A= (p.Ile454=) c.897A= (p.Ile299=) | |
| 18 | g.23556259A>C | CA401777079 | NPC1 | c.1310T>G (p.Ile437Arg) n.1224T>G c.592T>G c.1361T>G (p.Ile454Arg) c.896T>G (p.Ile299Arg) | |
| 18 | g.23556259A>G | CA401777081 | NPC1 | c.1310T>C (p.Ile437Thr) n.1224T>C c.592T>C c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.896T>C (p.Ile299Thr) | |
| 18 | g.23556259A>T | CA401777083 | NPC1 | c.1310T>A (p.Ile437Lys) n.1224T>A c.592T>A c.1361T>A (p.Ile454Lys) c.896T>A (p.Ile299Lys) | |
| 18 | g.23556260T>A | CA401777086 | NPC1 | c.1309A>T (p.Ile437Leu) n.1223A>T c.591A>T c.1360A>T (p.Ile454Leu) c.895A>T (p.Ile299Leu) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23556260T>C | CA401777089 | NPC1 | c.1309A>G (p.Ile437Val) n.1223A>G c.591A>G c.1360A>G (p.Ile454Val) c.895A>G (p.Ile299Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23556260T>G | CA401777091 | NPC1 | c.1309A>C (p.Ile437Leu) n.1223A>C c.591A>C c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.895A>C (p.Ile299Leu) | |
| 18 | g.23556261G>A | CA503325050 | NPC1 | c.1308C>T (p.Asp436=) n.1222C>T c.590C>T c.1359C>T (p.Asp453=) c.894C>T (p.Asp298=) | |
| 18 | g.23556261G>C | CA401777094 | NPC1 | c.1308C>G (p.Asp436Glu) n.1222C>G c.590C>G c.1359C>G (p.Asp453Glu) c.894C>G (p.Asp298Glu) | |
| 18 | g.23556261G>T | CA401777097 | NPC1 | c.1308C>A (p.Asp436Glu) n.1222C>A c.590C>A c.1359C>A (p.Asp453Glu) c.894C>A (p.Asp298Glu) | |
| 18 | g.23556262T>A | CA401777099 | NPC1 | c.1307A>T (p.Asp436Val) n.1221A>T c.589A>T c.1358A>T (p.Asp453Val) c.893A>T (p.Asp298Val) | |
| 18 | g.23556262T>C | CA401777101 | NPC1 | c.1307A>G (p.Asp436Gly) n.1221A>G c.589A>G c.1358A>G (p.Asp453Gly) c.893A>G (p.Asp298Gly) | |
| 18 | g.23556262T>G | CA401777104 | NPC1 | c.1307A>C (p.Asp436Ala) n.1221A>C c.589A>C c.1358A>C (p.Asp453Ala) c.893A>C (p.Asp298Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23556262T= | CA2290173652 | NPC1 | c.1307A= (p.Asp436=) n.1221A= c.589A= c.1358A= (p.Asp453=) c.893A= (p.Asp298=) | |
| 18 | g.23556263C>A | CA401777112 | NPC1 | c.1306G>T (p.Asp436Tyr) n.1220G>T c.588G>T c.1357G>T (p.Asp453Tyr) c.892G>T (p.Asp298Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23556263C= | CA2290173653 | NPC1 | c.1306G= (p.Asp436=) n.1220G= c.588G= c.1357G= (p.Asp453=) c.892G= (p.Asp298=) | |
| 18 | g.23556263C>G | CA401777109 | NPC1 | c.1306G>C (p.Asp436His) n.1220G>C c.588G>C c.1357G>C (p.Asp453His) c.892G>C (p.Asp298His) | |
| 18 | g.23556263C>T | CA401777108 | NPC1 | c.1306G>A (p.Asp436Asn) n.1220G>A c.588G>A c.1357G>A (p.Asp453Asn) c.892G>A (p.Asp298Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23556264A>C | CA503325051 | NPC1 | c.1305T>G (p.Leu435=) n.1219T>G c.587T>G c.1356T>G (p.Leu452=) c.891T>G (p.Leu297=) | |
| 18 | g.23556264A>G | CA503325052 | NPC1 | c.1305T>C (p.Leu435=) n.1219T>C c.587T>C c.1356T>C (p.Leu452=) c.891T>C (p.Leu297=) | |
| 18 | g.23556264A>T | CA503325053 | NPC1 | c.1305T>A (p.Leu435=) n.1219T>A c.587T>A c.1356T>A (p.Leu452=) c.891T>A (p.Leu297=) | |
| 18 | g.23556265A>C | CA401777113 | NPC1 | c.1304T>G (p.Leu435Arg) n.1218T>G c.586T>G c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) | |
| 18 | g.23556265A>G | CA401777116 | NPC1 | c.1304T>C (p.Leu435Pro) n.1218T>C c.586T>C c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) | ClinVar |
| 18 | g.23556265A>T | CA401777118 | NPC1 | c.1304T>A (p.Leu435His) n.1218T>A c.586T>A c.1355T>A (p.Leu452His) c.890T>A (p.Leu297His) | |
| 18 | g.23556266G>A | CA401777121 | NPC1 | c.1303C>T (p.Leu435Phe) n.1217C>T c.585C>T c.1354C>T (p.Leu452Phe) c.889C>T (p.Leu297Phe) | |
| 18 | g.23556266G>C | CA401777123 | NPC1 | c.1303C>G (p.Leu435Val) n.1217C>G c.585C>G c.1354C>G (p.Leu452Val) c.889C>G (p.Leu297Val) | |
| 18 | g.23556266G>T | CA401777126 | NPC1 | c.1303C>A (p.Leu435Ile) n.1217C>A c.585C>A c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.889C>A (p.Leu297Ile) | |
| 18 | g.23556267C>A | CA503325055 | NPC1 | c.1302G>T (p.Pro434=) n.1216G>T c.584G>T c.1353G>T (p.Pro451=) c.888G>T (p.Pro296=) | |
| 18 | g.23556267C= | CA2290173654 | NPC1 | c.1302G= (p.Pro434=) n.1216G= c.584G= c.1353G= (p.Pro451=) c.888G= (p.Pro296=) | |
| 18 | g.23556267C>G | CA503325054 | NPC1 | c.1302G>C (p.Pro434=) n.1216G>C c.584G>C c.1353G>C (p.Pro451=) c.888G>C (p.Pro296=) | |
| 18 | g.23556267C>T | CA8913501 | NPC1 | c.1302G>A (p.Pro434=) n.1216G>A c.584G>A c.1353G>A (p.Pro451=) c.888G>A (p.Pro296=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23556268G>A | CA297069387 | NPC1 | c.1301C>T (p.Pro434Leu) n.1215C>T c.583C>T c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23556268G>C | CA401777132 | NPC1 | c.1301C>G (p.Pro434Arg) n.1215C>G c.583C>G c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23556268G= | CA2290173655 | NPC1 | c.1301C= (p.Pro434=) n.1215C= c.583C= c.1352C= (p.Pro451=) c.887C= (p.Pro296=) | |
| 18 | g.23556268G>T | CA401777135 | NPC1 | c.1301C>A (p.Pro434Gln) n.1215C>A c.583C>A c.1352C>A (p.Pro451Gln) c.887C>A (p.Pro296Gln) | |
| 18 | g.23556269G>A | CA145949 | NPC1 | c.1300C>T (p.Pro434Ser) n.1214C>T c.582C>T c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23556269G>C | CA401777138 | NPC1 | c.1300C>G (p.Pro434Ala) n.1214C>G c.582C>G c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) | |
| 18 | g.23556269G= | CA2290173656 | NPC1 | c.1300C= (p.Pro434=) n.1214C= c.582C= c.1351C= (p.Pro451=) c.886C= (p.Pro296=) | |
| 18 | g.23556269G>T | CA401777140 | NPC1 | c.1300C>A (p.Pro434Thr) n.1214C>A c.582C>A c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) | |
| 18 | g.23556270A= | CA2290173657 | NPC1 | c.1299T= (p.Pro433=) n.1213T= c.581T= c.1350T= (p.Pro450=) c.885T= (p.Pro295=) | |
| 18 | g.23556270A>C | CA503325056 | NPC1 | c.1299T>G (p.Pro433=) n.1213T>G c.581T>G c.1350T>G (p.Pro450=) c.885T>G (p.Pro295=) | |
| 18 | g.23556270A>G | CA503325057 | NPC1 | c.1299T>C (p.Pro433=) n.1213T>C c.581T>C c.1350T>C (p.Pro450=) c.885T>C (p.Pro295=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23556270A>T | CA503325058 | NPC1 | c.1299T>A (p.Pro433=) n.1213T>A c.581T>A c.1350T>A (p.Pro450=) c.885T>A (p.Pro295=) | |
| 18 | g.23556271G>A | CA16620669 | NPC1 | c.1298C>T (p.Pro433Leu) n.1212C>T c.580C>T c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23556271G>C | CA401777147 | NPC1 | c.1298C>G (p.Pro433Arg) n.1212C>G c.580C>G c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) | dbSNP |
| 18 | g.23556271G= | CA2290173658 | NPC1 | c.1298C= (p.Pro433=) n.1212C= c.580C= c.1349C= (p.Pro450=) c.884C= (p.Pro295=) | |
| 18 | g.23556271G>T | CA401777143 | NPC1 | c.1298C>A (p.Pro433His) n.1212C>A c.580C>A c.1349C>A (p.Pro450His) c.884C>A (p.Pro295His) | COSMIC |