| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23554985dup | CA913014962 | NPC1 | c.1327dup n.1241dup n.2dup c.609dup c.1378dup c.913dup | |
| 18 | g.23554985C>A | CA401776816 | NPC1 | c.1327-1G>T (n.1327-1G>T) n.1241-1G>T n.1G>T c.609-1G>T c.1378-1G>T (n.1378-1G>T) c.913-1G>T (n.913-1G>T) | |
| 18 | g.23554985C= | CA2290172641 | NPC1 | c.1327-1G= (n.1327-1G=) n.1241-1G= n.1G= c.609-1G= c.1378-1G= (n.1378-1G=) c.913-1G= (n.913-1G=) | |
| 18 | g.23554985C>G | CA16041917 | NPC1 | c.1327-1G>C (n.1327-1G>C) n.1241-1G>C n.1G>C c.609-1G>C c.1378-1G>C (n.1378-1G>C) c.913-1G>C (n.913-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23554985C>T | CA401776821 | NPC1 | c.1327-1G>A (n.1327-1G>A) n.1241-1G>A n.1G>A c.609-1G>A c.1378-1G>A (n.1378-1G>A) c.913-1G>A (n.913-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23554986T>A | CA401776824 | NPC1 | c.1327-2A>T (n.1327-2A>T) n.1241-2A>T c.609-2A>T c.1378-2A>T (n.1378-2A>T) c.913-2A>T (n.913-2A>T) | |
| 18 | g.23554986T>C | CA297068375 | NPC1 | c.1327-2A>G (n.1327-2A>G) n.1241-2A>G c.609-2A>G c.1378-2A>G (n.1378-2A>G) c.913-2A>G (n.913-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23554986T>G | CA401776829 | NPC1 | c.1327-2A>C (n.1327-2A>C) n.1241-2A>C c.609-2A>C c.1378-2A>C (n.1378-2A>C) c.913-2A>C (n.913-2A>C) | |
| 18 | g.23554986T= | CA2290172651 | NPC1 | c.1327-2A= (n.1327-2A=) n.1241-2A= c.609-2A= c.1378-2A= (n.1378-2A=) c.913-2A= (n.913-2A=) | |
| 18 | g.23554986dup | CA658823790 | NPC1 | c.1327-2dup (n.1327-2dup) n.1241-2dup c.609-2dup c.1378-2dup (n.1378-2dup) c.913-2dup (n.913-2dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23554987G>T | CA2641273401 | NPC1 | c.1327-3C>A (n.1327-3C>A) n.1241-3C>A c.609-3C>A c.1378-3C>A (n.1378-3C>A) c.913-3C>A (n.913-3C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23554988A= | CA2290172654 | NPC1 | c.1327-4T= (n.1327-4T=) n.1241-4T= c.609-4T= c.1378-4T= (n.1378-4T=) c.913-4T= (n.913-4T=) | |
| 18 | g.23554988A>G | CA628669685 | NPC1 | c.1327-4T>C (n.1327-4T>C) n.1241-4T>C c.609-4T>C c.1378-4T>C (n.1378-4T>C) c.913-4T>C (n.913-4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23554988_23554991delinsAAAG | CA2290172653 | NPC1 | c.1327-7_1327-4delinsCTTT (n.1327-7_1327-4delinsCTTT) n.1241-7_1241-4delinsCTTT c.609-7_609-4delinsCTTT c.1378-7_1378-4delinsCTTT (n.1378-7_1378-4delinsCTTT) c.913-7_913-4delinsCTTT (n.913-7_913-4delinsCTTT) | |
| 18 | g.23554989A>G | CA2641273409 | NPC1 | c.1327-5T>C (n.1327-5T>C) n.1241-5T>C c.609-5T>C c.1378-5T>C (n.1378-5T>C) c.913-5T>C (n.913-5T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23554993_23554995del | CA8913481 | NPC1 | c.1327-7_1327-5del (n.1327-7_1327-5del) n.1241-7_1241-5del c.609-7_609-5del c.1378-7_1378-5del (n.1378-7_1378-5del) c.913-7_913-5del (n.913-7_913-5del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23554991G>A | CA2641273413 | NPC1 | c.1327-7C>T (n.1327-7C>T) n.1241-7C>T c.609-7C>T c.1378-7C>T (n.1378-7C>T) c.913-7C>T (n.913-7C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23554991G>C | CA2573155248 | NPC1 | c.1327-7C>G (n.1327-7C>G) n.1241-7C>G c.609-7C>G c.1378-7C>G (n.1378-7C>G) c.913-7C>G (n.913-7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23554991G>T | CA2641273416 | NPC1 | c.1327-7C>A (n.1327-7C>A) n.1241-7C>A c.609-7C>A c.1378-7C>A (n.1378-7C>A) c.913-7C>A (n.913-7C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23554992A>G | CA2641273419 | NPC1 | c.1327-8T>C (n.1327-8T>C) n.1241-8T>C c.609-8T>C c.1378-8T>C (n.1378-8T>C) c.913-8T>C (n.913-8T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23554993A= | CA2290172657 | NPC1 | c.1327-9T= (n.1327-9T=) n.1241-9T= c.609-9T= c.1378-9T= (n.1378-9T=) c.913-9T= (n.913-9T=) | |
| 18 | g.23554993A>G | CA628669686 | NPC1 | c.1327-9T>C (n.1327-9T>C) n.1241-9T>C c.609-9T>C c.1378-9T>C (n.1378-9T>C) c.913-9T>C (n.913-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23554993A>T | CA8913482 | NPC1 | c.1327-9T>A (n.1327-9T>A) n.1241-9T>A c.609-9T>A c.1378-9T>A (n.1378-9T>A) c.913-9T>A (n.913-9T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23554994G>C | CA988390355 | NPC1 | c.1327-10C>G (n.1327-10C>G) n.1241-10C>G c.609-10C>G c.1378-10C>G (n.1378-10C>G) c.913-10C>G (n.913-10C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23554994G= | CA2290172660 | NPC1 | c.1327-10C= (n.1327-10C=) n.1241-10C= c.609-10C= c.1378-10C= (n.1378-10C=) c.913-10C= (n.913-10C=) | |
| 18 | g.23554994G>T | CA8913483 | NPC1 | c.1327-10C>A (n.1327-10C>A) n.1241-10C>A c.609-10C>A c.1378-10C>A (n.1378-10C>A) c.913-10C>A (n.913-10C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23554995A= | CA2290172662 | NPC1 | c.1327-11T= (n.1327-11T=) n.1241-11T= c.609-11T= c.1378-11T= (n.1378-11T=) c.913-11T= (n.913-11T=) | |
| 18 | g.23554996T>C | CA2641273435 | NPC1 | c.1327-12A>G (n.1327-12A>G) n.1241-12A>G c.609-12A>G c.1378-12A>G (n.1378-12A>G) c.913-12A>G (n.913-12A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23554999dup | CA2290172664 | NPC1 | c.1327-12dup (n.1327-12dup) n.1241-12dup c.609-12dup c.1378-12dup (n.1378-12dup) c.913-12dup (n.913-12dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23554999T>A | CA2641273440 | NPC1 | c.1327-15A>T (n.1327-15A>T) n.1241-15A>T c.609-15A>T c.1378-15A>T (n.1378-15A>T) c.913-15A>T (n.913-15A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23554999T>C | CA8913484 | NPC1 | c.1327-15A>G (n.1327-15A>G) n.1241-15A>G c.609-15A>G c.1378-15A>G (n.1378-15A>G) c.913-15A>G (n.913-15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23554999T= | CA2290172666 | NPC1 | c.1327-15A= (n.1327-15A=) n.1241-15A= c.609-15A= c.1378-15A= (n.1378-15A=) c.913-15A= (n.913-15A=) | |
| 18 | g.23555000A>T | CA2641273444 | NPC1 | c.1327-16T>A (n.1327-16T>A) n.1241-16T>A c.609-16T>A c.1378-16T>A (n.1378-16T>A) c.913-16T>A (n.913-16T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23555004dup | CA2641273443 | NPC1 | c.1327-16dup (n.1327-16dup) n.1241-16dup c.609-16dup c.1378-16dup (n.1378-16dup) c.913-16dup (n.913-16dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23555002A>T | CA2641273446 | NPC1 | c.1327-18T>A (n.1327-18T>A) n.1241-18T>A c.609-18T>A c.1378-18T>A (n.1378-18T>A) c.913-18T>A (n.913-18T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23555003A>G | CA2576470720 | NPC1 | c.1327-19T>C (n.1327-19T>C) n.1241-19T>C c.609-19T>C c.1378-19T>C (n.1378-19T>C) c.913-19T>C (n.913-19T>C) | |
| 18 | g.23555004A>G | CA2641273448 | NPC1 | c.1327-20T>C (n.1327-20T>C) n.1241-20T>C c.609-20T>C c.1378-20T>C (n.1378-20T>C) c.913-20T>C (n.913-20T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23555008G>A | CA628669687 | NPC1 | c.1327-24C>T (n.1327-24C>T) n.1241-24C>T c.609-24C>T c.1378-24C>T (n.1378-24C>T) c.913-24C>T (n.913-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23555008G= | CA2290172668 | NPC1 | c.1327-24C= (n.1327-24C=) n.1241-24C= c.609-24C= c.1378-24C= (n.1378-24C=) c.913-24C= (n.913-24C=) | |
| 18 | g.23555009C>A | CA2576470721 | NPC1 | c.1327-25G>T (n.1327-25G>T) n.1241-25G>T c.609-25G>T c.1378-25G>T (n.1378-25G>T) c.913-25G>T (n.913-25G>T) | |
| 18 | g.23555009C= | CA2290172670 | NPC1 | c.1327-25G= (n.1327-25G=) n.1241-25G= c.609-25G= c.1378-25G= (n.1378-25G=) c.913-25G= (n.913-25G=) | |
| 18 | g.23555009C>T | CA628669688 | NPC1 | c.1327-25G>A (n.1327-25G>A) n.1241-25G>A c.609-25G>A c.1378-25G>A (n.1378-25G>A) c.913-25G>A (n.913-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23555014_23555021del | CA2641273452 | NPC1 | c.1327-33_1327-26del (n.1327-33_1327-26del) n.1241-33_1241-26del c.609-33_609-26del c.1378-33_1378-26del (n.1378-33_1378-26del) c.913-33_913-26del (n.913-33_913-26del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23555012A= | CA2290172672 | NPC1 | c.1327-28T= (n.1327-28T=) n.1241-28T= c.609-28T= c.1378-28T= (n.1378-28T=) c.913-28T= (n.913-28T=) | |
| 18 | g.23555012A>G | CA297068445 | NPC1 | c.1327-28T>C (n.1327-28T>C) n.1241-28T>C c.609-28T>C c.1378-28T>C (n.1378-28T>C) c.913-28T>C (n.913-28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23555013C>A | CA2641273457 | NPC1 | c.1327-29G>T (n.1327-29G>T) n.1241-29G>T c.609-29G>T c.1378-29G>T (n.1378-29G>T) c.913-29G>T (n.913-29G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23555015del | CA2576470722 | NPC1 | c.1327-29del (n.1327-29del) n.1241-29del c.609-29del c.1378-29del (n.1378-29del) c.913-29del (n.913-29del) | |
| 18 | g.23555014C>A | CA2576470723 | NPC1 | c.1327-30G>T (n.1327-30G>T) n.1241-30G>T c.609-30G>T c.1378-30G>T (n.1378-30G>T) c.913-30G>T (n.913-30G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23555015C>T | CA2641273463 | NPC1 | c.1327-31G>A (n.1327-31G>A) n.1241-31G>A c.609-31G>A c.1378-31G>A (n.1378-31G>A) c.913-31G>A (n.913-31G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23555015_23555016delinsCA | CA2290172674 | NPC1 | c.1327-32_1327-31delinsTG (n.1327-32_1327-31delinsTG) n.1241-32_1241-31delinsTG c.609-32_609-31delinsTG c.1378-32_1378-31delinsTG (n.1378-32_1378-31delinsTG) c.913-32_913-31delinsTG (n.913-32_913-31delinsTG) |