| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23539731A>C | CA2641273302 | NPC1 | c.2795+80T>G (n.2795+80T>G) n.2789T>G c.1873+80T>G n.168T>G c.2846+80T>G (n.2846+80T>G) c.2381+80T>G (n.2381+80T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539731A>T | CA2641273304 | NPC1 | c.2795+80T>A (n.2795+80T>A) n.2789T>A c.1873+80T>A n.168T>A c.2846+80T>A (n.2846+80T>A) c.2381+80T>A (n.2381+80T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539732G>C | CA2641273305 | NPC1 | c.2795+79C>G (n.2795+79C>G) n.2788C>G c.1873+79C>G n.167C>G c.2846+79C>G (n.2846+79C>G) c.2381+79C>G (n.2381+79C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539732G= | CA2290165866 | NPC1 | c.2795+79C= (n.2795+79C=) n.2788C= c.1873+79C= n.167C= c.2846+79C= (n.2846+79C=) c.2381+79C= (n.2381+79C=) | |
| 18 | g.23539732G>T | CA297081301 | NPC1 | c.2795+79C>A (n.2795+79C>A) n.2788C>A c.1873+79C>A n.167C>A c.2846+79C>A (n.2846+79C>A) c.2381+79C>A (n.2381+79C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539736T>A | CA2641273308 | NPC1 | c.2795+75A>T (n.2795+75A>T) n.2784A>T c.1873+75A>T n.163A>T c.2846+75A>T (n.2846+75A>T) c.2381+75A>T (n.2381+75A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539738del | CA2641273307 | NPC1 | c.2795+75del (n.2795+75del) n.2784del c.1873+75del n.163del c.2846+75del (n.2846+75del) c.2381+75del (n.2381+75del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539739C>T | CA2641273309 | NPC1 | c.2795+72G>A (n.2795+72G>A) n.2781G>A c.1873+72G>A n.160G>A c.2846+72G>A (n.2846+72G>A) c.2381+72G>A (n.2381+72G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539740A= | CA2290165867 | NPC1 | c.2795+71T= (n.2795+71T=) n.2780T= c.1873+71T= n.159T= c.2846+71T= (n.2846+71T=) c.2381+71T= (n.2381+71T=) | |
| 18 | g.23539740A>G | CA297081303 | NPC1 | c.2795+71T>C (n.2795+71T>C) n.2780T>C c.1873+71T>C n.159T>C c.2846+71T>C (n.2846+71T>C) c.2381+71T>C (n.2381+71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23539741G>T | CA2641273311 | NPC1 | c.2795+70C>A (n.2795+70C>A) n.2779C>A c.1873+70C>A n.158C>A c.2846+70C>A (n.2846+70C>A) c.2381+70C>A (n.2381+70C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539742G>A | CA2641273312 | NPC1 | c.2795+69C>T (n.2795+69C>T) n.2778C>T c.1873+69C>T n.157C>T c.2846+69C>T (n.2846+69C>T) c.2381+69C>T (n.2381+69C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539742G>C | CA628978742 | NPC1 | c.2795+69C>G (n.2795+69C>G) n.2778C>G c.1873+69C>G n.157C>G c.2846+69C>G (n.2846+69C>G) c.2381+69C>G (n.2381+69C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539742G= | CA2290165868 | NPC1 | c.2795+69C= (n.2795+69C=) n.2778C= c.1873+69C= n.157C= c.2846+69C= (n.2846+69C=) c.2381+69C= (n.2381+69C=) | |
| 18 | g.23539742G>T | CA2641273313 | NPC1 | c.2795+69C>A (n.2795+69C>A) n.2778C>A c.1873+69C>A n.157C>A c.2846+69C>A (n.2846+69C>A) c.2381+69C>A (n.2381+69C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539747_23539759del | CA2576470553 | NPC1 | c.2795+57_2795+69del (n.2795+57_2795+69del) n.2766_2778del c.1873+57_1873+69del n.145_157del c.2846+57_2846+69del (n.2846+57_2846+69del) c.2381+57_2381+69del (n.2381+57_2381+69del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539743C>A | CA2641273316 | NPC1 | c.2795+68G>T (n.2795+68G>T) n.2777G>T c.1873+68G>T n.156G>T c.2846+68G>T (n.2846+68G>T) c.2381+68G>T (n.2381+68G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539744C>T | CA2641273317 | NPC1 | c.2795+67G>A (n.2795+67G>A) n.2776G>A c.1873+67G>A n.155G>A c.2846+67G>A (n.2846+67G>A) c.2381+67G>A (n.2381+67G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539745T>C | CA2641273318 | NPC1 | c.2795+66A>G (n.2795+66A>G) n.2775A>G c.1873+66A>G n.154A>G c.2846+66A>G (n.2846+66A>G) c.2381+66A>G (n.2381+66A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539745T>G | CA2576470554 | NPC1 | c.2795+66A>C (n.2795+66A>C) n.2775A>C c.1873+66A>C n.154A>C c.2846+66A>C (n.2846+66A>C) c.2381+66A>C (n.2381+66A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539746G>A | CA297081304 | NPC1 | c.2795+65C>T (n.2795+65C>T) n.2774C>T c.1873+65C>T n.153C>T c.2846+65C>T (n.2846+65C>T) c.2381+65C>T (n.2381+65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539746G>C | CA2290165870 | NPC1 | c.2795+65C>G (n.2795+65C>G) n.2774C>G c.1873+65C>G n.153C>G c.2846+65C>G (n.2846+65C>G) c.2381+65C>G (n.2381+65C>G) | dbSNP |
| 18 | g.23539746G= | CA2290165869 | NPC1 | c.2795+65C= (n.2795+65C=) n.2774C= c.1873+65C= n.153C= c.2846+65C= (n.2846+65C=) c.2381+65C= (n.2381+65C=) | |
| 18 | g.23539746G>T | CA2576470555 | NPC1 | c.2795+65C>A (n.2795+65C>A) n.2774C>A c.1873+65C>A n.153C>A c.2846+65C>A (n.2846+65C>A) c.2381+65C>A (n.2381+65C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539748G>T | CA2641273319 | NPC1 | c.2795+63C>A (n.2795+63C>A) n.2772C>A c.1873+63C>A n.151C>A c.2846+63C>A (n.2846+63C>A) c.2381+63C>A (n.2381+63C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539749C>T | CA2641273321 | NPC1 | c.2795+62G>A (n.2795+62G>A) n.2771G>A c.1873+62G>A n.150G>A c.2846+62G>A (n.2846+62G>A) c.2381+62G>A (n.2381+62G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539752_23539755del | CA2641273320 | NPC1 | c.2795+59_2795+62del (n.2795+59_2795+62del) n.2768_2771del c.1873+59_1873+62del n.147_150del c.2846+59_2846+62del (n.2846+59_2846+62del) c.2381+59_2381+62del (n.2381+59_2381+62del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539750del | CA2641273322 | NPC1 | c.2795+61del (n.2795+61del) n.2770del c.1873+61del n.149del c.2846+61del (n.2846+61del) c.2381+61del (n.2381+61del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539751G>C | CA2290165872 | NPC1 | c.2795+60C>G (n.2795+60C>G) n.2769C>G c.1873+60C>G n.148C>G c.2846+60C>G (n.2846+60C>G) c.2381+60C>G (n.2381+60C>G) | dbSNP |
| 18 | g.23539751G= | CA2290165871 | NPC1 | c.2795+60C= (n.2795+60C=) n.2769C= c.1873+60C= n.148C= c.2846+60C= (n.2846+60C=) c.2381+60C= (n.2381+60C=) | |
| 18 | g.23539751G>T | CA2734290954 | NPC1 | c.2795+60C>A (n.2795+60C>A) n.2769C>A c.1873+60C>A n.148C>A c.2846+60C>A (n.2846+60C>A) c.2381+60C>A (n.2381+60C>A) | dbSNP |
| 18 | g.23539753C>A | CA2641273323 | NPC1 | c.2795+58G>T (n.2795+58G>T) n.2767G>T c.1873+58G>T n.146G>T c.2846+58G>T (n.2846+58G>T) c.2381+58G>T (n.2381+58G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539753C= | CA2290165873 | NPC1 | c.2795+58G= (n.2795+58G=) n.2767G= c.1873+58G= n.146G= c.2846+58G= (n.2846+58G=) c.2381+58G= (n.2381+58G=) | |
| 18 | g.23539753C>T | CA297081305 | NPC1 | c.2795+58G>A (n.2795+58G>A) n.2767G>A c.1873+58G>A n.146G>A c.2846+58G>A (n.2846+58G>A) c.2381+58G>A (n.2381+58G>A) | dbSNP |
| 18 | g.23539755G>A | CA1139665978 | NPC1 | c.2795+56C>T (n.2795+56C>T) n.2765C>T c.1873+56C>T n.144C>T c.2846+56C>T (n.2846+56C>T) c.2381+56C>T (n.2381+56C>T) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23539755G= | CA2290165874 | NPC1 | c.2795+56C= (n.2795+56C=) n.2765C= c.1873+56C= n.144C= c.2846+56C= (n.2846+56C=) c.2381+56C= (n.2381+56C=) | |
| 18 | g.23539755G>T | CA2576470557 | NPC1 | c.2795+56C>A (n.2795+56C>A) n.2765C>A c.1873+56C>A n.144C>A c.2846+56C>A (n.2846+56C>A) c.2381+56C>A (n.2381+56C>A) | |
| 18 | g.23539756C= | CA2290165875 | NPC1 | c.2795+55G= (n.2795+55G=) n.2764G= c.1873+55G= n.143G= c.2846+55G= (n.2846+55G=) c.2381+55G= (n.2381+55G=) | |
| 18 | g.23539756C>T | CA2290165876 | NPC1 | c.2795+55G>A (n.2795+55G>A) n.2764G>A c.1873+55G>A n.143G>A c.2846+55G>A (n.2846+55G>A) c.2381+55G>A (n.2381+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23539757C>G | CA2576470559 | NPC1 | c.2795+54G>C (n.2795+54G>C) n.2763G>C c.1873+54G>C n.142G>C c.2846+54G>C (n.2846+54G>C) c.2381+54G>C (n.2381+54G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539760_23539763del | CA2576470558 | NPC1 | c.2795+51_2795+54del (n.2795+51_2795+54del) n.2760_2763del c.1873+51_1873+54del n.139_142del c.2846+51_2846+54del (n.2846+51_2846+54del) c.2381+51_2381+54del (n.2381+51_2381+54del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539758T>C | CA2641273327 | NPC1 | c.2795+53A>G (n.2795+53A>G) n.2762A>G c.1873+53A>G n.141A>G c.2846+53A>G (n.2846+53A>G) c.2381+53A>G (n.2381+53A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539760G>T | CA2641273329 | NPC1 | c.2795+51C>A (n.2795+51C>A) n.2760C>A c.1873+51C>A n.139C>A c.2846+51C>A (n.2846+51C>A) c.2381+51C>A (n.2381+51C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539761C= | CA2290165877 | NPC1 | c.2795+50G= (n.2795+50G=) n.2759G= c.1873+50G= n.138G= c.2846+50G= (n.2846+50G=) c.2381+50G= (n.2381+50G=) | |
| 18 | g.23539761C>T | CA628978743 | NPC1 | c.2795+50G>A (n.2795+50G>A) n.2759G>A c.1873+50G>A n.138G>A c.2846+50G>A (n.2846+50G>A) c.2381+50G>A (n.2381+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539762T>C | CA8912964 | NPC1 | c.2795+49A>G (n.2795+49A>G) n.2758A>G c.1873+49A>G n.137A>G c.2846+49A>G (n.2846+49A>G) c.2381+49A>G (n.2381+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539762T>G | CA657193978 | NPC1 | c.2795+49A>C (n.2795+49A>C) n.2758A>C c.1873+49A>C n.137A>C c.2846+49A>C (n.2846+49A>C) c.2381+49A>C (n.2381+49A>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.23539762T= | CA2290165878 | NPC1 | c.2795+49A= (n.2795+49A=) n.2758A= c.1873+49A= n.137A= c.2846+49A= (n.2846+49A=) c.2381+49A= (n.2381+49A=) | |
| 18 | g.23539763G>A | CA657193999 | NPC1 | c.2795+48C>T (n.2795+48C>T) n.2757C>T c.1873+48C>T n.136C>T c.2846+48C>T (n.2846+48C>T) c.2381+48C>T (n.2381+48C>T) | COSMIC |
| 18 | g.23539764A>C | CA2641273332 | NPC1 | c.2795+47T>G (n.2795+47T>G) n.2756T>G c.1873+47T>G n.135T>G c.2846+47T>G (n.2846+47T>G) c.2381+47T>G (n.2381+47T>G) | gnomAD v4 |